Transcript Aanvraagformulier Moleculaire Diagnostiek

Aanvraagformulier Klinische Pathologie
Sectie Moleculaire Diagnostiek
1/2
Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam
Tel. (+31) 010 704 3901 (secretariaat Klinische Pathologie) Fax (+31) 010 7038340
E-mail: [email protected]
http://www.erasmusmc.nl/pathologie
Inzender
Bergen op Zoom; Stichting PA Cyt. Lab West Brabant
Breda ; Amphia Ziekenhuis
Dordrecht; Laboratorium voor Pathologie
Rotterdam; Maasstad Ziekenhuis
Rotterdam; Pathan
Terneuzen; Admiraal de Ruyter ziekenhuis
Aanvragend patholoog ______________________________________________________________________________________
Telefoon / pieper __________________________________________________________________________________________
Datum inzending ______________ / _________ / ____________
Gegevens patiënt(e):
Uw pathologienummer:
Geboortedatum patiënt:
Voeg een kopie van het PA-verslag toe.
Vraagstelling (of gebruik pagina 2)
Opmerkingen
*ISH wordt bij voorkeur gedaan op formaline gefixeerd, paraffine ingebed (FFPE) materiaal.
FO-LAM-305 versie 2016.2
Aanvraagformulier Klinische Pathologie
Sectie Moleculaire Diagnostiek
2/2
Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam
Tel. (+31) 010 704 3901 (secretariaat Klinische Pathologie) Fax (+31) 010 7038340
E-mail: [email protected]
http://www.erasmusmc.nl/pathologie
Uw pathologienummer:
Geboortedatum patient:
Zwart: wordt standaard uitgevoerd
Blauw: indien geïndiceerd uitgevoerd
Therapierespons
Colorectaal carcinoom
Gastro-Intestinale Stromale Tumor (GIST)
Long carcinoom
Algemeen diagnostiek panel (NGS)
ALK, ROS1 (FISH break)
RET (FISH break)
MET amplificatie (FISH)
ALK-EML4 (FISH fusion)
Melanoom
Thymus carcinoom
Andere tumor ………………………………….
Hersentumoren (therapiekeuze)
Hersentumoren (differentiaal diagnose)
Hersentumoren
Hairy cell leukemia
Langerhanscelhistiocytose
Mamma carcinoom
Neuroblastoom
Neuroblastoom
Algemeen diagnostiek panel (NGS):
FGFR3 exon 7 en 9
PDGFRα exon 12, 14 en 18
AKT1 exon 3
GNA11 exon 4 en 5
PIK3CA exon 10 en 21
ALK exon 20, 22, 23, 24 en 25
GNAQ exon 4 en 5
POLD1 exon 12
APC exon 14
GNAS exon 8 en 9
POLE exon 9 en 13
ARAF exon 7
HER2 (ERBB2) exon 19, 20 en 21
PTEN alle exonen
BRAF exon 11 en 15
HRAS exon 2, 3 en 4
RAF1 exon 7
CDKN2A alle exonen
ID3 alle exonen
RET exon 11 en 16
CHEK2 exon 4, 5, 12 en 13
IDH1 exon 4
RNF43 exon 3, 4 en 9
CTNNB1 exon 3
IDH2 exon 4
ROS1 exon 38
EGFR (ERBB1) exon 18, 19, 20 en 21
KIT exon 8, 9, 11, 13 en 17
SMAD4 exon 3, 9 en 12
EZH2 exon 16
KRAS exon 2, 3 en 4
STK11 exon 4, 5 en 8
FBWX7 exon 9 en 10
MET exon 2, 14 en 19
TP53 alle exonen
FOXL2 exon 1
MYD88 exon 5
FGFR1 exon 4, 7 en 12
NOTCH1 exon 26 en 27
p53 immunohistochemie
FGFR2 exon 7 en 9
NRAS exon 2, 3 en 4
Neuropanel (NGS):
LOH analyse chromosomen 1p/19q
EGFR amplificatie
NOTCH1 alle exonen
ATRX alle exonen
FUBP1 alle exonen
PIK3CA exon 9
BRAF exon 15
H3F3A exon 2
PTEN alle exonen
CIC alle exonen
IDH1 exon 4
TP53 alle exonen
EGFR alle exonen
IDH2 exon 4
IDH1 immunohistochemie
Methylering MGMT promoter (MS-PCR)
BRAF exon 15 (gevoelige mutatie-specifieke PCR en/of algemeen diagnostiek panel (NGS))
BRAF exon 15 (gevoelige mutatie-specifieke PCR en/of algemeen diagnostiek panel (NGS))
HER2 (ERBB2) amplificatie (CISH)
MYCN amplificatie (FISH)
ALK exon 20, 22, 23, 24 en 25 en LOH analyse van chromosoom 1p36 (algemeen diagnostiek panel (NGS))
Clonaliteit solide tumoren, Lynch syndroom, weefsel identificatie
Clonaliteit solide tumoren
Lynch syndroom (HNPCC)
Weefsel identificatie
NGS volgens ‘algemeen diagnostiek panel’ (zie hierboven) en copy nummer variatie van meerdere chromosomale regio’s
MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2 immunohistochemie (IHC; aanvraag voor alleen IHC graag via patholoog)
Microsatelliet instabiliteits (MSI) analyse
Hypermethylering MLH1 en MSH2 promotor (MS-MLPA)
Somatische mutatie analyse MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2 (MMR-panel (NGS))
Short tandem repeat (STR) analyse
Differentiaal Diagnose
Agressieve fibromatose, desmoïd fibromatose
Niercel carcinoom
Ovarium granulosa celtumor
Pheochromocytoom, paraganglioom, GIST
Pheochromocytoom, paraganglioom, GIST
Pilocytair astrocytoom
IPMN (pancreascarcinoom)
Thyroïd carcinoom
Sarcoom diagnostiek
Alveolair rhabdomyosarcoom
Dermatofibrosarcoom protuberans
Ewingsarcoom, PNET
Desmoplastic small round cell tumor
Liposarcoom
Liposarcoom
Synoviosarcoom
Stromaal endometrium sarcoom
CTNNB1 (β-catenine) exon 3 (algemeen diagnostiek panel (NGS))
β-catenine immunohistochemie
LOH analyse chromosoom 2, 3, 6, 10, 13, 17, 20 en 21
Mutatie analyse FOXL2 exon 1 (algemeen diagnostiek panel (NGS))
SDHA en SDHB immunohistochemie
Mutatie analyse SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, RET, VHL, NF1, TMEM127, MAX, HIF2α, PHD2, KIF1B, HRAS
BRAF-KIAA1549 (FISH fusion)
Mutatie analyse GNAS exon 8 en 9 (algemeen diagnostiek panel (NGS))
Mutatie analyse RET exon 10, 11, 15 en 16
FOXO1 (FKHR) (FISH break)
COL1A1/PDGFB (FISH fusion)
EWSR1 (FISH break)
EWSR1 (FISH break)
DDIT3 (CHOP) (FISH break)
MDM2 amplificatie (FISH)
SS18 (SYT) (FISH break) YWHAE, JAZF1 (FISH break)
YWHAE, JAZF1 (FISH break)
Lymfoom diagnostiek
Burkitt’s lymfoom
Clonaliteit B-cell proliferatie
Clonaliteit T-cell proliferatie
MALT lymfoom
Mantel cel lymfoom
Non-Hodgkin lymfoom
Waldenström macroglobulinemia
MYC (c-MYC) (FISH break)
DNA isolatie voor IgH en IgL genherschikkingsonderzoek door afd. Immunologie
DNA isolatie voor TcRγ genherschikkingsonderzoek door afd. Immunologie
MALT1 (FISH break)
CCND1 (FISH break)
BCL2 en BCL6 (FISH break)
Mutatie analyse MYD88
Virus detectie
HPV
EBV
DNA isolatie voor HPV bepaling door afdeling Virologie
EBER (ISH)
Diverse analyses
Mola
Analyse op maat ontwikkeld
(Tri-)Ploidie-bepaling (CISH)
In overleg
FO-LAM-305 versie 2016.2