Transcript Fenilketonüri Tipleri

FENİLKETONÜRİ VE
BESLENME TEDAVİSİ
EMİNE AKAR
AFYON KOCATEPE
ÜNİVERSİTESİ
İÇERİK
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
GİRİŞ
GENEL BİLGİLER
DOĞUŞTAN METABOLİZMA HASTALIKLARI
AMİNOASİT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI
FENİLALANİN
HİPERFENİLALANİNEMİ ve NEDENLERİ
FENİLKETONÜRİ
TANIMI
GÖRÜLME SIKLIĞI
TANI TESTLERİ
http://www.gencdiyetisyenler.com/
LABORATUVAR TESTLERİ
TARAMA
GUTHRİE TESTİ
KAN ÖRNEKLERİNİN TOPLANMASI
TÜRKİYE’ DE FENİLKETONÜRİ TARAMASI
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
FENİLKETONÜRİ TİPLERİ
FENİLKETONÜRİ KLİNİĞİ
FENİLKETONÜRİ GENETİĞİ
MATERNAL FENİLKETONÜRİ
FENİLKETONÜRİLİ BİREYLERDE BESLENME TEDAVİSİ
ANNE SÜTÜ
TAMAMLAYICI BESİNLERE GEÇİŞ
ENERJİ
PROTEİN
FENİLALANİN
http://www.gencdiyetisyenler.com/
YAĞLAR
VİTAMİN, MİNERAL ve ESER ELEMENTLER
ÖZEL ÜRÜNLER
SONUÇ ve ÖNERİLER
GİRİŞ
Beslenme anne karnından itibaren yaşamın sonlanmasına kadar
geçen her süreçte yaşamımızın vazgeçilmezi olarak yer alan bir
ihtiyaçtır. Metabolik hastalık ise; protein, karbonhidrat ve yağ
asitlerinin sentezi yada katabolizması ile ilgili olaylar sonucu
gelişen patolojik tablolardır. Birçok doğuştan metabolik
hastalıklarda uygulanan tek tedavi tıbbi beslenme tedavisidir ve
yaşam boyu sürmektedir.
ANONİM, (2004). Besin Güvenliği. Türkiye’ye Özgü Beslenme Rehberi (Ed; T.C. Sağlık Bakanlığı Temel hizmetleri Genel
Müdürlüğü ve Hacettepe Üniversitesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü) Gökçe Ofset Matbaacılık, Ankara.
TOKATLI, A. (2006). Doğuştan Metabolik Hastalıklara Tanısal Yaklaşım, Güncel Pediatri Dergisi, 4 (1): 133-138.
KÖKSAL, G., ÖZEL, H. (2008). Metabolik Hastalıklarda Beslenme, Sağlık Bakanlığı Yayınları, Ankara.
Fenilketonüri (PKU) doğumsal bir protein metabolizma bozukluğu
hastalığıdır. Karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz (FAH)
enziminin yokluğu veya yetersizliği nedeni ile elzem bir aminoasit
olan fenilalanin (FA) metabolize edilememektedir. Bu neden ile
plazma FA düzeyi normalin 20-30 katı kadar artmakta, protein
sentezi baskılanmakta, miyelin sentezi azalmakta, serotonin,
dopamin ve norepinefrin nörotransmitterlerinde belirgin
düşüşler belirlenmektedir.
PRASAD, C., DALTON, L., CDE, R., LEVY, H. (1998). Role Of Diet Therapy in Management Of Hereditary Metabolic
Diseases.Nutr Research, 18 (2): 391-402.
Fenilketonüri hastalığında en belirgin bulgu olan beyin hasarı,
uygun beslenme tedavisi ile önlenebilmektedir. Tıbbi beslenme
tedavisinde genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını
azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin
içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin
kullanılması gereklidir.
ANONİM, (2012). Yenidoğan Taramaları, Türkiye Milli Pediatri Derneği.
ÖZER, E., İBANOĞLU, Ş., İBANOĞLU, E. (2008). Türkiye 10. Gıda Kongresi, Fenilketonüri Hastalığı ve Fenilalanin Kısıtlı
Diyet, Erzurum.
Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde ciddi bir tablo izler. Tek
tedavisi, tıbbi beslenme tedavisidir. Bu tedavi hasta için yaşam
boyu gerekir. Bu seminerde fenilketonüri hastalığı ve beslenme
ilişkisini göstermek amaçlanmıştır.
http://www.gencdiyetisyenler.com/
GENEL BİLGİLER
Doğuştan Metabolizma Hastalıkları
Birkaçı hariç doğuştan metabolizma hastalıklarının (The Inborn
Errors of Metabolism) (DMH) hemen hepsi otozomal resesif
geçişli olduklarından yakın akraba evliliklerinin yüksek oranda
yapıldığı ülkemizde bu hastalıklara daha sık rastlanmaktadır.
Kalıtsal metabolik hastalıklarda hastalığın fenotipi ve bulguların
ağırlığı, fonksiyonu bozulan metabolik yol ya da yollara bağlı
olarak değişmektedir.
ÖZALP, İ., COŞKUN, T., TOKATLI, A., TOKOL, S., ÖZGÜÇ, M., KÖKSAL, G., GÜLŞEN, E., YURDAKÖK, M. (1995). Neonatal
PKU Screening in Turkey: 7 Years Experience in a Developing Country Screening, 4: 139- 147.
ÖZTÜRK, Y. (2008). Fenilketonüri, Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizması, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp
Fakültesi, İzmir.
Aminoasit Metabolizması Hastalıkları
Aminoasit metabolizması bozuklukları, çocukluk çağında en sık
görülen kalıtsal hastalıkları oluşturur. Bu hastalıkların pek
çoğunda erken diyet tedavisi ile metabolik bozukluk sonucu
gelişen bulgular önlenebilmektedir. Klasik PKU’ da FA’ den kısıtlı
diyetle FA ve metabolitlerinin beyin ve sinir sisteminde yapacağı
hasarın önlenebilmesi bu tip tedaviye başarılı örnek olarak
gösterilebilir.
ÖZTÜRK, Y. (2008). Fenilketonüri, Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizması, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp
Fakültesi, İzmir.
Fenilalanin
Vücutta yapılamayan dışarıdan besinlerle alınması gereken
aminoasitler elzemdir ve sekiz tanedir. Elzem, yani gerekli
aminoasitlerden biri fenilalanindir.
Ortalama olarak protein yapısında bulunan aminoasitlerin %5’ini
oluşturur . Fenilalaninin %75’i karaciğerde tirozine dönüştürülür.
Ketojenik bir aminoasittir ve L-tirozin üzerinden asetoasetik asit
ve fumarik asit oluşturur. (Şekil 2.1.)
KÖKSAL,G. (2009). Fenilketonüri İle Lezzet Yolculuğu, Metvak Yayınları, Ankara
SCRİVER, CR., KAUFMAN, S. (2001). Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. In: SCRİVER, CR.,
BAUDET, AL., VALLE, D., SLY, WS., (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn, McGraw-Hill,
Newyork, 1667- 1724.
Şekil 2.1. Fenilalanin ve Tirozin Metabolizması
Hiperfenilalaninemi Ve Nedenleri
Fenilalanin hidroksilaz (FAH) enzimi fenilalaninin tirozine
hidroksilasyonunu katalizleyen hepatik bir enzimdir. FAH enzimi
eksikliği sonucunda kanda, idrarda, beyinde ve diğer vücut
sıvılarında yüksek konsantrasyonda fenilalanin ve metabolitleri
(fenilpirüvik asit, fenil laktik asit, fenil asetik asit) birikir. Bu
durum hiperfenilalaninemi (HFA) olarak bilinir. Kan FA düzeyi >2
mg/dl (>120μmol/L)’nin üzerinde bulunduğunda HFA varlığından
söz edilebilir.
ALGAN, D. (2007). Fenilalanin Hidroksilaz Enzim Eksikliğine Moleküler Gen Analizleri Metoduyla Tanı Konulması, Yüksek
Lisans Tezi, Kayseri.
FENİLKETONÜRİ
Tanımı:
Fenilketonüri, yenidoğan metabolizma hastalıklarına tipik bir
örnektir. Fenilalanini tirozine çeviren hepatik enzim olan fenilalanin
hidroksilaz enzimini kodlayan gendeki mutasyon nedeni ile oluşur.
Bu mutasyon sonucu biriken FA ve metabolitlerinin dismyelizasyona
neden olduğu düşünülmektedir . PKU hastalığı için 600’ün üzerinde
mutasyon bildirilmiştir
LIDKSY, AS., THIRUMALACHARY, C., BARKER, RUDDLE, F., WOO, S. (1984). The PKU Locus In Man Is On Chromosome
12, ABD, 36:527-533.
Tarihçesi
1934’de Norveçli bir anne ciddi mental retardasyonu ve garip idrar
kokuları olan iki kızını Dr. Asbjorn Fooling’e getirmiş, Dr. Folling
etyolojiye yönelik yoğun çalışmalarının ardından bu kardeşlerin
idrarında fenilpiruvik asitin çok yüksek olduğunu saptamıştır.
Ardından Amerika’da Dr. George Jervis fenilketonürili hastalarda
herediter bir enzimatik defektin karaciğerde fenilalaninin tirozine
çevrilmesini engellendiğini bildirmiştir.
ZEYBEK, Ç. (2003). Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, 35: 65-71.
Hastalık tanımlandıktan 17 yıl sonra 1951’de ilk defa Prof. Hors Bickel
ve arkadaşları fenilketonürili hastalar için fenilalanin içermeyen ilk
formula mamayı üretmiştir. Fenilketonüri açısından toplumsal
taramaya yönelik ilk test Dr. Willard Centerwall tarafından 1957
yılında uygulanmaya başlanmıştır.
ZEYBEK, Ç. (2003). Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, 35: 65-71.
Dr. Robert Guthrie
İki yıl sonra 1959’da fenilketonürili hastaları tedavi eden ve kan
fenilalanin miktarınn ölçülebilmesi için her seferinde 15-20 cc kan
örneği almak zorunda olan Dr. Robert Warner, bir kanser
araştırmacısı olan Dr. Robert Guthrie’den kan fenilalanin düzeyinin
izlenebileceği basit bir test üretmesini istedi.
ZEYBEK, Ç. (2003). Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, 35: 65-71.
Bu test başlangıçta tarama testi amacı ile üretilmemişti. Hatta Dr.
Guthrie 1961’e kadar fenilketonüri ile bir daha ilgilenmedi. Ancak
bu tarihte eşinin kuzenine 15 aylıkken fenilketonüri tanısının
konulmasının ardından tekrar hastalıkla ilgilenmeye başladı ve
ürettiği testi daha da basitleştirerek toplumsal tarama testi
olarak tüm yeni doğanlara uygulanması için çalışmaya başladı.
4 yıl sonra New York’da tüm yeni doğanlara Guthrie testinin
uygulanması zorunlu hale getirilmişti.
ZEYBEK, Ç. (2003). Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, 35: 65-71.
Görülme Sıklığı
Yenidoğan tarama programları PKU sıklığının ülkeden ülkeye
farklı olduğunu göstermektedir.
Dünyada PKU insidansının ortalama 1/10000- 1/15000 görüldüğü
ifade edilirken ülkemizde ise ortalama 1/4500 olduğu
bildirilmiştir. Bu durum ülkemizdeki yüksek akraba evlilikleri
oranına bağlanmaktadır.
WILLIAMS, R.A, MAMOTTE, C.D., BURNETT, J.R. (2008). Phenylketonuria: an Inborn Error of Phenylalanine Metabolism.
Clin Biochem Rev, 29 (1) :31- 41.
MÜSLÜMANOĞLU, M., ÇİNE, N., ÖZDEMİR, N., ÇİLİNGİR, O., BAŞARAN, N., DURAK, B., SOLAK, M., ARTAN, S. (2004).
Fenilketonüri Hastalığında Prenatal-Postnatal Tanıda VNTR Bağlantısı ve Direkt Mutasyon Analizleri Birlikteliğinin
Avantajları, Kocatepe Tıp Dergisi, 5: 19-23.
GU, XF., WANG, ZG., YE, J., HAN, L., QUİ, W., (2004). Screening for Phenylketonuria and Congenital Hypothyroidism in 5.
8 Million Neonates in China, 38: 99–102.
Tablo 2.2. Ülkemizde ve Bazı Ülkelerde PKU Görülme Sıklığı
Ülke
Sıklık
Türkiye
1: 4500
İrlanda
1: 6110
Kuveyt
1: 6500
İtalya
1: 7000
Almanya
1: 9000
İngiltere
1: 10000
Amerika Birleşik Devletleri
1: 13000
Hollanda
1: 18000
Fransa
1: 18800
Çin
1: 20000
İsveç
1: 20000
Japonya
1: 60000
Finlandiya
<1: 70000
SCRİVER, CR., KAUFMAN, S. (2001). Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. In: SCRİVER, CR.,
BAUDET, AL., VALLE, D., SLY, WS., (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn, McGraw-Hill,
Newyork, 1667- 1724.
Tanı Testleri
Genetik bozukluklar mutasyonlarla ifade edilir, enzim yapı ve
işlevi ile belirlenir, biyokimyasal karakteristiğe sahiptir, genotip ile
fenotipin korelasyonudur. Maternal şartlarda teratojenik riskleri
işaret etmekte, etkin tedavi zeka geriliğini önlemekte, yenidoğan
taraması ile önlem alınmaktadır.
LEVY, H. (1999). Phenylketonuria: Old Disease, New Approach to Treatment, Proceeding of the National. Academy
Sciences, 96: 1811-3.
Laboratuvar Testleri
Yenidoğan döneminde tarama testi yapılmamış ise PKU’ lu
çocukların tanısı için başka testler de yapılabilir. Bu amaçla Fe3Cl
testi kullanılabilir. Testte 6 damla idrar bulunan tüpe %3’lük Fe3Cl
konulduğu zaman yeşil renk değişiklinin görülmesi gerekir.
Fenilketonüri hastalığından şüphelenmek için oluşan yeşil rengin
geçici olması gerekmektedir.
SCRİVER, CR., KAUFMAN, S. (2001). Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. In: SCRİVER, CR.,
BAUDET, AL., VALLE, D., SLY, WS., (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn, McGraw-Hill,
Newyork, 1667- 1724.
Bu test idrarla yapıldığı için idrar konsantrasyonunun tam olarak
sağlanamadığı yenidoğanlarda birkaç ay negatif olabilir. Bu
nedenle bu testin tarama testi olarak kullanılması uygun değildir,
sadece bulgu veren vakaların ayırt edilmesinde kullanılabilir
SCRİVER, CR., KAUFMAN, S. (2001). Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. In: SCRİVER, CR.,
BAUDET, AL., VALLE, D., SLY, WS., (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn, McGraw-Hill,
Newyork, 1667- 1724.
Tarama
Hastalıkları erken dönemde veya presemptomatik dönemde
yakalamak fikri çok çeşitli tarama testlerinin gelişimi için ilham
kaynağı olmuştur. Bu testler, henüz belirti vermemiş bazı
hastalıkların önceden saptanmasında en etkin sağlık hizmetlerinden
birisini oluşturmaktadır. Tüm dünyada bu amaçla yenidoğan
bebeklere tarama testleri uygulanmaktadır. Amaç erken dönemde
tespit edilmesi halinde tedavisi yapılabilecek ve önemi alınabilecek
hastalıkları tespit etmektir.
TANYALÇIN, T. (2002). Yeni doğanlarda Biyokimyasal Tarama Testleri, 2 (27) :69-78.
KARADAĞ, N., ZENCİRLİOĞLU, A. (2013). T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye Kamu Hastaneleri Kurumu, Dr. Sami Ulus Kadın
Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi.
Yenidoğan taramasında 3 temel yöntem uygulanmaktadır:
1) Guthrie kartı: Bakteriyel baskılama ölçümü ucuzdur, kısa
zamanda yapılabilir, basit ve inandırıcılığı yüksektir.
2) Fluorometrik analiz: Nicel ve bakteriyel baskılama ölçümünden
daha az yalancı pozitif sonuç oluşturmaktadır.
SCRİVER, CR., KAUFMAN, S. (2001). Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. In: SCRİVER, CR.,
BAUDET, AL., VALLE, D., SLY, WS., (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn, McGrawHill, Newyork, 1667- 1724.
3) Tandem mass (kitle) spektrometre: Fluorometrik analiz ile aynı
yararlara sahiptir, tirozin düzeylerini ölçebilir ve FA düzeylerini
yorumlamada yardımcı olabilir. Aynı örnek üzerinde, farklı birçok
metabolik hastalığı tanımlamada kullanılabileceği önerilmektedir.
CENTERWALL, S.A., CENTERWALL, W.R., (2000). The Discovery of Phenylketonuria: The Story of a Young Couple, Two
Retarded Children, and a Sciencist. Pediatrics 105: 89-103.
Guthrie Testi
Günümüzde PKU en ayrıntılı çalışılmış doğumsal metabolik
hastalık olup, kan fenilalanin düzeyleri ile takip edilebildiği
gibi enzimatik tanısı, genetik danışma için prenatal tanısı
yapılabilen ve basit bir mikrobiyolojik kompetitif inhibisyon
testi olan Guthri testi ile yenidoğan taramaları yapılabilen
bir hastalık durumuna gelmiştir.
ÖZER, I. (2004). Fenilketonüri Örneğinde Doğumsal Metabolik Hastalıklarda Genel Tedavi Yaklaşımı, Klinik Pediatri
Dergisi, 3(20): 26-30.
Bu test, filtre kağıdındaki kurumuş kan örneklerinin FA düzeyini
ölçmek için kullanılan bakteriyel inhibisyon analizine dayalıdır.
Testte kurumuş kan örnekleri Basillus Subtilis içeren besi
ortamına alınır. Basillus Subtilis, FA içermeyen kültür ortamında
yaşayamaz. Fenilalanin analoğu olan beta-2 tiyenilalanin besi
yerine eklenir ve bakterilerin FA kullanımı etkilenir.
Hiperfenilalaninemi varsa fazla FA’yı kullanan basil, kan örneğinin
çevresinde kan FA düzeyiyle orantılı bir üreme alanı oluşturur.
JUDGE, B., PEPPER, J., STEWART, R., HARGREAVES, K. (2008). Newborn Blood Spot Screening: UK Newborn
Screening Programme Centre, 8: 216- 218.
Test örneğinin özellikle yalancı negatif sonuçlarını ortadan
kaldırmak için proteinli beslenmeyi izleyen, doğumdan 24 saat
sonra ve 72 saatlik süre içerisinde alınması erken tanı için
önemlidir. Guthrie testi pozitif olan hastalarda plazma FA düzeyi
kantitatif olarak ölçülmelidir.
CLARKE,T. R. J. Hyperphenylalaninaemias. ‘Inborn Metabolic Diseases’ (Ed. Fernandes, J., Saudubray, M., Van
Den Berghe, G., 3rd edition), (2000). Verlag Berlin Heidekberg, Germany, 169-184.
Kan Örneklerinin Toplanması
Fenilketonüri taramasında gerekli kan örneklerinin toplanması
için en ideal zaman bebeğin proteinli besinler almaya başladıktan
24 saat sonrası ile 72.saatler arasındadır .
Taramada yapılması gereken fenilketonürili bebeklerin ilk 15 gün
içerisinde tanımlanıp tedaviye alınmasıdır. Zamanımızda
bebeklerin çoğu ilk 24 saat içinde taburcu edilmektedir. Böyle
vakalara ilk 2-3 hafta içerisinde ikinci bir tarama yapılması
gerekmektedir
BAKIREL, A. (2008). Okul Öncesi Klasik Fenilketonürili Çocukların Malnütrisyon Durumunun Saptanması. Yüksek
Lisans tezi, Gazi Üniversitesi Eğitim Bilimleri Enstitüsü Aile Ekonomisi ve Beslenme Bilimleri Ana Bilim Dalı, Ankara.
KÖKSAL, G., ÖZEL, H. (2008). Metabolik Hastalıklarda Beslenme, Sağlık Bakanlığı Yayınları, Ankara.
Türkiye’de Fenilketonüri Taraması
Hastalığın öneminin anlaşılmasının ardından tarama testi tüm
ülkelerde yaygın olarak uygulanmaya başlanmıştır.
Ülkemizde doğan her PKU’ lu hastanın hastalığa bağlı mental
retardasyonunun önlenmesi amacıyla ‘‘Fenilketonürili Çocukları
Tarama ve Koruma Derneği’’ faaliyetlerini sürdürmektedir.
Türkiye’de tarama programı aşamaları Tablo 2.3.’de özetlenmiştir.
ZEYBEK, Ç. (2003). Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, 35: 65-71.
Tablo 2.3. Türkiye’de Tarama Programı Aşamaları
Aktivite
Tarih
MMR’li populasyonda PKU prevelansı saptandı
1985
TÜBİTAK destekli pilot yenidoğan tarama projesi tamamlandı
1986
H.Ü.-Sağlık Bakanlığı işbirliği ile 26 ilde tarama başlatıldı
1986
Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği kuruldu
1986
Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği kamu yararı
1987
kapsamına alındı
Dernek ‘European Society’nin üyesi oldu
1991
Tarama programı tüm il merkezlerini kapsamına aldı
1990
1 Haziran ‘Ulusal PKU’ günü olarak kabul edildi
1992
T.C. Samsun Halk Sağlığı Müdürlüğü Resmi Web Sitesi, Neonatal Tarama Programı,
[www.shsm.gov.tr/public/documents/legislation/bohpk/docs/NTP.ppt]. Erişim Tarihi: 02.10.2013.
Fenilketonüri Tipleri
Metabolik fenotiplerine göre 5 grupta incelenirler:
1) Klasik fenilketonüri: Karaciğerde fenilalanin hidroksilaz
enziminin eksikliği nedeniyle esansiyel bir aminoasit olan
fenilalaninin metabolize olamaması kanda biriken fenilalanin ve
metabolitlerinin beyin hasarı meydana getirmesi ile karakterize
olan durumdur .Kan fenilalanin düzeyleri >20 mg/dl veya 1200
Mmol’dür. Tedaviye alınmadıkları takdirde prognoz oldukça
kötüdür
GULDBERG, P., REY, F., ZSCHOCKE, J., ROMANO, C., FRANCOIS, B., MICHIELS, L., ULLRICH, K., HOFFMAN, GF.,
BURGARD, P., SCHMIDT, H., MELİ, C., RİVA, E., DIANZANI, I., PONZONE, A., REY, J., GUTTLER, F., (1998). European
Multicenter Study of Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Classification of 105 Mutations and a General System for
Genotype-Based Prediction of Metabolic Phenotype. The American Journal and Human Genetics, 63: 71–79.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
2) Orta derece (moderate) fenilketonüri: Fenotip olarak klasik ve
hafif şekil arasındadır (33). Kan fenilalanin düzeyi 15-20 mg/dl
(900-1200 mmol/L)’dir.
3. Hafif fenilketonüri : Fenilketonürinin hafif şeklidir. Tedavi
öncesi kan fenilalanin düzeyi 15 mg/dl (900 mmol/L) geçmez.
4. Hafif Hiperfenilalaninemi: Bu çocuklarda kan fenilalanin düzeyi
10 mg/dl’nin altındadır. Bu gruptaki hastalarda beslenme
tedavisi uygulanması gerekmeyebilir .
http://www.gencdiyetisyenler.com/
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
5. Tetrahidrobiopterin (BH4) Metabolizmasına Bozukluğuna Bağlı
Hiperfenilalanemi: Hiperfenilalanemili bebeklerin yaklaşık
%2’sinde uygun beslenme tedavisi ile serum fenilalanin düzeyi
normalleşmesine karşılık, norolojik bulgularda kötüleşme
gözlenir. Bu hastalarda fenilalanin hidroksilaz enzimi normal
bulunmuş, ancak bu enzimin kofaktörü olan tetrahidrobiopterin
(BH4) sentezi için gerekli dihidropteridin redüktaz veya
dihidropteridin sentetaz enzimlerinde defekt saptanmıştır.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
Fenilketonürinin Kliniği
Doğumda normal olan yenidoğanda ilk aylarda psikomotor gerilik
başlar. Hastalarda mikrosefali, hipertoni, hiperrefleksi, idrarda
fenilasetik asit atılımına bağlı kötü koku (fare idrarı kokusu, çöven
kokusu) karakteristiktir. Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş
kardeşlere kıyasla bu çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde
pigmentasyonda azalma dikkati çeker ve sarışın, ince saçlı, mavi
gözlü olurlar.
ALBRECHT, J. (2009). Neuropsychological Speed Tests and Blood Phenylalanine Levels in Patients With
Phenylketonuria. A Meta-Analysis. Neurosci Biobehav Rev, 33: 414.
Fenilketonürinin Genetiği
Fenilketonüri otozomal resesif geçiş gösterir. Fenilketonürili
çocuğun anne ve babasında FAH enzimi yapımından sorumlu biri
normal diğeri mutasyona uğramış bozuk olan iki gen vardır. Anne
ve babasından bozuk genleri alan çocuk PKU hastalığı ile
doğmaktadır.
SCRİVER, CR., KAUFMAN, S. (2001). Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. In: SCRİVER, CR.,
BAUDET, AL., VALLE, D., SLY, WS., (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn, McGraw-Hill,
Newyork, 1667- 1724.
Maternal Fenilketonüri
Maternal fenilketonüri sendromu (PKU) embriyofetal bir
sendromdur. Bu sendrom fenilketonürili hamile annedeki fetal
hasar sonucu olmaktadır. Bu hasar intrauterin gelişme geriliği,
mikrosefali, zekâ geriliği, konjenital kalp defektlerini, düşük
doğum ağırlığını, konjenital anomalileri, ve ölü doğumu
içermektedir.
TANZER, F. (2007). Maternal Fenilketonüri Sendromu, Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 29 (4): 179184.
Bu sendromun patogenezi erişkin dönemde diyet almayan
fenilketonürili annenin yüksek fenilalanin düzeylerinin doğrudan
toksik etkileri ile ilgilidir. Maternal fenilketonurinin tedavisi
hamilelik boyunca fenialaninden kısıtlı diyet almak ve
biyokimyasal olarak kontrol etmektir. En iyi sonuçlar diyete
konsepsiyondan önce başlanması ile elde edilir
TANZER, F. (2007). Maternal Fenilketonüri Sendromu, Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 29 (4): 179-184.
Fenilketonürili Bireylerde Beslenme Tedavisi
Günümüzde de PKU’li hastalarda tedavinin temelini FA’dan kısıtlı
diyet ile kan FA düzeyinin düşürülmesi oluşturmaktadır.Bu diyet
tedavi ömür boyu hassaiyetle sürdürülen, programlı ve
multidisipliner bir yaklaşım gerektirmektedir. Fenilketonürili
bebekler doğumu izleyen ilk günlerde teşhis edilebildiğinde
uygun beslenme tedavisi ile hastalığın bulguları önlenebilir ve
fenilketonürili çocukların zeka gelişimi akranlarına benzer olur.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
SCRİVER, CR., KAUFMAN, S. (2001). Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. In: SCRİVER, CR.,
BAUDET, AL., VALLE, D., SLY, WS., (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn, McGrawHill, Newyork, 1667- 1724.
ÖZTÜRK, Y. (2008). Fenilketonüri, Çocuk Gastroenteroloji, Beslenme ve Metabolizması, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp
Fakültesi, İzmir.
Fenilalaninden kısıtlı diyet, kişinin fenilalanin toleransına göre
ayarlanmakta ve yaşa göre uygun protein ve enerji içermektedir.
Tek başına düşük FA’li diyet, kan FA düzeylerini hedef aralıkta
tutma ve normal beslenme durumunu sağlamada başarısız
olmakta, FA’ siz aminoasit karışımlarının kullanımı gerekmektedir.
Tıbbi beslenme tedavisi, büyüme, hastalık ve aktivite düzeyine
göre de düzenlenmektedir .
CENTERWALL, S.A., CENTERWALL, W.R., (2000). The Discovery of Phenylketonuria: The Story of a Young Couple,
Two Retarded Children, and a Sciencist. Pediatrics 105: 89-103.
Anne Sütü
PKU’ lu bireylerde düşük emzirme oranları belirtilmekte,
biyolojik ve gelişimsel olumlu yönleri nedeni ile anne sütüne
daha fazla önem verilmesi gerektiği vurgulanmaktadır.
Beslenmeye tamamlayıcı olması amacı ile kan FA düzeylerine
göre önerilen miktarda FA’siz amino asit karışımı ile birlikte
DSÖ’nün sağlıklı çocuklara önerdiği gibi bu bireylerde de
emzirme süresinin yaşamın ilk 2 yılı boyunca olması
önerilmektedir.
DEMİRKOL, M., GIZEWSKA, M., GIOVANNINI, M., WALTER, J., (2011). Follow up of
Phenylketonuria Patients Molecular Genetic and Metabolism, 104: 31-39.
Anne sütünün en iyi FA: tirozin oranı, büyüme/beyin gelişimini
olumlu etkileyen uzun zincirli çoklu doymamış yağ asitleri
(LCPUFA) ve düşük FA içeriği nedeni ile önerilmesi gerektiği
vurgulanmıştır. Anne sütünün FA içeriği, inek sütü ve yenidoğan
devam mamalarına göre daha düşüktür (Tablo 2.4.)
DEMİRKOL, M., GIZEWSKA, M., GIOVANNINI, M., WALTER, J., (2011). Follow up of Phenylketonuria Patients
Molecular Genetic and Metabolism, 104: 31-39.
Tablo 2.4. Anne Sütü ve İnek Sütünün FA İçeriği (mg/100 ml)
Kolostrum (ilk beş gün )
70
Geçiş sütü (6-10 gün)
60-70
Matür süt
48
İnek sütü
180
Yapılan çalışmalarda; PKU’ lu bireylerde anne sütünün kontrollü
bir şekilde güvenilir olarak verilebileceği gösterilmiştir.
RIJN, M., BEKHOF, J., DIJKSTRA, T., SMIT, P., MODDERMAM, P. (2003). A Different Approach to Breast-Feeding of the
Infant With Phenylkeonuria. Europen Jourmal of Pediatrics, 162: 323-326.
DEMİRKOL, M., GIZEWSKA, M., GIOVANNINI, M., WALTER, J., (2011). Follow up of Phenylketonuria Patients Molecular
Genetic and Metabolism, 104: 31-39.
Tamamlayıcı Besinlere Geçiş
PKU’ li bebeklerin FA gereksinimleri ilk aylarda süt, adapte
mamalar ve belli koşullarda anne sütü ile karşılanmakta, bireyler
büyüdükçe FA içeriği yüksek olan besinler diyetten tamamen
çıkarılmaktadır.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
Ek besinlere 6 aylıkken geçilir. Sebze ve meyvelerden hazırlanan
püre, anne sütü veya özel mamalar ile beraber kullanılabilir.
Ancak aminoasit karışımından önce verilmesi tercih edilmelidir.
Ek besinlere geçiş döneminde verilen diyeti tam olarak
bitiremeyen PKU’ lü hastalara FA gereksinimini karşılamak
amacıyla özel mamalar verilir .
SARKISSIAN, C.N., GAMEZ, A., SCRIVER, C.R. (2009). What We Know That Could Influence Future Treatment of
Phenylketonuria, Journal Inherit Metabolics Disease, 32: 3- 9.
Enerji
Fenilalaninden fakir beslenmede sıvı yağlar ve saf
karbonhidratlar önemli enerji kaynağıdır. Bu amaçlara hastalara
yaşlarına göre şeker, bal, reçel, pekmez, sıvı yağ, nişasta,
limonata, ıhlamur (şekerli), çay (şekerli) verilebilir.
Fenilketonürili hastaların diyetleriyle yeterli enerji sağlanmalıdır.
Enerji yeterli olmadığı takdirde enerji alımındaki yetersizlik
sonucu dokulardan kayıp olur ve doku yıkımı sonucu
malnütrisyon görülür.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları,
Ankara.
BAKIREL, A. (2008). Okul Öncesi Klasik Fenilketonürili Çocukların Malnütrisyon Durumunun
Saptanması. Yüksek Lisans tezi, Gazi Üniversitesi Eğitim Bilimleri Enstitüsü Aile Ekonomisi ve
Beslenme Bilimleri Ana Bilim Dalı, Ankara.
PKU’ lu hastaların hafif dereceli hastalıklar ve enfeksiyonlarda,
dehidratasyonu önlemek için az miktarda ve sık aralıklarla
karbonhidrat içeren (meyve suyu, limonata gibi) sıvı tüketimi
sağlanması, iştahı artırmak için, değişim listelerinin çocuğun
kabul edeceği şekilde planlanması, ishal ve kusma döneminde az
miktarlarda besin verilmesi, zorla beslemekten kaçınılması, iştah
yerine geldikçe diyete tam uyumun sağlanmaya çalışılması,
büyümeyi yakalama döneminde FA gereksiniminde bir artış
olacağından plazma FA düzeylerinin yakından izlenmesi ve tıbbi
beslenme tedavisinin sürdürülmesi önerilmektedir .
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların Saptanması,
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
Tablo 2.5. PKU’ li bireylerin FA, Tirozin, Protein, Enerji ve Sıvı Gereksinimleri
Yaş
Besin Öğesi
FA
Tirozin
Protein
Enerji
Sıvı
(mg/kg)
(mg/kg)
(g/kg)
(kkal/kg)
(mL/kg)
Yenidoğan
0-3 ay
25-70
300-350
3.50-3.00
120 (145-95)
160-135
3-6 ay
20-45
300-350
3.50-3.00
120 (145-95)
160-130
6-9 ay
15-35
250-300
3.00-2.50
110 (135-80)
145-125
9-12 ay
10-35
250-300
3.00-2.50
105 (135-80)
135-120
Kız ve Erkekler
(mg/gün)
(g/gün)
1-4 yaş
200-400
1.72-3.00
>30
1300 (900-1800)
4-7 yaş
210-450
2.25-3.50
>35
1700 (1300-2300)
7-11 yaş
220-500
2.55-4.00
>40
2400 (1650-3300)
(g/gün)
(kkal/gün)
(mL/gün)
900-1800
1300-2300
1650-3300
Kadın
11-15 yaş
250-750
15-19 yaş
230-700
>19 yaş
220-700
3.45-5.00
>50
2200 (1500-3000)
1500-3000
>50
2100 (1200-3000)
1200-3000
2.55-4.00
>50
2100 (1400-2500)
2100-2500
3.38-5.50
>55
2700 (2000-3700)
4.42-6.50
>65
2800 (2100-3900)
4.35-6.50
>65
2900 (2000-3300) 2000-3300
3.45-5.00
Erkek
11-15 yaş
225-900
15-19 yaş
295-1100
>19 yaş
290-1200
2000-3700
2100-3900
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların Saptanması, Hacettepe
Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
Protein
Kan FA düzeyini kontrol altında tutmak için, serum FA düzeyi ≥6
mg/dl olan tanı konmuş tüm hastalarda diyetteki doğal protein
kaynakları sınırlanarak, kan FA düzeyi güvenli sınırlarda
tutulmalıdır. Fenilketonürili çocuğun diyetinde protein ve FA
içeriği yüksek et, balık, yumurta, peynir gibi besinler yer
almamalıdır.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
KÖKSAL, G., ÖZEL, H. (2008). Metabolik Hastalıklarda Beslenme, Sağlık Bakanlığı Yayınları, Ankara.
Çocuğun büyümesi için gerekli ve metabolize etme yeteneğine
göre fenilalanin doğal protein kaynaklarından (sebze, meyve gibi)
karşılanmalı, kalan protein gereksinmesi fenilalanin içermeyen ya
da fenilalanin ve protein içeriği düşük, enerji içeriği yüksek,
tirozin ve diğer elzem aminoasitler eklenmiş, vitamin, mineral ve
eser elementlerle zenginleştirilmiş, özel olarak üretilmiş
aminoasit karışımlarından sağlanmalıdır.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
Fenilalaninsiz aminoasit karışımlarının yenidoğan döneminde
günde 8 kez, bir yaşa kadar olan dönemde günde 6 kez ve 1 yaş
sonrası dönemde günde en az 3 öğünde, doğal protein içeren
besinlerle birlikte tüketilmesi önerilmektedir.
FA’siz amino asit karışımları PKU’de başarılı tıbbi beslenme
tedavisinin bir parçasıdır. Proteinlerin yanı sıra vitamin, mineral,
eser element, az miktarda karbonhidrat ve yağ içermektedirler
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların
Saptanması, Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
Protein hidrolizat tozları, aminoasit tozları (CHO eklenmiş veya
eklenmemiş, vitamin-mineralsiz),
aminoasit tozları (CHO,
vitamin-mineraller eklenmiş, yağ eklenmiş veya eklenmemiş),
aminoasit kapsül ve tabletleri (CHO, vitamin ve mineral
eklenmemiş), aminoasit barları (vitamin-mineralsiz) olmak üzere
beş grupta sınıflandırılmaktadırlar.
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların Saptanması,
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
Fenilalaninsiz protein kaynakları olan aminoasit karışımlarının
tatlarının kötü olması nedeniyle alımları oldukça güçtür.
Genellikle bebeklik döneminde nişasta, pirinç unu, şeker, sıvı yağ
ile mama halinde, daha büyük mamayı alamayacak çocuklarda
ise meyve suyu, limon suyu gibi içeceklerle daha kolay
alınabilecek tada getirilmeye çalışılır.
BAKIREL, A. (2008). Okul Öncesi Klasik Fenilketonürili Çocukların Malnütrisyon Durumunun Saptanması. Yüksek Lisans
tezi, Gazi Üniversitesi Eğitim Bilimleri Enstitüsü Aile Ekonomisi ve Beslenme Bilimleri Ana Bilim Dalı, Ankara.
Fenilalanin
Tedavi başlangıcında dokularda biriken fenilalaninin boşaltılması
gerekmektedir. Bu diyetlere boşaltma diyetleri denir (ilk 3-7 gün
0 mg/kg/gün FA). Kanda, dokularda ve idrarda biriken
fenilalaninin normal düzeylere çekilmesi, böylelikle beyin
harabiyetinin önlenmesi amaçlanmaktadır. İstenilen kan FA
düzeyleri;
10 yaş altında 6 mg/dl (360 Mmol/ l)’ den az,
10-15 yaşlar arasında 12 mg/dl (720 Mmol/ l)’ den az ve
15 yaş üzerinde 15 mg/dl (900 Mmol/ l)’ den az olmasıdır.
BAKIREL, A. (2008). Okul Öncesi Klasik Fenilketonürili Çocukların Malnütrisyon Durumunun Saptanması. Yüksek Lisans
tezi, Gazi Üniversitesi Eğitim Bilimleri Enstitüsü Aile Ekonomisi ve Beslenme Bilimleri Ana Bilim Dalı, Ankara.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
Besin etiketlerinin okunması, diyetteki FA kaynaklarını belirlemek
kadar önemlidir. Aileler protein ve FA değişimleri ile bunların
diyete uyarlanmasını öğrenmelidirler. Bir diğer sorun sık tüketilen
besinlerde bulunan aspartamdır.
PKU’lu bireylerin diyetlerinde aspartam ile tatlandırılmış, düşük
enerjili diyet ürünleri yer almamalıdır.
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların Saptanması,
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
Yağlar
Beslenme tedavisi alan fenilketonürili hastalarda plazma n-6 ve
n-3 grubu yağ asitlerinin düzeyleri azalmaktadır ve plazma yağ
asitlerinden gözlenen bu değişiklikler, vejetaryen bireylere
benzer özellik göstermektedir. Plazma yağ asitlerindeki bu
eksiklikleri önleyebilmek için PKU’ lu bireylerin diyetlerindeki
tüm yağ asitlerinin dengeli olarak alınması gerekmektedir.
KÖKSAL, G., ÖZEL, H. (2008). Metabolik Hastalıklarda Beslenme, Sağlık Bakanlığı Yayınları, Ankara.
Vitamin, Mineral ve Eser Elementler
PKU’lü bireylerde diyetin yarı sentetik olması, yüksek kalitede
protein içeren besinlerin sınırlı tüketilmesi nedeni ile makro ve
mikro besin öğelerinin gerekliliği ayrıca önem kazanmaktadır.
Tedavide kullanılan FA’siz aminoasit karışımları bireylerde
oluşabilecek vitamin-mineral eksikliklerini önleyebilmektedir .
OLSON, J.A., SHIKE, M., ROSS, A.C. (1998). Nutritional Support İnherited Metabolic Disease, Modern Nutrition in Health
Disease, SHILS, M.E., OLSON, M., ROSS (Editors), (Ninth Edition). London: Lippincott Williams and Wilkins.
PKU’ da vitamin/mineral düzeylerinin tıbbi beslenme planı,
doğal protein (bitkisel/hayvansal protein olma durumu) tüketim
miktarı, BH4 tedavisi, kan FA düzeyleri, FA’ siz aminoasit
karışımlarının mikrobesin öğesi kompozisyonu, bu ürünlerin
tüketim miktar ve sıklığı gibi birçok etmenden etkilendiği
belirtilmektedir.
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların Saptanması,
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
PKU’ lu çocuklarda eser element ve minerallerin ana kaynağı olan
doğal protein kaynakları sınırlandırıldığı için selenyum, çinko,
bakır, demir, kalsiyum ve içme suyu florlanmamışsa flor
yetersizliği görülmektedir. Ayrıca bu protein kısıtlamalarından
dolayı temel kaynağı hayvansal besinler ve kuru baklagiller olan
B12, B6, folik asit, B2, niasin gibi vitamin yetersizlikleri
bakımından da risk altındadırlar.
KÖKSAL,G. (2009). Fenilketonüri İle Lezzet Yolculuğu, Metvak Yayınları, Ankara
Özel Ürünler
PKU’ li bireylerin enerji gereksinimlerinin karşılanmasında FA’dan
fakir düşük proteinli tıbbi ürünler önem taşımaktadır. Bunlar
düşük proteinli içecekler, makarna, çikolata, bisküvi, un gibi
yiyeceklerdir. Bir yandan diyette çeşitlilik sağlayıp tek düzeliği
ortadan kaldırırken, diğer taraftan yerinde ve gerektiği miktarda
kullanıldığında enerji açığını büyük ölçüde kapatmaktadır
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların Saptanması,
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
Enerji ve besin öğeleri eksikliğinin neden olduğu kan FA
düzeylerindeki yükselmelerin dolaylı olarak büyüme ve gelişme
geriliğine neden olacağı belirtilmekte, enerji gereksiniminin
yeterince karşılanmaması durumunda ise protein kaynağının
büyüme için değil enerji için harcanacağına dikkat çekilmektedir.
Bunu engellemek için ek besinlere başlama döneminden itibaren
çocuklara alıştırılarak başlanmalı ve böylelikle bu dönemlerden
itibaren ilerideki besini red ve isteksizlik önlenmelidir.
KÖKSAL, G., GÖKMEN, H. (2000). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi, Hatiboğlu Yayınları, Ankara.
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların
Saptanması, Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
SONUÇ ve ÖNERİLER
1- Ülkemizde hala çok büyük oranlarda akraba evliliği yapılmakta
olduğundan, otozomal resesif hastalıklar görülme oranı fazladır.
Bunu önleyebilmek için aile planlaması uygulamaları ile toplum
bilinçlendirilmelidir.
2-Ülkemizde fenilketonüri hastalarına yönelik gıda üretimi pek
bulunmamaktadır. Genellikle ürünler yurt dısından ithal
edilmektedir. Bu nedenle bu konuda arastırmaların yapılmasına
ve bebek ve çocukların severek tüketebilecekleri yeni ürünlerin
geliştirme çalışmalarına yer verilmelidir.
BAKIREL, A. (2008). Okul Öncesi Klasik Fenilketonürili Çocukların Malnütrisyon Durumunun Saptanması. Yüksek
Lisans tezi, Gazi Üniversitesi Eğitim Bilimleri Enstitüsü Aile Ekonomisi ve Beslenme Bilimleri Ana Bilim Dalı, Ankara
ÖZER, I. (2004). Fenilketonüri Örneğinde Doğumsal Metabolik Hastalıklarda Genel Tedavi Yaklaşımı, Klinik Pediatri
Dergisi, 3(20): 26-30.
3- Çocuğun büyümesiyle ailenin diyeti kontrol etmesi azalacağı
için çocukların anlama zamanı geldiğinde diyetleri çocuklara
anlatılmalı ve diyetini uygulama yetisine sahip hale getirilmelidir.
4- Tıbbi beslenme tedavisinin en önemli öğesi olan FA'siz
aminoasit karışımlarının önerilen miktarlarda ve uygun
aralıklarda tüketilmesinin gerekliliği vurgulanmalı, olumsuz tatları
nedeni ile tüketilmemesi durumunda değişik seçenekler
önerilmeli, gelişen besin sanayii ile birlikte yenilenen ürünler
konusunda aileler bilgilendirilmelidir.
KÜÇÜKKASAP, T. (2013). Türkiye’ de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, İzlem ve Uygulamaların Saptanması,
Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Doktora Tezi, Ankara.
BAKIREL, A. (2008). Okul Öncesi Klasik Fenilketonürili Çocukların Malnütrisyon Durumunun Saptanması. Yüksek
Lisans tezi, Gazi Üniversitesi Eğitim Bilimleri Enstitüsü Aile Ekonomisi ve Beslenme Bilimleri Ana Bilim Dalı, Ankara.
5- Bireylerde geç tanı, tıbbi beslenme tedavisine uyumsuzluk,
tedavinin yeterince anlaşılmaması, eşlik eden vitamin-mineral
yetersizlikleri nedenleri ile büyüme gelişme geriliği ortaya
çıkabilmektedir. Bireylerde boy uzunluğu, vücut ağırlığı gibi
antropometrik ölçümler uygun aralıklarla izlenmelidir. Ayrıca
çocukluk çağı obezitesindeki artış nedeni ile, PKU’li çocuklarda da
düzenli olarak vücut analizlerinin yapılarak, vücut yağ miktarının
ölçümü ve obezite riski altında olanların da saptanması, ileriye
dönük kronik hastalıkların önlenmesi gerekmektedir
Sonuç olarak; fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediğinde ciddi
sağlık sorunlarına neden olan bir metabolizma hastalığı
olduğundan ve tadavisi için yaşam boyu diyet ve düzenli takip
gerektirdiğinden doktor, diyetisyen, hasta, ebeveyn tedavi
programının ortak yürütücüleri olmalıdırlar.
http://www.gencdiyetisyenler.com/