Transcript 11-14 Tarama Testi Dr. Fatih Çelik

11-14 Tarama Testi
Dr. Fatih Çelik
 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi
Trizomi 21(Down sendromu) ve Trizomi 18(Edward
sendromu) adı verilen kromozomal anomalilere sahip
bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya
yönelik bir tarama testidir.
 Son yıllarda ilk trimester taraması 2.trim taramasından
çok tavsiye edilmektedir.
 Gebe kadınların büyük bir kısmı tarama ve
prenatal tanı uygulamalarının 2.trim.den
çok 1.trim.de yapılmasını ister.
 İlk trim’de taramanın avantajı daha erken tanı
koymak ve eğer çift gebeliği sonlandırmak isterse
daha az travmatik süreç yaşamayı sağlar.
 Dezavantajı ise sonu kendiliğinden abortus ile
bitecek bir kromozomal defekti erken tanımış
olmaktır.
 İlk trimester taraması(11-14 hafta), US ve
serum biyokimyasından oluşur.
 US taraması ile ilk trimesterde belli
parametreler incelenir.
 Biyokimya taramasında anne serumunda BHCG ve PAPP-A taraması yapılır.
 Bunların birlikte kullanımı ile trizomileri
yakalama sansı artar.
 1866’da Langdon Down, trizomi 21’li hastaların ciltlerinin
vucutları için normalden geniş gibi göründüklerini ifade
etmiştir.
 1990’lı yıllarda bu cilt fazlalığının intrauterin hayatın 3.ayında
nukal translusensi(NT) olarak US ile görülebileceği
gösterilmiştir.
 11-14.haf.arasında ölçülen NT’nin anne yaşı ile birlikte
kullanılarak Trizomi 21’li fetusların taramasında
kullanılabileceği ileri sürülmüştür.
Trizomi 21’li bebeklerin %75’de NT
artmıştır ve bu bebeklerin %6070’de nazal kemik yoktur.
 Anne yaşı + NT ile %5 yalancı pozitiflik
oranı ile %75 trizomi 21 yakalama oranı
 PAPP-A ve B-HCG eklenince oran %8590’a yükselir
 Nazal kemiğin eklenmesiyle %95’e
yükselir
YO(%)
Anne yaşı(AY)
30
AY+15-18.hafta maternal serum biyokimyası 50-70
AY+ 11-14 NT
70-80
AY+NT+B-HCG+ PAPP-A
85-90
AY+NT+nazal kemik(NK)
90
AY+NT+B-HCG+ PAPP-A+ NK
95-97
NT(nukal translusensi)
fetal boynun arkasında toplanan
subkutan
sıvı
birikiminin
sonografik
görünümüdür.
 NT,1.trim
terim sıvı birikiminin septalı olup
olmamasına ve sadece ensede yada tüm
vucudda bulunmasına bakmaksızın kullanılır.
 Bu
 K. bozukluğunun sıklığı ve diğer anomalilerle
olan ilişkisi NT’nin görünümünden çok kalınlığı
ile ilgilidir.
NT ÖLÇÜMÜ
 2.trim’de NT genelde kaybolur, çok az olguda
ense ödemi veya kistik higroma şeklinde şeklinde
ilerler .
 %95 transabdominal
 Etnik orjin,parite, gravida,sigara, diyabet, gebelik
kanaması,fetal cinsiyet NT üzerinde anlamlı bir
etki yapmaz.
NT Ölçümü
1. Gebelik haftası 11-14 haftalar arasında ve CRL 45-84
mm arasında olmalıdır.
2. Fetal sagital kesit alınmalı ve fetus nötr pozisyonda
olmalıdır. Hiperekstansiyonda ölçüm 0.6mm artarken
hiperfleksiyonda ölçüm 0.4mm azalabilir. Fetal
boyunda kordon varsa 0.8mm daha kalın ölçülebilir.
3. Ekranda sadece fetüsün başı ve üst toraksı
görünmelidir.
 Fetüs ekranın 4/3 kaplamalı ve her hareketde
0.1mm oynamalıdır.
 Cilt ve yumuşak doku arasındaki sıvı birikiminin en
geniş olduğu yerden servikal vertebra arkasından
ölçüm yapılmalıdır.
 Cilt ve amnion zarı ayrımı yapılmalıdır. Kaliper on
to on şeklinde yerleştirilmelidir.
 En az 3 öiçüm yapılmalı ve en büyük ölçüm
kaydedilmelidir.
 Fetal ense kalınlığı CRL (bebeğin boyu) ile uyumlu
olarak artar.Yüzbin gebeliğin incelendiği bir
çalışmada ,11.haftada ölçülen ortalama ense
kalınlığı 1,2 mm den , 13+6
haftada 1.9mm ye
yükselmiştir. Genel olarak ense kalınlığı (NT) 3mm
den fazla olduğunda patolojik olarak kabul edilir .
 Kromozomal defekt olasılığı anne yaşına paralel
olarak artar
 Kromozomal defektli fetus riski gebelik haftası
ilerledikçe azalır
 Trizomi 21’de fetal kayıp oranı 12-40 haftalar
arasında %30, 16-40 haftalar arasında %20’dir
 Trizomi 18,13 ve Turner için intrauterin fetal
kayıp oranı 12-40 haftalar arasında %80’dir.
Background Risk of Aneuploidy vs
Maternal Age
Risk %
10
 Trisomy 21
1
47 xxx/xxy/xyy
 Trisomy 18
0.1
 Trisomy 13
45x
0.01
0.001
Triploidy
0.0001
20
25
30
Years
35
40
44
Background Risk of Aneuploidy ↓
with GA
100
%
95% 47xxx/xxy/xyy
80
65% Trisomy 21
60
40
20% 45x
20
15% Trisomy 13
12% Trisomy 18
0
<1% Triploidy
10
15
20
25
30
35
40
 NT kalınlığı arttıkça kromozomal defekt,
fetal kayıp ve major fetal anomali
prevelansı artarken canlı doğum
olasılığı azalır.
NT Artışına neler sebep olur?
 Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21





(down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
Kalp anomalileri
Akciğer anomalileri (diyafram hernisi)
Böbrek anomalileri
Karın duvarı anomalileri (omfalosel, gastroşizis)
Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu,
Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, JarchoLevin sendromu ve bazı iskelet anomalileri
NT artışının fizyopatolojisi
 Kalp yetersizliği
 Baş ve boyunda venöz konjesyon
 Ekstramedüller matriks yapımındaki değişiklikler
 Lenfatik sistem gelişimindeki gecikme veya anormal gelişim
 Fetal anemi
 Fetal hipoproteinemi
 Fetal enfeksiyona bağlı lenfatik drenajın bozulması etkili
olabilir
NT ve Serum Biyokimyası ile
tarama
 Normal gebelerde 11-14 haftalarda B-HCG azalırken
PAPP-A artar.
 Trizomi 21 de B-HCG daha fazla(yaklaşık 2 Mom) ve
PAPP-A daha azdır(yaklaşık 0.5 Mom).
 Normal ve trizomi 21’li fetusların kan değerleri ile NT
arasında ilişki yoktur.Anne kan değerleri kilo ile ilgilidir.
Mutlaka kilo doğru yazılmalıdır.
 Trizomi 18 ve 13 de B-HCG ve PAPP-A değerleri azalır.
Nazal Kemik(Nk)
 11-14. haftalar arasında Nk US ile
gösterilebilir.
 Bu haftalar arasında normal fetüslerde
%1.4, Trizomi 21’de %69 nazal kemiğin
olmadığı gösterilmiştir (Nicolaides ve
ark. 2004).
Nk ölçülürken
 NT ölçümü şartları sağlanmalıdır.
 Fetal profil orta sagital görünüm elde edilecek şekilde
bulunmalı ve US probu burun ile paralel konumda
olmalıdır.
 Burnun US görünümü 3 farklı çizgi şeklinde olmalıdır.
 Üstteki çizgi cildi, onun altında kalın ve üzerindeki cilt
çizgisinden daha belirgin olan Nk görüntüsüdür.
 3.çizgi ise cildin devamı olup biraz daha yukarı
seviyededir ve burnun ucunu betimler.
 Nk 2.2-3.1mm arasındadır.
Duktus Venozus Doppler
Muayenesi
 Duktusdaki kan akımının karakteristik özellikleri;
 Ventriküler sistol ve diastolde akım hızı yüksektir ve atrial
sistol sırasında ileri doğru akım olur.
 Kromozomal defekt, kalp anomalileri ve gebelik
prognozunun kötü olduğu olgularda anormal duktal akım
gözlenir.
 Trizomi 21’lilerin %80 de normal fetusların %5de 11-14
haftalar arasında anormal duktal akım vardır.
 DV incelemesi trizomi 21’in erken sonografik taramasının
etkinliğini artırmak için NT ölçümüne eklenebilir ancak
hastaya göre uygulanması daha uygundur.
Triküspit rejürjitasyonu(Tr)
 11-14.haftada trizomi 21 de %70, normal
fetuslarda %5 oranında görülür.
 Tr saptanan hastalarda kalp anomalileri riski
arttığı unutulmamalıdır.
 NT+serum biyokimya+ TR ile %95 trizomi 21
yakalama riski mevcuttur.
 Riskli gebelere ve arada kalınan vakalarda
uygulanması önerilir.
Fronto-maksiller fasial açı
 Maksiller kemik ve frontal kemik düzlemini
birleştiren açının normal fetuslarda 90
dereceden küçük olması gerekir.
 Açı 85° in üstünde %69 trizomi 21, %5 normal
fetus saptanmıştır.
 Bu parametreler 11-14 tarama testindeki yanlış
pozitiflik oranını azaltmak için önerilmiştir.
FMF önerileri
 Bu US parametreler trizomi 21 taramasının yalancı
pozitif yakalama riskini azaltmak için kullanılır.
 FMF önerisi; ilk aşamada AY+NT+Maternal serum
biyokimya birlikte çalışılarak risk belirlenmeli, 1/100
altındaki değerlerde invazif girişim yapılmalı, 1/1000
üstündeki değerler düşük riskli kabul edilmeli
 1/100-1/1000 arasında Nk, TR, Duktus V, Fronto-
maksiller açı değerlendirilmeli, + durumda invazif girişim
yapılmalı
 İlk trimester tarama testi verilerinin
değerlendirilmesi sonucunda risk 1/270-1/300
ve üzerinde saptandığında gebelere genetik
danışmanlık almaları önerilmeli ve buna göre
kromozom analizi testlerine
yönlendirilebilmelidirler.
 Eğer bir kadının daha önceki bebeğinde trizomi
varsa şu anda var olan gebeliğindeki riski
%0.75 artmıştır.
 Tekrarlama kromozoma özgüdür.
11-14 taramasının diğer faydaları
 Fetusun canlı olduğunun görülmesi
 Gebelik haftasının doğrulanması
 Çoğul gebelik tanısı koyulması
 Koryonisite saptanması
 İkiz gebeliklerde amnion ve koryonisite
değerlendirilmelidir. Zarın 2mmden kalın olması,
 iki tabaka izlenmesi,
 lambda işareti olması dikoryonisiteyi düşündürür.
 NT ve serum biyokimyası ile ikiz gebelerde %10 yalancı
pozitiflik ile trizomi 21 yakalama oranı %85-90 dır.
 Dizigotik ikizlerde NT ölçümü trizomi 21 yakalama (%75-
80),yanlış pozitiflik oranı (fetus başına%5, gebelik başına
toplam %10) tekiz gebeliklere benzer.
 Monokoryonik gebelikte NT yalancı pozitiflik oranı (fetus
başına %8, gebelik başına %14) dikoryonik gebeliklerden
daha yüksektir.
 Ayrıca bu taramada fetal mide,
 mesane,
 umblikal kordon,
 dört ekstremite,
 parmak sayıları,
 intrakranyal alan
 SAT ile CRL uyumu
 Çeşitli anomalilerin(anensefali, batın duvarı anomalileri
gibi) erken tanısı sağlanır.
Bu inceleme yapıldığında yine de Üçlü test yapılması
gerekir mi?
 Üçlü test trizomiler dışında, başta nöral tüp defektleri
olmak üzere diğer bazı anomalilerin de riskini belirler.
 AFP ile taranabilen anomaliler, yüksek çözünürlüğü
olan ultrason ile yapılan incelemelerde ("ayrıntılı
ultrason") gözlenebilmektedir.
 11-14 testinden sonra 19-23. haftalarda ayrıntılı
ultrason yapılacaksa, ayrıca üçlü teste gerek
olmayabilir.
 Bazıları ise üçlü testin 11-14 testi yapılmış olsa da yine
de yapılması gerektiğini savunurlar
artmış ancak kromozom analizi
normal çıkan gebelere, diğerleri gibi
2.trimesterde AFP ölçümü önerilir.
 Bu gebelere mutlaka 18-23. haftada 2.
düzey ultrasonografi yapılmalıdır.
 20-22.haftalar arasında fetal EKO
önerilmelidir
 NT
 ACOG 2007 verilerine göre tüm gebelere anne
yaşına bakılmaksızın ilk trim. Taraması
önerilmiştir. Ayrıca 2.trim.de nöral tüp defekti
taramasını da önermiştir.
 Türkiye’de ise Türk Perinatoloji Derneği de ilk
trim. Taramasını tüm gebelere önermiştir.
 Test sonuçlarının olumlu veya olumsuz olmasına
bakılmaksızın ayrıca tüm gebelere 18-23.haftalar
arasında genetik sonogram önerilmiştir.
Teşekkürler