Transcript DISTURBI DEL MOVIMENTO IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

DISTURBI
DEL MOVIMENTO
IN ETA’ PEDIATRICA
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
INTRODUZIONE
 I disturbi del movimento causano movimenti
involontari e/o anomalie della postura, del
tono, dell’equilibrio o del controllo della
motricità fine
 Il tipo di disturbo contribuisce alla
localizzazione del processo patologico
 L’esordio, l’età e il grado dell’anomalia
dell’attività motoria aiutano a classificare il
disturbo orientando gli esami successivi
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
CLASSIFICAZIONE
 ATASSIE
 COREA
 ATETOSI
 TREMORI
 DISTONIA
 TIC
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ATASSIE
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ATASSIA
 Incapacità di eseguire movimenti coordinati e lineari
 Solitamente dovuta a disturbo cerebellare e/o delle vie
sensoriali delle colonne posteriori del midollo spinale
Anomalie congenite della fossa posteriore
 Distruzione o sostituzione del cervelletto
 Sindrome di Dandy-Walker, malformazione di Chiari,
encefalocele

 Classificata in
 Acuto/Cronico
 Generalizzata/coinvolgere solo la deambulazione/mani e
braccia
VEDI TABELLA RIASSUNTIVA
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Tumore cerebrale
Reazione di conversione
Ingestione di farmaci
Encefalite – troncoencefalica
Disturbi genetici
CAUSE DI ATASSIA ACUTA
O RICORRENTE
Atassia ricorrente dominante
Atassia episodica tipo 1
Atassia episodica tipo 2
Malattia di Hartnup
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Deficit di piruvato deidrogenasi
Emicrania
Basilare
Vertigini parossistiche benigne
Disturbo postinfettivo/immune
Cerebellite postinfettiva acuta-varicella
Sindrome di Miller Fisher
Sclerosi multipla
Encefalopatia mioclonica/neuroblastoma
Pseudoatassia (epilettica)
Trauma
Ematoma
Postconcussione
Occlusione vertebrobasilare
Disturbi vascolari
Elisabetta Muccioli
Dott.ssa
Emorraggia
cerebellare
Malattia di Kawasaki
CAUSE DI ATASSIA
CRONICA O
PROGRESSIVA
Tumore cerebrale
Malformazioni congenite
Astrocitoma cerebellare
Emangioblastoma cerebellare (malattia di von Hippel-
Lindau)
Ependimoma
Medulloblastoma
Tumori sopratentoriali
Imrponta basilare
Aplasie cerebellari/emisfero cerebellare
Malformazione di Dandy-Walker
Aplasia vermale
Malformazione di Chiari
Atassie ereditarie
a trasmissione AD
a trasmissione AR
Atassia-teleangectasica
Atassia di Friedrich
Malattia di hrtnup
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Ecc…
Trasmissione legata all’X
Neuropatia ottica di Leber
Adrenoleucodistrofia
Con demenza a esordio tardivo
Dott.ssa
Elisabetta Muccioli
Con sordità
Con sordità e perdita visiva
NOTA BENE
 Agenesia del verme cerebellare
 Sindrome di Joubert
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AGENESIA
DEL VERME CEREBELLARE
 Infanzia
 Ipotonia generalizzata + iporeflessia
 Ritardo nell’acquisizione delle tappe
neuroevolutive
 Atassia del tronco
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SINDROME DI JOUBERT
 AR
Mutazioni del gene AH11 sul cromosoma 6
 Espresso nel romboencefalo dell’embrione, nei neuroni che danno
origine agli assoni del tratto cortico-spinale e i peduncoli cerebellari
superiori  pato NON si incrociano nel modo corretto
 Codifica per la proteina Jouberina
 Agenesia del verme cerebellare
 Vedo con RMN!!!: allargamento del quarto ventricolo a livello della
giunzione tra mesencefalo e bulbo  segno del dente molare
 Clinica
 Atassia
 Ipotonia
 Aprassia oculomotoria
 Disturbo della respirazione neonatale
 Ritardo mentale

Dott.ssa Elisabetta Muccioli
PRINCIPALI CAUSE DI ATASSIA
 INFETTIVE
Ascesso cerebrale
 Labirintite acuta
 Atassia cerebellare acuta
 TOSSICHE
 Sposizione al tallio
 Assunzione di alcool e
anticonvulsivanti
 TUMORI CEREBRALI
 Cervelletto
 Lobo frontale
 Neuroblastomi

 METABOLICI
Abetalipoproteinemia
 Aciduria arginosuccinica
 Malattia di Hartnup
 DEGENERATIVE del SNC
 Atassia-teleangectasica
 Atassia di Friedrich
 Varianti atassia spinocerebellare
 Malattia di Roussy-Levy
 Sindrome di Ramsay Hunt
 Atrofie ollivopontocerebellari
 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
 Lipofuscinosi ceroide
 Gangliosidosi GM2
 Deficit vitamina E
 ORIGINE MOLECOLARE
 Espansioni instabili da ripetizione di triplette
Dott.ssa
Elisabetta Muccioli
nucleotidiche

CAUSE INFETTIVE
ATASSIA CERBELLARE ACUTA
 Età 1-3 anni
 Diagnosi per esclusione
 Insorge dopo 2-3 settimane da evento acuto di malattia virale
Varicella, infezione Coxsachie o echovirus
 Risposta autoimmune dell’agente virale che colpisce il cervelletto
Esordio improvvisoatassia del tronco impedisce al bambino di stare
seduto o in piedi
Nella fase iniziale associazione di vomito, assenza di febbre o rigidità
nucale
50% dei pz nistagmo orizzontale
Disartria significativa
Esami:
 Liquor: normale all’inizioproteinorrachia aumenta in modo
modesto nel decorso di patologia
Decorso: miglioramento dell’atassia dopo qualche settimana, può
persistere fino a 2 mesi
Dott.ssa
Elisabetta Muccioli
Prognosi buona: pochi pz con
sequele
a lungo termine








CAUSE INFETTIVE
LABIRINTITE ACUTA
 Età : bambino piccolo
 Difficile da distinguere dall’atassia cerebellare
 Associazione di pato a carico dell’orecchio
medio



Vertigini intense
Vomito
Anomalie della funzione labirintica
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DISTURBI METABOLICI
ABETALIPOPROTEINEMIA




Sinonimo=Sindrome di Bassen-Kornzweig
Esordio durante l’infanzia
Inizialmente: steatorrea, deficit staturo-ponderali
Laboratorio
 Striscio di sangue: acantocitosi
 Riduzione livelli sierici di colesterolo e trigliceridi
 Assenza nel siero di beta-lipoproteine
 Segni neurologici evidenti nella tarda infanzia
 Atassia
 Retinite pigmentosa
 Neurite periferica
 Anomalie della postura e del senso di vibrazione
 Debolezza muscolare
 Ritardo mentale
 Vitamina E indosabile Dott.ssa Elisabetta Muccioli
MALATTIE DEGENERATIVE
ATASSIA-TELEANGECTASIA
 Sinonimo=Sindrome Louis-Bar
 Autosomica recessiva
Mutazione gene ATM cromosoma 11q22-q23
 Chinasi imp per fosforilazione di proteine coinvolte nella riparazione
del DNA
 Rischio maggiore di sviluppare tumori: linfomi, leucemia, LH
 Clinica
 Atassia cerebellare
 2-3 aa
 Aprassia oculo-motoria: difficoltà a fissare un oggetto, mancanza di
fissazione per movimenti laterali della testa nel tentativo di fissarlo
 Teleangectasie cutanee e oculari
 3-6 aa
 Naso-area temporale-congiuntivavolto-avambracci facce
flessorie
 Frequenti infezioni delle vie respiratorie
 Diminuite Ig, anomalie strutturali del timo, alto rischio di linfoma e di
leucemia a cellule T
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 Morte per infezioni o per disseminazione tumorale

MALATTIE DEGENERATIVE
ATASSIA DI FRIEDRICH
 AR
Alterazione gene di proteina mitocondriale: fratassina
 Mutazioni causano lesioni ossidative con accumulo di deposito di ferro
mitocondriale
Tratti spinocerebellari, colonne dorsali del midollo spinale, tratti piramidali,
cervelletto, bulbo
Clinica
 Atassia progressiva, maggiore arti inferiori
 Test di Romberg +
 Assenza di riflessi profondi
 Eloqio esplosivo e disartrico
 Nistagmo
 Apatia, ma livello intelettivo è risparmiato!!!
 Debolezza muscolare mani e piedi
 Perdita di sesnibilità a vibrazione e posizione
 Anomalie scheletriche: piede cavo, alluce a martello, cifoscoliosi progressiva
Esami: potenziali evocati visivi, uditivi, somatosensoriali sono anomali
Mortalità per cardiomiopatia ipertrofica progressiva verso l’insufficienza cardiaca
congestizia
Dott.ssaQ10’
ElisabettaeMuccioli
Terapia anti-ossidante con coenzima
vitamina E  rallenta la progressione






NB
RIABILITAZIONE FISIOTERAPICA
 Se c’è collaborazione del paziente (cognitivo
è presente) si può fare terapia riabilitativa per
vicariare i movimenti con altre vie locomotorie
di origine cerebrale !!
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
COREA
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
COREA
 Deriva dal greco danza
 Movimenti irregolari e rapidi, spesso incorporati in
gesti semi-intenzionali nel tentativo di mascherare
l’anomaliabizzarri movimenti di mani e braccia o
camminata insolita
 Classificazione eziologica






Corea genetica
Lesioni strutturali dei gangli basali
Disturbi parainfettivi e autoimmuni
Corea infettiva
Encefalopatie metaboliche o tossiche
Corea indotta da farmaci
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COREA
 In tutti i pazienti con corea fai esami

Anticorpi anti-fosfolipidi  LES

Maggiore rischio di occlusioni arteriose e venose
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DISTURBI AUTOIMMUNI
COREA DI SYNDENHAM
 Unica manifestazione neurologica della febbre reumatica
 Patogenesi
Risposta autoimmune del SNC a SBEA (streptococchi di
gruppo B) con anti-corpi anti-neuronali contro nuclei caudato
e sottotalamico  vasculiti di arteriole corticali, infiltrati nella
sostanza bianca e grigia
 Presenti anche in altri disturbi: possibile causa anche di tali
pato come tic, disturbi ossessivo-compulsivi  tutti questi
disturbi autoimmuni da streptococco sono definiti da
acronimo PANDAS
 Clinica
 Corea
 Ipotonia
 Labilità emotiva

Dott.ssa Elisabetta Muccioli
COREA DI SYNDENHAM
 Clinica



Corea
 Simmatrica o emilato
 Volto, tronco, estremità distali degli arti
 Aggravato dallo stress, scompaiono durante il sonno
 Esordio improvviso o a progressione lenta
 Segni tipici
 Segno della mano da mungitrice
 Mano coreica
 Protrusione della lingua per pochi secondi
 Segno di pronazione
Ipotonia
 Se associato a grave corea: bimbo non è in grado di alimentarsi,
vestirsi o camminare da solo
 Linguaggio incomprensibile
Labilità emotiva
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 Pianto incontrollabile
 Sbalzi d’umore
COREA DI SYNDENHAM
 Decorso
 Persistenza per diversi mesi, fino a 1-2 anni
 20% recidiva entro 2 anni dall’episodio iniziale
 Terapia
 Sintomi lievi: terapia conservativa, limitare lo stress
 Corea invalidante: diazepam se non ok acido
valproico, fenotiazine o aloperidolo
 MA se questi farmaci vengono utilizzati per lungo
tempo possono causare DISCINESIA TARDIVA
 Stereotipie facciali, a volte persistenti dopo sospensione di
terapia

Profilassi con penicillina quotidiana per evitare rischio
di cardite reumatica
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DISTURBI AUTOIMMUNI
LES-LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
 Segni neurologici
 Convulsioni
 Psicosi
 Meningite asettica
 Segni enurologici isolati tra cui la corea,
talvolta può essere anche il segno di
presentazione!!!
 Presenza di anticorpi anti-fosfolipidi
 Maggiore rischio di occlusioni arteriose e
venose
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COREA GENETICA
MALATTIA DI HUNGTINTON
 Disturbo degenerativo del SNC
 AD
Cromosoma 4p16.3
 Proteina huntingtonina
Corea progressiva e demenza presenile a 35-55 anni
<1% dei casi esordisce ad età <10anni
Clinica
 Deterioramento mentale
 Convulsioni
 Disordini comportamentali
 50% segni cerebellari: aprassia oculomotoria
Dg: TC/RM
Decorso di malattia rapido nei bambini: aspettativa di vita media 8 anni;
adulto 14 anni)
Nessuna terapia
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






ATETOSI
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ATETOSI
 Contorsioni distali degli arti
 Talvolta combinata con corea coreoatetosi
 Segno clinico presente in
 Paralisi cerebrale associata a prematurità
 Paralisi cerebrale extra-piramidale causata da
 Asfissia
 Ittero nucleare
 Disturbi metabolici genetici
 Complicanza interventi cardiochirurgici
 Fenotiazine
 Clinica
 Rigidità muscolare nei movimenti di flesso-estensione
 Dovuta a disfunzione dei gangli basali
DD Spasticità: aumento
tonoMuccioli
dipende dalla velocità,
Dott.ssadel
Elisabetta
causato da disfunzione dei motoneuroni superiori
TREMORI
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TREMORI
 Movimenti involontari caratterizzati da oscillazioni ritmiche di una parte
del sorpo
 Più evidenti a riposo o durante il movimento
 Cause
 Assunzione di farmaci
 Disturbo metabolico: ipoglicemia, tirotossicosi, neuroblastoma,
feocromocitoma, Wilson
 Sindrome distonia-parkinsonismo ereditaria
 Neonato




Fisio:durante il pianto, riflesso di Moro
Pato:veglia tranquilla, oltre la 2 settimana di vita
Cause: sepsi, emorragia intracranica, encefalopatia ipossica,
ipoglicemia, ipocalcemia, ipomagnesemia, esposizione prenatale a
marijuana, sd astinenza da narcotici
Tremore essenziale




AD
Esordio infanziaprogressione lenta
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Estremità distali arti sup, scompaiono con il riposo
Se altera attività del bambino/durante la scrittura: terapia propanololo
DISTONIA
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DISTONIA
 Sindrome caratterizzata da torsioni, movimenti
ripetitivi o posture anomale
 Cause








Asfissia perinatale
Ittero nucleare
Distonia primaria generalizzata
Effetti di farmaci
Malattia di Wilson
Malattia di Hallervorden-Spartz
Altre mutazioni genetiche
Caratteristica prominente in bimbi con paralisi cerebrali
extra-piramidale per alterazione di gangli basali
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 Vedi nelson le diverse patologie
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TIC
IN ETA’ PEDIATRICA
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DEFINIZIONE
 Movimenti o vocalizzazioni improvvisi,
involontari, ricorrenti, aritmici e stereotipati
 Classificazione


Motori
Vocali

Ulteriormente suddivisi in semplici/complessi
 Clinica distingue
 Tic transitori : tempo inferiore ad 1 anno
 Tic cronici : tempo maggiore di 1 anno
 Sd Gilles de la Tourette 
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Sindrome di Gilles de la Tourette
 Manifestazioni ticcose gravi e progressive,
attualmente riferita a anomalie del sistema
dopaminergico su base genetica
 Criteri diagnostici





Uno o più tic vocali nel corso della malattia, anche se
non concomitanti
Esordio prima del 18° anno di vita
Durata superiore ad 1 anno
Periodi di remissione non superiori a 3 mesi
Marcato distress o decadimento dell’attività sociale e
occupazionale
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ANAMNESI
 Frequenza al giorno/settimane/mesi
 Successione di tic
 Motorio/vocale; Semplice/complesso
 Quando, condizioni di stress
 Difficoltà a concentrarsi/assenza
 Li senti arrivare?
 Se vuoi puoi fermarli?
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DIAGNOSI
 Anamnesi
 Esame obiettivo generale e neurologico
 EEG veglia e sonno
 EEG dinamico nelle 24 ore
 Valutazione psico-diagnostica e test
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TERAPIA
 TIC TRANSITORI

Nessun farmaco; distogliere l’attenzione dei famigliari da
sintomo; nei casi più gravi possono essere utili alcune
tecniche comportamentali (es controcondizionamento)
 TIC CRONICI


Tecniche di controcondizionamento
In alcuni casi : Aloperidolo (Serenase)
 SD GILLES DE LA TOURETTE




Indispensabile terapia farmacologica con neurolettici che
bloccano i recettori della dopamina
Aloperidolo oppure Pimozide
Aumento della posologia lentamente per alto rischio di
reazioni extrapiramidali
OPPURE farmaco antagonista noradrenergico : Clonidina
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ALOPERIDOLO
SERENASE
 0,05 – 0,75 mg/Kg/die in 2-3 somministrazioni
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COLLOQUIO
 Come mi sembra di capire …
 Lei mi insegna che …
 Questa soluzione concreta la condivido, quest’altra la
trovo meno realistica…
 Disturbi del movimento vanno sempre valutati con
esame obiettivo neurologico e EEG per valutare la
presenza di patologie organiche. Si è visto che la
visita è normale, l’attività elettroencefalografica è ben
rappresentata, non ci sono anomalie…
 Carattere, tratto di personalità che nessuno vuole
modificare, è così e va bene così
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
 In questa età spesso ci sono situazioni emozionali difficili da
gestire che hanno necessità di essere organizzate. Se questo
non avviene, tendono ad esprimersi in altro modo. Quello che
possiamo fare è fornire al bambino gli STRUMENTI per
affrontare questi momenti. È anche vero che con la crescita e la
maturazione ognuno può trovare il suo modo di organizzare le
situazioni/emozioni, ma se possiamo aiutarlo, perché no?!
 Non sto parlando di psicanalisi o psicoterapia, ma di una
VALUTAZIONE PSICODIAGNOSTICA. Come si fa EEG, esame
clinico, così si può fare insieme e con il bambino come primo
protagonista e con l’ambiente che lo circonda (quindi soggetto e
consoggetto sottointeso i genitori) una valutaizone per
comprendere le difficoltà e fornire gli strumenti per fronteggiare
senza per questo voler cambiare o modificare il caratterepersonalità che è suo e VA BENE COSì
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
 Tic spesso si ripresentano dopo lo
spegnimento e accensione : come una spia di
una macchina : si accende una volta e va via,
vabbè…si accende di nuovo e già lo noto…si
accende la terza volta, allora è meglio
cercare di capire e portare a risoluzione
prima che la cosa possa progredire…
Dott.ssa Elisabetta Muccioli