Transcript NEUROPATIA CMT (PMP22, GJB1)_Rev12

Dipartimento Riproduzione e
Accrescimento
U.O.GENETICA MEDICA
Direttore Prof.ssa A Ferlini
Pag.
MOD-XX
SCHEDA APPROPRIATEZZA
NEUROPATIE PERIFERICHE DI CHARCOTCHARCOT-MARIEMARIE-TOOTH ( geni PMP22, GJB1)
GJB1)
PAZIENTE
COGNOME E NOME_________________________________________________ DATA DI NASCITA_______________________
Inviato da: ___________________________________________________________________________________________________
Familiarità
SI
NO
(Se SI allegare albero genealogico)
Sospetto diagnostico: _________________________________________________________________________________________
CLINICA
Età all’esordio:__________
Sintomi all’esordio:_____________________________________________________
Valutazione clinica: (indicare la data dell’ultima valutazione_________________________)
Neuropatia:
☐ Sensitiva
☐ Motoria
Debolezza
SI
NO
Debolezza indotta da pressione:
SI
NO
Atrofia muscolare:
SI
NO
Riflessi:
☐ Normali
☐ Foot drop
☐ Ridotti
Scoliosi
☐ Mista
se SI , dove? ___________________________________________
se SI , dove? _______________________
☐ Assenti
Ipoacusia neurosensoriale
Anomalie della marcia:
SI
NO
(se SI specificare_________________________________________)
Valutazione neurofisiologica
SI
NO
(se SI allegare referti)
Alterazioni neurologiche SNC:
SI
NO
(se SI specificare_________________________________________)
ESAMI MOLECOLARI GIA’ ESEGUITI
Gene esaminato
Tipo di esame
Risultato
1.
2.
3.
Data________________________
Firma___________________________