Transcript TALASEMİ HASTALIĞI (AKDENİZ ANEMİSİ) Hemoglobinin beta polipeptid zincirinde yapım kusuru vardır. Türkiye’de her 50 kişiden biri (Antalya, Adana ve Güneydoğ Anadolu Bölgesi’nde her 10 kişiden biri)

TALASEMİ HASTALIĞI
(AKDENİZ ANEMİSİ)
Hemoglobinin beta polipeptid
zincirinde yapım kusuru vardır.
Türkiye’de her 50 kişiden biri
(Antalya, Adana ve Güneydoğ Anadolu
Bölgesi’nde her 10 kişiden biri) bu
hastalık için taşıyıcıdır. Anne ve baba
her ikisi de taşıyıcı ise doğacak
çocuklar % 25 olasılıkla hasta
(Talasemi Major-Cooley Anemisi), %
50 olasılıkla taşıyıcı (Talasemi Minor),
% 25 olasılıkla sağlam olacaktır.
Gebelikten önce DNA testi ile
anne ve babanın mutasyonları
belirlenmiş ise, CVS ile elde
edilen dokuda hastalık tanısı kısa
sürede konabilir.
Mutasyonlar önceden
bilinmiyorsa, 18. Haftadan sonra
kordon kanında hemoglobin
zincir analizi yapılarak hastalık
tanınabilir.
Şekil 5.
Biri
talasemi
taşıyıcısı,
diğeri
normal
ebeveynde
çocuklard
a talasemi
olasılığı
(7)
FENİLKETONÜRİ
Fenilalanin hidroksilaz aktivitesi
yokluğu ile doğan çocuklar proteinli
gıdalardaki fenilalanini metabolize
edemezler. Çocukta 6. aydan
başlayarak, 1 yaş civarında
belirginleşen zeka geriliği saptanır.
Daha erken saptanırsa fenilalaninden
yoksun diyetin 8-10 yıl boyunca
uygulanması ile hasta tedavi edilir.
Türkiye’de 3000
yenidoğandan birinde
görülür. Bu sıklık Avrupa’da
ve Amerika’da görülenden 10
kat fazladır. Prenatal tanı
olanağı vardır. Doğumdan 24
saat sonra topuktan alınan
bir damla kan ile de teşhis
edilmektedir.
Şekil 6.
Resesif geçişte iki heterozigottan
oluşan dölde genetik olasılık (4)
KİSTİK FİBROZİS
Kronik malabsorbsiyon
bozukluklarından biridir. 25003000 kişide bir hastalık, 25 kişide
bir taşıyıcılık vardır. Kistik fibrozis
geni 7 numaralı kromozom
üzerindedir. Antenatal tanı amnios
sıvısında barsak enzim
aktivitesinin aranması ile konur.
Şekil 7. Resesif geçişte hastalıklı
homozigot ve sağlam kişiden oluşan
yeni dölde genetik olasılık (4)
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Hemoglobin S genini homozigot
taşıyan kişilerde görülen ağır, kronik
hemolitik anemidir. Yaşamın 2. 6
ayında küçük damarların tıkanması
ile ağrılı krizler, el ve ayakların
şişmesi veya vazooklüzif krizler, sık
enfeksiyonlar görülür. DNA
analizleri ile tanı konur. Türkiye’de
sıklığı 1000 de 4-6 dır.
Şekil 8. Resesif geçişte hastalıklı
homozigot ve taşıyıcı kişiden oluşan
yeni dölde genetik olasılık (4)
GALAKTOZEMİ
Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz
eksiktir. Galaktoz dokularda birikir.
Yenidoğan döneminde sütle
beslenmenin başlamasından kısa
süre sonra kusma, ishal, sarılık,
beslenme güçlüğü, tartı alamama
başlar. Hepatosplenomegali, asit,
katarakt, irritabilite, hipoglisemik
konvülziyonlar, zeka geriliği oluşur.
40 000-60 000 doğumda 1 görülür.
DUCHENNE KAS DİSTROFİSİ (DMD)
Yenidoğan her 3000 erkek bebekten
birinde görülür, tedavisi bugün için
yoktur.
Distrofin adlı bir proteinin eksikliği ya
da eksik üretilmesi hastalıktaki temel
bozukluk olarak düşünülmektedir.
İki yaşından itibaren bedensel
performansta zayıflamaya, erken
yaşlarda tekerlekli sandalyeye
bağlanmaya ve 20 yaşlarında ölüme
neden olur.
Hastalık X cinsiyet kromozomu
ile resessif geçer. Kız çocukları
taşıyıcı olabilir. Bu taşıyıcı
kızlardan doğacak erkek
çocukları hasta olur.Taşıyıcı
kadınlar belirlenirse, prenatal
tanı için gebelikten önce DNA
incelemeleri yapılır. Gebelikte
prenatal tanı uygulanır.
Şekil 9. X e bağlı resesif geçişte
kadın taşıyıcı, erkek sağlam genetik yapı (4)
Şekil 10. X e bağlı resesif
geçişte, kadın sağlam, erkek
hasta genetik yapı (4)
Şekil 11- X e bağlı resesif
geçişte kadın taşıyıcı, erkek
hasta genetik yapı (4)
FRAJİL X SENDROMU
(MARTİN-BELL HASTALIĞI)
Erkeklerde, daha az oranda da
kadınlarda zihinsel geriliğe,
öğrenme güçlüğüne ve davranış
bozukluklarına yol açan ve X
kromozomu üzerindeki bir
genin defekti sonucu oluşan
kalıtsal bir hastalıktır.
Toplumda Down Sendromundan
sonra en sık görülen kalıtsal zeka
geriliği nedenidir. Yenidoğan 15002000 erkek çocuktan birinde,
2500-4000 kız çocuktan birinde
görülür. Kızlarda taşıyıcılık 250 de
bir, erkeklerde 800 de birdir.
DNA analizi ve kromozom analizi
ile tanı konur.
Şekil 12. Otosomal dominan
kalıtım (4)
DOWN SENDROMU
Serbest trizomi 21: Tüm Down.
Sendromlarının % 95-97 sidir. 21.
Kromozom 3 tanedir. 47 kromozom vardır.
Anne ve baba yaşının ileri olması ile ilgilidir.
Translokasyon trizomi 21: % 4-5 oranında
rastlanır. 46 kromozom vardır. 3. 21 no lu
kromozom başka bir kromozom üzerine
( genellikle 14. kromozoma) eklenmiştir.
Ailede kromozom analizi önerilir (Bebekte
translokasyona bağlı Down sendromu
spontan olabileceği gibi translokasyon
taşıyıcı bir anne ya da babadan da
geçebilir).
Tablo 1. Down Send. riski ile
anne yaşı ilişkisi
Anne Yaşı
Down Sendromlu
Çocuk Doğurma Riski
30 yaş altında
1:1000’den az
30-34
1:1000-1:430
35-39
1:425-1:130
40-44
1:125-1:30
45-49
1:30-1:7
KAYNAKLAR
1- Connor JM, Ferguson-Smith MA. Essential
Medical Genetics, Fourth Edition, Blackwell
Scientific Publication,1993.
2-Tamarin RH. Principles of Genetics, Sixth
Edition, Mc Graw Hill, Boston, 1999.
3-Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D.
Principles of Medical Genetics, Second Edition,
Williams&Wilkins, Baltimore,1998.
4-Tümerdem Y. Halk Sağlığı (Toplum
Hekimliği) I. Cilt, Üniversite Yayın No: 3626,
Fakülte Yayın No: 183, İstanbul 1992, s:45-66.
5-Neyzi O, Ertuğrul T. Pediatri. Nobel Tıp
Kitabevleri, 2. Baskı, İstanbul 1993.
6-Genetik Danışma ve Doğum Öncesi Tanı El
Kitabı, PRETAM, İstanbul, 1996.
7-Malyalı D ( Çeviren: Malyalı I). Thalassemi,
Orak Hücreli Anemi Nedir? Bilmemiz
Gerekenler. Zafer Ofset Matbaası, Adapazarı,
1996.
8- Schwinger E. İnsan Genetiğine Özgü Etik
Sorunlar. Engelhardt DV. Tıbbın Gündelik
Yaşamında Etik Araştırmadan terapiye
disiplinler yelpazesi ( Çeviren: Namal A ),
Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara 2000, s:67-75.
9-Başaran N. Tıbbi Genetik Ders Kitabı 7.
Bask, Güneş&Nobel Tıp Kitabevleri, 1999.