Transcript Рак молочной железы и яичников
Slide 1
«Новое в диагностике
наследственных форм рака
молочной железы и
яичников»
Опыт «НИИ онкологии им Н.Н.Петрова
Росмедтехнологий»
Онколог, к.м.н. Воскресенский Д.А.
Slide 2
Актуальность проблемы
• РМЖ занимает первое место среди всех вновь выявленных
онкологических заболеваний у женщин
• Неуклонный рост показателей заболеваемости и смертности:
в РФ выявляется около 50 тыс. новых случаев ежегодно;
• Страдают женщины активного трудового возраста
• Поздняя диагностика: запущенные формы РМЖ (3 - 4 стадии)
составляют около 50%, больные 1 стадией - не более 15 - 20 %
• Высокая летальность: 5-летняя выживаемость при раннем РМЖ 95 - 97%, при 3 стадии 45 - 50%
Slide 3
Распространенность
СанктПетербург
Заболеваемость женщин раком молочной железы на
100 тыс. нас. 2006г
Slide 4
Рост заболеваемости раком молочной железы
Slide 5
Факторы риска
• Наследственность.
• Некоторые предшествующие
заболевания молочных желез.
• Факторы питания и образ жизни.
(США-1е место в мире по
заболеваемости РМЖ)
• Гормональные нарушения
• Раннее менархе и поздняя
менопауза
• Бесплодие
Slide 6
Наследственная предрасположенность
Риск развития опухоли у носителей
мутаций в гене BRCA1
• Спорадический
РМЖ – до 90%
случаев
• Наследственный
(семейный) РМЖ
– до 10% случаев
(1994 г. открыты
мутации в генах
BRCA1/2)
90
80
70
60
Популяция
50
40
Носители BRCA
мутаций
30
20
10
0
Рак молочной Рак яичников
железы
Slide 7
Роль BRCA1/2 в канцерогенезе
•BRCA1/2 — гены —
супрессоры клеточной
пролиферации
•Ген BRCA1 был
идентифицирован на длинном
плече 17-й хромосомы (17q12—
21)
•Ген BRCA2 картирован на
13-й хромосоме (13q12—13)
Slide 8
Генеалогическое дерево пациентки Д., 54 лет
женщина
мужчина
I
67 л.
87 л.
42 л.
87л.
больная
РМЖ/РЯ
гематологическое
заболевание
II
75 л.
44 л.
РЯ
РМЖ
52 л.
!
48 л.
!
IV
28 л.
V
68 л.
пож.
возр.
!
BRCA1
III
57 л.
66л.
47л.
БРМЖ
!
здоровая
носительница
мутации
мутации
не
выявлено
умершие
54 л.
BRCA1
28 л
?
5 л.
БРМЖ билатеральный
РМЖ
BRCA1 носитель
мутации
Slide 9
Наиболее распространенные BRCA1 мутации
•5382insC
(у жителей восточной Европы)
•4153delA
(у жителей восточной Европы)
•185delAG
(у лиц еврейской
национальности)
Slide 10
Показания к ДНК-тестированию
наличие у родственников пациентки:
• рака молочной железы в возрасте до 50 лет
с материнской или отцовской стороны
• рака яичников
• рака обеих молочных желез
(билатерального РМЖ)
• рака молочной железы у мужчины
• первично-множественного заболевания (рак
молочной железы+рак яичников)
Slide 11
Типирование BRCA-мутаций в
группе повышенного риска
Определение наиболее
распространенных мутаций
+
Расширенный
поиск мутаций
+
Анализ данной
мутации у кровных
родственников
Секвенирование
генов BRCA
Slide 12
Тактика ведения пациентов с мутациями
BRCA
• Самообследование молочных желез - с 18-20 лет
(ежемесячно)
• Клиническое обследование - молочных желез и яичников с
25-35 лет (2 раза в год)
• Маммография - с 35 лет (ежегодно)
• УЗИ - с 25-35 лет (2 раза в год)
• ЯМР-томография - с 25-35 лет (ежегодно)
• Мониторинг СА 125 - с 25-35 лет по показаниям
• Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) - по
показаниям
• Профилактическая овариэктомия (в менопаузе) - по
показаниям
Slide 13
Выводы
• Анализ мутаций в генах BRCA позволяет
выявлять здоровых людей, которые с
вероятностью до 90% заболеют раком
• Анализ частых мутаций в генах BRCA - процедура
доступная и недорогая
• Здоровые люди с мутациями в генах BRCA нуждаются
в специальных мерах ранней диагностики и
профилактики злокачественной опухоли
• Диагностика и лечение опухолей на ранних стадиях
часто позволяет избавить пациента от этого
страшного заболевания
Slide 14
Спасибо за внимание!
Группа компаний «МедЛаб»
www.medlabspb.ru
«Новое в диагностике
наследственных форм рака
молочной железы и
яичников»
Опыт «НИИ онкологии им Н.Н.Петрова
Росмедтехнологий»
Онколог, к.м.н. Воскресенский Д.А.
Slide 2
Актуальность проблемы
• РМЖ занимает первое место среди всех вновь выявленных
онкологических заболеваний у женщин
• Неуклонный рост показателей заболеваемости и смертности:
в РФ выявляется около 50 тыс. новых случаев ежегодно;
• Страдают женщины активного трудового возраста
• Поздняя диагностика: запущенные формы РМЖ (3 - 4 стадии)
составляют около 50%, больные 1 стадией - не более 15 - 20 %
• Высокая летальность: 5-летняя выживаемость при раннем РМЖ 95 - 97%, при 3 стадии 45 - 50%
Slide 3
Распространенность
СанктПетербург
Заболеваемость женщин раком молочной железы на
100 тыс. нас. 2006г
Slide 4
Рост заболеваемости раком молочной железы
Slide 5
Факторы риска
• Наследственность.
• Некоторые предшествующие
заболевания молочных желез.
• Факторы питания и образ жизни.
(США-1е место в мире по
заболеваемости РМЖ)
• Гормональные нарушения
• Раннее менархе и поздняя
менопауза
• Бесплодие
Slide 6
Наследственная предрасположенность
Риск развития опухоли у носителей
мутаций в гене BRCA1
• Спорадический
РМЖ – до 90%
случаев
• Наследственный
(семейный) РМЖ
– до 10% случаев
(1994 г. открыты
мутации в генах
BRCA1/2)
90
80
70
60
Популяция
50
40
Носители BRCA
мутаций
30
20
10
0
Рак молочной Рак яичников
железы
Slide 7
Роль BRCA1/2 в канцерогенезе
•BRCA1/2 — гены —
супрессоры клеточной
пролиферации
•Ген BRCA1 был
идентифицирован на длинном
плече 17-й хромосомы (17q12—
21)
•Ген BRCA2 картирован на
13-й хромосоме (13q12—13)
Slide 8
Генеалогическое дерево пациентки Д., 54 лет
женщина
мужчина
I
67 л.
87 л.
42 л.
87л.
больная
РМЖ/РЯ
гематологическое
заболевание
II
75 л.
44 л.
РЯ
РМЖ
52 л.
!
48 л.
!
IV
28 л.
V
68 л.
пож.
возр.
!
BRCA1
III
57 л.
66л.
47л.
БРМЖ
!
здоровая
носительница
мутации
мутации
не
выявлено
умершие
54 л.
BRCA1
28 л
?
5 л.
БРМЖ билатеральный
РМЖ
BRCA1 носитель
мутации
Slide 9
Наиболее распространенные BRCA1 мутации
•5382insC
(у жителей восточной Европы)
•4153delA
(у жителей восточной Европы)
•185delAG
(у лиц еврейской
национальности)
Slide 10
Показания к ДНК-тестированию
наличие у родственников пациентки:
• рака молочной железы в возрасте до 50 лет
с материнской или отцовской стороны
• рака яичников
• рака обеих молочных желез
(билатерального РМЖ)
• рака молочной железы у мужчины
• первично-множественного заболевания (рак
молочной железы+рак яичников)
Slide 11
Типирование BRCA-мутаций в
группе повышенного риска
Определение наиболее
распространенных мутаций
+
Расширенный
поиск мутаций
+
Анализ данной
мутации у кровных
родственников
Секвенирование
генов BRCA
Slide 12
Тактика ведения пациентов с мутациями
BRCA
• Самообследование молочных желез - с 18-20 лет
(ежемесячно)
• Клиническое обследование - молочных желез и яичников с
25-35 лет (2 раза в год)
• Маммография - с 35 лет (ежегодно)
• УЗИ - с 25-35 лет (2 раза в год)
• ЯМР-томография - с 25-35 лет (ежегодно)
• Мониторинг СА 125 - с 25-35 лет по показаниям
• Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) - по
показаниям
• Профилактическая овариэктомия (в менопаузе) - по
показаниям
Slide 13
Выводы
• Анализ мутаций в генах BRCA позволяет
выявлять здоровых людей, которые с
вероятностью до 90% заболеют раком
• Анализ частых мутаций в генах BRCA - процедура
доступная и недорогая
• Здоровые люди с мутациями в генах BRCA нуждаются
в специальных мерах ранней диагностики и
профилактики злокачественной опухоли
• Диагностика и лечение опухолей на ранних стадиях
часто позволяет избавить пациента от этого
страшного заболевания
Slide 14
Спасибо за внимание!
Группа компаний «МедЛаб»
www.medlabspb.ru