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TRANSLOCACIONES
RECÍPROCAS
CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA
MÉDICA
A.N.L.I.S “Dr. Carlos G. Malbrán”
Ministerio de Salud
Bioq. Viviana Nessi
GENÉTICA MÉDICA
Es la disciplina que se ocupa del diagnóstico,
tratamiento y prevención de los defectos
congénitos de cualquier causa, tanto a nivel
familiar como poblacional.
ACCIONES DE SALUD
EN GENÉTICA
MEJORAR LA CALIDAD
DE VIDA DE LOS
AFECTADOS
Y SU FAMILIA
FAMILIA
REDUCIR LA INCIDENCIA
DE DEFECTOS
CONGÉNITOS
POBLACIÓN
3%
30% AC
CITOGENÉTICA CLÍNICA
Tiene por objeto el estudio de la
morfología,
estructura y comportamiento de los
CROMOSOMAS
y su relación con la PATOLOGÍA
GENÉTICA,
mediante la construcción del
CARIOTIPO.
CARIOTIPO
ORDENAMIENTO SISTEMATICO DE LOS CROMOSOMAS
DE UNA CÉLULA
CARACTERIZACIÓN CROMOSÓMICA
NÚMERO
MORFOLOGÍA
ESTRUCTURA
CARIOTIPO HUMANO NORMAL
46,XX
46,XY
NUMÉRICAS
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
simples / múltiples
autosomas / sexuales
balanceadas / desbalanceadas
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
DESBALANCEADAS BALANCEADAS
Pérdida o ganancia de segmentos
cromosómicos
ANEUPLOIDÍAS PARCIALES con
impacto variable en el fenotipo
Trisomía o Monosomía del segmento
Reordenamiento de segmentos
cromosómicos sin pérdida ni
ganancia de material genético
MENOR IMPACTO EN EL
FENOTIPO
EFECTO EN EL FENOTIPO
ACE
DESBALANCEADA
ANEUPLOIDÍA PARCIAL
Fenotipo
Normal
ACE
BALANCEADA
BALANCE
CROMOSÓMICO
Desbalance críptico
Anomalías
fenotípicas
6-7%
Efecto de posición
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
•
•
•
•
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Inserciones
• Translocaciones recíprocas:
intercambio balanceado de
material genético entre 2
cromosomas no homólogos.
TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA
SEGREGACIÓN EN
MEIOSIS
CUADRIVALENTE
GAMETAS
BALANCEADAS
DESBALANCEADAS
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
GAMETAS
CIGOTOS NORMALES Y
BALANCEADOS
Sin AC
BALANCEADAS
Con AC idéntica al progenitor
DESBALANCEADAS
Individuos afectados con
fenotipos variables
Abortos espontáneos, muertes
perinatales, recién nacidos
muertos
CIGOTOS
DESBALANCEADOS
VIABLES
NO VIABLES
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
POBLACIÓN GENERAL
PAREJAS CON
ABORTOS
RECURRENTES
6–8%
0,8 – 1,00 %
50% - translocaciones
recíprocas
30% - translocaciones
robertsonianas
20% inversiones y otras
RIESGO GENÉTICO
Aumento de probabilidad que un individuo o
familia padezcan un defecto congénito por
encima del riesgo de la población general
FACTORES GENÉTICOS
•Edad materna avanzada
•Edad paterna avanzada
•Origen étnico
•Consanguinidad
•Antecedente familiar de DC y/o AE
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Las parejas portadoras de
reordenamientos cromosómicos deben
ser informadas sobre los posibles
riesgos para su descendencia, de modo
que puedan adoptar conductas
reproductivas basadas en el
conocimiento y comprensión de su
situación particular.
ANOMALÍA CROMOSÓMICA
BALANCEADA
CRITERIOS DE SOSPECHA

2 ó más abortos espontáneos

1 aborto espontáneo y 1 recién nacido muerto sin
diagnóstico.

1 aborto espontáneo y 1 recién nacido vivo con
malformaciones sin diagnóstico.

1 aborto espontáneo y antecedentes familiares de
abortos, recién nacidos muertos y/o recién nacidos vivos
malformados sin diagnóstico
CASOS CLÍNICOS
Caso 1
EEC + MADRE PORTADORA DE TRANSLOCACIÓN
2 AE + HNA POLIMALFORMADA FALLECIDA +
HNO RM
RIESGO: 40%
Mujer: 46,XX,t(3;11) (q26.2;q25)
Varón: 46,XY
DPNC: 46,XY, der (11) t(3;11) (q26.2;q25)
CARIOTIPO 46,XX
MADRE: 46,XX,t(3;11) (q26.2;q25)
HERMANO: 46,XY, der (11) t(3;11) (q26.2;q25)
HERMANA: 46,XX
Otros hermanos
MADRE E HIJA SON PORTADORAS DE T
DPNC
RN presenta DISMORFIAS y CARDIOPATIA
46,XY, der (11) t(3;11) (q26.2;q25)
Caso 2
PAREJA: 2 AE del 1° trimestre
No tienen antecedentes familiares
RIESGO: 18%
Mujer: 46,XX,t(2;3) (p21;q23)
Varón: 46,XY
Caso 3
NIÑA: RM + DISMORFIAS FACIALES
No tiene antecedentes familiares
NIÑA: 46,XX, der(2) t(2;9) (q37.3; q34.1)
RIESGO: 39%
MADRE: 46,XX, t(2;9) (q37.3; q34.1)
PADRE: 46,XY
CONCLUSIONES
• DESTACAR EL VALOR DEL CARIOTIPO
EN PACIENTES CON RIESGO
GENETICO
• CONOCIMIENTO DE LOS CRITERIOS
DE SOSPECHA DE AC
CRITERIOS DE SOSPECHA DE
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
– Fenotipo compatible con Sme. Reconocido
– Malformaciones
– Genitales ambiguos
– Retardo mental con o sin dismorfias
– Retraso de crecimiento y/o madurativo
– Ausencia de caracteres sexuales secundarios
– Amenorrea primaria y secundaria
– Trastorno en el desarrollo de caracteres
sexuales secundarios
– Oligospermia y azoospermia
– Infertilidad primaria
– Abortos recurrentes
– Antecedentes de hijo muerto malformado o no
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