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PARTE III: VARIABILIDAD DEL MATERIAL GENETICO Teórica 10 Variaciones cromosómicas REPASO Morfología Cromosómica metacéntrico submetacéntrico acrocéntrico telocéntrico Variaciones cromosómicas Tres categorías: Reordenamiento cromosómico Se altera la estructura de los cromosomas Aneuploidía Poliploidía Se altera el número de cromosomas Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: deleciones y duplicaciones Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas: inversiones y traslocaciones Variaciones cromosómicas estructurales Deleciones Implica la pérdida de un fragmento cromosómico. El fragmento escindido carece de centrómero por lo que se pierde en el proceso de división celular. Variaciones cromosómicas estructurales Deleciones Durante la meiosis, en individuos heterocigotos las deleciones dan lugar a la formación de bucles debido a que la región delecionada no puede aparearse con su homóloga. Los individuos heterocigotos para las deleciones pueden presentar defectos múltiples por tres razones: 1- La condición de heterocigota puede desequilibrar los productos génicos. 2-Haploinsufiencia: una solo copia del gen no es sufiente para producir el fenotipo silvestre Ej Sindrome de Notch en Drosophila Melanogaster Variaciones cromosómicas estructurales Deleciones 3- También pueden expresarse mutaciones recesivas del cromosoma carente de deleción llamada pseudodominancia (desenmascaramiento de alelos recesivos, que parecen tener una expresión dominante) Variaciones cromosómicas estructurales Duplicaciones Suelen producirse por recombinación desigual y dan lugar a la ganancia de una copia adicional de una determinada región cromosómica. Variaciones cromosómicas estructurales Duplicaciones -Si las regiones duplicadas son adyacentes se habla de duplicación en tándem. -En caso contrario, reciben el nombre de duplicación desplazada . -Puede orientarse en la misma dirección que la secuencia original o en dirección inversa en este caso se denomina duplicación inversa. -En individuos heterocigotas en profase I de la Meiosis se forma un bucle en el cromosoma que contiene la duplicación. Variaciones cromosómicas estructurales Duplicaciones Como se produce la alteración de fenotipo por duplicación cromosómica? Las secuencias genéticas no se alteran Es posible que los defectos se deban a desequilibrios en la cantidad de productos génicos Variaciones cromosómicas estructurales Inversiones Un segmento cromosómico se encuentra situado en posición invertida. Las inversiones pueden ser paracéntricas (la región invertida no incluye al centrómero) o pericéntricas (si lo incluye). Variaciones cromosómicas estructurales Inversiones paracéntricas 1. Si durante la meiosis se produce recombinación en una región que contiene una inversión paracéntrica 2. Se forma un puente dicéntrico entre los dos centrómeros y un fragmento acéntrico que acaba por perderse. 3. El puente acaba rompiéndose y dando lugar a cromátides con deleciones terminales. Variaciones cromosómicas estructurales Inversiones paracéntricas 4. Los gametos con cromosomas delecionados son inviables. Variaciones cromosómicas estructurales Inversiones pericéntricas 1. Si durante la meiosis se produce recombinación en una región que contiene una inversión pericéntrica, se producen gametos normales, gametos con la inversión y gametos con una duplicación y una deleción para distintas partes del cromosoma afectado. 2. En este último caso, los gametos recombinantes serán inviables debido a una descompensación de la dosis génica. Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones Implica el movimiento de material genético entre cromosomas no homólogos o dentro del mismo cromosoma. No hay pérdida de material genético. Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones -Recíproca: intercambio de material genético en ambos sentidos. -No recíproca: se intercambian fragmentos de forma desigual. Ej Cromosomas no homólogos Cr 1 AB.CDEFG Cr 2 MN.OPQRS TRASLOCACION DEL FRAGMENTO EF DEL Cr1 al Cr2 Cr1 AB.CDG Cr2 MN.OPEFQRS Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones TRANSLOCACION ROBERTSONIANA El brazo corto de un cromosoma acrocéntrico se intercambia con el brazo largo de otro. Cromosoma Metacéntrico + Fragmento Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones Variaciones cromosómicas estructurales Translocaciones Mutaciones por cambios en el numero de cromosomas: Son los cambios producidos en el numero de cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: -Aneuploidía: cambio en el número de cromosomas individuales. -Poliploidía: cambio en el número de juegos completos de cromosomas. Variaciones cromosómicas numéricas Aneuploidía Se pueden producir por: Pérdida del centromero en mitosis o meiosis. Cromosoma pequeño formado en una traslocación robertsoniana se puede perder en mitosis o meiosis. Por no disyunción. Variaciones cromosómicas numéricas Aneuploidía La no disyunción es un error en la segregación de los cromosomas durante la meiosis I o II. Da lugar a trisomías y monosomías. No disyunción durante la meiosis I No disyunción durante la meiosis II Variaciones cromosómicas numéricas Aneuploidía TIPOS DE ANEUPLOIDIA -Nulisomía: es la pérdida de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos. -Monosomías: pérdida de uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. -Trisomías: ganancia de un cromosoma. - Tetrasomías: ganancia de dos cromosomas homólogos. Variaciones cromosómicas numéricas Aneuploidía Las aneuploidías pueden darse en los autosomas o en cromosomas sexuales. Variaciones cromosómicas numéricas Aneuploidía Variaciones cromosómicas numéricas Aneuploidía . Ejemplo de trisomía: el Síndrome de Down o trisomía 21. Existe un tipo de trisomía particularmente corriente en la especie humana, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down. Variaciones cromosómicas numéricas Disomía Uniparental, Mosaico Disomía Uniparental: Ambos cromosomas son heredados del mismo progenitor Mosaico: Individuo compuesto por dos o más linajes celulares de constitución genética diferente aunque derivados del mismo cigoto. Variaciones cromosómicas numéricas Poliploidía La presencia de mas de dos conjuntos genómicos de cromosomas Existen: Organismos triploides (3n), tetraploides (4n), pentaploides (5n). Dos tipos: AUTOPLOIDÍA Es el resultado de accidentes en meiosis o mitosis que producen conjuntos adicionales de cromosomas , todos procedentes de la misma especie. ALOPLOIDÍA Es originada por la hibridación de dos especies; el poliploide resultante porta conjuntos de cromosomas derivados de dos o mas especies.