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Mutações Alterações permanentes no genoma dos indivíduos Prof. Ana Rita Rainho Mutações Génicas Cromossómicas • Quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene • Quando afectam porções maiores do genoma ▫ tais como partes de cromossomas, cromossomas completos ou conjuntos de cromossomas Mutações génicas Podem originar mutações silenciosas ou codões de terminação Alteram toda a sequência nucleotídica a partir daí. Os efeitos são mais visíveis. Ex: Albinismo • Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinase normal. • Envolvida na produção de melanina pelas células. • A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe. Ex: Anemia falciforme • Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal. • Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice. Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo responsável pela hemoglobina S Neste caso, a mutação traz vantagens aos indivíduos que vivem em regiões afectadas pela malária, pois o parasita não consegue depositar os ovos nas hemácias alteradas. Mutações cromossómicas Estruturais • Verifica-se a manutenção do número de cromossomas. Apenas é alterada a estrutura dos cromossomas em si. • Processos: ▫ Delecção ▫ Translocação (simples e recíproca) ▫ Duplicação ▫ Inversão Numéricas • Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser: • Aneuploidia – se envolve apenas um par de homólogos • Poliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo. Alteração da estrutura dos cromossomas Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético. Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo. Transferência de material genético entre dois cromossomas não homólogos Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos. Porção do cromossoma é duplicada. Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma Delecção: Mio de gato Duplicação: X frágil Translocação: leucemia mielógena Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Poliploidias • Alteração num par específico de homólogos. • Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma. • Resulta de uma não-disjunção durante a meiose. ▫ Na fecundação originam-se embriões com um número anormal de cromossomas. • Pode ocorrer por: ▫ Fecundação de um oócito por dois espermatozóides ▫ Fecundação de um gâmeta diplóide ▫ Citocinese anormal na meiose Origem das aneuploidias Não há formação de embriões normais. 50% hipóteses de formação de embriões normais Trissomia 21 Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Trissomia X Trissomia: XYY Como surgem os poliplóides? Situação I Não ocorre disjunção durante a meiose. Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n). Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n). Como surgem os poliplóides? Situação II Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes. O híbrido resultante é estéril. Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas. Por auto-fecundação originamse indivíduos tetraplóides. Híbridos por polipliodia: o trigo do pão Triticum monococcum Forma selvagem Triticum turgidum Triticum tauschii Triticum aestivum Obtenção de híbridos por poliploidia Raphanus sp. ? Brassica sp. Obtenção de híbridos por poliploidia Mais material disponível em: www.biogeolearning.com