Transcript mbi1013 biologi repetition liggande

Gener
Är detta mitos eller meios?
En gen – en bit av en DNA-molekyl
Arv från generation till generation
Du var först en enda befruktad äggcell
Byggda på samma sätt hos allt levande
- nu består du av 100 000 miljarder celler tack
vare vanlig celldelning (mitos)
Ordningsföljden på kvävebaserna är
informationen
Kromosomer
DNA + proteiner som är packade extra tätt
inför celldelning
Hur ser man det, motivera!
Vanlig celldelning av kroppsceller = mitos
Könscelldelning (reduktionsdelning) = meios
Människan har 46 kromosomer (en speciell
maskart har 2, mullbärsträdet har 308)
Mutation
Mutation
Organismer föds ibland med oväntade egenskaper som
beror på plötsliga förändringar av arvsanlagen, dvs.
mutationer
Oftast sker mutationer i kroppsceller och rensas
bort av kroppens egna försvar. Ibland lever de
vidare och kan leda till ex. tumörer.
• Genmutationer – föränding i enstaka gen, det har ej
bildats en perfekt kopia
• Kromosomala mutationer – kromosom fallit bort eller
tillkommit
Har mutationer skett i en könscell går mutationen i arv. I
kroppscell påverkas bara den och dess dotterceller.
Mutationer kan ske av te.x. strålning eller gifter men
också spontant.
Stora steg i evolutionen tros kräva att mutationer
sker. Naturliga variationen tror man är otillräcklig
för att utveckla helt nya djur- och växtgrupper.
Det är dock ovanligt att det sker mutationer som
leder till ärftliga egenskaper som ger individer
fördelar i en viss miljö.
Fortplantning
Könlös (asexuell) – vegetativ
Könlig (sexuell)
Kromosomala mutationer
Könlig
Könsceller kallas gameter
Zygot – då gameterna förenats
Könlös
Gameterna har enkel kromosomuppsättning –
haploida (n)
Äldre individ genomgår mitos
Zygoten har dubbel kromosomuppsättning –
diploid (2n)
Alla syskon blir kloner av varandra och helt lika sina
föräldrar
Det blir variation hos avkomman som inte ä
identisk med sina syskon eller föräldrar
Sker utan könsceller
Ex. encelliga organismer som förökar sig genom vanlig
delning
1
Mendels
avslöjand
en
Arvets gåta
Tidigare trodde man arv hade med blod att göra –
därav ”blodsband”, ”halvblod”
• Tot: 929 plantor,
Darwin gjorde vitkiga upptäcker om arv och miljö
på 1800-talet – men kunde ej förklara varför
man exempelvis kan vara mer lik farmor än sin
mamma.
• Förhållande 3:1
Generation 3
Gener går i arv
s40
s40
Hos diploida celler förekommer kromosomerna parvis
Homologa kromosomer innehåller gener för
samma sorts egenskaper
DNA molekylen i en kromsom innehåller information om
många egenskaper = många gener i en DNA-molekyl.
Generation 2
– Dominanta anlag
– Recessiva anlag
Gener går i arv
Kromosomerna i samma par kallas homologa
(homo=samma)
Du kan vara mer lik din farfar än dina
föräldrar!
• Förklaring?
Mendel antog att det fanns könsceller som överför
självständiga arvsanlag. Han gjorde
korsningsförsök med trädgårdsärtor för att testa
hypotesen.
En härstammar från modern och en från fadern
Generation 1
– 705 lila
– 224 vita
För en viss egenskap kan det därmed finnas
varianter av genen för egenskapen, kallas
alleler
Aa = lila blomma
A = anlag för lila
a = anlag för vitt
Gener går i arv
Genotyp – hur allerna ser ut
Individer med olika sorters alleler kallas
heterozygota, Aa
Fenotyp – hur individen ser ut, egenskapen
Hur ser könscellerna ut hos en individ med Aa?
aa = vit blomma
AA = lila blomma
Nedärvning av två
egenskaper
s40
[H+] allel från båda
Individer med samma sorts
föräldrarna kallas homozygota, AA eller aa
Lila är ett dominant anlag
Klyvningstal
Gör könscell av:
AAGG
Aagg
AaGg
2
Samverkan mellan genpar
Blodgrupper
Faderskapsmål
Kvalitativa
Det förekommer inga mellanformer
A, B, AB, 0 (AB0-systemet)
Bestäms endast av ett genpar, en från mamma
och en från pappa
röd ELLER vit
Kvantitativa
Det förekommer mellanformer
Vi är alla olika långa – styrs av mer än ett genpar
Intermediär nedärvning
Röd + vit = rosa
Kön
Grekland: vilken testikel spermien kom ifrån. Tog
bort vänster för att få söner
Ger alltså 4 olika varianter
3 alleler, A B eller 0
Vilket ger 6 alternativa genotyper
När fler än 2 varianter av gener kan förekomma
kallas det multipla alleler
Mutation avslöjade den manliga
genen
Mendel var den som föreslog det vi idag vet
Y-kromosomen innehåller en gen som aktiverar
övriga geners alla manliga könskaraktärer och
motverkar kvnliga egenskaper.
Hos människan
Män med XX
22 par autosomala kromosomer (ögonfärg, hjärta mm)
1 par könskromosomer (x eller y)
x är betydligt större än y-kromosomen
En kvinna med blodgrupp A blir gravid. Hon påstår
att en man med blodgrupp AB är far till barnet.
Barnet visar sig ha blodgrupp 0. Rita upp
korsningsschema för de möjliga varianter som
finns. Kan mannen vara far till barnet?
(Visade sig ha fragment av y)
Kvinnor med XY
Könsbundet arv
8 % av männen är färgblind, endast 0,5% av
kvinnorna
Recessivt anlag som sitter på X-kromosomen
Rita ett korsningsschema för en färgblind kvinna
som får barn med en normalseende man!
(Visade sig sakna en del av y)
3
AB
Föräldragenerationen:
ab
ab
ab
ab
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
A= ljus kropp
Honan: AaBb
a= svart kropp
Hanen: aabb
B= långa vingar
Ab
Aabb
Aabb
Aabb
Aabb
aB
aaBb
aaBb
aaBb
aaBb
ab
ab
AB
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
Ab
Aabb
Aabb
Aabb
Aabb
aB
aaBb
aaBb
aaBb
aaBb
ab
aabb
aabb
aabb
aabb
25%
ab
aabb
aabb
aabb
aabb
25%
25%
Honans: AB, Ab, aB, ab
Hanens: ab
ab
25%
b= korta vingar
Gör könsceller:
ab
25%
25%
25%
25%
Förväntat resultat: 25 % sannolikhet för varje genotyp
42 %
9%
8%
41 %
Förväntat resultat: 25 % sannolikhet för varje genotyp
Erhållet resultat: 42 %, 9 %, 8 %, 41 %
Varför blev resultatet annat än förväntat?
Korsningsschema kan användas om anlagen ärvs
oberoende av varandra
Dessa anlag satt på samma kromosom och ärvs
tillsammans
Men, då borde ju
avkommorna bli:
• Hälften AaBb (vita
med långa vingar)
• Hälften aabb (svarta
med korta vingar)
Detta kallas kopplade egenskaper
Vissa egenskaper framträder alltså gruppvis
Men, då borde ju avkommorna bli:
Hälften AaBb (vita med långa vingar)
Mutationer och inavel
Arv och miljö
Hälften aabb (svarta med korta vingar)
9 % blev ju Aabb, 8 % blev aaBb
Svaret på detta problem är: Överkorsning
- vissa segment på kromosomen byts ut i profas I
Nästan alla mutationer ger försämringar
Man ärver en genotyp, men fenotypen präglas av både arv och
miljö
Mutationer ger oftast recessiva gener
Vissa gener uttrycks endast vid speciella miljöförhållanden
Nära släktingar har likartad uppsättning gener
Därför blir inavel ett problem (ökar sannolikheten
att två recessiva gener möts)
4