Transcript File
A mendeli genetika alapjai Mendel I. törvénye Uniformitás elve Homozigóta szülők keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagjának genoés fenotípusa egyforma A A „a” Aa Aa „a” Aa Aa A A B AB AB B AB AB Hasadás (szegregáció) elve – Mendel II. törvénye Eltérő genotípusú homozigóta szülőket keresztezünk Első utódnemzedék: egyforma heterozigóta egyedek, ahol egy vagy két szülői tulajdonság a genotípusban nem kerül kifejezésre. Ezt a nemzedéket egymás között továbbkeresztezzük: a második utódnemzedékben a szülői tulajdonságok elválnak egymástól, illetve mindkettő megjelenik. AA szülők ivarsejtek x Gömbölyű magvú aa Szögletes magvú a A Aa F1 ivarsejtek Gömbölyű magvú ½a ½A petesejtek F2 Hímivarsejtek ½A ½a ½A ¼ AA ¼ Aa ½a ¼ Aa ¼ aa AA szülők x Fekete szőr ivarsejtek BB Fehér szőr B A AB F1 ivarsejtek Szürke szőr ½B ½A petesejtek F2 Hímivarsejtek ½A ½B ½A ¼ AA ¼ AB ½B ¼ AB ¼ BB Tesztelő keresztezés (testcross) Aa szülők Domináns fenotípus ivarsejtek Milyen a genotípus? Keresztezés homozigóta recesszív egyeddel Gömbölyű magvú ½A x aa Szögletes magvú ½a a petesejtek Hímivarsejtek a ½A ½a ½ AA 1/2 aa Ha az egyed homozigóta domináns (AA), tesztelő keresztezés után minden egyed heterozigóta, domináns fenotípusú lesz (Aa) Független kombinálódás elve – Mendel III. törvénye A szülők két génben különböznek – dihibrid kereszteződés A 2 különböző tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik Gömbölyű, sárga – domináns; szögletes zöld recesszív F1 mindkét domináns tulajdonság Bidomináns – mindkét jellegre nézve domináns – 9/16 Csak egyik jellegre domináns – 3/16 + 3/16 Birecesszív – 1/16 generáció magtípus szülők Gömbölyű zöld Szögletes sárga F1 Gömbölyű sárga F2 Gömbölyű sárga Szögletes sárga Gömbölyű zöld Szögletes zöld egyedszám F2 arány 315 101 108 32 9,84 3,16 3,38 1,0 Szegregáció Gömbölyű : szögletes (315+108):(101+32)=423:133=3,18 Sárga : zöld (315+101):(108+32)=416:140=2,97 generáció F2 magtípus egyedszám Gömbölyű sárga Szögletes sárga Gömbölyű zöld Szögletes zöld 315 101 108 32 AAbb szülők Szögletes, sárga magvú Ab aB AaBb F1 ivarsejtek x Gömbölyű, zöld magvú ivarsejtek aaBB Gömbölyű, sárga ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab petesejt Hímivarsejt ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB 1/16 AABB 1/16AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb ¼ Ab 1/16AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb ¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb ¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb Gömbölyű, sárga Gömbölyű, zöld Szögletes, sárga Szögletes, zöld szemtermése: szín, alak Szín Normál szín sárga – recesszív bíbor – domináns Sima terméshéj – domináns zsugorodott – recesszív Alak Minden szem külön megtermékenyítéssel jön létre (együtt F2 nemzedék) 4 geno- és fenotípus Független öröklődés elve: A különböző gének alléljai egymástól függetlenül öröklődnek, ami dihibrid keresztezésekben 9:3:3:1 hasadási arányt eredményez az F2 nemzedékben Foltos-domináns, folt nélküli – recesszív (A; a) Rövid szőr – domináns, hosszú recesszív (B, b) AA vagy Aa és BB vagy Bb Mendeli öröklődés emberi jellegekre 1994 McKusick – 6678 öröklődő jelleg és betegség Szinte hetente új gén Hátrány: kevés egy szülőpárnak a gyereke borsó több 100 macska néhányszor 10 Recesszív jellegek Albinizmus Melanin hiány Domináns jellegek Akondroplázia törpenövés Huntington-kór Központi idegrendszer nagyfokú degenerációja Arcizmok, végtagok gyors, csapkodó mozgása – vitustánc Egyensúlyzavar, agresszivitás, személyiségzavar Jól szűrhető 45 éves kor közül kezdődik Nem gyógyítható Részleges dominancia intermedier öröklődésmenet F1 nemzedék tagjai egyik szülőre sem hasonlítanak Köztes jelleg – rózsaszín Következő nemzedék – 1:2:1 arány szülő:átmenet:szülő Heterozigóta – átmenet a homozigóták között Kodominancia Gén mindkét alléljának hatása egyformán megjelenik a fenotípusban MN vércsoportrendszer Szülők MM x MM MM x MN MM x NN MN x MN MN x NN NN x NN utód fenotípusok MM MN NN 1 ½ ¼ - ½ 1 ½ ½ - ¼ ½ 1 ABO vércsoportrendszer A és B kodomináns egymáshoz képest Az A és B allél domináns a recesszív O allél felett Fenotípus Genotípus A AA AO B BB BO AB AB O O Sarlósejtes vérszegénység pontmutáció a Hb-ban bekövetkező változás miatt alacsony O2 szint mellett a Hb kicsapódik és hosszú szálas aggregátumokat képez, melyek megváltoztatják a sejtek alakját. Utódok kezdeti 3:1 aránya Felnőttkorban megváltozó arány Homozigóta recesszív utódok nagy halandósága Genotípus Fenotípus 1 Vérszegénység Fenotípus2 vörösvértest alakja HbA HbA nem vérszegény normális HbA HbS nem vérszegény normális alacsony O2 tenzión sarlós HbS HbS súlyosan vérszegény sarló alakú Letalitás Sarlósejtes vérszegénység – homozigóta recesszív egyedek nem érik meg a reproduktív kort Mutáció: klorofillhiány – csíranövény elpusztul Letális jelleg: 100%-os halandóság Általában a homozigóta recesszív jelleg a letális – mindig van kivétel Sárga szín domináns a vad, ún. agutival szemben Sárga x sárga 2:1 (sárga:aguti) 2 sárga egér keresztezéséből MINDIG születik aguti színű Minden sárga heterozigóta!! S homozigóta formában (SS) letális, az embrió az anyaméhben elpusztul – szövettani igazolás Manx szigeti macska Farok hiánya – domináns gén MM – letális Mm – farok hiánya mm – van farka Mm x Mm M m M MM Mm m Mm mm Fokozatos dominanciasor Emlősök szőrzetszíne Rovarok, puhatestűek testszíne Nyírfaaraszoló – Anglia MM MM’ Mm – melanisztikus Legalább 3 allél Légszennyeződés fokozódása előtt – általános a világos színt kialakító allél (m) Domináns allél – sötét mintázat (M’) M – majdnem teljesen fekete,M’M’ és M’m – pettyezett, ún. insularia melanisztikus szín – domináns a másik kettő felett Hat genotípus, 3 fenotípus Világos mm X-hez kapcsolt jellegek Színvakság- X-hez kötött recesszív allél Egészséges nő: CC, Cc (utóbbi hordozó) Beteg nő: cc Egészséges férfi CY Beteg férfi cY Vérzékenység X-hez kötött recesszív jelleg D-vitamin rezisztens angolkór (Hipofoszfatémia) X-hez kötött domináns öröklődésmenet Amelogenesis imperfecta X-hez kötött domináns öröklődésmenet Y kromoszóma Nemre korlátozódó tulajdonság nem ivari kromoszómákhoz kapcsoltan Csak az egyik nemben jelenik meg Szaporodáshoz kapcsolódik Szarvasmarhák tejtermelése Baromfi tojásrakása Nem által befolyásolt tulajdonság Autoszómás gének Eltérően nyilvánul meg a két nemben Suffolk juhfajta – nincs szarv Dorset horn – mindkét nemben van, de a kosnak nagyobb a feldísze Keresztezés – kosok szarv, jerke szarv nélkül (hím nemi hormonok szabják meg kifejlődik-e a szarv) Korai 35. év előtti kopaszság Domináns heterozigóta férfiban, recesszív heterozigóta nőben Többgénes rendszerek és az episztázis Ugyanazt a jelleget sokszor több gén együttesen alakít ki A fenotípus a gének alléljainak kombinációjától függ Figyelembe kell venni más lokuszon található gének alléljainak interakcióját Legalább 2 gén kölcsönhatása szükséges A gének közötti kölcsönhatás neve: episztázis Két fehér virágú szagosbükköny Első utódnemzedék: bíborszín Második nemzedék 9:7 arány Mindkét allélból van jelen domináns: bíbor Legalább egyik gén homozigóta recesszív formában van jelen – fehér szín Virágok pigmentációja: antociánok A festékanyagok egymás utáni reakciókban keletkeznek 2 enzim – 2 gén; valamely enzim hiányzik, nincs végső színanyag CC vagy Cc genotípus előanyag PP vagy Pp genotípus gén 1 gén 2 enzim 1 enzim 2 egy vagy több köztes termék végső színanyag Komplementer génhatás: a két gén együtt alakítja ki a közös végterméket Anyagcserebetegségek – recesszíven öröklődők két szülő ugyanazzal a rendellenességgel, de más genotípus, a biokémiai lánc máshol szakad meg – egészséges utód születhet Pld két 2 süketnéma halló gyereke 9:7-től eltérő hasadási arányok a második nemzedékben Mendeli genetika Számítások 1. feladat Egy ráncos és egy sima borsót keresztezünk. Az utódok: a) esetben mind simák, b) esetben fele sima, fele ráncos. Milyen volt a szülők genotípusa a) és b) esetben? Megoldás Sima domináns a ráncos felett Sima fenotípus lehetséges genotípusai: A A „a” Aa Aa „a” Aa Aa A „a” „a” Aa „aa” „a” Aa „aa” AA Aa 2. feladat Két sárga borsót keresztezünk. Az utódok közül 29 sárga és 11 zöld maghéjú. Milyen volt a szülők genotípusa? Megoldás Sárga domináns a zöld maghéj felett 3:1 hasadási arány Heterozigóta szülők A „a” A AA Aa „a” Aa „aa” 3. feladat Borsó növénnyel az alábbi keresztezéseket végezték el, és a leírt eredményt kapták: Szülők Zöld sárga F1 F2 Mind sárga 1 zöld 3 sárga Állapítsa meg az eredmények alapján, hogy az F2 sárga fenotípusok közül mennyi a homozigóta sárga: a) 3 / 4-e b) 2 / 3-a c) 1 / 4-e d) 1 / 3-a e) egyik sem pontos Megoldás Sárga domináns a recesszív felett 3:1 hasadási arány 3 domináns fenotípusú Ebből 2 Aa genotípusú Helyes válasz: b.) A „a” A AA Aa „a” Aa „aa” 4. feladat A patkányokban a szőrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér patkányt, az utódok: a) mind b) fekete és fehér c) 3:1 arányban d) 3:1 arányban e) mind feketék lesznek. 1:1 arányban lesznek. fekete és fehér lesz. fehér és fekete lesz. szürke lesz. Megoldás Fekete heterozigóta: Aa fehér: aa Megoldás: b Fekete:fehér=1:1 A „a” „a” Aa „aa” „a” Aa „aa” 5.feladat Egy családban az apa és az anya is nagyon keserűnek érzi a feniltiokarbamid nevű kémiai anyagot. Négy gyermekük közül kettő nem érzi ezt az anyagot keserűnek. Feltételezve, hogy a keserű ízérzést egy gén allélpárja határozza meg, domináns vagy recesszív az ízérzés? Mi a szülőpár és a két említett gyermek genotípusa a jellegre? Megoldás Keserű íz érzése domináns Ha recesszív lenne, akkor a szülők „aa” genotípusúak lennének, eltérő fenotípusú gyerek ebből nem születhet. Érző szülők nem érző gyerekei vannak: a szülők csak heterozigóták lehetnek (Aa) 6.feladat A törpenövés egy formája az achondroplasia egy gén útján öröklődik. Egy achondroplasiás törpe házaspárnak egy achondroplasiás és egy egészséges gyermeke születik. a) Domináns vagy recesszív allél örökíti-e ezt a törpenövést? b) Mi a szülőpár valószínű genotípusa? c) Mi a valószínűsége, hogy egy következő születendő gyermekük törpe lesz? Megoldás Ha recesszív lenne, szülők genotípusa aa lenne, nem lehetne egészséges gyerekük. Ezért domináns gén örökíti a törpenövést. A szülők valószínű genotípusa: Aa A „a” Törpe utód genotípusa AA vagy Aa A AA Aa Vagyis a valószínűsége annak, hogy törpe utód születik: ¾ (75%) „a” Aa „aa” 7.feladat Hogyan tudná igazolni, hogy egy egér hordoz-e valamilyen recesszív allélt (heterozigóta-e valamilyen adott génre)? Megoldás Tesztelő keresztezéssel „aa” 1.lehetőség minden utód heterozigóta A A „a” Aa Aa „a” Aa Aa A „a” „a” Aa „aa” „a” Aa „aa” 2. lehetőség utódok fele recesszív jellegű fele heterozigóta 8.feladat A rövidszarvú szarvasmarhák vörös szőrzetszínét meghatározó allél nem teljes dominanciát mutat (intermedier) a fehér színnel szemben. A jellegre heterozigóta tehén vagy bika rozsdaszínű. Egy tenyésztőnek van mind a három fenotípus kategóriába tartozó állata, melyeket különböző kombinációkban keresztez. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínűséggel az alábbi keresztezésekből: a) vörös x vörös b) vörös x rozsda c) vörös x fehér d) rozsda x rozsda e) rozsda x fehér f) fehér x fehér Megoldás VV – vörös FF – fehér VF – rozsdaszínű vörös x vörös VV x VV minden utód vörös VV x VF fele utód VV vörös, fele VF rozsda VV x FF minden utód VF, rozsda VF x VF 1 utód VV (vörös); 2 utód VF (rozsda); 1 utód FF (fehér) vörös x rozsda vörös x fehér rozsda x rozsda rozsda x fehér VF x FF utódok fele rozsda (VF), fele fehér (FF) Minden utód fehér fehér x fehér 9.feladat A kutyák sötét szőrzetszínét meghatározó allél domináns az albínó jellegeket biztosító allélformával szemben. A táblázat alapján - amely különböző kereszteződések eredményeit mutatja - írja fel a keresztezett egyedek genotípusát! Szülők fenotípusa Az utódok fenotípusa és száma Sötét színű albínó Sötét x sötét 11 3 Sötét x sötét 15 - Sötét x albínó 5 5 Albínó x albínó - 9 Sötét x albínó 9 - Megoldás sötét x sötét 3:1 arány Aa x Aa sötét x sötét 100% sötét AA x AA vagy AA x aa sötét x albínó 1:1 arány Aa x aa albínó x albínó 100% albínó aa x aa sötét x albínó 100% sötét AA x aa 10. feladat Emberben a fenílketonúria autoszómás recesszív öröklődésű metabolikus betegség. Egy nem beteg házaspárnak egy fenilketonúriás leánya és egy egészséges fia van. Mi a valószínűsége, hogy az egészséges fiú gyermek a recesszív allél hordozója? a) 3 / 4 b) 2 / 3 c) 1 / 2 d) 1 /4 e) egyik sem pontos Megoldás Mindkét szülő heterozigóta, mert születik beteg gyerek A fiú egészséges, a 3 lehetséges eset a 100% A 3 lehetséges válaszból 2 heterozigóta, vagyis hordozó A jó válasz: b.) A „a” A AA Aa „a” Aa „aa” 11.feladat Az egerek fekete szőrzetszíne autoszómás recesszív jelleg. Két normál szőrzetszínű egeret keresztezve az alomban volt egy fekete szőrzetű hím és egy normál szőrzetű nőstény. Ha e két egyedet egymás között keresztezzük, mi a valószínűsége, hogy az első születendő utód fekete lesz? a) 0 b) 1 / 4 c) 1 / 3 d) 1 / 2 e) egyik sem pontos utódok Megoldás szülők A „a” A AA Aa „a” Aa „aa” Utódok: AA x aa Vagy Aa x aa A A „a” Aa Aa „a” Aa Aa A „a” „a” Aa „aa” „a” Aa „aa” 8 lehetséges utód 2 fekete 6 normál szőrű Arány: 2/6=1/3 12.feladat Rókatenyészetben a "platina" bundaszín egy mutáció eredményeként jelent meg. Mivel a szín nagyon különleges, és népszerűvé vált a prémvásárlók körében, a tenyésztők tiszta származéksort akartak előállítani (a jellegre homozigótát). A platina szőrű állatokat egymás között keresztezve azonban mindig normál szőrzetű utódot is kaptak. Sokszori ismételt keresztezés összesített adatai szerint a platinaszőrűek keresztezéséből származó utódok között 82 platina és 38 normál szőrű volt. Hogyan értelmezhető ez az eredmény? Írja fel a keresztezés genotípus vázlatát! Megoldás 82:38 kb. 2:1 arány Biztosan van letális hatás Mivel 1 esett ki, vagy az AA, vagy az aa genotípus lehet letális. Valószínűleg a platina szín heterozigóta „Aa” A a A X Aa a Aa aa A a A a AA Aa Aa X 13. feladat A macskák ún. Manx fenotípusát egy autoszómás allélpár okozza heterozigóta formában. Ez a farok hiányát és a medence szerkezet módosulását jelenti. Homozigóta állapotban letális a jelleg. A letális hatás már a korai embrionális fejlődésben érvényesül, a homozigóta embrió meg sem születik. Milyen utódok arányban, ha kereszteznek várhatók és milyen két Manx macskát egymással? Megoldás Manx szigeti macska genotípusa: Aa 2:1 arányban születnek Manx szigeti illetve normál állat A a A X Aa a Aa aa 14. feladat Az egerek farok formáját autoszómás allélpár határozza meg. A KK genotípusú normál, a Kk kunkori farkú és a kk homozigóta az embrionális fejlődés korai szakaszában elpusztul. Egy másik allélpár a szőrzet színének alakulására hat. Az YY genotípusú egér normális szürke színű, az Yy sárga, és az yy embrió korai embrionális fejlődésben elpusztul. Két sárga színű kunkori farkú egyedet kereszteznek egymással. Milyen arányban várható normál farkú és normál szőrű egyed a túlélő utódok között? „KK” normál farok „Kk” kunkori farok „kk” letális Megoldás 1/9 „YY” szürke „Yy” sárga P: KkYy x KkYy „yy” letális KY Ky kY ky KY KKYY normál szürke KKYy Normál sárga KkYY kunkori szürke KkYy kunkori sárga Ky KKYy normál sárga KKyy letális KkYy kunkori sárga Kkyy letális kY KkYY kunkori szürke KkYy kunkori sárga kkYY letális kkYy letális ky KkYy kunkori sárga Kkyy letális kkYy letális Kkyy letális 15.feladat Egyes emlős állatok (nyúl, tengeri malac, egér) bundaszínét egy allélsor szabályozza (egy gén több allélformája). Az allélsorban a dominancia viszonyokat a szimbólumok között leírt jel mutatja: C+ > Cch > Ch . A C+ fekete, a Cch chinchilla és a Ch himalája fenotípust eredményez. A C+ Cch x Cch Ch keresztezésből milyen arányban várható himalája fenotípusú utód? Megoldás C+ > Cch > Ch C+fekete Cch csincsilla Ch himalája C+Cch CchCch C+Ch CchCh fekete csincsilla fekete csincsilla Nem születik himalája fenotípusú állat C+ Cch Cch C+Cch CchCch Ch C+Ch CchCh 16.feladat Egy családban csak AB vércsoportú gyerekek születnek. Milyen a szülők genotípusa? Megoldás Az egyik szülőtől biztosan A-t kell kapnia AA A másik szülőtől biztosan B-t kell kapnia BB Szülők: AA x BB 17.feladat Egy házaspárban az apa AB, az anya 0 vércsoportú. Két gyermekük születik, közülük az egyik A, a másik 0 vércsoportú. Az apa válókeresetet ad be, mert szerinte az egyik gyermek nem lehet az övé. Hogyan döntene a bíró helyében? Megoldás Apa: AB Anya: 0 Gyerekek lehetnek A vagy B vércsoportúak A 0-s biztosan nem az apáé A másik bizonyításához apasági teszt kell 0 0 A A0 A0 B B0 B0 18.feladat Lehet-e 0 Rh negatív gyermeke egy A Rh+ és B Rh+ szülőpárnak? Ha lehet, akkor milyen esetben és milyen arányban várható Megoldás Csak akkor, ha A0Dd x B0Dd A Rh+ Genotípusai: AADD; A0DD; AADd; A0Dd 1/4 B Rh+ Genotípusai: BBDD; B0DD; BBDd; B0Dd ¼ ¼ x ¼ =1/16 AD BD Bd 0D 0d Ad ABDD ABDd AB Rh+ AB Rh+ ABDd ABdd AB Rh+ AB RhA0DD A0Dd A Rh+ A Rh+ A0Dd A0dd A Rh+ A Rh- 0D 0d B0DD B Rh+ B0Dd B Rh+ 00DD 0 Rh+ 00Dd 0 Rh+ B0Dd B Rh+ B0dd B Rh00Dd 0 Rh+ 00dd 0 Rh- 19. feladat Egy baromfitenyészetben keresztezések során a következő eredményeket kapunk: a, rövid lábú x rövid lábú: 1972 rövid lábú és 955 normál lábú b, rövid lábú x normál lábú: 1676 rövid lábú és 1661 normál lábú Magyarázat? Megoldás A a A X Aa a Aa aa A „a” „a” Aa „aa” „a” Aa „aa” 20. feladat Nyulak szőre lehet hosszú és rövid Hosszú szőrű nyulak keresztezése 2009 - csak hosszú szőrű utód 2008 – 124 hosszú szőrű és 39 rövid szőrű utód Színe lehet fehér és szürke Fehérek keresztezése 2009 – 120 fehér, 70 szürke 2008 – 107 fehér, 50 szürke 2010-ben hosszú szőrű fehér nyulakat keresztezve hány százalék rövid szőrű szürke utód várható? Megoldás Hosszúság Hosszú domináns (A), rövid recesszív (a) Szín Fehér domináns (B), szürke recesszív (b) 2:1 arány (letalitás) Hosszúság AAxAA, AAxAa, AaxAa – 1/16 Szín BbxBb – 1/3 1/36 21. feladat Szürke, rövid szőrű egér x fekete, hosszú szőrű egér F1 nemzedék Minden utód szürke, rövid szőrű F2 nemzedék Normál öröklődésmenet mellett hogyan alakul az F2 utódnemzedék geno - és fenotípusa? Megoldás P: AABB x aabb Domináns recesszív öröklődésmenet F1: AaBb F2 A-BA-bb aaBAabb 9 3 3 1 22. feladat Milyen 9:3:3:1-től eltérő arány jöhet létre? 23. feladat Piros termésű, földön növő paradicsomot keresztezünk fekete termésű kúszó paradicsommal. Első utódnemzedék: piros termés, földön fekvő Második utódnemzedék 444 vs 28 Magyarázat? Megoldás Arány 15:1 Minimum egy domináns allél jelenléte : aabb 24. feladat Két tulajdonság esetében mi az oka, ha a tulajdonságok a következő arányban jelennek meg: 6:1 9:1 9:3:3 9:6 Megoldás 6:1 arány A-B- letális aaB- és A-bb azonos fenotípusú 9:1 aaB- és A-bb letális 9:3:3 aabb letális 9:6 aabb letális aaB- és A-bb azonos fenotípusú