Transcript Frågor och svar från informationsträffen den 15

 Frågor och svar från informationsträffen den 15 oktober 2011 Vi är åtta syskon men det är bara jag som är äldst som har hjärtblock. Varför fick bara jag hjärtblock? Det är svårt att svara på och frågan om varför vissa barn i syskonskaran får hjärtblock men inte andra är något som vi arbetar hårt för att få svar på. Det vi idag vet är att risken för att få ett barn med hjärtblock ökar med mammans ålder. Varifrån kommer antikropparna? Antikroppar mot Ro/La är så kallade autoantikroppar och deras ”nytta” för oss känner vi inte till, möjligen är de en typ av felprogrammerade antikroppar som egentligen skulle ha rensats bort av kroppen själv men som av någon anledning finns kvar. Man vet inte helt hur eller varför vissa människor utvecklar autoantikroppar av typen R/La. Ro/La antikroppar finns hos cirka 5% av befolkningen. Man kan ha dessa antikroppar utan att veta om det. Ro/La antikroppar är kopplade till de reumatiska sjukdomarna Sjögrens syndrom och systemisk lupus erytematosus (SLE), men man kan ha Ro/La antikroppar utan att utveckla någon reumatisk sjukdom. Är det uteslutet att papporna har något med medfött AV‐block att göra? Nej, det är inte uteslutet. Pappornas roll är något som vi undersöker i den genetiska studien. Det är viktigt att komma ihåg att hälften av det genetiska arvet hos ett barn kommer från pappan och det kan vara så att pappans gener spelar roll för utvecklandet av ett AV‐block hos barnet. Kommer man att få svar på det blodprov man har lämnat? Ja, om man vill ha svar på det blodprov man lämnat så kan man självklart få det. Kontakta i så fall Stina Salomonsson ([email protected]). Kommer man genom den genetiska studien att få fram ”risk‐individer” och genetiska markörer för medfött AV‐block? Det är det vi önskar, men eftersom studien ännu ej är klar så vet vi inte ännu. Vi skulle gärna vilja att vår forskning leder fram till att genom ett blodprov kan avgöra risken för att få ett barn med hjärtblock. Under presentationen berättade ni att ni vill samarbeta med andra länder för att utöka antalet individer i den genetiska studien. Vilka länder samarbetar ni med? I dagsläget har inget formellt samarbete inletts med något land men vi för diskussioner med forskare i bl.a. Storbritannien, Finland, Frankrike, Holland och Kanada. Under presentationen fick vi höra att det finns vissa risker med högerkammar‐pacing. Idag har de flesta av oss pacemaker i höger kammare, ska vi oroa oss över det? Nej, för majoriteten av patienterna är det inget problem. Det vi gör är att identifiera de patienter som vi behöver särskilda lösningar för, kliniska studier pågår. Är pacemaker‐elektroderna fortfarande gjorda i platina? Själva elektrodspetsen är gjord av någon typ av vävnadsvänligt material som t.ex. aktivt kol, platinum eller titan. Isoleringen är gjord av polyuretan och kontaktspetsen vanligen i iridumoxid . Har man helt lagt ner strävan mot att kunna ladda batterierna till pacemakern utifrån? Ja, det kan man säga. En pacemaker har idag en drifttid på 10‐12 år och längre drifttid vill vi inte ha eftersom den tekniska utvecklingen går fort och vi efter så lång tid vill byta ut pacemakern mot en modernare variant. Strävan mot att kunna ladda batterierna utifrån grundade sig framförallt i att man ville komma ner i storlek på pacemaker men idag är en pacemaker så pass liten att den går att dölja bra på de allra flesta patienter. ¾ av en pacemakers storlek är batteri. Man sa förr att pacemakern kan störas av t.ex. mobiltelefoner, säkerhetskontroller på flygplatsen etc. Hur är det idag? Följande saker är INTE störande: mobiltelefon, mikrovågsugn, induktionshäll, kylskåpsmagneter eller säkerhetskontroller på flygplatser. Följande saker kan vara störande och man bör därför vara försiktig: allt som skickar ström genom kroppen som ”elektronisk” smärtlindring och i vissa fall magnetröntgen, BMI‐mätare, pulsklocka, magnetmadrasser samt vissa åkattraktioner på nöjesfält med starka magnetbromsar (t.ex.” Fritt fall”), gokart och starka motorer. Kom dock ihåg att så fort en pacemaker kommer ur ett störningsfält så fungerar den normalt. Vad är orsaken till totalt hjärtblock? Det vet vi inte riktigt. Om blocket uppkommer i vuxen ålder kan det uppstå efter en hjärtinfarkt, bindvävsinväxt, en infektion eller liknande. När det gäller medfött totalt hjärtblock har vi sett i våra studier att Ro/La antikroppar hos mamman kan kopplas till drygt hälften av fallen med totalt hjärtblock. Finns det någon information om medfött AVBIII kan leda till följdsjukdomar i hjärtat/ökad risk för annan hjärtsjukdom? Nej, inte i dagsläget men detta är något vi följer upp i den grupp av patienter som vi varit i kontakt med. Vad är prognosen om man är diagnostiserad med ett AVB av första graden? Prognosen är god, det är ytterst sällan ett AVB I förvärras. Kan ett hjärtblock utvecklas under senare delen av en graviditet, dvs. efter vecka 24? Vi tror att de hjärtblock som är antikroppsmedierade (dvs. där mamman har Ro/La antikroppar) utvecklas under v. 18‐24, inte senare. Det verkar som att det finns risk för att få ett barn med hjärtblock om man utsätts för infektion. Vad menas med infektioner under graviditeten? Förkylning? Detta är svårt att svara på, vi behöver stora studier för att undersöka om och i så fall vilken typ av infektioner som skulle kunna bidra till utvecklandet av hjärtblock hos fostret. Finns de någon ökad risk för reumatisk sjukdom eller andra sjukdomar hos individer med medfött hjärtblock? Dessa frågeställningar undersöks i studien uppföljning av barn med medfött hjärtblock. Påverkas livslängden hos individer med medfött AV‐block? I en studie har det visat sig att individer med medfött hjärtblock utan pacemaker löper en ökad risk för att svimma och i värsta fall dö, men hos individer med medfött hjärtblock och pacemaker påverkas inte livslängden. De flesta små barn klarar sig bra utan pacemaker och alltså inte är pacemakerberoende, dessa kan dock ändå ges pacemaker med syftet att förhöja livskvaliteten. Hur påverkas den fysiska förmågan av ett andra grads block (AVB II)? Det beror på vilken typ av AVB II man har. För vissa kan vara helt normalt att ha AVB II under natten medan det för andra kan uppstå vid ansträngning. Symptombilden är väldigt olika.