Des maladies rares

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Transcript Des maladies rares

Fondation maladies rares

CHU de Besançon

Mercredi 13 Février 2013

[email protected]

06 75 84 34 42

Maladies rares

Moins de 1 personne sur 2 000 atteinte Environ 7 000 maladies rares identifiées, dont 80% sont d’origine génétique

  

Des maladies rares : des patients nombreux

9 000 personnes sur le Grand Besançon 58 000 personnes en Franche Comte 413 000 personnes dans le Grand Est

Soit plus de 3 millions de français 6 à 8% de la population mondiale concernée

sources :

Seulement 63 médicaments orphelins disponibles en Europe

Plan National Maladies Rares 2005-2008 Insee, recensement population 2009 Cahiers d’Orphanet, série médicaments orphelins, juillet 2012

La recherche dans les maladies rares : des difficultés inhérentes à la rareté

Le nombre important de maladies rares

Le faible nombre de patients par maladie La dispersion géographique des patients sur le territoire national

Une hétérogénéité clinique importante

Des difficultés de recueil des informations phénotypiques et du matériel biologique Une « faiblesse » d’investissement des industriels du médicament

2

ème

Plan National Maladies Rares

47 mesures regroupées en 3 axes : 

Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients

Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares

Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale

afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées.

Principaux outils pour la mise en œuvre de l’axe B :

• • •

Création de la Fondation maladies rares Création d’une banque nationale de données maladies rares (BNDMR) Constitution de cohortes de patients : RADICO (RAre DIsease Cohortes)

Création le 6 février 2012

Organisation

Pr J.P. Grünfeld

Président Directeur & directrice opérationnelle

Pr Nicolas Levy Céline Hubert

Mécènes Conseil d’administration 5 fondateurs (2 voix) 8 personnalités qualifiées validées par les fondateurs (1 voix) Un représentant des enseignants chercheurs Partenaires et mécènes Groupe de travail et d’impulsion des entreprises du médicament Comité scientifique Groupement des entreprises pour les maladies rares (hors santé)

Alliance unique des acteurs de la Recherche et du Soin

Membres fondateurs

P r l l y F N i G s t e v a P r i r J K

Personnalités qualifiées

Pr JP Grünfeld JM Belorgey Dr MG Mattei Pr FN Gilly Pr J Kristeva Dr A Cambon Thomsen Pr JJ Cassiman Pr G Tchernia

Les Universités et CHU impliqués

Le comité scientifique

Comité scientifique invitant des français et des internationaux (25-30 membres) Comité opérationnel 12 français 2 réunions/an Comités d’experts ad hoc par appel à projets ou thématique composés de français et d’internationaux

Un comité scientifique multidisciplinaire

 

Dr Nathalie Cartier-Lacave,

Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris 

Pr Catherine Boileau,

Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris -

Présidente Pr Pierre Clavelou,

Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont-Ferrand  Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris 

Pr Thierry Frebourg,

Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen  Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille  Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris  Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux  Pr Jean-Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg  Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes  Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris  Pr José-Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze-Vingts, Université Pierre et Marie Curie 

Pr Alain Taieb,

Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin-enfants, Université de Bordeaux 

Pr Maité Tauber,

Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse

Un comité scientifique multidisciplinaire

Pr Patrick Edery,

Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon 

Pr Alain Fischer

, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris  Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille  Pr Jean-Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille  Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse  Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Louvain, Belgique 

Pr Francesco Palau,

Génétique, CHU de Valence, Espagne 

Pr Katherine High,

Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats-Unis 

Pr Maria Grazia Rancarolo

, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie 

Pr Abdelaziz Sefiani,

Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc 

Pr Alexis Brice

, Neurogénétique, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris  Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris  Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris  Pr Jean-Yves Scoazec, Anatomo-pathologiste - tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon

Mission et activités

Faciliter l’accès aux ressources

- Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux… - Financières  Appels à projets et paysage des financements - Humaines/équipes expertes - Données environnementales ‘maladies rares’

Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales Annonce du diagnostic Impact psycho-social Information des malades Ethique et génétique Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares

- Données épidémiologiques - Indicateurs en Santé Publique - Médicaments orphelins - Formation diplômante maladies rares

Contribuer à la coopération européenne et internationale

- Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet - Projet RD-Connect - Liens en Europe et à l’International

Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques

- Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev - Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu - Mise en lien d’acteurs publics et privés

Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques

- Accompagner le déploiement de :  la Banque Nationale de Données Maladies Rares  le projet RaDiCo - Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS

Soutenir la Recherche et le Développement

Faciliter l’accès aux ressources

- Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux… - Financières  Appels à projets et paysage des financements - Humaines/équipes expertes - Données environnementales ‘maladies rares’ Quels bénéfices ?

 La description de nouveaux gènes impliqués  Une meilleure compréhension de la physiopathologie  Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix  Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche

1 er

appel à projets ‘Séquençage à haut débit et maladies rares’ – Mai 2012 

16 projets retenus et financés 2 ème

appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Septembre 2012 

25 projets retenus et financés

1er appel à projets Sciences Humaines et Maladies Rares »– Décembre 2013 Appel à projets ‘modèles murins’ – Janvier 2013

3 ème

appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Janvier 2013 Partenariat en cours de mise en place avec 6 plateformes technologiques (publiques et privées)  Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire… Mise en ligne prochaine du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation en collaboration avec :

Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques

Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques

- Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev - Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu - Mise en lien d’acteurs publics et privés Quels bénéfices ?

 Des essais cliniques plus nombreux  Des opportunités de ‘business development’  Des partenariats public/privé favorisés Dr J. Micallef

& porteront l’axe maladies rares en collaboration avec

The French Clinical Research Infrastructures Network.

Etudier l’impact des maladies rares au delà des seules réalités clinique et biologique

Quels bénéfices ?

Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales Annonce du diagnostic Impact psycho-social Information des malades Ethique et génétique

 Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …).

 Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la prise en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale, prise en charge médico-sociale…)

1 er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et

Sociales & maladies rares’ - Décembre 2012

Lancement de trois subventions de Recherche en Sciences Humaines et Sociales -

Janvier 2013

Mieux décrire pour mieux prendre en charge

Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques

- Accompagner le déploiement de :  la Banque Nationale de Données Maladies Rares  le projet RaDiCo - Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS

Banque Nationale de Données Maladies Rares

Quels bénéfices ?

 Disposer, au niveau national et pour les filières maladies rares, de données agrégées et analysées.

 Faciliter l’inclusion de malades dans des essais cliniques  Décrire l’histoire naturelle afin de favoriser la recherche clinique et améliorer la prise en charge 

Coordinateur : Pr Paul Landais

 Disposer de données épidémiologiques, de données d’activité de suivi médical et péri-médical, de données de traitements (médicaments utilisés - y compris hors AMM).

 Colliger des données pour chaque patient à partir de vocabulaires communs afin de faciliter le partage, l’échange et l’analyse au niveau national.

Projet RaDiCo

Coordinateurs : Pr Serge Amselem, Pr Annick Clément

 Recueillir de manière prospective des données phénotypiques extensives à des fins de recherche clinique et épidémiologique en lien avec la recherche fondamentale et translationnelle.  Un système d’information commun : ISy-Rare www.isyrare.fr

Collaborer à l’International

Contribuer à la coopération européenne et internationale

- Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet - Projet RD-Connect - Liens en Europe et à l’International Quels bénéfices ?

 Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et international  Identifier les besoins de coopération européenne et internationale et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares

La Fondation maladies rares comme partenaire de 2 projets européens retenus

• le projet «support-IRDiRC» (‘The International Rare Diseases Research Consortium’)  Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements en 2020  Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC Dr S. Aymé • le projet RD-Connect (‘An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research’).

 Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information

Pour une meilleure prise en charge

Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares

- Données épidémiologiques - Indicateurs en Santé Publique - Médicaments orphelins - Formation diplômante maladies rares … Quels bénéfices ?

 Des chiffres consolidés  Une politique de soin et de prise en charge éclairée par des données chiffrées  Une formation des professionnels médicaux et paramédicaux dédiée aux maladies rares

Mieux décrire en collaboration avec l’institut de Recherche en Santé Publique

S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés indispensables à une vision prospective de la prise en charge et à la mise en place d’actions pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins. Mieux faire connaître

Création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration avec les Universités parties prenantes de la Fondation

Rentrée 2013-2014

Une équipe dédiée en région Un interlocuteur dans chaque inter-région dont la mission est de : Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares

Ludovic Dupont Appels à projets Audrey Tranchand Plateformes technologiques Mise en place d’essais cliniques Lien avec tout acteur Mise en œuvre des actions/projets maladies rares Actions de la Fondation Actions/projets CRMR à l’échelon national Banque nationale de données maladies rares et du projet RaDiCo Participation à des programmes EU/internationaux Nicolas Jan Gilles Bloch Estelle Chanudet Nicolas Pineau Roseline Favresse

7 responsables régionaux

Les financements de la Fondation

La

contribution financière des fondateurs

, Des

subventions et donations

, Des

financements spécifiques

dans le cadre d’appels à projets, Le

produit des libéralités

.

Une dotation initiale de 4,1 millions d’euros, Des appels à projets lancés dès 2012, Des financements complémentaires sont nécessaires pour financer les actions sur chacun des 6 axes prioritaires de la Fondation.

Quels bénéfices pour les CHU ?

Contribution à la politique nationale de recherche et de soin dans les maladies rares

Un acteur dédié à vos côtés pour la mise en lien des différents acteurs régionaux, animation de réunions/projets aux côtés des CRMR, associations de patients et acteurs privés.

Un accès privilégié et financé aux plateformes technologiques

 génomique, modèles animaux, cellules iPS, protéomique, métabolomique, screening de molécules thérapeutiques.

Des financements via des appels à projets de recherche de la Fondation maladies rares

Un soutien à la recherche clinique sur les maladies rares pour les CRMR Implication des équipes du CHU dans des projets européens et internationaux de recherche Des financements de projets de recherche en Sciences Humaines et Sociales Des partenariats public/privé favorisés Visibilité régionale et nationale de vos contributions dans le domaine

Quels seront les bénéfices ?

Des patients mieux pris en charge, Plus d’essais cliniques, Des financements pour la Recherche, Des partages d’expertise, Des accès à des outils technologiques innovants, Des perspectives thérapeutiques plus nombreuses.

Des partenariats avec l’industrie (PPP)

www.fondation-maladiesrares.org