Transcript Des maladies rares
Fondation maladies rares
CHU de Besançon
Mercredi 13 Février 2013
[email protected]
06 75 84 34 42
Maladies rares
Moins de 1 personne sur 2 000 atteinte Environ 7 000 maladies rares identifiées, dont 80% sont d’origine génétique
Des maladies rares : des patients nombreux
9 000 personnes sur le Grand Besançon 58 000 personnes en Franche Comte 413 000 personnes dans le Grand Est
Soit plus de 3 millions de français 6 à 8% de la population mondiale concernée
sources :
Seulement 63 médicaments orphelins disponibles en Europe
Plan National Maladies Rares 2005-2008 Insee, recensement population 2009 Cahiers d’Orphanet, série médicaments orphelins, juillet 2012
La recherche dans les maladies rares : des difficultés inhérentes à la rareté
Le nombre important de maladies rares
Le faible nombre de patients par maladie La dispersion géographique des patients sur le territoire national
Une hétérogénéité clinique importante
Des difficultés de recueil des informations phénotypiques et du matériel biologique Une « faiblesse » d’investissement des industriels du médicament
2
ème
Plan National Maladies Rares
47 mesures regroupées en 3 axes :
Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients
Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares
Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale
afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées.
Principaux outils pour la mise en œuvre de l’axe B :
• • •
Création de la Fondation maladies rares Création d’une banque nationale de données maladies rares (BNDMR) Constitution de cohortes de patients : RADICO (RAre DIsease Cohortes)
Création le 6 février 2012
Organisation
Pr J.P. Grünfeld
Président Directeur & directrice opérationnelle
Pr Nicolas Levy Céline Hubert
Mécènes Conseil d’administration 5 fondateurs (2 voix) 8 personnalités qualifiées validées par les fondateurs (1 voix) Un représentant des enseignants chercheurs Partenaires et mécènes Groupe de travail et d’impulsion des entreprises du médicament Comité scientifique Groupement des entreprises pour les maladies rares (hors santé)
Alliance unique des acteurs de la Recherche et du Soin
Membres fondateurs
P r l l y F N i G s t e v a P r i r J K
Personnalités qualifiées
Pr JP Grünfeld JM Belorgey Dr MG Mattei Pr FN Gilly Pr J Kristeva Dr A Cambon Thomsen Pr JJ Cassiman Pr G Tchernia
Les Universités et CHU impliqués
Le comité scientifique
Comité scientifique invitant des français et des internationaux (25-30 membres) Comité opérationnel 12 français 2 réunions/an Comités d’experts ad hoc par appel à projets ou thématique composés de français et d’internationaux
Un comité scientifique multidisciplinaire
Dr Nathalie Cartier-Lacave,
Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris
Pr Catherine Boileau,
Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris -
Présidente Pr Pierre Clavelou,
Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont-Ferrand Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris
Pr Thierry Frebourg,
Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux Pr Jean-Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris Pr José-Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze-Vingts, Université Pierre et Marie Curie
Pr Alain Taieb,
Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin-enfants, Université de Bordeaux
Pr Maité Tauber,
Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse
Un comité scientifique multidisciplinaire
Pr Patrick Edery,
Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon
Pr Alain Fischer
, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille Pr Jean-Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Louvain, Belgique
Pr Francesco Palau,
Génétique, CHU de Valence, Espagne
Pr Katherine High,
Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats-Unis
Pr Maria Grazia Rancarolo
, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie
Pr Abdelaziz Sefiani,
Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc
Pr Alexis Brice
, Neurogénétique, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris Pr Jean-Yves Scoazec, Anatomo-pathologiste - tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon
Mission et activités
Faciliter l’accès aux ressources
- Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux… - Financières Appels à projets et paysage des financements - Humaines/équipes expertes - Données environnementales ‘maladies rares’
Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales Annonce du diagnostic Impact psycho-social Information des malades Ethique et génétique Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares
- Données épidémiologiques - Indicateurs en Santé Publique - Médicaments orphelins - Formation diplômante maladies rares…
Contribuer à la coopération européenne et internationale
- Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet - Projet RD-Connect - Liens en Europe et à l’International
Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques
- Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev - Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu - Mise en lien d’acteurs publics et privés
Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques
- Accompagner le déploiement de : la Banque Nationale de Données Maladies Rares le projet RaDiCo - Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS
Soutenir la Recherche et le Développement
Faciliter l’accès aux ressources
- Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux… - Financières Appels à projets et paysage des financements - Humaines/équipes expertes - Données environnementales ‘maladies rares’ Quels bénéfices ?
La description de nouveaux gènes impliqués Une meilleure compréhension de la physiopathologie Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche
1 er
appel à projets ‘Séquençage à haut débit et maladies rares’ – Mai 2012
16 projets retenus et financés 2 ème
appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Septembre 2012
25 projets retenus et financés
1er appel à projets Sciences Humaines et Maladies Rares »– Décembre 2013 Appel à projets ‘modèles murins’ – Janvier 2013
3 ème
appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Janvier 2013 Partenariat en cours de mise en place avec 6 plateformes technologiques (publiques et privées) Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire… Mise en ligne prochaine du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation en collaboration avec :
Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques
Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques
- Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev - Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu - Mise en lien d’acteurs publics et privés Quels bénéfices ?
Des essais cliniques plus nombreux Des opportunités de ‘business development’ Des partenariats public/privé favorisés Dr J. Micallef
& porteront l’axe maladies rares en collaboration avec
The French Clinical Research Infrastructures Network.
Etudier l’impact des maladies rares au delà des seules réalités clinique et biologique
Quels bénéfices ?
Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales Annonce du diagnostic Impact psycho-social Information des malades Ethique et génétique
Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …).
Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la prise en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale, prise en charge médico-sociale…)
1 er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et
Sociales & maladies rares’ - Décembre 2012
Lancement de trois subventions de Recherche en Sciences Humaines et Sociales -
Janvier 2013
Mieux décrire pour mieux prendre en charge
Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques
- Accompagner le déploiement de : la Banque Nationale de Données Maladies Rares le projet RaDiCo - Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS
Banque Nationale de Données Maladies Rares
Quels bénéfices ?
Disposer, au niveau national et pour les filières maladies rares, de données agrégées et analysées.
Faciliter l’inclusion de malades dans des essais cliniques Décrire l’histoire naturelle afin de favoriser la recherche clinique et améliorer la prise en charge
Coordinateur : Pr Paul Landais
Disposer de données épidémiologiques, de données d’activité de suivi médical et péri-médical, de données de traitements (médicaments utilisés - y compris hors AMM).
Colliger des données pour chaque patient à partir de vocabulaires communs afin de faciliter le partage, l’échange et l’analyse au niveau national.
Projet RaDiCo
Coordinateurs : Pr Serge Amselem, Pr Annick Clément
Recueillir de manière prospective des données phénotypiques extensives à des fins de recherche clinique et épidémiologique en lien avec la recherche fondamentale et translationnelle. Un système d’information commun : ISy-Rare www.isyrare.fr
Collaborer à l’International
Contribuer à la coopération européenne et internationale
- Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet - Projet RD-Connect - Liens en Europe et à l’International Quels bénéfices ?
Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et international Identifier les besoins de coopération européenne et internationale et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares
La Fondation maladies rares comme partenaire de 2 projets européens retenus
• le projet «support-IRDiRC» (‘The International Rare Diseases Research Consortium’) Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements en 2020 Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC Dr S. Aymé • le projet RD-Connect (‘An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research’).
Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information
Pour une meilleure prise en charge
Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares
- Données épidémiologiques - Indicateurs en Santé Publique - Médicaments orphelins - Formation diplômante maladies rares … Quels bénéfices ?
Des chiffres consolidés Une politique de soin et de prise en charge éclairée par des données chiffrées Une formation des professionnels médicaux et paramédicaux dédiée aux maladies rares
Mieux décrire en collaboration avec l’institut de Recherche en Santé Publique
S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés indispensables à une vision prospective de la prise en charge et à la mise en place d’actions pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins. Mieux faire connaître
Création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration avec les Universités parties prenantes de la Fondation
•
Rentrée 2013-2014
Une équipe dédiée en région Un interlocuteur dans chaque inter-région dont la mission est de : Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares
Ludovic Dupont Appels à projets Audrey Tranchand Plateformes technologiques Mise en place d’essais cliniques Lien avec tout acteur Mise en œuvre des actions/projets maladies rares Actions de la Fondation Actions/projets CRMR à l’échelon national Banque nationale de données maladies rares et du projet RaDiCo Participation à des programmes EU/internationaux Nicolas Jan Gilles Bloch Estelle Chanudet Nicolas Pineau Roseline Favresse
7 responsables régionaux
Les financements de la Fondation
La
contribution financière des fondateurs
, Des
subventions et donations
, Des
financements spécifiques
dans le cadre d’appels à projets, Le
produit des libéralités
.
Une dotation initiale de 4,1 millions d’euros, Des appels à projets lancés dès 2012, Des financements complémentaires sont nécessaires pour financer les actions sur chacun des 6 axes prioritaires de la Fondation.
Quels bénéfices pour les CHU ?
Contribution à la politique nationale de recherche et de soin dans les maladies rares
Un acteur dédié à vos côtés pour la mise en lien des différents acteurs régionaux, animation de réunions/projets aux côtés des CRMR, associations de patients et acteurs privés.
Un accès privilégié et financé aux plateformes technologiques
génomique, modèles animaux, cellules iPS, protéomique, métabolomique, screening de molécules thérapeutiques.
Des financements via des appels à projets de recherche de la Fondation maladies rares
Un soutien à la recherche clinique sur les maladies rares pour les CRMR Implication des équipes du CHU dans des projets européens et internationaux de recherche Des financements de projets de recherche en Sciences Humaines et Sociales Des partenariats public/privé favorisés Visibilité régionale et nationale de vos contributions dans le domaine
Quels seront les bénéfices ?
Des patients mieux pris en charge, Plus d’essais cliniques, Des financements pour la Recherche, Des partages d’expertise, Des accès à des outils technologiques innovants, Des perspectives thérapeutiques plus nombreuses.
Des partenariats avec l’industrie (PPP)