Transcript Voir le diaporama - Alliance pour la trisomie 21

Du Mongolisme à la Trisomie 21
Entretien avec Marthe Gautier
Jean-Marc Richard
REFLET21
AFRT
Alliance pour la Trisomie 21
Lyon, 22 mars 2014
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . al l i an
ce - t r i s o m i e .
o
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Pourquoi ?
Rendre hommage à Marthe Gautier
Pour sa contribution décisive à une découverte essentielle
Et le reste de sa carrière
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Présentation de Marthe Gautier
Née en 1925
Études de médecine
Séjour aux États-Unis, pour approfondir ses connaissances de
cardiologie
Où elle apprend la culture des tissus
À son retour, participe à la découverte de l’origine
chromosomique du mongolisme
Retourne à la cardio-pédiatrie, où elle a rôle éminent
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Présentation de Marthe Gautier Suite
Discussions récurrentes sur la reconnaissance de son rôle dans
la découverte du chromosome 21 surnuméraire
En 2009, lors du 50eanniversaire,
À partir de 2007, lors de l’enquête en béatification de Jérôme
Lejeune, l’église catholique a interrogé des experts, et d’autres
se sont manifesté spontanément
Nombreuses distinctions pour sa carrière médicale et
scientifique,
Mais la dernière a mal tourné : MG devait recevoir le 31 janvier
2014 le Grand Prix de la Société Française de Génétique,
La Fondation Jérôme Lejeune a envoyé des huissiers enregistrer
son intervention
Les responsables du colloque de Bordeaux ont annulé la remise
de médaille et le discours de Marthe Gautier
Et lui ont remis son prix en catimini le lendemain !
Indignation des familles de trisomiques et des scientifiques !
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
CR
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
BANM
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
La Nature
(521) Le mongolisme, maladie chromosomique (Jérôme LEJEUNE)
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
La Nature
(522) Fig. 1 et 2. -- Cellule humaine masculine normale (fibroblaste) après dispersion des
chromosomes (en haut) et caryotype après mise en ordre des chromosomes (en bas)
(523) Le gène antagoniste des souris sans poils (G. C.)
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Questions à Marthe Gautier
et ce qu’elle appelle
des essais de réponse
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 1
Que retenez-vous de votre longue carrière en cardio-pédiatrie ?
C’est un vaste domaine
Au départ, malformation cardiaque d’un nouveau né avec ou
sans handicap
Je suis allée aux USA parce qu’on allait ouvrir en France une
service de cardiologie infantile
Pour apprendre le diagnostic, le traitement, et les possibilités de
chirurgie
Internat en pédiatrie et cardiologie
Thèse sur le rhumatisme articulaire aigu
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 2
Pour les enfants atteints de trisomie 21, quels sont les problèmes
cardiaques les plus fréquents ? et quels ont été les progrès les
plus importants dans les dernières décennies ?
Ils sont bien connus et toujours les mêmes.
Le plus fréquent : CAV
Communication entre les deux ventricules avec malformation des
valves auriculo-ventriculaires
Pas d’urgence, mais problèmes ultérieurs
Moins souvent : maladie bleue (tétralogie de Fallot), avec la
possibilité d’intervention palliative puis correctrice
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 3
De quand datent les premières recherches sur les
chromosomes humains ?
Elles sont très anciennes. Mais pas toujours productives.
Depuis que les microscopes optiques existent, c’est-à-dire le
début du vingtième siècle.
Végétaux puis insectes
Nettie S TEVENS : les chromosomes sexuels X et Y chez le
coléoptère en 1905
entre 1910 et 1933, les travaux de M ORGAN sur la drosophile
décrivent tous les remaniements de structures et calculent la
distance entre les gènes.
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 3
De quand date les premières recherches sur les
chromosomes humains ?
If faut attendre 1956 pour connaître le nombre exact des
chromosomes humains
Et 1959 pour aborder les premières anomalies.
Hans von W INIVARTER, Liège, 1912
T JIO et L EVANS, Lund, 1956
...
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 4
Quelles étaient les difficultés expérimentales ?
L’espèce humaine possède beaucoup de chromosomes (46)
De tailles différentes
Qui ont tendance à se superposer à l’examen
Note : Si classement par taille, le 21 serait en fait le 22
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 5
En quoi la recherche au États-Unis était en avance sur celle de
l’Europe quand vous êtes allée travailler à Boston ?
Je suis allée à Boston pour connaître au mieux leur expérience
sur les cardiopathies.
Le Rhumatisme articulaire aigu qui donnait des cardites chez les
enfants, dû à un microbe très banal sensible à la pénicilline.
Mais nous avions du retard à cause de la guerre
On se méfiait des effets secondaires de la cortisone,
Je suis allée aux USA pour comparer les résultats sur les doses
aux doses et à la durée des traitements
J’ai visité 6 centres qui utilisaient des dosages différents et
analysaient les effets secondaires
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 5
En quoi la recherche au États-Unis était en avance sur celle de
l’Europe quand vous êtes allée travailler à Boston ?
Je n’ai pas fait de génétique aux États-Unis
Mais j’ai appris la culture des tissus
Turpin, dès 1934, et plus tard Lejeune, avait émis l’hypothèse
d’une affection chromosomique innée et non pas d’une infection
acquise in utero.
Mais ni l’un ni l’autre n’avait d’expérience en culture cellulaire
J’ai tout réuni : verrerie spéciale, des œufs embryonnés de 11
jours, un coq bio, le sérum de mon propre sang
J’ai fait la manip et j’ai gagné, la découverte était française et
était mienne
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Une version un peu différente
“ Marthe Gautier, qui travaillait dans le laboratoire du Pr. Lejeune, ”
ce qui contredit la biographie officielle !
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 6
Est-ce que les relations au sein des équipes étaient plus
hiérarchiques ou moins hiérarchiques ? Autrement dit, donnait-on
plus d’initiatives aux jeunes ?
Je ne puis répondre à cette question.
Mon anglais était imparfait,
Stagiaire avec un court séjour, je ne pouvais percevoir ce genre
de choses.
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 7
Entre la publication de votre travail sur l’origine chromosomique
du mongolisme, et la diffusion dans le public des familles
concernées, combien de temps s’est-il passé ?
Très peu de temps, les média ont diffusé de suite.
Mais il a fallu du temps pour expliquer que ce n’était pas
héréditaire
À cette époque, on rendait coupable une forme héréditaire de la
syphilis.
Cette découverte, sans rien résoudre, a commencé à
déculpabiliser les femmes toujours rendues logiquement
responsables des troubles de l’enfant qu’elles ont fabriqué et
hébergé.
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 8
Quels conseils donnez-vous aux jeunes chercheurs et aux
jeunes médecins qui se lancent dans une carrière mêlant
recherche fondamentale et recherche clinique ?
Ils ne me demandent pas souvent mon avis.
Il ne faut jamais courir deux lièvres à la fois. On peut alterner.
Je pense que le mot fondamental est large. Quand on a choisi
d’être médecin, c’est pour avoir bien compris les problèmes du «
malade » et les résoudre avec lui. On est deux.
Ensuite si l’on part dans la recherche fondamentale, on est
mieux armé pour s’engager dans une nouvelle aventure mais
elle est moins « humaine ».
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
Question 9
Pour finir, quel message voulez-vous envoyer aux personnes
porteuses de trisomie, à leurs parents, et aux professionnels et
militants associatifs qui s’occupent d’elles ?
Question bien difficile et vous connaissez mieux la réponse
Circonstances sont variées et les trisomiques différents
Il faut aussi protéger la fratrie
Le couple doit aussi être protégé. Idem pour les autres
handicaps
Aide extérieure
Espoir avec les progrès thérapeutiques (cardiologie, nutrition,
antibiotiques, vaccins) et de la prise en charge sociétale.
Peut-être dire une phrase du genre : continuez à vous battre
avec passion et vérité dans le respect de tous dans leurs
différences et leurs complémentarités
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o
9es
Journ´
ees Mondiales
de la Trisomie 21
World Down Syndrome Day
Ly
4
o n,
01
21 & 2 2 m ar s 2
ww
rg
w . a l l i an
JMR
Histoire
ce - t r i s o m i e .
o