Transcript Demande extérieure Protocole dépistage Fabry

GROUPE HOSPITALIER
RAYMOND POINCARE
104, Boulevard Raymond POINCARE
92380 GARCHES
Standard : 01 47 10 79 00
N° FINESS : 920100054
CENTRE DE REFERENCE DE LA MALADIE DE FABRY ET DES MALADIES
HEREDITAIRES DU TISSU CONJONCTIF A EXPRESSION CUTANEO-ARTICULAIRE
(mucopolysaccharidoses, pseudoxanthome élastique, et syndromes d’Ehlers Danlos)
Coordonnateur : Pr Dominique P. GERMAIN
Modalités de prélèvement et d’expédition
dans le cadre d’un dépistage de la maladie de Fabry
Pour un homme : mesure de l’activité alpha-galactosidase A leucocytaire + génotypage du gène GLA
Pour une femme : génotypage du gène GLA
Toute consigne non respectée ne nous permettra pas le traitement de la demande et la garantie des résultats.
Prélèvement en
laboratoire de ville
ou
Prélèvement à l’hôpital
Documents à fournir :
Ordonnance(s) avec cachet et signature du médecin prescripteur
Consentement(s) signé(s) du patient ou de la patiente
Fiche de renseignements cliniques complétée
Arbre généalogique
Formulaire de renseignement administratif
A joindre si prélèvement à l’hôpital :
pour la mesure de l’activité alpha-galactosidase A leucocytaire :
un bon de commande au nom de l’hôpital Raymond Poincaré,
précisant le code nomenclature 4011 et la codification B 100
pour le génotypage du gène GLA : un bon de commande au nom
de l’Hôpital Européen Georges Pompidou (20-40 Rue Leblanc –
75908 PARIS cedex 15), précisant le code nomenclature 4082 et la
codification B 500
Modalités de prélèvement :
A réaliser du lundi au mercredi inclus
Prélever 6 tubes vacutainers EDTA de 7 ml (2 tubes pour la mesure de l'activité enzymatique et 2 tubes pour le génotypage, et 2
tubes pour collection de recherche)
Etiqueter les tubes aux nom et prénom du patient, noter la date de prélèvement sur l’étiquette.
Envoi des prélèvements :
au Laboratoire de Biochimie de l’hôpital Raymond Poincaré dans un délai de 24 heures (48 heures au maximum)
Conservation à température ambiante et pochette isotherme pendant le transport
Faxer le jour même de l’envoi une confirmation de l’envoi au laboratoire de biochimie de l’Hôpital Raymond Poincaré (au 01 47 10
79 65)
Adresse d’envoi :
Laboratoire de Biochimie
Pavillon Grossiord (1er étage)
Hôpital Raymond Poincaré - 104, boulevard Raymond Poincaré - 92380 GARCHES
Compléments d’information auprès du laboratoire de Biochimie et Génétique Médicale de l’hôpital Raymond Poincaré :
01 47 10 79 27 : Dr Catherine Boucly
01 47 10 79 28 : Dr Firas Jabbour
01 47 10 44 40 : Dr Karelle Bénistan
01 47 10 44 38 : Secrétariat - UF de Génétique Médicale
01 47 10 44 35 : Pr Dominique Germain