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Des porphyries
BONNES PRATIQUES
pour les patients atteints de
Porphyrie Cutanée (PC)
Le terme « bonnes pratiques » désigne ici un ensemble de
recommandations visant à améliorer le suivi et donc la prise en charge
de votre maladie. Ce document a été rédigé conjointement par le Centre
Français des Porphyries (CFP) et l’Association Française des Malades
Atteints de Porphyries (AFMAP).
Nous attirons votre attention sur un certain nombre d'informations qui
vous permettront de mieux gérer au mieux votre maladie.
RAPPEL :
Il existe deux types de Porphyrie Cutanée
-> La Porphyrie Cutanée Sporadique (PCS) dont le caractère génétique n’est pas démontré.
L’activité enzymatique de l’URO decarboxylase est normale dans les globules rouges et le déficit
en URO decarboxylase n’existe que dans le foie. Dans ce type de porphyrie, il n’y a qu’un sel cas
dans la famille.
-> La porphyrie Cutanée Familiale (PCF) qui est une forme familiale avec un déficit héréditaire
de l’URO decarboxylase.
 Cas n°1 : vous êtes atteint de Porphyrie Cutanée Sporadique ou Familiale.
 Cas n°2 : vous êtes porteur pré-symptomatique ou porteur sain de PCF
1. Relations avec l’ensemble du corps médical
A chaque consultation, quel que soit votre cas, nous vous recommandons de rappeler
l’existence de votre maladie et de bien en informer surtout votre médecin traitant. Ce dernier
reçoit les comptes-rendus de visite au CFP. Une liste des médicaments interdits et autorisés remise
à jour vous est adressée à chaque début d’année. Présentez-là aux professionnels de la santé pour
tout soin vous concernant.
2. Relations avec le CFP, centre de référence national
Les médecins vous recommandent :
-
Si vous êtes dans le cas n°1 : une visite annuelle au CFP pour bilan clinique et biologique –
les coûts de transport jusqu’au centre de références sont pris en charge dans certaines
conditions*.
-
Si vous êtes dans le cas n°2 : une visite au CFP si problème ou questionnement.
Document mis à jour le 22 avril 2014
3. Précautions d’usage
Il est important que vous ayez toujours sur vous les documents suivants :
-
-
Le numéro de téléphone du CFP 01.47.60.63.34 (dans les contacts de votre téléphone
portable, par exemple). Les médecins du CFP assurent une garde 24h sur 24 et peuvent
être joints en cas d’urgence au 01.47.60.63.31.
La liste des médicaments « interdits » et « autorisés » et l’adresse du site pour consulter la
dernière mise à jour www.porphyrie.net
NB : Il n’y a pas lieu d’avoir une carte de soins et d’urgence pour les patients atteints ou porteurs
de porphyrie cutanée (PCS ou PCF).
4. Enquête familiale
->Cas de la Porphyrie Cutanée Familiale (PCF) :
Vous devez informer les membres de votre famille (parents, frères et sœurs, enfants, oncles, tantes
et cousins) et les inviter à contacter le Centre Français des Porphyries (coordonnées ci-dessous)
pour une éventuelle enquête familiale.
-> Cas de la Porphyrie Cutanée Sporadique (PCS) :
Il n’y a pas d’enquête familiale à prévoir.
Merci cependant de joindre un médecin du CFP s’il y’a plusieurs cas de PCS dans votre famille.
* La prise en charge des frais de transport par la Caisse d’Assurance Maladie est fonction de l’éloignement et
soumise à une procédure stricte à respecter – contacter l’association pour plus de précisions.
CONTACTS
Centre Français des Porphyries
CHU Louis Mourier
Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
178, rue des Renouillers
92701 COLOMBES CEDEX
Tél. : +33 (0)1 47 60 63 34 / Fax : +33 (0)1 47 60 67 03
[email protected]
Site Internet : http://www.porphyrie.net
Association Française des Malades Atteints de Porphyries
14, rue Faraday
75017 Paris (adresse postale uniquement)
Tél. : +33 (0)1 47 66 53 03
[email protected]
Site Internet : http://www.porphyries-patients.org
Document mis à jour le 22 avril 2014