Transcript Puberté et retard pubertaire, Dre Dardye Eugène

Retard Pubertaire
et oligoménorrhée
Dardye Eugène
Endocrinologue-Pédiatre
Professeure de clinique
Université Laval
Antoine, 14 ans 1/2
• RC: Retard pubertaire
• Qu’ allez-vous rechercher à l’histoire?
• Qu’allez-vous rechercher à l’examen
physique?
• Hypothèses diagnostiques?
Puberté
• Définition:
– C’est l’ensemble des phénomènes physiques,
psychiques, mentaux, affectifs qui
caractérisent le passage de l’enfance à
l’adulte et aboutissent à la fonction de
reproduction.
– Ces changements s’étalent sur une durée
moyenne d’environ 4 ans.
Puberté normale ou physiologique
• Selon Tanner
– 95% des ♀: début puberté entre 8 ans 10/12
et 12 ans 10/12 (moy 10 ans 10/12)
– 95% des ♂: début entre 9 ans ½ et 13 ans ½
(moy 11 ans ½)
• En général, la puberté survient:
– Chez la ♀ : entre l’ âge de 8 ans et 13 ans
– Chez le ♂ : entre 9 et 14 ans
Physiologie de la puberté
• Activité hypothalamo-hypophysaire est imp
durant la vie intra-embryonnaire
• Système fonctionnel dès la naissance
• Quiescence durant période prépubertaire
• Réactivation à la puberté
• Sécrétion pulsatile: libération épisodique de
GnRH par les neurones hypothalamiques
• Libération intermittente de gonadotrophines
LH et FSH
Juvenile pause:
Intrinsic
CNS inhibition
Hypothalamus
GnRH
CRH
Hypophyse
LH
FSH
ACTH
Surrénales
Androgènes
Spermatogenèse
Gonades
Testicules/testostérone
Ovogenèse / menstruation
Ovaires/Estrogène
Facteurs influençant puberté
• Génétiques
– Étroite corrélation entre âge pubertaire des
parents et celui des enfants
•
•
•
•
•
Environnement
Ethnie
Maladie/ médicaments
Stress physique ou psychologique
Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
Facteurs influençant puberté
• Facteurs impliqués dans le déclenchement
de la puberté:
– GH (Hormone de croissance)
• Facilite le début et le déroulement de la puberté
• Corrélation entre le stade pubertaire et la
maturation osseuse
– Etat nutritionnel
• Masse adipeuse
• Leptine
Puberté chez la fille
Développement pubertaire chez la ♀
• Age moyen de début de la puberté:
10,5/11 ans
– Apparition des bourgeons mammaires
(1er signe de puberté)
– Pilosité pubienne
– Poussée de croissance
– Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois
après
– Cotation de Tanner
– Ménarches vers l’âge de 12,5 ans ± 2-2,5
ans
Évaluation clinique
• Échelle de Tanner
• Basée sur la pilosité pubienne et le
volume mammaire
Tanner: échelle M
M1: prépubertaire; papille élevée
M2: Apparition bourgeons mammaires
M3: Élargissement et saillie de l’aréole
M4: Projection en avant de l’aréole et du
mamelon
M5: Aréole pigmentée et seul le
mamelon fait saillie
Tanner: échelle P
P1: prépubertaire
P2: Pilosité pubienne débutante le long des
grandes lèvres
P3: Pilosité plus dense, foncée, frisée
Dépasse la symphyse pubienne
P4: Pilosité adulte, répartition incomplète
P5: Répartition adulte
P6: Débordement sur cuisses
Puberté chez le garçon
Développement pubertaire chez le
♂
• Age moyen de début de la puberté: 11,5-12
ans
– Augmentation du volume testiculaire
(1er signe de puberté)
– Pilosité pubienne
– Augmentation de la taille du pénis
– Poussée de croissance
– Cotation de Tanner
–
–
–
–
Mue de la voix
Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
Pilosité faciale
Discrète gynécomastie (40-50% des cas)
Orchidomètre de Prader
Stades pubertaires chez garçon
• G1: stade infantile
• G2: augmentation vol testiculaire (4 ml);
aspect ridé du scrotum
• G3: testicules entre 8 et 10 ml; pénis
s’allonge
• G4: testicules entre 10 et 15 ml;
pigmentation scrotum s’accentue; pénis
grossit et s’allonge
• G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis
grossit et s’allonge
Stade pubertaire chez garçon
• P1: aucune pilosité pubienne
• P2: poils longs, clairsemés faiblement
pigmentés à la base du pénis ou a/n
scrotal
• P3: poils plus abondants, pigmentés et
bouclés limités au pubis
• P4: poils d’apparence adulte mais
n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
• P5: répartition adulte de la pilosité
Stades de tanner
Stade1:
Stade 2:
Stade 3:
Stade 4:
Stade 5:
T-15
RETARD PUBERTAIRE
Antoine, 14 ans 1/2
• RC: Retard pubertaire
• Qu’ allez-vous rechercher à l’histoire?
• Qu’allez-vous rechercher à l’examen
physique?
• Hypothèses diagnostiques?
Retard pubertaire: définitions
2,5% des adolescents en santé
• Absence de développement des
caractères sexuels secondaires:
• Après 13 ans chez la fille
• Après 14 ans chez le garçon
• Aménorrhée primaire
• Pas de ménarches à 16 ans ou
• Absence de menstruation 5 ans après le début de
la thélarche
Antoine, 14 ans 1/2: RC
• RC: Retard de croissance
• PN 3590 g
• Aucun problème de santé, secondaire 3
• Ralentissement de croissance dans ses deux
1ères années de vie
• Mère 5’6”, ménarches 14 ans; père 5’9”, s’est
rasé à 17 ans
• Toujours le plus petit de sa classe, croissance
légèrement ralentie cette année
• Aucun symptôme fonctionnel
Antoine
A.O.
Antoine: examen physique
Retard constitutionnel:
VARIANTE DE LA NORMALE
• VC ralentie dans les deux 1ères années de
vie
–
–
–
–
–
–
–
Cause la plus fréquente de retard pubertaire
Histoire familiale de puberté retardée
Impact psychologique souvent important
Bilan sanguin normal
Age osseux retardé
Pronostic excellent
Tx: énanthate de testostérone
Julien, 15 ans
1/2
• Julien 15 ans ½ RC: Retard pubertaire
• Grossesse: SP; à terme; PN 3200 gr.
• Interrogatoire?
• Examen physique?
Julien
A.O.
Julien, 15 ans 1/2
Étiologies du retard pubertaire
Les causes fonctionnelles
• Maladies chroniques non endocriniennes
– MII, Rx, IR, FKP
– Peuvent affecter le début et le déroulement
de la puberté
• Multifactoriel
– Bilan énergétique négatif
• Anorexie nerveuse
– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
– Médicaments: Cortisone
Étiologies du retard pubertaire
• Hypothyroïdie
• Déficit en GH
• Hyperprolactinémie
– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH
et de FSH
• Cushing
Hypogonadisme hypogonadotrope
• Conséquences d’une sécrétion
inadéquate, partielle ou complète de
GnRH, de LH ou de FSH
• Altération de la pulsatilité de GnRH
• Idiopathique
• Tumeurs, irradiations, trauma
• Hypopituitarisme, Prader willi, Kallmann
Hypogonadisme hypogonadotrope
• FSH et LH abaissées
• Testostérone ou estradiol diminuée
Mathilde, 13 ans 1/2
•
•
•
•
•
•
•
RC: absence de seins
Mére 5’3, père 5’10’’: puberté normale
TC: 162 ± 8,5 cm
Ant: Nil, sauf otites fréquentes
Scolarisée en sec 2; bons résultats
Aucun médicament
Que voulez vous savoir de plus?
Mathilde
Mathilde: questionnaire
Mathilde: Examen physique
Hypogonadisme hypergonadotrope
• Atteinte au niveau des ovaires ou des testicules:
hypophyse et hypothalamus intacts
– Vanishing testis syndrome
• Infectieux/Orchite
– Maladies métaboliques
• Galactosémie
– Effets de la galactose et de ses enzymes sur
les ovaires
– Radiothérapie, chimiothérapie, torsion testiculaire
– Anomalies chromosomiques, dysgénésie gonadique
Hypogonadisme hypergonadotrope
• LH, FSH augmentées par manque de
rétrocontrôle négatif de testostérone
ou estrogène
• Testostérone ou Estradiol : diminuée
Quel est le diagnostic??
Oreilles implantées bas
Cou palmé
1-Syndrome de Turner
• Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
• Prévalence: 1/1500 à 1/2500 n-nés de
sexe féminin
• Petite taille
• Dysmorphisme
• Intelligence normale, mais…
• Dysgénésie gonadique
– Développement pubertaire incomplet
– Aménorrhée primaire
Oreilles implantées bas
Palais ogival
Mammelons écartés
Cardiopathies
Malformations rénales
Dysgénésie gonadique
Anomalies osseuses
Caryotype: anomalie chr X
1/2500 F
Syndrome de Turner
• Diagnostic:
– ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 1011 ans
– Echographie rénale, cardiaque, pelvienne
– Anticorps anti-microsomiaux
– Caryotype
• Traitement/supplémentation
– Hormone de croissance
– Thérapie estrogénique à 12 ans
5’ 3’’’
6’’
BW 6lbs 1 oz at 41 w
2-Syndrome de Klinefelter
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Caryotype: 47 XXY
Incidence 1/500 à 1/1000
Puberté spontanée mais non progressive
Dysgénésie des tubules séminifères
Grande taille, eunuchoïdisme
Puberté:Testicules petits, gynécomastie
Infertilité fréquente
Intelligence limite, troubles du comportement
Rx: testostérone
♀, 16 ans, jamais épilée; RC: absence de menstruation
Insensibilité complète aux
androgènes
Insensibilité complète aux
androgènes
•
•
•
•
•
Caryotype 46XY
À la naissance: phénotype féminin
Parfois hernie inguinale
Développement pubertaire normal sauf
Aménorrhée primaire
– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage
féminin
• Infertilité
ÉVALUATION DU RETARD
PUBERTAIRE
Évaluation du retard pubertaire
• Histoire
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–
–
–
–
–
Âge pubertaire des parents?
Galactorrhée?
Anosmie, hyposmie?
Symptômes d’hypothyroïdie?
Exercice excessif?
Perte de poids rapide
RDS complète
• Évaluation retard pubertaire
– Taille
– Poids
– Courbe de croissance
– Envergure
– Stade pubertaire
– Stigmates de syndromes
• Évaluation suivant suspicion clinique
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–
–
–
–
–
FSC, VS
BUN, Créatinine
Prolactine
TSH, T4L
FSH, LH
Testostérone ou estradiol
Caryotype au besoin
• Test au LHRH
• Évaluation du retard pubertaire
– Âge osseux
– CT-scan
– IRM
• Bandelettes/sillons olfactifs
(Kallmann)
• Infiltration de la tige/hystiocytose
– Échographie pelvienne
• Utérus/ovaires
Traitement
Si causes permanentes
• Énanthate de testostérone
– 50 à 100 mg/mois la 1ère année
– Ad 300 mg par la suite
• Estrace
– 0,5 mg / 2 jours pour 6-12 mois
– ↑ progressivement puis CO
OLIGOMÉNORRHÉE
Jasmine, 16 ans: oligoménorrhée
• Qu’ allez-vous rechercher à l’histoire?
• Points importants à l’examen physique
• Hypothèses diagnostiques?
• Commentaires?
Jasmine, 16 ans
• RC: Menstruations irrégulières
• Née à terme; grossesse: SP; PN: 2 kg.
Pas de médic. Poils pubiens à 6 ans
• Natation 6 hres/ sem. Perte de 10 lbs
dans les derniers 6 mois.
• Ménarches à 12 ans, tjrs q 40 à 90 jrs,
durée 3-4 jours
• Qu’ allez-vous rechercher à l’ histoire?
Jasmine: Interrogatoire
Jasmine: Interrogatoire
Jasmine: examen physique
Jasmine, 16 ans: oligoménorrhée
Diagnostic différenciel
• Grossesse
• SOPK
• Trouble des conduites alimentaires
• Médicaments,
• Hypo ou hyperthyroïdie
• Forme frustre d’HCS
• Tumeurs virilisantes
• Acromégalie, Cushing
Oligoménorrhée: Investigations
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•
Formule sanguine, VS, ßHCG
Protéines, Albumine, Urée, Créatinine
TSH, T4L
FSH, LH, Estradiol
17 OHP, DHEAS, Testostérone
Prolactine, SHBG
Cortisol
Échographie pelvienne
Quand référer?
• Tr des conduites alimentaires associés
• IMC<18,5kg/m2 ou poids <85% du poids
idéal
• Histoire de RCIU, adrénarche précoce,
• ∆ voix, hirsutisme rapide
• Augmentation des androgènes, LH, FSH
• Galactorrhée
Merci
Autres Questions?