Transcript 脳腱黄色腫
例② ××病院 TEAM ×× 氏名① 氏名② 氏名③ 【症例】 51歳、男性 【主訴】心電図異常 【既往歴】統合失調症（25歳時） 【現病歴】20歳台より肘、膝関節に皮下腫瘤を認めてい たが、経過観察となっていた。その後徐々に増大してき たことから平成X年当院皮膚科を受診し、切除術の方針 となった。術前評価の心電図にて異常を認めたため当科 へ紹介となった。 【家族歴】父：心筋梗塞、高血圧、兄：高血圧 【生活歴】飲酒：なし、喫煙：なし、アレルギー：なし 身体所見 身長：159.0㎝, 体重：64.0㎏, BMI：25.3㎏/m2 血圧：121/77mmHg, 脈拍：72回/分(整), 体温：37.2℃ 頭頚部：血管雑音聴取せず，頸動脈怒張なし 心音：Ⅰ･Ⅱ音亢進・減弱なし,Ⅲ・Ⅳ音聴取せず， 心雑音なし 呼吸音：正常肺胞音,ラ音聴取せず 腹部：平坦・軟,腸蠕動音亢進・減弱なし,圧痛なし 四肢：浮腫なし，肘関節・膝関節・踵部に皮膚腫瘤あり． 診察所見 肘、膝関節に皮下腫瘤を認めた。 検査所見 CTR:47％ I,aVL：Inverｔ T、V1～4:QSパターン. 現時点で思いつく診断は？ 入院時検査所見 ＜血算＞ WBC 5400 /µl Hb 16.1 g/dl Ht 47.6 % Plt 24.0万 /µl ＜凝固＞ PT-INR 0.99 APTT 29.4 sec ＜生化学＞ TP 7.4 g/dl Alb 4.7 g/dl BUN 9 mg/dl Cre 0.73 mg/dl UA 5.7 mg/dl Na 141 mEq/l K 3.8 mEq/l Cl 103 mEq/l T-Bil2.0 mg/dl AST 21 IU/l ALT 14 IU/l γ-GTP 34 IU/l LDH 232 IU/l CPK 169 IU/l 冠動脈造影検査 RCA：有意狭窄なし。LAD:Seg.6 100％（Collateral flow from RCA4PD) LCX：Seg.11 50％、Seg.12 50％、Seg.13 90％ 身体所見 両側アキレス腱の肥大を認めた。 若年発症のMIの原因は？ 追加検査所見 ＜脂質＞ T-chol 185 ㎎/dl TG 259 ㎎/dl LDL-chol 105 ㎎/dl HDL-chol 38 ㎎/dl ＜アポリポ蛋白＞ A-Ⅰ 120 ㎎/dl(119-155) A-Ⅱ 27.3 mg/dl(25.9-35.7) B 112 mg/dl(73-109) C-Ⅱ 5.1 ㎎/dl(1.8-4.6) C-Ⅲ 14.4 mg/dl(5.8-10.0) E 5.6 mg/dl(2.7-4.3) ＜神経学的検査＞ 神経：MMSE 14/30，HDS-R 11/30，指鼻指試験拙劣， 振戦あり 頭部MRI(T2WI) (b) びまん性萎縮あり。両側黒質、両側歯状核に高信号域あり。 その他の所見 泡沫細胞 を認めた。 ＜追加脂質＞ コレスタノール 16.0μｇ/ml（正常値：2μg/ml以下） 最終診断は？ コレスタノールとは？ cholesterol 4-cholesten-3-one 5α-cholestan-3-one cholestanol↑↑ 7α-hydroxycholesterol 7α-hydroxyl-4-cholesten-3-one 5β-cholestane-3α,7α-diol Cholesta-4,6-dien-3-one 5β-cholestane-3α,7α,27-triol 3α,7α-difydroxy-5βcholestanoic acid Chonodeoxycholic acid 所見のまとめ • 特に既往のない中年男性で冠動脈疾患を認めた。 • 高血圧症、糖尿病、脂質異常症といったリスクファク ターを認めなかった。（LDL-C：正常範囲） • コレスタノール高値を示した。 • アキレス腱の肥厚を認めており、病理にて泡沫細胞あ り。 • 頭部MRIにて脳萎縮を認め、MMSE,HDS-Rでも低下を認 めた。 • 追加情報として、母親も同様の症状あり。初老性白内 障も認めた。 脳腱黄色腫(Cerebrotendinous xanthomatosis) 知能低下，小脳失調，白内障，全身の腱および神経組織の黄色腫を 特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患． 疾患の本態はミトコンドリアの27-hydroxylaseの欠損による胆汁酸の 合成障害． 世界中で140症例以上の報告があり，本邦では約55例と最も多い． 中枢神経を含む全身にコレステロールとコレスタノールが蓄積し，多 彩な症状を呈し，心血管系の障害を来す症例の報告も散見(約10％) される． 治療はケノデオキシコール酸の内服であるが，ウルソデオキシコール 酸もコレスタノールの形成を抑制する作用があり治療に用いられる． 日本臨床；111-114 本症例の経過、まとめ • ケノデオキシコール酸の内服を開始し、現在も外 来にてフォロー中である。 • 高血圧、糖尿病といった冠動脈リスクファクターが ないにもかかわらず冠動脈疾患を有している症例 であった。LDL-C高値を認めないがアキレス腱肥厚 等脂質異常症の所見を認めた場合、本疾患も念 頭に置く必要がある。 診断 →脳腱黄色腫症 （Cerebrotendinous xantomatosis)