Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo
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Transcript Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo
Kenneth Carazo Céspedes
UCIMED
FISIOPATOLOGÍA
SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO Y MÚSCULO
OBJETIVOS
Retomar aspectos básicos de la fisiología y
anatomía del sistema nervioso periférico y
músculo, así como su interacción en la unión
neromuscular
Conocer mecanismos fisiopatológicos comunes en
las enfermedades con ésta topografía y aquellas
sistémicas que la comprometan
Describir generalidades fisiopatológicas, clínicas y
terapéuticas de las enfermedades comunes
BIBLIOGRAFÍA
Harrison’s
Principios de Medicina Interna 17° ed.
Trastornos
Sección
neurológicos
3: Trastornos nerviosos y musculares
NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS
Topografía y distribución
Acción comprometida
Axón vs. Mielina
Tiempo de evolución
Clínica
Electrodiagnóstico
VCN
& EMG
VELOCIDAD DE CONDUCCIÓN NERVIOSA
MONONEUROPATÍAS
Ulnar
Mediano
Túnel del carpo
Peroneal
Proximal o distal
Cabeza de fíbula
Tibial distal
Túnel tarsal
MONONEUROPATÍAS MÚLTIPLES
Inmunológico
Parainfeccioso
Paraneoplásico
Tóxico
Metabólico
POLINEUROPATÍAS
Tóxico
Metabólico
Inmunológico
Sensitivo
Motor
Autonómico
Axonal vs.
Desmielinizante
ENFERMEDADES PARTICULARES
Diabetes Mellitus
Tóxica
Isquémica
Atrapamiento
ENFERMEDADES PARTICULARES
Enfermedad por VIH
Infección
asintomática
Infección sintomática
Asociada a tratamiento
Análogos
Semejante
de transcriptasa reversa
a SGB vs. CIDP
Progresa a axonal
Compromiso autonómico
ENFERMEDADES PARTICULARES
Enfermedad de Lyme (borreliosis)
Familia Herpesviridae
Lepra (Mycobacterioum leprae)
PRESENTACIONES PARTICULARES
Autonómicas
Tóxicas
o metabólicas
Motoras puras
Degenerativas
Sensitivas (ganglionopatías)
Carenciales,
o inmunológicas
Plexopatías
inmunológicas o paraneoplásicas
POLINEUROPATÍAS HEREDITARIAS E
INMUNOLÓGICAS
HEREDITARIAS
Charcot-Marie-Tooth
AD
> AR > LX
Sensitivo-motor
Desmielinizante o axonal (CMT 1 ó 2)
Simétrica
Lento progresivo
CMT FISIOPATOLOGÍA
CMT 1 A
CMT 1 B
Gen MPZ ó Po; Ig tipo molécula de adhesión
En combinación relacionado a Déjerine-Sottas
CMT 2 A
17 p 11.2-12 (PMP-22 elevada)
En disminución relacionada a HNPP
1 p 35 – p 36 (KIF 1B, axonal)
CMT 2 B
3 q 13 – q 22 (RAB7 para un tipo de GTPasa) …
INMUNOLÓGICAS
Síndrome de Gullain-Barré
Subagudo
Postinfeccioso
Nervios
y raices
Buen pronóstico (en general)
Hiperproteinorraquia
VARIANTES DE SGB
AIDP
Miller-Fisher
Sensitivo
Oftalmoplejía (anti GQ1b)
Craneal (anti GM2 ó post CMV)
Disautonómico
FISIOPATOLOGIA SGB
AUTOANTICUERPOS IMPLICADOS
INMUNOLÓGICAS
Otros tipos
Neuropatía crónica
inflamatoria (CIDP)
Neuropatía motora
multifocal (NMM)
Autoinmunidad humoral ¿?
contra MPZ
Inflamación y “anillos de
cebolla”
Anti GM1
Vasculitis
Vasa nervorum epineural
Gammopatías monoclonales
Proteínas monoclonales de
cadena liviana
Paraneoplásicas
Anti Hu (RNA binding protein)
UNIÓN NEUROMUSCULAR
MIASTENIA GRAVIS & OTROS
UNIÓN NEUROMUSCULAR
MISTENIA GRAVIS
Ac Ig G
T dependientes
MISTENIA GRAVIS
Fatiga sin dolor
Ptosis y diplopía
Trastornos de la expresión facial, del habla,
masticación y deglución
Debilidad proximal
Fallo de músculos respiratorios
FISIOPATOLOGÍA
Lisis de la membrana postsináptica mediada por C’
Mayor internalización y degradación de lo receptores
Inhibición de los ACh R
Receptor MuSK
Aumentada la densidad de AChR
Timo
Linfocitos T autoreactivos (inicio temprano)
AChR en miocitos presentes en epitelio del timo
DX – TX & FISIOPATOLOGÍA
Prueba de acetilcolinesterasa
Test de Jolly o de repetición
Anticuerpos contra receptores o MuSK
≠ Síndromes Miasteniformes
Mutaciones
de AChR ó componentes relacionados
con ACh_asa
SÍNDROMES MIASTENIFORMES
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
Múltiples relacionados con músculo y nervio
Unión neuromuscular:
Síndrome
Miasténico de Lambert Eaton (LEMS)
Botulismo
Tx
con Penicilamina
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT EATON
Predominante de Ms Is
Síntomas autonómicos
Arreflexia
Autonaticuerpos Canales de calcio P/Q
Autoinmune
o paraneoplásico
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT EATON
Test de repetición
BOTULISMO
Clostrudium botulinum
Ingestión
Penetración
Debilidad / Bulbar
Terapéutico
BOTULISMO
MIOPATÍAS
SINTOMATOLOGÍA
Intermitente
Parálisis
periódica
Trastorno de glicolisis
Trastorno del uso de ácidos grasos
Continua
Distrofias
Poli/Dermatomiosistis
Mitocondriales
SÍNTOMAS GENERALES
Calambre vs. Contractura
Rigidez
Central
o periférica
Miotonía
Hipertrofia y atrofia
ESTUDIOS DE DIAGNÓSTICO
Enzimas musculares
Electromiografía
Biopsia muscular
Test de isquemia
Análisis genético
DISTROFIAS (HEREDITARIAS)
DISTROFIA DE DUCHENNE
XL;
30 / 100 000 hombres
X p21 (distrofina)
Forma menor: Becker
SÍNDROME DISTROFIA DE CINTURAS
AD (tipo 1) ó AR (tipo 2)
2C-F
2A
2B
2I
DISTROFIA DE EMERY-DREIFUSS
AD (LMNA 1q 21.2 de laminina A ó C)
XL (emerina)
Debilidad
Contracturas
Cardiomiopatía
DISTROFIA MIOTÓNICA
DISTROFIA MIOTÓNICA
Facies característica
Distrofia distal
Trastornos deglutorios
Miotonía
Bloqueos cardíacos
Déficit cognitivo
Cataratas
Resistencia a insulina
Atrofia gonadal
Tipo 1 y tipo 2
AD
Anticipación
Expansión CTG
DMPK 19q13.3
Proteincinasa
ZFN9 3q13.3-q24
RNA binding protein
OTRAS DISTROFIAS
Facioescapulohumeral
Oculofaríngea
4q35
Sobreexpresión génica
PABP2 RNA binding prot.
Distales
Welander (MsSs)
Otras (MsIs)
MIOPATÍAS CONGÉNITAS
Cambios histoquímicos
y estructurales
característicos
Tres básicos del adulto:
Central core
Nemaline
Centronuclear
CENTRAL CORE
19q, receptor rianodina
Canal
liberador de Ca del ret. Sarcoplásmico
Hipertermia maligna
NEMALINA
Daño estructural por filamentos delgados
AR; gen NEB
AD; gen ACTA1
CENTRONUCLEAR
Xq28
Miotubularina
Tirosinfosfatasa
Marfanoide con ptosis palpebral
RELACIONADAS CON METABOLISMO
ENERGÉTICO
Ácidos grasos y glucosa
Rabdomiolisis
Mioglobinuria
Debilidad progresiva
Almacenamiento de
glucógeno y trastornos
glicolíticos
AR, deficiencia de maltasa
ácida (glucogenosis II)
AR, déficit de
miofosforilasa ó enf. Mc
Ardle (glucogenosis V)
Ácidos grasos
Déficit de Carnitina
Palmitoiltransferasa
OTROS TIPOS
Mitocondriales
Oftalmoplejía progresiva
Kearns Sayre
MELAS/MERRF
Tóxicometabólicas
Excitabilidad de
membrana
Parálisis hipokalémica
Parálisis hiperkalémica
Paramiotonía
Síndrome de Andersen
Thomsen / Becker
Disfunción tiroidea
Trastorno del calcio
Disfunción adrenal
Diabetes mellitus
Carencial de Vit. D o E
Hipolipemiantes
Alcohol y otras drogas
PENDIENTES DE REVISIÓN
Polimiositis
Dermatomiosistis
Miositis por cuerpos de inclusión