Transcript Ateneo ENFERMEDAD CELIACA UDA Las Piedras

ENFERMEDAD CELIACA
ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL
LAS PIEDRAS.
SETIEMBRE 2014.
ESTRUCTURA
Objetivos
 Fundamentación del tema.
 Epidemiologia.
 Fisiopatología
 Caso clínico
 Presentación clinica
 Diagnostico
 Abordaje individual, familiar y comunitario
 Seguimiento

OBJETIVOS
•Brindar
herramientas para fomentar el
diagnostico precoz de enfermedad celiaca
en el adulto.
•Actualizar
el manejo del paciente con
enfermedad celiaca.
•Profundizar
en el abordaje familiar y
comunitario de la enfermedad celiaca.
FUNDAMENTACION DEL TEMA






Prevalencia estimada 1:100
Frecuentemente sub-diagnosticada
Vinculada a la edad pediátrica, siendo hoy
mas frecuente el diagnostico en la etapa
adulta.
Presentación en adultos como formas
mono-sintomáticas.
Sintomas de consulta frecuente en el PNA
El diagnóstico precoz disminuye las
complicaciones y mejora la calidad de vida
 Bibliografía

Guías mundiales de la organización mundial de
gastroenterología. Enfermedad celíaca. Abril de 2012.

Ministerio de sanidad y consumo. Diagnóstico precoz de
la enfermedad celíaca. España, 2008

Polanco Allué I. Enfermedad celíaca, presente y futuro.
Madrid, 2013.
DEFINICION

Enfermedad multisistemica

Resultado de una respuesta inmunológica
al gluten

En individuos genéticamente
predispuestos.

La enfermedad celiaca (EC) es inducida
por la ingesta de gluten que es una
fracción proteica del trigo, cebada,
centeno.

Existe evidencia que sugiere que la avena
en estado puro (no contaminada con
harina de trigo) no parece influir en la
patogénesis de la enfermedad.
EPIDEMIOLOGIA

Afecta tanto a niños como a adultos.

Relación mujer/hombre 2:1

Afecta hasta el 1% de la población en
algunos países occidentales

La prevalencia varía según la región.

Prevalencia estimada a nivel mundial:
1/266 (1/100 a 1/300)
ACELU (asociación celiacos del
Uruguay)
Prevalencia estimada en Uruguay 1:100.
 70% mujeres; 30% hombres.
 Hoy están diagnosticados el 10%
aproximadamente (4000 personas); 90%
no están diagnosticados.

por desconocimiento de la enfermedad por
profesionales
 sintomas leve intensidad.

http://acelu.org/sitio/estadisticas
Cambio en la forma de presentación:

formas clásicas: descenso de 19-45%

formas atípicas y silentes (síntomas extradigestivos y digestivos leves): aumento del
diagnostico.
Mortalidad
A nivel mundial:
 2008: 4% de toda la mortalidad por diarrea
infantil se debió a EC

2010: 42.000 fallecimientos en relación con
la EC.

Para disminuir la mortalidad se debe
considerar la indicación de dieta sin gluten
en niños con diarrea crónica y malnutrition.
FISIOPATOLOGIA

Respuesta inflamatoria crónica que afecta al intestino
delgado

Se produce en sujetos genéticamente predispuestos, una
vez expuestos al gluten de la alimentación.

Causa desconocida. Contribuyen factores genéticos
(HLA DQ2 y DQ8), ambientales (gluten) e
inmunológicos.

Patogenia autoimmune: dependencia del sistema HLA,
infiltrado linfocítico en órganos diana, presencia de
autoAc específicos y existencia de manifestaciones
clínicas extradigestivas.

La transglutaminasa tisular (tTG) es el
autoAg contra el cuál se dirige la
respuesta inmune anómala.

Un 15-30% de los pacientes con EC
presentan una enfermedad autoinmune
asociada.
CASO CLINICO
HISTORIA CLINICA
Fecha de consulta índice: 15/03/12
 FP: V.P, 32 años. Divorciada. Ama de casa.
Vive con pareja y 2 de sus hijos (10 y 4
años).
 Escolaridad: no escolarizada. Analfabeta.
 Acceso: tiene medico de referencia MFYC
vive a 6 cuadras de la policlínica de
Obelisco y a 30 del Hospital de referencia


MC: Dolor abdominal.

EA: Dolor abdominal de un mes de
duración, difuso, de moderada intensidad
a predominio en epigastrio, sin
irradiaciones, que cede parcialmente con
antiespasmódicos comunes, sin relación
con ingestas o deposiciones. Niega
nauseas, vómitos, diarrea.
Alimentación: 3 comidas al día con
abundantes carbohidratos, escaso
consumo de frutas y verduras, carnes 4
veces a la semana.
TU: S/P







AP: Asma intermitente, bien controlada. No
internaciones.
Tabaquista de 20 cigarrillos por día desde hace
15 años. Niega BC.
Colecistectomía en 2009.
AGO: Menarca a los 12 años, CR 5/28. 6G 2AE
4PV.
PAP 2012 normal.
AI: CEV vigente hasta marzo 2017.
AF: familia en seguimiento con redes locales
(SOCAT, cercania)





ASEC y A:
Vivienda:Vive en casa de material y techo de
chapa, compuesta de 2 habitaciones. Cuenta
con agua potable, luz eléctrica y heladera.
No saneamiento.
Ingresos: Pareja trabajador de la
construcción. Reciben Asignaciones
Familiares.
Instituciones: Escuela y CAIF a las que
asisten regularmente sus hijos, a 3 cuadras.
Asiste a institución religiosa.
Se cuenta con programa “yo si puedo” para
alfabetización de adultos se le ha propuesto
a la paciente que concurra.

Barrio: servicio de recolección de basura
y alumbrado público. Calles sin
pavimentar, sin veredas. Escaso servicio de
transporte público. No basurales
cercanos.






Examen físico: buen estado general,
impresiona adelgazada, buena relación con el
equipo.
Peso: 52 kg. Talla: 1,65. IMC: 19,1.
PYM: Hipocoloreadas, bien hidratada y
perfundidas. LG: sin alteraciones.
CV: RR 84 cpm.RBG. No soplos, pulso
periférico simétrico y sincrónico con central.
PP: MAV positivo bilateral, no estertores.
Abdomen: cicatriz subcostal derecha
continente, blando, depresible, dolor a la
palpación de epigastrio e hipocondrio derecho,
no defensa ni contractura abdominal.
Impresiona hepatomegalia.
FFLL: Libres e indoloras. GSG negativo bilateral.
Lista de problemas
EJE BIO-PSICOSOCIAL
EJE FAMILIAR
EJE COMUNITARIO
Dispepsia
Asma
Adelgazamiento
Anemia clinica
Tabaquista etapa precontemplativa
Colecistectomizada
Analfabeta
Antecedentes de
violencia domestica
Medio socio-economico
deficitario
Hacinamiento
No saneamiento
Escaso transporte
publico
Escasos servicios.
Conducta:
 Se inicia plan de alimentación saludable
con regimen balanceado, rico en frutas y
verduras, disminuir la cantidad de harinas,
supresión de irritantes gástricos (picantes,
mate, te, café, salsas, etc. )
 Inicio omeprazol 20 mg día por 20 días.
 Solicito hemograma, glicemia, FyE
hepático y examen de orina.
 Control evolutivo en 20 días, con
resultados.

Seguimiento
Fecha de consulta 26/4/12
MC: Trae paraclínica.
Refiere cumplir con tratamiento farmacológico indicado y de forma
irregular con la dieta. Persiste con dolor abdominal, difuso con
predominio en epigastrio, de forma intermitente. Niega sintomas
acompañantes. Examen físico incambiado.
De la paraclínica se destaca:
 Examen de orina: normal.
 Glicemia 1,09
 Hemograma: Hb 13,6; HTO 41%, GB 9,32, PQT 288.
Conducta:
 Se insiste en cambios alimentarios.
 Buscapina compuesta.
 Pendiente resto de paraclínica (FyE hepatico)
 Solicito ecografía abdominal.
Fecha de consulta: 6/5/2013
MC: trae resultado de PC
Persiste con igual sintomatologia, refiere leve mejoría
con analgésicos indicados.
Paraclínica (2012):
 FyE hepático: valores normales, GGT 96
 Ecografía abdominal: hígado de tamaño y estructura
normal. Colecitecomizada. Bazo s/p. Riñones de tamaño
y estructura normal. Grandes vasos s/p

Conducta:
 Se solicita consulta con gastroenterólogo.
Fecha de consulta: 22/10/2013
MC: trae paraclínica
Consulto Gastroenterólogo quien solicita nueva paraclínica.

Paraclínica:
 Ac antigliadina positivo (34,3)
 Ac antitransglutaminasa positivo (125,2)
 FyE hepático: BT 0,70, BC 0,32, BNC 0,38, TGO 21, TGP 26,
GGT 71, FA 105, LDH 244,
 VHC, VHB, HIV, VDRL no reactivo.
Conducta:
 Diagnostico de Enfermedad celíaca, se explica enfermedad
crónica a la paciente.
 Consulta con nutricionista
 Se realiza nueva interconsulta con gastroenterólogo
Fecha de consulta 20/12/13
MC: trae paraclínica
Paciente realizo consulta con gastroenterólogo
quien indica nuevos estudios paraclinicos, trae
resultados.
 FGC: esófago sin lesiones, cardias sin lesiones,
estomago residual en ayunas claro escaso, mucosa
gástrica sin lesiones, piloro permeable, bulbo sin
lesiones, DII con numero habitual de pliegues por
campo que impresiona con un leve festoneado. Se
biopsia.
 Anatomía patológica: en suma – mucosa duodenal
con aumento de los linfocitos intraepiteliales a
correlacionar con los datos clínicos – paraclinicos.

TIEMPO PARA
REFLEXIÓN…
PREGUNTAS DISPARADORAS
En pacientes adultos, ¿ante qué
sintomatología plantea usted habitualmente
el diagnóstico de EC?
 ¿Ante que pacientes con dispepsia piensa
que es adecuado pedir AC EC?
 ¿Cuales pediría?
 En el manejo de esta paciente, ¿que
dificultades visualiza? ¿Como las resolvería?
 ¿Como realizaría el seguimiento de su EC?
(clínico - paraclínica – interconsulta)

EN PACIENTES ADULTOS,
¿ANTE QUE
SINTOMATOLOGIA
PLANTEA UD.
HABITUALMENTE EL
DIAGNOSTICO DE EC?
CLÍNICA
Niños pequeños
Niños mayores y adolescentes
Adultos
Complicaciones
 Cáncer
 Linfomas
malignos
 Neoplasias de intestino delgado, tumores
oro faríngeos
 Infertilidad
 Osteoporosis
 Fracturas óseas
¿ANTE QUE PACIENTES
CON DISPEPSIA PIENSA
QUE ES ADECUADO
PEDIR ANTICUERPOS
PARA ENFERMEDAD
CELIACA?
 Algoritmo diagnostico
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO

Clínica

Marcadores serológicos

Estudio genético

Biopsia Intestinal (BI)
¿CUÁLES
ANTICUERPOS
PEDIRÍA?
 Marcadores Serológicos
Ventajas:
 Útiles como indicadores de EC. La
positividad de los marcadores tiene una
sensibilidad diagnostica próxima al 100%
 Útiles para selección de individuos con
mayor probabilidad de presentar EC,
principalmente en asintomáticos, que
pertenecen a grupos de riesgo.
Desventajas:
 La negatividad no excluye el diagnostico.
MARCADORES
CARACTERISTICAS
ANTICUERPOS
ANTIGLIADINA
- IgA e IgG.
- Pueden estar presentes en individuos sanos con
otra enteropatía No Celiaca,.
- Uso restringido a <2años.
ANTICUERPOS
-Combinación de péptidos sintéticos de gliadina
CONTRA PEPTIDOS DE desaminada.
GLIADINA
-IgG altamente sensible y especifico.
DESAMIDADOS
ANTICUERPO
ANTIENDOMISIO
- IgA e IgG.
-Útil para diagnostico.
-Títulos bajos son específicos de la enfermedad.
ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA
- IgA e IgG (si déficit de IgA sérica).
- Mas útiles.
- Cribado de la enfermedad.
- Útiles en el seguimiento
 Eficacia de los anticuerpos
 Test rápidos
Ac anti-transglutaminasa
 Alto costo.
 Facilitan el primer acercamiento al
diagnostico
 Positivos: se debe confirmar el diagnostico
 Negativos: no descarta la enfermedad.

 Estudio Genético

Se busca HLA DQ2/DQ8.

90% de los pacientes con EC son DQ2
positivos; el resto poseen variantes
alélicas entre ellas DQ8 (6%).

La ausencia de DQ2/DQ8 permite excluir
el diagnostico con un 99% de certeza.

a.
b.
c.
d.
e.
Su determinación tiene utilidad clínica en:
Sospecha clínica con serología negativa. HLA
DQ2/8 positivo obliga a realiza BI.
Selección de individuos de alto riesgo, con
enfermedades asociadas, serología positiva y BI
normal. Si DQ2/8 positivo, obliga seguimiento
clínico.
Investigar susceptibilidad genética en familiares de
pacientes con EC
Pacientes con serología positiva que rechacen BI.
Pacientes que siguen dieta sin gluten, sin haber
sido correctamente diagnosticados, y se plantea
reintroducción de gluten.
En Uruguay…
 Biopsia Intestinal.
Patrón oro junto con la serología.
 Previo a realizar BI se debe:

I.
II.

I.
II.
Mantener dieta con gluten
Crasis previa: déficit de protrombina
secundario a malabsorcion de vit. K.
Muestra obtenida:
Duodeno proximal o yeyuno
Al menos 4 muestras dado la frecuencia de
lesiones parcheadas.
 Clasificación de Marsh
CLASIFICACION
DE MARSH
CARACTERÍSTICAS.
MARSH 0
Mucosa pre – infiltrativa.
Normal.
MARSH 1
Enteritis Linfocitica, aumento de linfocitos intraepiteliales
>25%.
MARSH 2
Hiperplasia de criptas (incremento de la profundidad de
las criptas) + aumento de linfocitos intraepitelales.
MARSH 3
Atrofia Vellositaria: lesión clásica.
a) Parcial
b) Subtotal
c) Total
MARSH 4
Hipoplasia, atrofia total de vellosidades, representa lesión
avanzada, de difícil respuesta al tratamiento y pueden
desarrollarse lesiones malignas.
 Biopsia Intestinal – prueba de
provocación
En suma …
SEROLOGÍA
BIOPSIA
CONDUCTA
SEROLOGÍA POSITIVA
HISTOLOGIA
NORMAL
SEGUIMIENTO.
REPETIR BI ENTRE 1 A
2 AÑOS.
SEROLOGÍA POSITIVA
HISTOLOGIA
POSITIVA
CONFIRMACION DE
LA ENFERMEDAD
SEROLOGÍA
NEGATIVA
HISTOLOGIA
POSITIVA
ENTEROPATIA NO
CELIACA. DD.
(ESTUDIO
GENETICO?)
SEROLOGÍA
NEGATIVA
HISTOLOGIA
NEGATIVA
DESCARTA EL
DIAGNOSTICO
Diagnósticos Diferenciales
DIAGNOSTICO PRECOZ
¿Por qué es importante el
diagnostico precoz?

Mejora la calidad de vida

Reduce el riesgo de complicaciones
¿Cuándo sospechar Enfermedad
Celíaca?
Sintomatología clásica
 Grupos de riesgo:
- familiares de 1° y 2° grado con
enfermedad celiaca
- enfermedades AI asociadas
- cromosomopatías
 Sintomatologia poco especifica (formas
mono-sintomaticas)

¿Por qué es difícil el diagnostico?
Diagnósticos alternativos (colon irritable)
 Enfermedad mono sintomatica
 Periodos latentes
 “Mitos”

EC rara
 Limitada a caucásicos.
 Aparición en la infancia
 Diarrea como síntoma principal
 Se cura después del correcto tratamiento

SOSPECHA
CLINICA
Ac. ANTITRANSGLUTAMINASA
IgA serica.
POSITIVOS
NEGATIVOS
BIOPSIA
INTESTINAL
POSITIVO
Déficit de IgA
Solicitar Ac
antitransglutamina
de tipo IgG.
IgA NORMAL.
a) Frente a alta
sospecha
clínica se
sugiere
realizar
estudio
genético.
b) Diagnósticos
diferenciales.
ABORDAJE
EN ESTA PACIENTE: ¿QUÉ
DIFICULTADES
VISUALIZA? ¿CÓMO LO
RESOLVERÍA?
 Abordaje individual
Información y educación sobre la
enfermedad fraccionada, verbal y escrita.
 Etapas de adaptación a la enfermedad
crónica.
 Alimentación y nutrición
(Suplementación)
 Recetas
 En esta paciente:
- logos

Logos
 Valoración Nutricional
 Objetivos:
Mejorar el estado nutricional del paciente.
 En niños, lograr crecimiento y desarrollo óptimo.
 Colaborar en la normalización de la mucosa intestinal.
 Contribuir en la normalización de la motilidad intestinal y
evitar complicaciones

 Educación:
La dieta debe hacerse durante toda la vida.
 La ingesta de pequeñas cantidades de gluten pueden llegar a
lesionar las vellosidades intestinales sin demostrar síntomas.
 Educación sobre la selección de alimentos.

 Alimentos aconsejados

Lácteos

Carnes

Huevos

Frutas y verduras

Arroz
Harina de maíz
 Alimentos NO aconsejados

Trigo

Cebada

Centeno

Avena
 Recomendaciones

Precaución con el manejo de utensilios de cocina, se
recomienda utensilios individuales.

Exclusividad para preparaciones sin TACC.

Luego de lavar los utensilios, dejar secar al aire libre.
No utilizar repasador o algún otro artículo que se haya
utilizado en alimentos con TACC para dicho fin.

Contaminación cruzada
 Abordaje Familiar
Despistaje a grupos de riesgo
 Adaptación familiar a la enfermedad:

 Capacidad
de adaptación personal y familiar
en la cotidianidad y en la integración social.
 Diferencias cuando el usuario/a es adulto/a –
niño/a
 Proceso de duelo frente a enfermedad
crónica.

Visita domiciliaria
 Abordaje Comunitario
Educación a nivel comunitario.
 Grupos: ACELU
 Costos de alimentación.
 Manejo social: donde comprar? Como
manejarse en salidas?
 Recursos sociales
 Beneficios sociales: tarjeta de apoyo
económica $500.
 Canasta INDA

¿COMO REALIZARÍA EL
SEGUIMIENTO DE SU
ENFERMEDAD?
SEGUIMIENTO

Seguimiento individual.
Se recomienda consulta cada 3-6 meses y luego de estabilizada la
patología de manera anual.

Consultas clínicas

◦ Síntomas.
◦ Laboratorio:





Determinación serológica cuantitativa de Ig A y Anticuerpos trans-glutaminasa.
Hemograma completo con recuento de plaquetas, calcio y fósforo sérico.
Hepatograma completo con dosaje de albumina y proteínas totales.
Densitometria mineral ósea.
Consejería psicológica:
adaptación a la enfermedad crónica

Valoración Nutricional.
Recordar …
●
●
El 70 % de los pacientes tiene un mejoramiento de
los sintomas en las primeras 2 semanas.
La normalización serológica entre 6 a 12 meses
●
●
La normalización histológica a los 24 meses.
 Persistencia de síntomas
Ingesta inadvertida de gluten
(contaminación cruzada)
 Diagnostico equivocado
 Intolerancia a la lactosa o fructuosa
 Insuficiencia pancreática
 Colitis microscópica
 Síndrome de colon irritable
 Linfoma de células t
 Enfermedad celiaca refractaria

 Enfermedad Celíaca refractaria
Enteritis severa que no responde a una DLG
durante 6 meses habiendo descartado las
otras causas.
 Prevalencia del 5%, sobretodo en mayores de
50 a.
 Tipo I y tipo II dependiendo de hallazgos
histológicos.
 Manejo por gastroenterólogo a base de
corticoides e inmunosupresores.
 Mayor riesgo de linfoma intestinal, yeyuno
ileitis ulcerativa y enteritis colágena.

¡GRACIAS!