Transcript Het Downsyndroom

HET
DOWNSYNDROOM
Titsia Devooght
1BaO A3
INLEIDING




Aangeboren stoornis
Verstandelijke beperking
Lichamelijke klachten & gezondheidsproblemen
Evolutie op te merken
ONTSTAAN

John Langdon Down
Kenmerken
 1866


Eerder in de geschiedenis
Gezichten in steen (1000 v.C.)
 Schedel (7de eeuw)


Leujeune
Probleem met chromosomen
 1930

CHROMOSOMAAL PROBLEEM

1 eicel =
23 chromosomen
1 zaadcel =
23 chromosomen
bevruchting= 46 chromosomen
Normaal

1 eicel =
23/24 chromosomen
1 zaadcel =
24/23 chromosomen
bevruchting= 47 chromosomen

3 Chromosomen op het 21ste chromosomenpaar
Syndroom van
Down

95 %  trisomie 21


3 chromosomen op 21ste
chromosomenpaar
4 %  translocatie
Extra chromosoom op
ander chromosomenpaar
 Ouders kunnen nog
kinderen met
Downsyndroom krijgen


1 %  Mozaïcisme
Vader + moeder brengen
23 chromosomen in
 Probleem tijdens de
celdeling na bevruchting

Trisomie 21
Translocatie
Mozaïcisme
VERSCHILLENDE OORZAKEN






X-stralen
Tienermoeders (niet rijp)
Contraceptiva (pil)
Zwak afweersysteem
Echte oorzaken = raadsel
Wel risicofactoren!
MEDISCHE PROBLEMEN
Infecties op de luchtwegen
 Hartproblemen
 60 jaar geleden: 70 % stierf voor ze 10j werden
 Nu hogere levensverwachting



Betere geneeskunde
Interesse

Andere mogelijke problemen







Navelbreuk
Constipaties
Tekort aan vitaminen en
mineralen
Problemen met sklelet
(heup/knie)
Problemen met schildklier
Gehoorverlies
Problemen met
gezichtsvermogen
LICHAMELIJKE KENMERKEN











Kleiner hersenvolume en kleinere schedel
Ongewone ribben
Kleiner gestalte
Weinig spanning in de spieren
Zwakkere grove en fijne coördinatie
Vertraagde puberteit meisjes (soms nooit menstruatie)
Een onderontwikkeld geslachtsdeel bij jongens
Lagere vruchtbaarheid
Dun, strak haar
Semiaanse lijn
…
BESLUIT





Probleem met chromosomen
Oorzaken nog niet zo duidelijk, wel
risicofactoren
Medische problemen
Lichamelijke kenmerken
Respect !
REFERENTIE
Unruh, J. (1999). De zorg voor kinderen met
Downsyndroom. Leuven: Acco.