Transcript 2 Didactische wenken en modeloplossingen

De leidraad doorheen deze module is gezondheid.
pl
Thema 1: jij en je genen
aa
Per thema kunnen de volgende onderwerpen aan bod komen:
•didactische wenken
•oplossingen voor de opdrachten in de tekst
•modeloplossingen voor het onderdeel ‘Leerstof verwerken’
•tips bij ‘Omgaan met informatie’
r
2 Didactische wenken en
modeloplossingen
Didactische wenken
em
De intro toont hopelijk aan dat genetica minder ver van ons bed is dan vaak gedacht
wordt, en dat ze minder vrijblijvend is dan het berekenen van de kans op een bepaalde oogkleur of bloedgroep.
ki
jk
ex
Het onderwerp ‘erfelijke kenmerken’ staat niet expliciet in het leerplan, maar het is
wel nuttig even te verduidelijken dat vele kenmerken zowel door de omgeving als
door genen bepaald worden, en het onderscheid te maken tussen zuiver genetisch
bepaalde kenmerken en kenmerken die door de omgeving bepaald worden. Wat de
studiemethoden betreft zijn bv. tweelingstudies niet onbekend voor leerlingen uit
Humane Wetenschappen (uit Gedragswetenschappen).
in
2.1 Erfelijke informatie in de cel
Het is geen luxe even te benadrukken dat elke cel van het lichaam de volledige erfelijke informatie voor dat lichaam bevat. Het verhaal van Dolly (oefening 1) is handig
om dat aan te tonen en is nog vrij bekend bij de leerlingen, ook al is het een tijdje
geleden. Wie wil vertellen hoe het eerst aangetoond werd dat de kern de erfelijke
informatie bevat, kan op internet zoeken met als sleutelwoorden ‘Acetabularia’ en
‘Hammerling’.
2.2 Bits & bytes: DNA en RNA
Detailformules zijn hier niet van belang. Je kan er wel op wijzen dat er twee soorten basen zijn: pyrimidines en purines, of eenvoudiger: enkele en dubbele ringen.
Doordat er in elk nucleotidenpaar een enkele en een dubbele ring voorkomt, is de
afstand tussen beide DNA-strengen overal gelijk.
13
Als de leerlingen niet weten wat waterstofbruggen zijn, kan je volstaan met te zeggen dat er over heel de lengte van de DNA-strengen positieve en negatieve ladingen
voorkomen, die ervoor zorgen dat beide strengen bij elkaar gehouden worden.
Het belangrijkste in dit onderdeel is uiteraard het complementariteitsprincipe. Dat is
essentieel voor het verdere verloop van het verhaal: replicatie en eiwitsynthese.
aa
r
Het kan illustratief zijn de leerlingen een DNA-model te laten maken. Op www.eibe.
info staat voldoende materiaal om een papieren model te maken (module 1, Inleiding
Biotechnologie) en je vindt er referenties voor de aankoop van een model waarmee
replicatie en eiwitsynthese ook geïllustreerd kunnen worden (module 6, DNA model).
em
pl
2.3 DNA en chromosomen
De leerlingen kennen het onderscheid tussen eukaryoten en prokaryoten uit het deel
cytologie (module 1). Belangrijk is dat chromosomen, zoals die gewoonlijk voorgesteld worden, alleen te zien zijn tijdens de celdeling. Tijdens de interfase is de chromatine ontrold. Een dergelijk chromosoom bestaat uit twee identieke helften: (zuster-)
chromatiden. Dat is niet altijd duidelijk voor de leerlingen; sommigen verwarren een
paar zusterchromatiden met een paar homologe chromosomen.
ex
3.1 De werkpaarden van de cel
Het is nuttig hier even terug te grijpen daar het deel biomoleculen (module 1) en
erop te wijzen dat eiwitten de moleculen zijn die alle taken uitvoeren in de cel. Of ze
die taken kunnen uitvoeren hangt af van hun driedimensionale structuur, maar die
volgt automatisch uit hun primaire structuur: hun aminozurenvolgorde. Die aminozurenvolgorde is vastgelegd in de volgorde van de nucleotidenparen in het DNA.
ki
jk
3.2 DNA ‘vertalen’ in eiwit
Het nut van een tweestapsmechanisme in de eiwitsynthese kan verduidelijkt worden door vergelijking met een computer: DNA = harde schijf, mRNA = verplaatsbaar
medium. Zoals het bij een computer veiliger is te werken op een verplaatsbaar medium dan op de harde schijf, zo verkleint het gebruik van mRNA in de cel de kans op
beschadiging van het DNA.
in
Bij de transcriptie kan de terminologie verwarrend zijn. De DNA-streng waarop het
mRNA als complement gemaakt wordt noemen we de codogene streng. De andere
streng noemen we de coderende streng. Die stemt in sequentie overeen met het
mRNA. In artikels of databanken waarin de sequentie van een gen beschreven wordt,
geeft men bij overeenkomst de sequentie van deze streng.
De translatie kan eenvoudiger gegeven worden dan de beschrijving in de tekst. Een
goede manier om de leerlingen de translatie ‘al doende’ aan te leren is oefening 12.
14
3.3 De genetische code
Als de leerlingen in wiskunde combinatieleer gezien hebben, zouden ze zelf moeten
weten dat je met n nucleotiden, te kiezen uit 4, 4n variaties (= codons) kan maken.
Omdat dat aantal minstens 20 moet zijn (20 aminozuren) moet n zeker 3 zijn.
r
3.4 Fouten in de informatie
Men benadrukt dat een aantal mutaties spontaan optreden door fouten bij de gewone processen in de cel (replicatie, celdelingen ...), maar dat ze ook kunnen ontstaan
onder invloed van omgevingsfactoren – die men in principe onder controle heeft,
soms zelfs individueel: bv. roken.
em
pl
aa
Het effect van genmutaties kan het best geïllustreerd worden aan de hand van oefeningen zoals oefening 12. Het effect van chromosoom- of genoommutaties is moeilijker uit te leggen. Bij een breuk in een chromosoom – een chromosoommutatie – kan
het zijn dat de breuk optreedt in een gen, zodat het inactief wordt. Soms wordt een
gen net actiever doordat het bij een translocatie naast een heel actief gen terechtkomt, en ook dat kan de stofwisseling van een cel verstoren. Bij genoommutaties kan
je volstaan met te zeggen dat er een zeker evenwicht moet bestaan in het genoom,
d.w.z. dat er geen genen mogen ontbreken maar dat genen ook niet vaker mogen
voorkomen dan normaal.
ex
4.1 Het lichaam groeit
Het is zeker nuttig te benadrukken dat de replicatie niet tijdens de celdeling gebeurt,
maar ervoor. Leerlingen vergissen zich hier niet zelden in.
ki
jk
Het mechanisme van de replicatie is hier vereenvoudigd weergegeven. In werkelijkheid gebeurt de polymerisatiestap altijd in dezelfde richting (5’ > 3’), en daarom op
beide (antiparallelle) strengen in tegengestelde richting, op de ene continu en op de
andere discontinu, maar dat lijkt op dit niveau onnodig gecompliceerd. Wel essentieel
is dat het proces semiconservatief is: elke dochtermolecule bestaat uit één streng van
de oorspronkelijke molecule en één nieuwe streng. Dit is eigenlijk de minst foutgevoelige manier om DNA te kopiëren.
in
PCR is hier behandeld omdat het een toepassing is van het natuurlijke replicatieproces. Het zal opnieuw ter sprake komen in het deel biotechnologie in module 4.
Benadrukt moet worden dat PCR heel specifiek één bepaald stukje DNA vermenigvuldigt, niet het hele DNA. Vooruitlopend op module 4 mag ook het belang van PCR
voor fundamenteel en toegepast wetenschappelijk onderzoek best in de verf gezet
worden.
•Bij PCR bekomt men na n cycli 2n identieke moleculen, dus na 20 cycli 220 = ongeveer 1 miljoen moleculen, na 30 cycli 230 = ongeveer 1 miljard moleculen.
15
Mitose kennen de leerlingen in principe al van in het derde jaar; een opfrissing zou
dus eigenlijk vlot moeten gaan. Belangrijk is dat de twee resulterende cellen identiek
hetzelfde DNA hebben als de oorspronkelijke cel.
Karyogrammen: je kan de leerlingen een karyogram laten leggen van (getekende)
chromosomen. Materiaal daarvoor zal op www.natuurwetenschappensite.be gezet
worden.
r
De celcyclus: men benadrukt dat de celcyclus een nauwkeurig geregeld proces is en
dat een verstoring ervan kan leiden tot kanker.
pl
aa
4.2 Voortplanting: geslachtelijk of ongeslachtelijk?
Men benadrukt het risico van een gebrek aan variatie voor het overleven van een
soort, stelt dat variatie bevorderd kan worden door geslachtelijke voortplanting en
dat voor geslachtelijke voortplanting meiose noodzakelijk is.
ex
em
Je kan eventueel de verschillen tussen mitose en meiose benadrukken:
•In meiose I liggen de chromosomen 2 aan 2 in profase en metafase, terwijl ze in de
mitose apart liggen. In anafase I worden ook volledige chromosomen van elkaar
gescheiden, terwijl in de mitose chromosomenhelften van elkaar gescheiden worden.
•Meiose II wordt wel eens beschreven als een gewone mitose, maar dit klopt niet
helemaal: er is geen replicatie vooraf en de cellen waarmee meiose II start bevatten
slechts n chromosomen.
ki
jk
Men benadrukt dat het eerste doel van de meiose weliswaar het halveren van het
aantal chromosomen is, maar dat men als ‘bonus’ variatie krijgt door mixing en crossing-over.
Omdat meiose een ingewikkelder proces is dan mitose, is de kans op mutaties ook
groter. Je kan eventueel asymmetrische crossing-over vermelden; non-disjunctie als
oorzaak van aneuploïdieën moet zeker vermeld worden.
in
Bij de behandeling van aneuploïdieën benadrukt men dat deze afwijkingen niet erfelijk zijn (behalve bv. bij het ontstaan van trisomie 21 door translocatie). Men benadrukt ook het verband met de leeftijd van de moeder (behalve Turner) en verklaart
dat aan de hand van het mechanisme van de eicelvorming (zie ook thema 2).
16
Opdrachten in de tekst
•DNA: de dubbele helix (p. 12)
Minstens twee dingen zouden je moeten opvallen:
• De nucleotidensamenstelling van het DNA verschilt van soort tot soort.
• Het % A is altijd gelijk aan het % T, en het % G is altijd gelijk
aan het % C.
het % A in een DNA-molecule altijd gelijk
is aan het % T, en het % G is altijd gelijk aan het % C.
aa
r
De regel van Chargaff zegt dat
pl
•Meiose en variatie (p. 49)
Nu je hiermee een beetje op weg bent moet je kunnen uitrekenen hoeveel verschillende chromosomencombinaties er mogelijk zijn met 23 chromosomenparen:
223 = 8 388 608 combinaties
em
Hoe groot is dan de kans dat je als man tweemaal dezelfde zaadcel of als vrouw
tweemaal dezelfde eicel maakt?
2-23 = 1/8 388 608
in
ki
jk
ex
En hoe groot is de kans dat man én vrouw tweemaal dezelfde geslachtscel maken,
m.a.w. dat er bij de bevruchting tweemaal dezelfde chromosomencombinatie ontstaat?
(2-23)2 = 1/70 368 744 177 664
17
Leerstof verwerken
  1 Bij een proef neemt men een eicel van schaap 1 en verwijdert er de kern uit. Van
schaap 2 neemt men een cel uit de uier (een lichaamscel dus), neemt er de kern
uit en stopt die in de eicel van schaap 1, waaruit men de kern verwijderd heeft.
Deze ‘constructie’ (eicel van schaap 1 met kern uit uiercel van schaap 2) plaatst
men in de baarmoeder van schaap 3. Na een kleine 5 maand wordt er een lammetje geboren. Op welke van zijn ‘moeders’ lijkt het lammetje het meest: schaap
1, schaap 2 of schaap 3 – en waarom?
aa
r
Op schaap 2: dat heeft de kern van de ‘eicel’ geleverd en het
is de kern die het overgrote deel van de erfelijke eigenschappen
bepaalt.
  2 De ‘bouwstenen’ waaruit DNA en RNA opgebouwd zijn, heten nucleotiden.
Zo’n bouwsteen is zelf nog eens opgebouwd uit drie componenten. Welke?
pl
Een sacharide met 5 C-atomen, een fosfaatgroep en een
organische base.
em
Geef door middel van een schets aan hoe de drie componenten samengevoegd
zijn tot een bouwsteen.
fosfaat PO4
base
ex
5’ CH2
O
4’
1’
sacharide
3’
2’
ki
jk
OH
  3 Een DNA-molecule bevat 17 % T. Wat zijn de percentages van de andere drie
nucleotiden en waarom? Welke regel pas je hier toe?
Als er in het DNA 17 % T zit, zit er ook 17 % A in (%A =
%T). Er blijft dan 66 % over, gelijk te verdelen over C en G:
elk 33 % dus.
Je past hier de regel van Chargaff toe.
in
18
  4 Gegeven de volgende schematische voorstelling van DNA:
A
aa
r
C
a Wat stellen de verschillende delen van de figuur voor?
pl
: (van links naar rechts)
A, G, T, C.
: deoxyribose (D)
em
: fosfaat (P)
A
T
C
G
T
A
G
C
P
D
1 nucleotide
in
ki
jk
ex
b Omlijn in de figuur één nucleotide. Uit welke bestanddelen bestaat zo’n
nucleotide?
Deoxyribose, een fosfaatgroep en een organische base.
c Welke vier organische basen worden in de DNA-molecule gevonden?
Adenine, cytosine, guanine en thymine.
19
C
G
T
A
G
C
aa
T
Het complementariteitsprincipe: tegenover elke A komt er in
DNA een T, tegenover elke C een G – en vice versa.
pl
A
r
d Twee basen zijn in de figuur al benoemd. Benoem nu ook de andere basen.
Welk principe moet je daarvoor aanhouden? (naam + formulering)
e De twee helften van de molecule (links en rechts op de figuur) zijn niet met gewone chemische bindingen met elkaar verbonden, maar wel met em
waterstofbruggen.
  5 Eén streng van een DNA-molecule bevat de nucleotidenvolgorde
ATGCCGTCTGTCCATCAGTAA. Leid de nucleotidenvolgorde van de complementaire streng af.
TACGGCAGACAGGTAGTCATT
ex
ki
jk
  6 DNA en RNA lijken op elkaar. Toch zijn er belangrijke verschillen. Zoek op hoe
ze verschillen in hun chemische samenstelling, hun structuur, hun plaats in de
cel en hun functie. Vat die verschillen samen in de volgende tabel:
chemische samenstelling
in
structuur
plaats in de cel
functie
20
DNA
sacharide: deoxyribose
basen A, C, G en T
dubbele helix:
twee complementaire
ketens
kern (en mitochondriën)
opslag van erfelijke
info
RNA
sacharide: ribose
basen A, C, G en U
enkelstrengig
ingewikkelde
3D-structuur
cytoplasma (en nucleool)
verwerking van erfelijke info
  7 Eukaryoten en prokaryoten verschillen o.a. van elkaar in de organisatie van hun
erfelijk materiaal. Leg uit. Welke organismen horen bij deze twee groepen?
Prokaryoten hebben één ringvormige DNA-molecule (en enkele
kleinere plasmiden) die niet geassocieerd is met andere moleculen
en die vrij in het protoplasma ligt. Eukaryoten hebben meerdere
lineaire stukken DNA die geassocieerd zijn met histonen tot
chromatine, en die in een apart celorganel liggen: de celkern.
Tot de prokaryoten behoren de bacteriën, tot de eukaryoten alle
andere organismen.
aa
r
  8 Teken een chromosoom en duid de onderdelen aan.
pl
korte arm
DNA
em
centromeer
ex
lange arm
ki
jk
twee chromatiden
in
  9 Wat is de beste definitie van een gen? Plaats de letter van het juiste antwoord in
het vakje.
Motiveer je keuze.
a Een gen is een stuk DNA dat erfelijke informatie bevat.
b Een gen is een stuk DNA dat de informatie bevat voor de bouw van één
enzym.
c Een gen is een stuk DNA dat de informatie bevat voor de bouw van één eiwit.
X d Een gen is een stuk DNA dat de informatie bevat voor de bouw van één polypeptide.
Antwoord d is de beste definitie. Antwoord a is te vaag, en b en
c zijn te eng. Genen coderen voor meer eiwitten dan alleen enzymen, en veel eiwitten bestaan uit meer dan één polypeptide: voor
elk polypeptide is dan een apart gen nodig. (Strikt genomen zijn
21
er ook genen die niet voor eiwit coderen maar bv. voor RNA, maar
dat valt buiten het bestek van dit boek.)
10 De eiwitsynthese bestaat uit twee deelprocessen. Geef voor elk de naam, vermeld
waar ze precies doorgaan in de cel en vat in één zin samen wat er gebeurt.
aa
r
Tijdens de transcriptie wordt er een RNA-kopie gemaakt van één
gen: mRNA. Transcriptie gaat door in de celkern.
Tijdens de translatie wordt het mRNA afgelezen door een ribosoom en worden aminozuren met elkaar verbonden in een volgorde
die bepaald wordt door de nucleotidenvolgorde van het mRNA.
Translatie gaat door in het cytoplasma.
pl
11 Het boodschapper-RNA bevat codons, die elk de toevoeging van één bepaald
aminozuur aan het eiwit bepalen. Uit hoeveel nucleotiden moet een dergelijk
codon minstens bestaan?
Waarom?
em
Een codon moet uit drie nucleotiden bestaan omdat je alleen dan
voldoende combinaties hebt (3 nucleotiden te kiezen uit 4 = 64
combinaties) om een code te vormen voor de 20 aminozuren.
in
ki
jk
ex
22
23
ki
jk
in
em
ex
aa
Noteer het startcodon (cursief), het stopcodon (vet) (dat had ook UAA of UAG kunnen zijn), en het open leesraam (grijze achtergrond):
dat is per definitie dat gedeelte van het mRNA dat werkelijk codeert voor aminozuren, d.w.z. het stuk dat begint met het startcodon en
eindigt vlak vóór het stopcodon.
NB: een tweede AUG in het OLR codeert gewoon een aminozuur Methionine en is geen nieuw startcodon.
NB’: let er bij het ‘vertalen’ op dat je codon per codon ‘vertaalt’, terwijl je als een ribosoom het mRNA ‘afleest’: je moet dus niet meteen
op zoek gaan naar het stopcodon maar wachten tot je dat tegenkomt: dat moet immers ‘in fase’ liggen met de andere codons.
r
guc gaa gcc gaa AUG CCG CCA CCC CGG ACC GGC CGA GGC CUU UUG UUG AUG CCU uga guu uug cca acc aug
MET PRO PRO PRO ARG THR GLY ARG GLY LEU LEU LEU MET PRO (stop)
pl
•wat de aminozurenvolgorde is van het (mini-)eiwit waarvoor het codeert:
gucgaagccgaaAUGCCGCCACCCCGGACCGGCCGAGGCCUUUUGUUGAUGCCUugaguuuugccaaccaug
•wat de nucleotidenvolgorde zal zijn van het mRNA dat ervan afgeschreven wordt:
cagcttcggcttTACGGCGGTGGGGCCTGGCCGGCTCCGGAAAACAACTAGGGAactcaaaacggttggtac
•wat de nucleotidenvolgorde van de codogene streng is:
Leid dan af: gtcgaagccgaaATGCCGCCACCCCGGACCGGCCGAGGCCTTTTGTTGATGCCTtgagttttgccaaccatg
14 aminozuren
12 Veronderstel dat, ergens in één van je chromosomen, in je DNA deze nucleotidenvolgorde voorkomt (conventioneel geeft men de volgorde van slechts één DNA-streng: de coderende streng):
24
ki
jk
ex
aa
NB: Dit is een eerder uitzonderlijk geval. Als de drie ontbrekende nucleotiden verdeeld zijn over twee codons, is er meestal ook
een afwijking in de twee ‘aangrenzende’ aminozuren.
r
1 volledig codon ontbreekt ∏ 1 aminozuur ontbreekt, de rest van het polypeptide heeft de normale samenstelling.
Besluit:
guc gaa gcc gaa AUG CCG CCA CGG ACC GGC CGA GGC CUU UUG UUG AUG CCU uga guu uug cca acc aug
MET PRO PRO ARG THR GLY ARG GLY LEU LEU LEU MET PRO (stop)
pl
em
– andere leesraamsamenstelling vanaf mutatiepunt
– veel meer aminozuren dan 14: geen stopcodon meer
Besluit:
guc gaa gcc gaa AUG CCG CCA CCG GAC CGG CCG AGG CCU UUU GUU GAU GCC Uug agu uuu gcc aac cau g
MET PRO PRO PRO ASP ARG PRO ARG PRO PHE VAL ASP ALA Leu ser phe ala asn his
– andere leesraamsamenstelling vanaf mutatiepunt
– 11 aminozuren i.p.v. 14: nieuw stopcodon
Besluit:
guc gaa gcc gaa AUG CCG CCA CCC GGA CCG GCC GAG GCC UUU UGU UGA UGC CUu gag uuu ugc caa cca ug
MET PRO PRO PRO GLY PRO ALA GLU ALA PHE CYS (STOP)
in
•wat het gevolg zou zijn – op eiwit-niveau – als resp. 1, 2 of 3 van de onderstreepte nucleotiden zou wegvallen:
25
ki
jk
in
ex
em
Het achtste codon verandert van betekenis: glycine komt in plaats van arginine.
aa
pl
Het achtste codon verandert van betekenis: het wordt een stopcodon ∏ polypeptide korter.
r
Het achtste codon verandert wel van samenstelling, maar niet van betekenis. AGA betekent hetzelfde
als CGA: arginine.
guc gaa gcc gaa AUG CCG CCA CCC CGG ACC GGC AGA GGC CUU UUG UUG AUG CCU uga guu uug cca acc aug
MET PRO PRO PRO ARG THR GLY ARG GLY LEU LEU LEU MET PRO (stop)
c
guc gaa gcc gaa AUG CCG CCA CCC CGG ACC GGC uga ggc cuu uug uug aug ccu uga guu uug cca acc aug
MET PRO PRO PRO ARG THR GLY (stop)
b
guc gaa gcc gaa AUG CCG CCA CCC CGG ACC GGC GGA GGC CUU UUG UUG AUG CCU uga guu uug cca acc aug
MET PRO PRO PRO ARG THR GLY GLY GLY LEU LEU LEU MET PRO (stop)
a
Wat als je de C op plaats 22 van het coderend gedeelte (het ‘open leesraam’) zou vervangen door:
a een G?
b een U?
c een A?
13 Stel de replicatie van een DNA-molecule met nucleotidenvolgorde
ATGCCGTCTGTCCATCAGTAA voor in 3 figuren.
dubbelstrenging
DNA
A
T
G
C
C
G
T
C
T
G
T
C
C
A
T
C
A
G
T
A
A
-
T
A
C
G
G
C
A
G
A
C
A
G
G
T
A
G
T
C
A
T
T
+
A
T
G
C
C
G
T
C
T
G
T
C
C
A
T
C
A
G
T
A
A
-
T
A
C
G
G
C
A
G
A
C
A
G
G
T
A
G
T
C
A
T
T
r
T
A
C
G
G
C
A
complementaire
G
nucleotiden
A
C
toegevoegd door
A
DNA-polymerase (Pol)
G
G
T
A
G Pol.
C
T
C
Pol.
A
A
T
T
aa
A T G C C G T strengen gescheiden
C T G door helicase (H)
T C
C H
A
T
C
A
G
G
T
T
A
A
pl
T
A
C
G
G
C
A
G
A
C
A
G
G
T
A
G
T
C
A
T
T
em
-
Pol.
Pol.
A
T
G
C
C
G
T
C
T
G
T
C
C
A
T
C
A
G
T
A
A
2 identieke dubbelstrenginge
DNA-moleculen
Wat bedoelt men met de uitspraak ‘DNA-replicatie is een semiconservatief proces’?
Elke dochtermolecule bestaat uit 1 streng van de oorspronkelijke
molecule en 1 nieuwe streng.
ex
Toon aan aan de hand van je figuur.
Als je een verschillende kleur geeft aan de oorspronkelijke moleculen – en de strengen die ervan afkomstig zijn – en de nieuwgebouwde strengen, is dat duidelijk te zien.
ki
jk
14 a Geef een zo precies mogelijke definitie van PCR.
Bij PCR wordt een specifiek stuk uit een complex DNA-mengsel
geselecteerd en vermenigvuldigd door herhaalde toepassing van
het natuurlijke replicatieproces, of een variant daarvan.
in
b Wat is de functie van DNA-polymerase in dit proces?
26
DNA-polymerase brengt complementaire strengen aan op de
strengen van het oorspronkelijke DNA, die door denaturatie
(verhitting) van elkaar gescheiden zijn.
c Waarom moet het DNA-polymerase warmtebestendig zijn?
Omdat het anders vernietigd zou worden bij de denaturatiestap,
die bij hoge temperatuur (94 °C) plaatsheeft.
d Wat is de functie van de primers in PCR?
Ze selecteren het begin- en eindpunt van het te kopiëren stuk.
aa
r
e Hoeveel cycli moet je de PCR laten doorlopen om ongeveer 1 miljoen kopieën
van hetzelfde stuk DNA te verkrijgen?
Twintig. (Het aantal kopieën is 2n, als n het aantal cycli is; 220
is ongeveer 1 miljoen.)
B
C
D
E
ex
em
A
pl
15 Je onderzoekt delende cellen en vindt volgende delingsfiguren.
Zet ze in de juiste volgorde, beschrijf voor elk precies wat er gebeurt en vermeld
welke fase van de mitose ze voorstelt.
figuur
naam
fase
ki
jk
volg­
orde
D
2
E
in
1
3
A
4
C
interfase
profase
metafase
anafase
beschrijving
De chromatinedraden zijn uitgerold en
nog niet gekopieerd.
De chromatinedraden zijn gekopieerd en
worden nu gecondenseerd tot chromosomen. Er ontstaat een spoelfiguur en de
kernmembraan verdwijnt.
Alle chromosomen komen in het middenvlak te liggen.
De centromeren splitsen en de chromatiden worden naar de polen getrokken.
27
volg­
orde
5
figuur
B
naam
fase
telofase
beschrijving
De chromatiden ontrollen tot chromatinedraden. De spoelfiguur verdwijnt en
er vormen zich nieuwe kernmembranen.
Er ontstaan zo 8 cellen met elk 16 chromosomen.
aa
r
16 Een cel met 16 chromosomen ondergaat drie maal na elkaar mitose. Hoeveel cellen zijn er dan gevormd? Hoeveel chromosomen bevat elke cel?
In de S-fase verdubbelt de hoeveelheid DNA van 14 naar 28 ng.
em
b een cel in de anafase van de mitose?
pl
17 Een normale lichaamscel van een mens bevat in de G1-fase van de celcyclus 14 ng DNA.
Hoeveel DNA bevat
a een cel in de S-fase?
28 ng
c een cel in de metafase van meiose II?
14 ng
ex
d een zaadcel?
7 ng
ki
jk
e een cel in de profase van meiose I?
28 ng
f een cel in de G2-fase?
28 ng
in
g een cel bij het begin van de mitose?
28 ng
Als de hoeveelheid DNA in de loop van een bepaalde fase verandert, geef je
dat aan.
18 In de levenscyclus van vele organismen komt, naast mitose, bijna altijd meiose
voor. Waarom een tweede soort celdeling?
28
Zonder meiose zou de hoeveelheid DNA – of het aantal chromosomen – in de cellen van organismen die zich geslachtelijk voortplanten elke generatie verdubbelen.
19 De meiose bestaat uit twee delingen na elkaar: meiose I en meiose II. Vat kort
samen wat er in essentie tijdens die twee delingen gebeurt.
In meiose I worden de chromosomen van een diploïde cel verdeeld
over twee dochtercellen. Elke dochtercel krijgt één chromosoom
van elk homoloog paar.
In meiose II worden de n chromosomen in elke dochtercel van
meiose I gesplitst en de chromatiden verdeeld over twee cellen.
Er ontstaan zo in totaal vier dochtercellen met elk n chromosomen.
aa
r
20 aBenoem elk van de voorgestelde fasen van de meiose. Geef telkens in één zin
aan wat er gebeurt in de betreffende fase.
b
c
em
pl
a
e
f
ki
jk
ex
d
anafase I
in
a
b
metafase I
c
telofase I of profase
II
De homologe chromosomen worden van
elkaar gescheiden en naar de polen
getrokken.
De homologe chromosomen leggen zich
twee aan twee in het middenvlak.
Er ontstaan twee kernen met elk n
chromosomen, die zich ontrollen.
OF
In elke dochterkern vormen er zich n
chromosomen.
29
e
profase I
f
telofase II
De n chromosomen splitsen zich en
de chromatiden worden naar de polen
getrokken.
2n chromosomen worden zichtbaar. De
homologe chromosomen leggen zich 2
aan 2.
De n chromatiden ontrollen zich tot
chromatinedraden, er wordt een nieuwe kernmembraan gevormd.
r
anafase II
aa
d
2
3
4
e
b
a
c
5
6
d
f
em
1
pl
b In welke volgorde komen de voorgestelde fasen voor?
c Waar in het lichaam komt meiose voor? Wat is de precieze functie ervan?
Meiose komt voor in de geslachtsorganen (teelballen,
eierstokken). De functie ervan is de vorming van geslachtscellen
(zaadcellen, eicellen).
ex
21 Wat is crossing-over? Wat is het genetisch gevolg ervan?
Crossing-over is het uitwisselen van twee stukken niet-zuster­
chromatide tussen de twee chromosomen van een homoloog paar,
tijdens profase I van de meiose.
ki
jk
22 Wat is een duplicatie? Hoe ontstaat ze?
Een duplicatie is het voorkomen van twee dezelfde stukken DNA
na elkaar in een chromosoom. Ze ontstaat door een asymmetrische
crossing-over.
in
23 a Waarom gebruikt men altijd delende cellen bij chromosomenonderzoek?
Tijdens
de interfase zijn de chromosomen in een cel niet zichtbaar omdat ze ontrold zijn.
b In welke fase van de celdeling bekijkt men de cellen het best? Waarom?
De
metafase, omdat de chromosomen dan allemaal in één vlak
liggen.
30
24 Waarom kan je wel kinderen met trisomie 21 tegenkomen maar nooit kinderen
met bv. trisomie 5?
Omdat chromosoom 21 het kleinste chromosoom is, is het effect
van een afwijkend aantal daarvan minder groot dan bij grotere
chromosomen. Afwijkende aantallen van grotere chromosomen zijn
meestal niet leefbaar – met uitzondering van de geslachtschromosomen.
De meiose wordt bij vrouwen onderbroken in profase I van de
geboorte tot 14 dagen voor een eisprong, dus vanaf de puberteit.
Hoe langer de ontwikkelende eicel in profase I geblokkeerd blijft,
hoe moeilijker de homologen van elkaar gescheiden worden in
anafase I (non-disjunctie).
em
pl
aa
r
25 Waarom lopen oudere vrouwen meer risico op de geboorte van een kind met
trisomie 21?
Omgaan met informatie
ex
  1 Zoek op het internet op hoe James Watson en Francis Crick in 1953 de structuur
van DNA ontrafelden.
  2 Zoek op het internet op hoe Alfred Hershey en Martha Chase in 1952 aantoonden dat DNA de drager is van de erfelijke informatie.
ki
jk
  3 Zoek op het internet op hoe Archibald Garrod in het begin van de 20ste eeuw
ontdekte dat erfelijkheid iets met eiwitten, meer bepaald enzymen, te maken had.
  4 Zoek op welke functies de volgende eiwitten in je lichaam vervullen: hemoglobine, pepsine, lysozyme, myosine, gamma-globuline.
in
• hemoglobine: transport van zuurstofgas in het bloed;
• pepsine: eiwitsplitsend enzym in de maag;
• lysozyme: enzym dat de celwand van bacteriën afbreekt en zo
een bescherming vormt tegen bacteriële infecties;
• myosine: eiwit dat een rol speelt bij de samentrekking van
spieren (zie module 2, thema 1);
• gamma-globuline: antistoffen. Hechten zich aan het oppervlak van
antigenen (bv. bacteriën) en helpen bij hun afbraak.
31
  5 a Zoek op welk eiwit zijn functie niet vervult bij patiënten met mucoviscidose.
Het
CFTR-eiwit (Cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator)
b Wat is zijn functie?
Transport
van chloride-ionen doorheen de celmembraan (zie
module 1, thema 4).
c Door welke mutatie wordt de ziekte in onze streken meestal veroorzaakt?
r
∆F508-mutatie: een deletie van het aminozuur fenylalanine op
plaats 508 (zie module 3, thema 3).
aa
De
em
• normaal: 46XX of 46XY
• Downsyndroom: trisomie 21
• Turnersyndroom: 45X0
• Klinefeltersyndroom: 47XXY
pl
  6 Zoek op het internet een normaal karyogram, een karyogram van iemand
met Downsyndroom, iemand met Turnersyndroom en iemand met
Klinefeltersyndroom. Waarin wijken de laatste drie van het normale af?
  7 Wat is het philadelphia-chromosoom? Voor welke ziekte is het typisch?
in
ki
jk
ex
Een klein chromosoom dat ontstaat door uitwisseling van een stuk
van chromosoom 9 met een stuk van chromosoom 22 (reciproke
translocatie). Hierdoor wordt een oncogen geactiveerd. Het philadelphiachromosoom is typisch voor mensen met een bepaalde vorm
van leukemie (CML = chronische myeloïde leukemie).
Zie nl.wikipedia.org/wiki/Philadelphiachromosoom
en nl.wikipedia.org/wiki/Chronische_myeloïde_leukemie.
  8 Wat is het cri-du-chat-syndroom? Waardoor wordt het veroorzaakt?
Een chromosoomafwijking, veroorzaakt door deletie van een stuk
van de korte arm van chromosoom 5 (5p-). Naast mentale achterstand en fysieke symptomen worden deze kinderen gekenmerkt
door een hoog katachtig geschreeuw als ze huilen.
Zie www.criduchat.be.
32
  9 Wat zijn telomeren? Wat hebben ze te maken met het ontstaan van kanker?
aa
r
Telomeren zijn de uiteinden van chromosomen. Ze vertonen een
speciale samenstelling (herhaling van steeds dezelfde reeks van
zes nucleotiden). Bij elke celdeling verkorten de telomeren. Als
ze te kort geworden zijn, sterft de cel. Als die verkorting niet
gebeurt, kan de cel zich ontwikkelen tot kankercel.
Zie nl.wikipedia.org/wiki/Telomeer
en www.kennislink.nl/publicaties/kanker-omzeilt-zelfvernietiging.
10 Wat is de functie van het BRCA1-gen in je cellen? Wat gebeurt er als het niet
naar behoren werkt?
Het BRCA1-gen is een zgn. tumorsuppressorgen: het onderdrukt
het ontstaan van kanker door de celdeling af te remmen. Kan het
bv. door mutatie deze functie niet vervullen, dan kan kanker (o.a.
borstkanker) ontstaan.
Zie en.wikipedia.org/wiki/BRCA1
en www.kennislink.nl/publicaties/verloop-borstkanker-beter-te-voorspellen.
in
ki
jk
ex
em
pl
33