Transcript DIAGNOSTICO PRENATAL

Libros recomendados
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Gonzalez Merlo
Ginecologia y Obstetricia clínica (Drife
y Mogowan. Elsevier- Saunders)
Obstetricia y ginecología (Guillermo
Lopez Garcia – Ariel)
Danforth / Williams /Novack
DIAGNOSTICO
PRENATAL
DEFECTOS CONGÉNITOS
DEFECTO CONGÉNITO

“Toda anomalía del desarrollo
morfológico, estructural, funcional o
molecular presente al nacer (aunque
pueda manifestarse más tarde),
externa o interna, familiar o
esporádica, hereditaria o no, única o
multiple”
OMS
DIAGNOSTICO
PRENATAL
Acciones diagnosticas realizadas durante el
embarazo, antes del nacimiento, cuya
finalidad es la identificación de los posibles
defectos congénitos (anomalías
morfológicas, estructurales, moleculares o
funcionales)
Objetivos diagnostico
prenatal
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Identificación de anomalias incompatibles
con la vida o causa de minusvalia grave
Identificar trastornos que condicionen el
momento, lugar o modalidad del parto
Identificar fetos que se beneficiaran de una
intervención pediátrica precoz
Identificar fetos que pueden beneficiarse de
un tratamiento intrauterino precoz (pocos)
DIAGNOSTICO PRENATAL

OBJETIVO FINAL:
“Asegurar a los padres, con un riesgo
mayor o menor de anomalías fetales,
que puedan tener de forma selectiva
hijos libres de defectos congénitos
importantes”
Prevención y tratamiento de
los defectos congénitos
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Prevención
Primaria
Secundaria
Tratamiento
Intrautero prenatal
Neonatal inmediato
DEFECTOS CONGENITOS
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ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
12% de los defectos congénitos 5-6/1000
ENF. HEREDITARIAS / MENDELIANAS
28% de los defectos congénitos 14/1000
MULTIFACTORIALES - MALFORMACIONES
60% de los defectos congénitos 25/1000
POR EFECTO TERATOGENICO
DEFECTOS CONGÉNITOS
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MORTALIDAD PERINATAL
30-50% Muertes fetales y neonatales
INFERTILIDAD
90% de los abortos precoces
30% de los abortos tardios
DEFICIENCIAS MENTALES/ SENSORIALES
29,5 % de los casos tienen base congénita
INTERRUPCIONES DEL EMBARAZO
2-5 % de las Interrupciones de embarazo ILE
ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS
Alteración en el número de cromosomas
 Delecciones
 Otras
Traslocaciones recíprocas
Traslocaciones Robertsonianas
Inversiones
Cromosomas anulares
Mosaicismos (más frecuente en tejido corial)

ALTERACIONES EN EL
NÚMERO
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TRISOMIAS
MONOSOMIAS
POLIPLOIDIAS
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Autosomas
Cromosomas
sexuales
TRISOMIAS
AUTOSOMICAS
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Se suelen deber a un fallo en la
disyunción meiótica
Trisomía del 21 (S. De Down) 1 /600
Trisomía del 18 (S. De Edwards)
1/8000
Trisomía del 13 (S. De Patau) 1/20000
Trisomía del 16 (no viable) 16% de
abortos del 1º trimestre
ANOMALIAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
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Monosomia X (45 X0) S. de Turner
1/2500
Trisomias
47 XXX (1/800)
47 XXY (S. De Klinefelter) 1/700
47 XYY (1/800)
Polisomias (48 XYYY, 48 XXXY)
ENFERMEDADES
MONOGENETICAS
Debidas a la mutación en un gen
10/1000
 Se transmiten según la herencia
mendeliana:
- Autosómicas dominantes (7)
- Autosómicas recesivas (2,5)
- Ligadas al cromosoma X (0,5)
(se han identificado mas de 12.000)

ENF. AUTOSOMICAS
DOMINANTES
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Se manifiesta en individuos
heterocigotos
Amplia variación en la expresión
El individuo afecto tiene un progenitor
afecto vs mutación de novo.
La mutaciones de novo son mas
probables cuando avanza la edad
paterna
AUTOSOMICAS
DOMINANTES
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Aclasia diafasica
Acondroplasia*
Corea de
Huntington
Distrofia miotonica
Riñon poliquistico
Esclerosis
tuberosa*
Hipercolesterolemia
Neurofibromatosis*
 Osteogenesis
imperfecta
 Porfiria Aguda inter.
 S. Ehler – Danlos
 S. De Marfan
*alta frecuencia de
aparición “de novo”

ENF. AUTOSOMICAS
RECESIVAS
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
La clínica aparece solo en los
homocigotos
Los heterozigotos son portadores
normales.
Posibilidad de diagnosticar los
heterozigotos (historia, bioquímica,
molecular)
La consaguinidad puede ser
importante
AUTOSOMICAS
RECESIVAS
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Anemia cel. Falciformes
Ataxia de Friedreich
En. De Gaycher
Enf. De Tay- Sach
Fenilcetonuria*
Fibrosis quistica*
Galactosemia
Hiperplasia suprarenal
congénita*
 Mucopolisacaridosis
 S. ELLIs – van Creveld
 S. Mekel- gruber
 S. De Zellweger
 Talasemia*
*Tasa de portadores
<1/50

ENFERMEDADES LIGADAS
A X
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El gen mutante se encuentra en X
El riesgo clínico y la gravedad difiere
en hombre y mujeres.
Recesivas ligadas a X
Dominantes ligadas a X (Poco
fecuente)
RECESIVAS LIGADAS A X
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Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Hemofilia A (factor VIII)
Hemofilia B (factor IX)
Mucopolisacaridoses II (S: de Hunter)
S. Lesch-Nyhan
S. Del X fragil
HERENCIA NO
MENDELIANA
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Genes inestables
Sindrome de X fragil (cgg)
Distrofia miotonica (ctg /9)
Enfermedad de Huntington (cag/4)
Ataxia de Freideirch
Herencia mitocondrial
HERENCIA POLIGENICA Y
MUTIFACTORIAL
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Constituyen el grupo mas frecuente
Agregación familiar sin patrón mendeliano
Varios genes y factores ambientales
Riesgo de recurrencia del 3 al 5%
Anomalias congenitas
multifactoriales
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Estenosis pilorica
Pie zambo
Paladar hendido
Meilomeningocele
Anencefalia
Cardiopatia congenita
Luxación cadera
Neoplasias
Diabetes
Esquizofrenia

H/ Muj
5/1
2/1
2/1
1/1,5
1/3
1/5,5
x1000 n
2,2
3,5
1,4
4
3,1
5-7
3
FACTORES AMBIENTALES
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Fármacos
Productos químicos
Hábitos tóxicos
Infecciones maternas
Enfermedades endocrinometabólicas
Radiaciones ionizantes
FACTORES AMBIENTALES
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Factor reconocido
Riesgos para el feto
Períodos de máxima susceptibilidad
Posibilidad de prevención primaria
Posibilidad de detección
Tratamiento y resultados
Criterios de ILE
DIAGNOSTICO PRENATAL

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TOMA DE MUESTRA FETAL
Amniocentesis
Biopsia corial
Funiculocentesis
Biopsia fetal (embrioscopia/fetoscopia)
Biopsia preimplantacional
Celulas fetales en sangre materna
DIAGNOSTICO MORFOLOGICO /ECO
AMNIOCENTESIS
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Las complicaciones aumentan por debajo
de las 14 semanas
Tasa de complicaciones del 0,5 al 1%
Diagnostico cromosomopatias
Diagnostico enfermedades monogénticas
Diagnostico problemas infecciosos (PCR)
BIOPSIA CORIAL
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Mayor precocidad
Mayores perdidas fetales
Mosaicismos
Transcervical
Transabdominal
DIAGNOSTICO PRENATAL
DE ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS
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Edad materna
Antec. de nacido con cromosomopatía
Abortos de repetición o muerte fetal
Portadores de anomalías
cromosómicas
Cribado bioquímico en sangre materna
Cribado ecográfico
Procedimientos combinados
ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS
CRIBADO BIOQUIMICO
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
Alfa feto proteina <
B- HCG >
Estriol no conjugado <
PAPP-A (proteina placentaria asociada al
embarazo) <
MARCADORES
ECOGRAFICOS
CRIBADO ECOGRAFICO


MARCADORES PRIMER TRIMESTRE
Translucencia nucal > 3mm
Ausencia de hueso nasal
Ductus (doppler)
MARCADORES SEGUNDO TRIMESTRE
Pliegue nucal (>5-6 mms)
Malformaciones estructurales (long.
Femur, pielocaliectasia, hiperecogenicidad
intestinal)
DIAGNOSTICO DE
ENFERMEDADES
MONOGENETICAS
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Sospecha clínica (historia familiar,
casos)
Detección de portadores.
Detección bioquimica
Detección genetica(loc. de la
mutación)
Detección prenatal
Detección preimplantacional
ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
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Afectan al 2% de los nacidos vivos
60 % de los defectos congénitos.
DIAGNOSTICO ECOGRAFICO:
Equipamiento
Entrenamiento / formación
Tiempo de dedicación
Momento de realización
Numero de exploraciones
DIAGNOSTICO ECOGRÁFICO
(EUROCAT)
Estudio 4366 malformaciones graves
 Porcentaje de diagnostico prenatal 64%
 Grandes variaciones ( 25 – 88%).
 De las diagnosticadas solo el 68% < 24 S
 Porcentaje máximo en anencefalia (94%)
 Porcentaje mínimo en trasposición de grandes vasos
(27%)
(anencefalia, encefalocele, espina bifida, hidrocefalia,
trasposición grandes vaos, hipoplasia cardiaca, reducción
de extremidades, hernia diafragmantica, onfalocele y
gastrosquisis)
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CONSEJO REPRODUCTICO.
OBJETIVOS
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
Identificar el riesgo reproductivo materno y
fetal.
Información precisa de la enfermedad y o
mecanismo de interferencia.
Desarrollo de un plan de prevención primaria o
secundaria
Transmisión de la información a la pareja para
que puedan decidir actitudes y elegir
alternativas
CONSEJO REPRODUCTIVO
FUNCION:
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Aconsejar
Guiar
Respetar los deseos de la paciente,
independientemente de nuestras
opciones personales.
ALTERNATIVAS
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Evitar la gestación
Prevención primaria (vacunación, suplementos;
control de diabetes)
Gestación – Diagnostico prenatal
Terapia fetal/ neonatal /IVE
Inseminación con semen de donante
Donación de ovocitos – FIV
Diagnostico preimplantacional
Adopción