Transcript редките болести - ZdravenNavigator.bg

РЕДКИТЕ БОЛЕСТИПОЗНАТИ И НЕПОЗНАТИ
ДОЦ.Д-Р РАДКА ТИНЧЕВА
УНИВЕРСИТЕТСКА ДЕТСКА БОЛНИЦА
СОФИЯ
Дефиниция
• Честота – рядка болест в Европа – засяга под
1 на 2,000 граждани (Orphan Drug Regulation
141/2000)
• Около 30 милиона души от ЕС
• Между 5 000 и 8 000 отделни редки
•
•
-
заболявания, които засягат между 6 % и 8 %
от хората
България, 7300000 - популацията на
пациенти с редки заболявания се очаква да
бъде около 400 000
Редките болестиголямо разнообразие от симптоми и
нарушения, които силно варират от една
нозологична единица до друга.
засягат хората в различна по степен тежест,
но винаги продължителността на живот при
отделния пациент е силно намалена.
• Редки като отделни заболявания, чести като
•
•
•
•
група
Хронични, прогресиращи, дегенеративни и
често застрашаващи живота
Водят до инвалидизация и значително
влошаване качеството на живот със загуба на
автономност
Физически и психически страдания за
пациента и неговото семейство
В повечето случаи липсва ефективно
лечение
• 75% от редките болести се проявяват в
•
•
•
детската възраст
При 30% от редките болести пациентите
умират до края на 5-та година от живота
Около 80% от редките заболявания са с
генетичен произход
Около 20% са резултат от вирусни и
бактериални инфекции, алергии, фактори на
средата или се касае за дегенеративни или
пролиферативни заболявания
• Характеризират се с изключително
•
•
разнообразна проява- от много тежка
протичане с начало в детската възраст до
леки прояви, установени случайно
Различно протичане на заболяването не само
между различни пациенти като начало и
тежест, но и вътре в едно и също семейство
Сходна клинична картина с друго, често
срещано ненаследствено заболяване
Сходна клинична картина
МПЗ тип I
МПЗ тип II
Клинична хетерогенност
Мукополизахаридоза тип 6
• Късно начало/
лека клиника
• Нормална продължителност
на живот
•Изразена клинична
симптоматика
•Нарушено качество
и продължителност
на живот
• Ранно начало
• Бързо
•
прогресиране на
заболяването
Ранен летален
изход
Развитие на лицевия
дисморфизъм (един и същ пациент
с МПЗ тип I)
10 мес.
12 мес.
39 мес.
22 мес.
34 мес.
Унаследяване- автозомно-рецесивно
Проблеми
• Липса на точна диагноза
• В повечето случаи- забавена диагноза
• Недостатъчна информация за съответното
•
•
•
•
рядко заболяване
Недостатъчна квалификация на различните
нива медицински персонал
Сериозни социални проблеми
Липса на съответни експертни центрове
Труден достъп до лечение и рехабилитация
• Няма адекватна и пълна информация относно
•
•
•
епидемиологията на редките болести в
световен мащаб
Ориентировъчна епидемиологична
информация за болестността от някои редки
болести в Европа може да бъде получена от
ORPHANET
Причина- липсата на регистри на регионално
или национално ниво
Непълнотата на Международната
Класификация на Болестите (МКБ), в която
огромен брой редки състояния не са описани
и нямат собствен код.
• Сериозен проблем за медицинските
•
•
•
•
•
•
специалисти
За самите пациенти и техните семейства
За обществото като цяло
За здравната система на всяка страна
– скъпо лечение и рехабилитация
– хронични болести
– инвалидизация
Недостатъчна информация – пациенти,
лекари
Закъснение в поставянето на диагнозата;
Липса на лечение
Как да променим ситуацията?
• Мултидисциплинарен подход
• Изграждане на съответна здравна политика
• Международно сътрудничество в областта на
•
•
•
•
научните изследвания
Обмен на научна и клинична информация
между специалистите
Въвеждане на нови диагностични и
терапевтични методи
Информиране на населението и пациентските
групи
Създаване на пациентски организации за
обмяна на информация, взаимопомощ,
чувство за съпричастност
• Редките болести - един от основните
•
•
приоритети в новата програма за обществено
здравеопазване на Европейския съюз
Националната програма 2009-2013 е
изготвена в съответствие с европейската и
национална здравни стратегии
България е между първите 4 европейски
държави с Национална програма за редките
болести
Официални документи на ЕС
• Препоръка за действие в областта на редките
•
•
•
болести (8 юни 2009 г.)- до края на 2013 год.
Комисията да изработи програма за действие в
Общността.
Решение на Европейската комисия от 30.11.2009 год.
за създаване на Комисия от експерти по редки
болести към Европейския съюз EUCERD с
представители от всички страни членки на ЕС
19.01.2010 год.-депутатите от Европейския
парламент одобряват законодателно предложение по
отношение правата на гражданите за достъп до
надеждно лечение с добро качество в страните от
ЕС и възстановяване на разходите за него
15.04.2011 год.- проект EPIRARE за единна
европейска платформа за регистър на пациентите с
редки болести
• Проект за Национална програма за редки
•
•
болести 2007-2011- ноември 2006 Българска
асоциация за промоция на образование и
наука
Март 2008- дискусия в Здравната комисия на
Народното събрание по въпросите на
профилактиката, диагнозата, лечението и
рехабилитацията на пациентите с редки
болести в България
27.11. 2008- Д-р Е.Желев, министър на
здравеопазването, подписва Националната
програма за редки болести (2009-2013)
Приоритети на програмата
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Епидемиологични данни
Скрининговите програми
Въвеждане на нови генетични тестове
Интегриран подход
Повишаване на професионалната квалификация на
лекарите
Създаване на референтен център за редки болести
на функционален принцип в България.
Национална кампания за запознаване на
обществото с редките болести и начините за
тяхната профилактика.
Подкрепа и сътрудничество с НПО
Колаборация с другите страни-членки на
Европейския съюз
Втора национална конференция
по редки болести
Пловдив, 9-11.09.2011
Ромска
популация
Открит гена на нова демиелинизираща
невропатия сред ромското население върху
хромозома 8q24.
Nat Genet. 1996 Oct;14(2):214-7.
Ново комплексно генетично заболяване
сред ромите на Балканския полуостроввродена катаракта, лицев дисморфизъм
и невропатия: клинични и
електрофизиологични данни. Ann Neurol.
1999 Jun;45(6):742-50.
OMIM ID 605285
A novel locus for autosomal
recessive peripheral
neuropathy in the EGR2
region on 10q23.
Am J Hum Genet. 2000
Sep;67(3):664-71. Epub
2000 Jul 27.
Пренатална диагноза
• 1900 пренатални диагнози за 2010
- 50 анеуплоидии
- 8 рискови за моногенна болест
бременности
Роля на медиите
• Предоставяне на медиите на адекватна
•
•
•
информация
Роля на медиите в правилното представяне на
тази информация на населението
Роля на медиите за активиране на органите, от
които зависи решаването на проблемитедиагноза, лечение, проследяване,
рехабилитация, социална интеграция
Роля на медиите в организирането на
спонсорски прояви
БЛАГОДАРЯ ЗА ВНИМАНИЕТО !