Transcript 遗传的分子基础（C2

《医学遗传学》网络课程
主讲人：郭奕斌
中山医学院医学遗传学教研室
2015/4/10
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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第二章、遗传的分子基础
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第一节、DNA组成与结构
一、组成
基本单位：脱氧核苷酸。由脱氧核糖、磷酸、含氮
碱基(嘌呤或嘧啶)各一分子组成。嘌呤包括腺嘌呤(A)和
鸟嘌呤(G)，嘧啶包括胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。
DNA是由数十个乃至数百万个脱氧核苷酸聚合而成的
高分子化合物。
二、结构
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1、DNA由两条碱基互补、反向平行排列的脱氧多核苷酸单
链组成，一条是3 ′ → 5 ′端，另一条是5 ′ → 3
′端；
2、在自然状态下，DNA的两条互补链围绕一“主轴”向右
盘旋形成双螺旋结构；
3、四种碱基的排列顺序在不同DNA中各不相同，贮存着各
种生物性状的遗传信息；
4、由于DNA很长，碱基数目很多，所以排列组合方式无穷
无尽，可以形成无数不同的DNA分子。
5、双螺旋的表面形成两条凹槽，一面是深沟，一面是浅沟。
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第二节、真核基因的分子结构
一、人类基因组的组成
每个体细胞有2个染色体组，含2个基因组，每个基因组含30
亿个碱基对，仅有2万-2.5万个基因，其余为间隔序列、插
入序列、重复序列等。
(一)单一序列：占基因组的60%-65%，如结构基因。
(二)重复序列：占基因组的30%以上。
1. 高度重复序列：长度在2-200bp，重复次数106-108，占10%
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(1)卫星DNA/随体DNA：不编码蛋白质和RNA，主要参与
维持染色体结构、形成结构基因的间隔、参与联会
等；
(2)小卫星DNA和微卫星DNA：6-25bp串联重复称小卫星
DNA，2-6bp重复称微卫星DNA，后者又称短串联重复
(3)反向重复序列：方向相反但序列相同的DNA即称之。
有回文结构和十字结构两种。长约300bp，常构成终
止子，参与复制、转录的调控。
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2、中度重复序列
(1) 短分散元件：即短序列型，长约300-500bp，拷
贝数达105，散在分布，如Alu家族。
(2)长分散元件：即长序列型，长约5-7kb，拷贝数
102-104，散在分布，如KpnI家族。
3、多基因家族：基因家族；基因簇；假基因。
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