Transcript UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología

UNAM
Facultad de Medicina
Departamento de Embriología
Agenesia renal – Asociación MURCS
Dra. Laura Gabriela Flores Peña
Médico Genetista
Datos generales
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Femenina.
16 años.
Padres y hermano sanos.
No hay consanguinidad.
Sin antecedentes heredo-familiares de
importancia para el padecimiento.
Antecedentes perinatales
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Gesta II, embarazo normoevolutivo.
Control prenatal regular.
Ultrasonido (5° mes): oligohidramnios.
Resuelto a término, parto “seco”.
Peso 3000 gr, talla 50 cms.
Apgar 8/9.
Sin complicaciones perinatales.
Padecimiento Actual
• Referida por presentar amenorrea
primaria.
Exploración física
• Cuello ligeramente corto, ancho y con
limitación en los movimientos de
extensión, flexión y rotación.
• Resto normal.
Paraclínicos
• Radiografía anteroposterior y lateral de
columna cervical:
– Fusión entre C6-C7.
Radiografía
Paraclínicos
• Ultrasonido renal y pélvico:
– No se observa riñón derecho, riñón izquierdo
de morfología y tamaño normal. No se
observa útero, ni anexos. Ovarios de tamaño
y forma normal.
• Tomografía abdominal:
– Se confirma agenesia renal derecha.
Tomografía abdominal
Riñón izquierdo
Ausencia de
riñón derecho
Paraclínicos
• Cariotipo:
– 46, XX bandas G normales 50 metafases.
• Perfil Hormonal:
– Sin alteraciones.
ACTIVIDADES
1. ¿A qué atribuye que la madre refiera que
el parto fue “seco”?
2. ¿Qué defecto en el desarrollo pudo
haber originado la agenesia renal?
3. ¿Qué genes intervienen en la
organización del riñón definitivo?
4. ¿Cómo explica la ausencia de útero y
vagina?
5. Especule qué relación embriológica hay
entre ambos aparatos.
6. En este padecimiento, ¿hay alguna
evidencia de alteración en el seno
urogenital?
Agenesia renal
• Incidencia 1 en 500 a 1 en 1000 (unilateral y
aislado).
• Predomina en los varones 2.45:1.
• Pronóstico malo:
– 38% fallece in útero.
– 95% fallece a las 24 horas cuando el oligohidramnios
es severo y debido a problemas respiratorios
(hipoplasia pulmonar).
– 5% pasa desapercibido y se detecta solo en
autopsias o cirugías abdominales por otras causas.
Agenesia renal
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Se asocia con otros defectos del
desarrollo:
1. Alteraciones de estructuras contiguas.
2. Alteraciones de estructuras distantes.
3. Deformaciones ocasionadas por el
oligohidramnios.
Agenesia renal
1. Alteraciones de estructuras contiguas
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Agenesia de uréteres e hipoplasia vesical.
Ausencia o hipoplasia de vagina y útero
(85%).
Criptorquidia, agenesia de vesículas
seminales y vías deferentes.
Ano imperforado, mal rotación intestinal
(60%).
Defectos vertebrales (sacro, cóccix),
sirenomelia y pie equino varo (33 – 99%).
Agenesia renal
2. Alteraciones de estructuras distantes
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Defectos en extremidades.
Cardiopatía.
Agenesia de tráquea.
Atresia esofágica o duodenal.
Labio y paladar hendido.
Hidrocefalia u otras alteraciones del SNC.
Secuencia Potter
3. Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios
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Oligohidramnios.
Defectos en la deglución.
Hipertelorismo (aparente).
Pliegues infraorbitarios.
Nariz ancha y punta
aplanada.
Micrognatia.
Pabellones auriculares con
rotación posterior y grandes.
Pie equino varo.
Hipoplasia pulmonar.
Arteria umbilical única (12%).
Agenesia renal
• Etiología heterogénea: algunas son
esporádicas y otras hereditarias.
• Riesgo de recurrencia del 3.5 al 20%.
• Recomendaciones:
– Evitar infecciones de vías urinarias,
pielonefritis, litiasis para mantener una buena
función del riñón presente.
Asociación MURCS
• Descrita en 1979.
• Asociación no aleatoria de:
– Aplasia de conductos müllerianos
– Aplasia renal
– Displasia de los somitas cérvico-torácicos
Asociación MURCS
• Alteraciones:
– Crecimiento:
• Talla baja (< 152 cms en adultos).
– Esqueléticas:
• Defectos de las vértebras cérvico – torácicas especialmente
entre C5-T1 (80%).
– Genitourinarias:
• Ausencia de los 2/3 proximales de vagina y ausencia o
hipoplasia de útero (96%) [ Malformación de Rokitansky ]
• Agenesia o ectopia renal (88%).
– Otras:
• Defectos costales, extremidades superiores, sordera, quistes
cerebelosos, asimetría facial, micrognatia.
Asociación MURCS
• La mayoría de las pacientes acuden a
consulta por amenorrea primaria o
infertilidad asociada a caracteres sexuales
secundarios normales, en muy pocas
ocasiones se establece el diagnóstico por
problemas renales.