Transcript MALATTIA DI HIRSCHPRUNG MEGACOLON

MALATTIA DI HIRSCHPRUNG
MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO
IN ETA’ PEDIATRICA
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
DIAGNOSI
DIFFERENZIALE
STIPSI
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Frequenza delle evacuazioni
in età pediatrica
Età
Evacuazioni/die
Evacuazioni/sett
0-3 mesi
LM
LA
2.9
2.0
5 – 40
5 – 28
6-12 mesi
1.8
5 – 28
1-3 anni
1.4
4 – 21
> 3 anni
1.0
3 – 14
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 Sep;43(3):e1-13 Evaluation and treatment of
constipation in infants and children: recommendations of the North American
Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
CAUSE DI STIPSI
in età pediatrica
Non organica
Abitudine ritenitiva
Alimentazione non adeguata
Organica
Intestinale
Farmacologica
Metabolica
Neuromuscolare
Psichiatrica (anoressia nervosa)
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
CAUSE DI STIPSI
in età pediatrica
 Intestinali
 Neuromuscolari
Morbo di Hirschsprung
Stenosi ano-rettale
Stenosi
Volvolo
Pseudo-occlusione
Ritardo psicomotorio
Agenesia della
muscolatura
addominale
Distrofia miotonica
Lesioni spinali (Tumori o
spina bifida,
diastematomielia)
Amiotonia congenita
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
CAUSE DI STIPSI
in età pediatrica
 Farmacologiche
 Metaboliche
Narcotici
Antidepressivi
Psicotropi (clorpromazina)
Vincristina
Disidratazione
Fibrosi cistica/ileo da
meconio
Ipotiroidismo
Ipokaliemia
Acidosi tubulare renale
Ipercalcemia
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Test del sudore
v.n. 10-60 mEq/l NaCl
 Ecografia addominale
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
DISCINESIE INTESTINALI
IN ETA’ PEDIATRICA
1) Agangliari
- Hirschsprung disease
- Aganglia intestinale
totale
2) Ipogangliari
- Ipoganglia retto-colica
non associata ad
aganglia
3) Funzionali non
agangliari
Pseudo-malattia di
Hirschprung
- Forme neuropatiche
- Assenza dei neuroni
argirofili
- NID (Displasia
neuronale intestinale)
- Forme miopatiche
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Malattia di Hirschsprung
Definizione
Patologia congenita intestinale caratterizzata
da anomala innervazione intestinale che, a
partire dallo sfintere anale interno, si
estende prossimalmente coinvolgendo un
tratto variabile di intestino
Conseguente assenza di peristalsi intestinale e
dilatazione del segmento intestinale a monte
della regione agangliare
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Malattia di Hirschsprung
Epidemiologia
-
Incidenza 1: 5000 nati vivi
Prevalenza sesso maschile [ 75-80% ]
Insolita nei nati pre-termine
Asssociazioni con altri difetti congeniti:
Sd Down (6%)
Anomalie
cromosomiche
(11-30%)
cardiovascolari ano imperforato
ortopediche
ernia diafram.
polmonari
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Malattia di Hirschsprung
Patogenesi/Embriologia
Mancata migrazione delle cellule della cresta neurale
nell’ intestino posteriore
costituito dalla regione dell’intestino primitivo
vascolarizzata dall’arteria mesenterica inferiore,
comprende ultimo terzo del colon trasverso, colon
discendente, colon sigmoide, intestino retto e i
primi due terzi del canale anale
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Hirschsprung Disease
Anatomia patologica
Assenza di cellule gangliari nella parete intestinale che
si estende prossimalmente all’ano per un tratto di
lunghezza variabile


Assenza dei plessi nervosi gangliari sottomucoso
superficiale di Meissner; intramuscolare di Auerbach
Presenza di fasci nervosi ipertrofici con alte
concentrazioni di acetilcolinesterasi tra gli strati
muscolari e nella sottomucosa
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Hirschsprung Disease
Classificazione in base alla sede di HD
75% dei casi : limitato al retto-sigma
10% dei casi : intero colon
In base all’estensione del tratto agangliare si distinguono diverse
forme di HD
Hirschprung Dis.
Sede
Freq
HD ultra short
segment
regione ano-rettale
10%
HD short segment
(classica)
sigma-retto
75%
HD long segment
fino al colon trasverso
10%
HD very long
segment (aganglia
colica totale)
tutto il colon compresa
ultima porzione di ileo
5%
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Hirschsprung Disease
Manifestazioni cliniche
Alla nascita: ritardata o mancata emissione di meconio
Normale emissione di meconio, ma storia di stipsi cronica
Attacchi intermittenti di occlusione intestinale da
ritenzione fecale associati a dolore e febbre
Feci consistono in piccoli granuli, elementi nastriformi,
oppure di consistenza liquida
Sintomo atipico: mancato accrescimento ponderale
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Hirschsprung Disease
Manifestazioni cliniche
Esame obiettivo
Addome palpazione: ampia massa
fecale presente nell’addome
inferiore sinistro, distensione
addominale
Esplorazione rettale: ampolla rettale
priva di feci, tono anale normale;
frequentemente seguita da
emissione esplosiva di feci e gas
maleodoranti
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Hirschsprung Disease
Manifestazioni cliniche
Gruppo Ritardata Stipsi
emiss.
meconio
Enterocolite Distensione
1
51 %
8.5 %
23 %
63 %
2
21 %
100 % 11 %
32 %
addominale
1 = diagnosi prima di 30 giorni di vita
2 = diagnosi dopo 30 giorni di vita
“Diagnosis and outcome of Hirschsprung’s disease:does age really
matter?” Pediatr Surg Int (2004)
D.J.Hackam, K.K.Reblock, R.E.Redlinger, E.M.Barksdale
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Hirschsprung Disease
Complicanze


Distensione addominale, vomito, diarrea
paradossa e rischio di enterocolite
Se diagnosi tardiva: ritardo di crescita
con ipoproteinemia da enteropatia
proteinodisperdente
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Hirschsprung Disease
Diagnosi
Indagini strumentali
Sensibilità
Specificità
Clisma opaco
76%
97%
Manometria
83%
93%
Biopsia rettale
93%
100%
“Diagnosis of Hirschprung’s disease: a prospective, comparative
accuracy study of common tests” Emma Children’s Hospital
AMC/Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands (2005)
Dott.ssa Elisabetta Muccioli

MANOMETRIA RETTALE
– Assenza del riflesso retto anale-inibitore :
nessun rilassamento dello sfintere
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Hirschsprung Disease
Diagnosi  Clisma baritato
Zona di transizione tra il colon prossimale, dilatato,
normale, e un colon distale, ostruito, di calibro più
piccolo per mancato rilassamento dell’intestino
agangliare.
-
-
Zona di transizione non è presente prima di 1 o 2
settimane di vita e sulla radiografia si osserva
un’area di intestino a forma di imbuto tra il colon
dilatato prossimale e l’intestino distale ristretto
Se una quantità significativa di bario è ancora
presente nel colon, ciò aumenta il sospetto di HD
anche se la zona di transizione non viene
identificata
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
DIAGNOSI DI CERTEZZA

ISTOLOGIA
– Necessaria anche per valutare la
lunghezza del tratto agangliare da
asportare chirurgicamente
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Hirschsprung Disease
Terapia chirurgica
Scelta di strategia chirurgica è
- Indipendente dal momento della diagnosi (prima o
dopo i 30 giorni di vita)
- Dipendente dall’estensione della zona agangliare
intestinale
L’intervento chirurgico consiste in una resezione
intestinale extra-mucosa con colon-endorectal pull
through asettico per via addomino-perineale
secondo Soave
 Approccio perineale e laparoscopico di Georgeson
Dott.ssa Elisabetta Muccioli
Hirschsprung Disease
Diagnosi Differenziale
-
-
Ileo da meconio
Sindrome da tappo di meconio
Ano imperforato
Atresia intestinale
Sindrome da colon sinistro piccolo
Ostruzione intestinale da prematurità
Dott.ssa Elisabetta Muccioli