Transcript Présentation 5

Génétique
(Partie 2)
Probabilités de transmission des caractères
des parents à leur enfants
Modes de transmission des maladies génétiques
Modes de transmission des gènes
Yeux bleus : bb
Yeux bruns : BB
Gamètes :
b
Gamètes :
Bébé
Bb
Bb = yeux bruns 100% (tous leurs enfants)
B
Modes de transmission des gènes
Yeux bleus : bb
Yeux bruns : Bb
Gamètes :
Gamètes:
B
b
ou
b
50% chance
50% chance
Bb
bb
Bb (yeux bruns)
bb (yeux bleus)
Modes de transmission des gènes
Yeux bruns : Bb
Yeux bruns : Bb
Gamètes
Gamètes
B
BB
BB (yeux bruns)
ou
B
b
Bb
Bb (yeux bruns)
brun = 3 chances sur 4 ou 75%
Bb
ou
b
bb
Bb (yeux bruns)
bb (yeux bleus)
bleu = 1 chance sur 4 ou 25%
Maladies génétiques
Maladie
génétique
=
défaut
de
fonctionnement de certaines cellules de
l'organisme à cause d’un ou plusieurs gènes
défectueux.
Ces cellules fabriquent des protéines.
L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par
l'information génétique contenue dans un gène.
Si le gène est altéré (défectueux), il entraîne la cellule dans un
dysfonctionnement qui rend l’individu malade.
Types d’anomalie
Anomalie chromosomique:
Chez un organisme, déviation du
type normal, consécutive à une
modification du nombre de
chromosome.
Ex. Trisomie 21
Anomalie génétique:
Chez un organisme, déviation du type normal,
consécutive à un dysfonctionnement d’un ou
plusieurs gènes.
Ex. Fibrose kystique.
Type de transmission des maladies génétiques
Transmission autosomique récessive
Transmission autosomique dominante
Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive)
Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante)
Modes de transmission des maladies génétiques
Les maladies génétiques sont dites dominantes ou
récessives, si l'allèle responsable est ou non
dominant.
On peut aussi les classer en fonction de la position du
gène responsable de l'anomalie.
• S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels,
la maladie est dite gonosomale
• (transmission gonosomique),
• s'il est localisé sur un des chromosomes 1 à 22, la
maladie est dite autosomale
• (transmission autosomique).
Type de transmission des maladies génétiques
Légende des images : rouge = a la maladie, violet = porteur (porte le gène, mais n’est pas malade) , bleu = sain (n’est pas malade)
Transmission autosomique récessive
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand :
* le gène anormal (version "malade", mutée du gène en
cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc
sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22))
* la présence de deux gènes anormaux est indispensable pour
que la maladie s'exprime (allèle récessif)
Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand :
• l'allèle anormal (version "malade", mutée du gène en cause) est
sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des
autosomes (chromosomes 1 à 22))
* la présence d'un seul allèle anormal est suffisante pour que la
maladie s'exprime (allèle dominant)).
Transmission récessive liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l' X quand :
• le gène anormal est sur le chromosome sexuel X
* la présence d'un seul gène anormal est suffisante
pour que la maladie s'exprime chez un garçon
* la présence des deux gènes est nécessaire
pour que la maladie s'exprime chez une fille.
Transmission dominante liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand :
* le gène anormal est sur le chromosome sexuel X.
* la présence d'un seul gène anormal est suffisante
pour que la maladie s'exprime chez un garçon
* la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour
que la maladie s'exprime chez une fille.
Type de transmission des maladies génétiques
Transmission autosomique récessive
Transmission autosomique récessive
Transmission autosomique récessive
Transmission autosomique dominante
Transmission autosomique dominante
Transmission autosomique dominante
Transmission récessive liée à l’X (ou
Transmission
récessive liée
à l’X (ou
transmission
gonosomique
récessive)
transmission
gonosomique
Transmission
récessive
liée à l’Xrécessive)
(ou
transmission gonosomique récessive)
Transmission dominante liée à l’X (ou
transmission
gonosomique
Transmission
dominantedominante)
liée à l’X (ou
transmission
gonosomique
Transmission
dominante
liée à dominante)
l’X (ou
transmission gonosomique dominante)
Chromosomes 1 à 22
Allèle récessif
Allèle dominant
Chromosome sexuel X
Références :
http://www.cadeau-rigolo.com/pour-les-enfants/10013-chaussonbebe-vert-papa-maman-moi.html
http://fr.123rf.com/photo_8600694_illustration-clipart-d-39-un-bebemignon-heureux-sevrage-jouer-et-manger-ses-aliments.html
http://blogs.infobebes.com/rierel92/2008/07/
http://www.woodyandrizzuto.com/2012/09/10/mondays-discountnews-33/
http://www.clker.com/clipart-homologous-chromosomes.html
http://www.htapfrance.com/je-minforme/default.asp?rubrique=3&page=2
http://www.innovation.ca/fr/RechercheenAction/Envedette/Trouverl
eg%C3%A8ne
http://www.magnard.fr/compagnons/svt/Chapitre-3-Ressource-page55
http://www.porphyrie.net/patients-8-protoporphyrieerythropoietique.html
WIKIPEDIA, «Transmission autosomique récessive, transmission autosomique
dominante, Transmission récessive liée à l’X, transmission dominante liée à l’X», [En
ligne], 2009, (page consultée le 31 janvier 2010),
<http://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_dominante_liée_à_l’X>