Transcript Evaluación de la variabilidad genética

Genética y evolución
¿Cómo el N poblacional influye
en la variabilidad genética?
¿Qué es evolución ?
Evolución
Desenvolverse, pasar de
un estado a otro
evolutio
Evolución biológica
• Es el proceso continuo de transformaciones de
las especies a través de cambios producidos
en sucesivas generaciones, que se ve reflejado
en el cambio de las frecuencias alélicas de una
población.
¿Qué es variabilidad génica?
• Variación del material genético.
• Población, subpoblación o en grupos de
individuos próximos.
variabilidad génica
Influenciada por
• Fuerzas evolutivas
– Selección natural.
– Flujo génico.
– Deriva génica.
• Procesos demográficos.
• Sucesos históricos.
variabilidad génica
• Habilidad para:
– Responder a enfermedades
– Responder a parásitos.
– Responder a depredadores.
– Responder a cambios ambientales
Recordando….
Deriva génica
Cambios al azar en
frecuencias alélicas
Cuello de botella
Reducciones drásticas en los
tamaños efectivos y pueden
repercutir en los niveles de variación
genética
Cuello de botella
Deriva génica
El sistema de reproducción y el flujo
génico son los mecanismos que
permiten a las especies mantener una
variación genética capaz de adaptarse
a diferentes condiciones ambientales a
lo largo del espacio y del tiempo.
Flujo génico
paso de alelos de dos
individuos de sexo contrario a su descendencia
y más concretamente al zigoto u óvulo
fecundado, por medio de células sexuales o
gametas de ambos.
Aislamiento reproductivo
imposibilidad de
tener descendientes dos miembros de sexos
contrarios pertenecientes a dos especies
distintas.
parejas potencial
no se
encuentran
Precigóticas
aislamiento
comportamental
o sexual
aislamiento
mecánico
Barreras biológicas
para intercambio de
genes
incompatibilidad
gamética
inviabilidad del
híbrido
Postcigóticas
esterilidad del
híbrido
viabilidad o
fertilidad
reducida en F2
¿Cómo medir la variabilidad genética?
Técnicas para la evaluación de la variabilidad
genética
La existencia de variabilidad en el interior de las
especies es un hecho fácilmente perceptible y
es el requisito indispensable para que la
especie evolucione y se adapte a nuevas
condiciones.
Dada la importancia de la variación, su
cuantificación ha sido un objetivo perseguido
por los genetistas de poblaciones.
Hay dos tipos de variabilidad genética:
• VARIACIÓN ADAPTATIVA
• VARIABILIDAD GENÉTICA NEUTRAL
Evaluación de la variación adaptativa
Ensayos de procedencia/progenies, en los que
se analiza el grado de variabilidad y el
porcentaje de ésta que corresponde a una
variación genética. Se ensayan distintos
genotipos en un mismo ambiente con el fin de
minimizar la variabilidad ambiental
Evaluación de la variación adaptativa
 Usos
 Mejoras de especies de importancia económica.
 Caracteres con importancia productiva (crecimiento,
resistencia a plagas, enfermedades, etc.).
 Ensayos de procedencia.
 Ensayos de progenie.
Evaluación de la variabilidad genética
neutral
A partir de las frecuencias con que aparecen
cada una de las variantes (alelos) se calculan
diversos parámetros que nos dan la medida de
la diversidad neutral y permiten comparar
entre especies y/o estudios.
Evaluación de la variabilidad genética
Gracias a estos datos se puede….
• Establecer relaciones de paternidad y
parentesco.
• Relaciones filogenéticas
• Analizar procesos en poblaciones (migración,
cuellos de botella, deriva génica, etc.)
Evaluación de la variabilidad genética
Los marcadores moleculares nos dan una
estimación de la diversidad genética.
Marcadores proteicos
Marcadores de ADN
Evaluación de la variabilidad genética
 Marcadores proteicos
 Análisis isoenzimático
Electroforesis
Evaluación de la variabilidad genética
 Marcadores de ADN
Técnicas basadas en PCR
 RAPDs
 Microsatélites nucleares y del
cloroplasto.
 ADN cloroplástico
ADN citoplasmático
 ADN mitocondrial*
Evaluación de la variabilidad genética
Jiménez y Collada, 2000.
Evaluación de la variabilidad genética
¿Qué hicieron?
Para ayudar a los programas de conservación de las tortugas del género Testudo,
en peligro de extinción y acceder a un mejor conocimiento de su sistemática,
fue investigada la variación genética y la evolución de las especies de tortugas
de dicho género mediante el análisis de secuencias de fragmentos de 394
nucleótidos del gen mitocondrial 12S ARNr (n=158). Ejemplares: Testudo graeca graeca,
Testudo graeca ibera, Testudo graeca terrestris y una subespecie recientemente reconocida
Testudo graeca whitei.
C van der Kuyl et al., 2005.
Evaluación de la variabilidad genética
Resultados
La red de haplotipos generados sugirió la existencia de dos clados principales de
Testudo graeca, comprendiendo Testudo graeca desde el norte de África y Testudo
graeca de Turquía y de Medio Oriente, respectivamente.
Conclusión
Los haplotipos de ADN mitocondrial sugieren que las tortugas de las subespecies T. g.
graeca y T. g. ibera son genéticamente distintos, con un tiempo de divergencia
calculada a principios o mediados Pleistoceno.
Evaluación de la variabilidad genética
¿Qué hicieron?
Analizaron la variabilidad genética del genoma
mt de la raza ovina Xisqueta (en peligro de extinción).
Para ello se tomaron 71 individuos de 13 subpoblaciones,
distribuidas en difernetes comarcas.
Resultados
A pesar del reducido N, Xisqueta,
conserva altos niveles de variabilidad genética.
CONCLUSIÓN
Los estudios para la variabilidad genética han constituido una herramienta no
sólo a nivel académico sino también de aplicación práctica en el campo
de la conservación, gracias al uso de marcadores moleculares. Los
cuales permiten:
 Medir la diversidad genética,
 estimar las tasas de flujo genético o migración,
 estudios de filogenia y taxonomía,
 mapas de ligamiento genético, etc.
Hay que señalar la necesidad de integrar toda la información genética de que
se disponga con la ecológica, selvícola y socioecológica, para obtener
una visión de los verdaderos riesgos de desaparición o declive de la
especie considerada.
Ejemplo de cuello de botella
Elefante marino (Mirounga )
Elefante marino (Mirounga )
Elefante marino del Sur
Mirounga leonina
Elefante marino del Norte
Mirounga angustirostris
Un poco de biología….
Elefante marino del norte (Mirounga
angustirostris )
• Reproduccion
¿Cómo se llego al cuello de botella?
• Caza sin control en el S. XIX.
Año
Nº de individuos de elefantes
del Norte
1884
100
1892
Creía extinto
1912
8
1922
350
1960
15.000
1984
750.000
¿Cuando empezó el cuello de botella?
76 años
1884
100 indv
1960
15.000 indv
Qué estudios se hicieron
• Bonnell & Selander (1974)
-Homogenidad genética en Aloenzimas de
elefantes marinos del Norte.
-Heterogenidad genética en Aloenzimas de
elefantes marinos del Sur.
• Hoelzel et al. (1993)
- Los mismos resultados
Y más estudios….
ADN mitocondrial (300pb)
Elefantes del Sur
Elefantes del Norte
23 Haplotipos
2 Haplotipos
25 sitios polimorficos
3 sitios polimorficos
Resultados
• Confirmación de falta de variabilidad genética
del elefante marino del Norte respecto al Sur.
• La especie fue cazada casi hasta su extinción
(20%).
• Concuerda con un cuello de botella extremo.
Recuperados???
• Hoy en día más de 100.000 individuos, la
diversidad genética global está reducida.
• Se cree que puede tener vulnerabilidad a
agentes infecciosos .
• Se cree problemas en la reproducción.
Conclusiones
Población grande
Mucha variabilidad
Conclusiones
Población grande
Poca variabilidad
Gaviotas: N aumenta debido a Flujo
génico
*Larus hyperboreus
*Larus argentatus
Para comprobar flujo génico
*estudio de variación en 5 loci de microsatélites
*variación de secuencia de ADN mitocondrial
*estudio de haplotipos
cuando mas de un haplotipo se encuentra en una especie y el haplotipo
menos frecuente es idéntico al haplotipo comun en otras especies
TRANSFERENCIA DE FLUJO GÉNICO
pop.
n
haplotypes
a1
28
a2
π*100
h
IG
A12(13), A6(1) A25(1), A26(1), MA1(7), MA2(1),
0.194
H2(4)
0.718
0.849(0.086)
26
A12(7), A6(1), A14(1), A20(4), A23(3), MA1(7),
MI3(3)
0.446
0.830
0.464(0.120)
a3e
24
A12(9), A6(3), A20(2), A23(2), A24(1), MA1(7)
0.373
0.793
0.558(0.120)
a3w
7
A12(2), A6(1), A21(1), H2(3)
0.381
0.810
1.048(0.182)
h1w
27
A12(16), A20(2), H2(8), H8(1)
0.188
0.576
0.798(0.061)
h2
21
A12(6), H2(15)
0.050
0.455
0.419(0.124)
h3
55
A12(23), H1(1), H2(29), H6(1), H9(1)
0.085
0.556
0.598(0.088)
h1e
2
A12, MA1
0.118
1.0
*
Hk
18
A12(3), H1(7), H2(1), H7(1), G1(4), G3(2)
0.285
0.798
*
(Vigfúsdóttir, 2008)
Tres subtipos de haplotipos principales
(Vigfusdottir, 2008)
De los 26 haplotipos en los grupos I y II, 4 son compatibles entre
L.hyperboreus y L.argentatus en el grupo II
Estos 4 se encuentran en ambas especies en Islandia, pero A12 se
encuentra en L.hyperboreus en otros paises europeos
Debido al N:
Mayor diversidad de haplotipos en
Larus argentatus en comparación con
Larus hyperboreus
Números de aleleos similares para ambas especies
loci variables H625 y H618
loci menos variable H616
Larus hyperboreus poblacion baja,
baja diversidad de ADN mitocondrial.
Larus argentatus población mayor,
mayor número de haplotipos y mayor
diversidad de ADN mitocondrial en
Islandia comparado con L.hyperboreus
Como hay menos distribución de haplotipos del
Grupo I entre las dos especies, puede indicar
que el flujo génico de ADN mitocondrial de
es más común
que la de L. argentatus
L. hyperboreus
L. hyperboreus es menor y no posee haplotipos de
L. argentatus.
Pero L. argentatus es una población más grande
comparada con L. hyperboreus y posee haplotipos
tanto propios de su especie como de
L.hyperboreus
CONCLUSIÓN
Cuanto mayor es el N poblacional,
mayor es el flujo génico en esta
población.
Y... ¿Qué ocurrió con el aislamiento
reproductivo en las gaviotas?
En este caso especial de las dos especies
mencionadas el aislamiento reproductivo es
incompleto, por lo tanto es posible el flujo
génico entre especies
Sin embargo…
• En la mayoría de las gaviotas, el
reconocimiento de sutiles señales visuales
permite el aislamiento reproductivo.
Cambio de
características
externas
artificialmente
Hembras con
parejas que no
habían puesto
huevos
Aceptadas
pero no se
aparearon
Machos
receptivos
Aceptados por las
hembras
Abandono de
la colonia
Concluimos…
Mayor N
mayor variabilidad
En el caso de las gaviotas, el mayor N aumenta el flujo génico y
por lo tanto existe mayor variabilidad génetica.
Aumento del N
no siempre aumenta la variabilidad
En el caso de los elefantes marinos, porque la población está
aislada.
Bajo N
no siempre baja variabilidad genética
En el caso de la oveja xisqueta.
FINALIZAMOS…
NO SIEMPRE QUE EL N SEA
MAYOR SIGNIFICA QUE HAY
MAYOR VARIABILIDAD GENTICA.