Transcript 染色體數量上的異常
第八章 染色體數目的異常 大綱 生物細胞的染色體數目不定 體細胞染色體數目分為兩大類 整倍體 非整倍體 鑲嵌型個體 生物細胞染色體的數目不定 2N :體細胞染色體數目 x:基本染色體數目：單套的染色體數目 基因組(genome) : 原核的全套基因 真核的全部單套基因 表8-1：染色體數目與生物的高低等並無直接關係 藤類是植物中染色體數目最多，隨種類的不同， 少者數百條，多者兩千條 染色體數目多並不代表基因數目多 體細胞染色體數目可分為兩大類 整倍體(Euploidy，Eu = true) :染色體數目為基本 數目的倍數 2N = 1 X 單倍體(haploid) 2 X 二倍體(diploid) 3 X 三倍體(triploid) 4 X 四倍體(tetraploid) 6 X 六倍體(hexaploid) 非整倍體(Aneuploidy， not euploidy) :染色體數目 非基本數目的倍數 2N = 2X + l 三染體(trisomic)多一條染色體 2X + 2四染體(tetrasomic)多兩條染色體 2X - l 單染體(monosomic)缺一條染色體 2X-2分兩種 缺對體(nullisomic)缺一對同源染色體 雙缺對體(double monosomic)缺兩條非同源 染色體 整倍體(euploidy) 多倍體(polyploid)出現的機會 植物很常見，有的是自然產生，有的是育種 萬壽菊(3X、4X) 無子西瓜(3X) 香蕉(3X) 馬鈴薯、棉花，草莓、甘蔗、咖啡、麥、燕麥， 均 有多倍體 動物比植物較少見，僅見於一些較低等 原因: 多倍體的生育力比雙倍低，很難繁殖後代 植物可經無性繁殖產生子代 動物對額外染色體的容忍性較低，多一條就會擾亂 生理現象，而造成低能 多倍體的動物有自然產生或人工培育出來的，以三 倍體居多。 例如: 蚌 3X 牡蠣 3X 果蠅 3X 蚯蚓 3X 魚蝦 3X 蠑螈 3X 多倍體的動物雖然少見，但有些二倍體的動 物體內組織曾發現有多倍體的細胞 如人類的肝臟、腎臟細胞曾有一些巨核的 細 胞，內含多套染色體 流產的胎兒中曾發現有三倍體，四倍體存在。 一般自然 流產的胎兒中，約有的40 ~ 50%是 染色體不正常 單倍體(monoploid， haploid) 2N = lX 來源：自然界的細菌、藻類、菌類、雄蜂等均 含單套的染色體 可經人工花粉培養或化學藥品處理產生單倍體 的植物 生育力：單倍體存活率降低，單倍體植物比雙 倍體小 減數分裂時染色體無法配對，產生的配子可孕 性低 應用價值 將單倍體經化學藥品處理理可以誘導染色體 數目加倍，得到同型結合體(homozygote) 短時間可以得到純種，一般植物要交配很多 代才能獲得 三倍體(triploid) AAA 2N = 3X 來源：育種上要得三倍體是將二倍體(diploid) 與四倍體(tetraploid) 交配。 一般母本用四倍體，父本用二倍體，交配所得 的三倍體發芽率高 生育力：三倍體產生的配子，其染色體數目多 半是異常，通常比基本染色體數目多或少，產 生的 種子發育不全或不會生種子 應用價值：產生無子西瓜、香蕉、蘋果、馬鈴 薯等，這些植物只能靠無性生殖繁殖後代 四倍體(tetraploid) 分為兩大類 同源四倍體(autotetraploid， AAAA) :四套染色 體均來自同一 種 2N = 4X 來源 熱處理或將芽切除可長出四倍體的細胞，再 經人工培養長出四倍體植物 將二倍體經化學藥品處理 » 秋水仙素處理， 細胞分裂時破壞紡錘絲 形成，染色體的分配不規則，若全部的 染色體被分到同一極又被包在同一個細胞 核內，就可產生染色體加倍 帶有雙套染色體的配子經交配產生 生育力：可孕性高低是隨品種的不同而不同， 如四倍體的玉米，生育力達80%、棉花幾乎 完全不孕 同一個種之內，若比較2X、3X、4X的生育 力是: 2X > 4X > 3X 四倍體產生的配子，染色體數目以2X居多， 但也有染色體 數目異常的，可能比二倍體多 或少 應用價值：在育種上可得較大的花朵，果實 或生長較快，但這不是絕對 萬壽菊三倍體或四倍體的花反而比二倍體 小，但生長比二倍體快，四倍體的玉米生 長較快，其維他命A製造量也高 異源四倍體(Allotetraploid AABB) 定義：四套染色體來自不同種，兩套來自一種 (AA) ，兩套來自另一 種(BB) ，又稱兩生二倍體 (amphidiploid) 這種植物兼具兩種植物的特性，例如燕麥、煙草、 馬鈴薯 、棉花等均屬之 生育力：減數分裂時與二倍體很像，產生的配子染 色體數目正常(即帶單套的A和單套的B) ，若以 AABB代表，產生的配子是AB 來源：將兩個種雜交得到雜交種(AB) ，再經染色 體加倍，育種上可利用此法得到新種 也可將AA 、BB兩種植物的細胞壁去除成為原 質體( protoplast) ，再將兩種細胞做細胞融合成 AABB的異源四倍體( amphidiploid) ，經細胞培 養分裂分化長成植株。 應用價值：兩種植物分別帶抗藥性與高產量特性， 經雜交，再經染色體加倍，可得到兼具兩種的特性， 又可生育後代的異源四倍體 六倍禮，八倍體(hexaploid， octaploid) 倍體以偶數倍居多，奇數倍較少，原因是偶數 倍體，在減數分裂 時，染色體可以兩兩配對， 產生正常配子的機會較大。 同源異源多倍體中，較常見的是同源異源六 倍體(autoallohexaploid， AAAABB) ，它含 有 六套染色體，四套來自一個種，兩套來自 另外一個種。 內生性多倍體( endopolyploid) 二倍體的生物，有時體內某些細胞是多倍體， 是因為2N發生內生有絲分裂:染色體複製、分離， 但細胞核不分裂變成4N 人類肝細胞內除2N外，含有4N、8N、16N等細 胞 水黽的體細胞2N=22，有的細胞染色體有數千條 之多，甚至達數萬條 非整倍體(aneuploidy) 染色體數目不是基本數目的倍數， 最常見的是多一條或少 一條。 動植物均常見，人類亦常出現 三染體(trisomic) 2N=2X+1 來源：自然產生或人工誘導 影響：有的外表正常，有的外表發生變化。額外的染色 體愈大，影響 愈大，會使植物生長緩慢，果實少 人體常出現的三染體(trisomic) :表8-2。 唐氏( Down)、愛氏( Edward)、帕氏症( Patau Syndrome)共同的特徵 » 發育不完全，智能低落，壽命短 » 壽命: 唐氏 > 愛氏 >帕氏 帕氏症額外染色體(第13條)最大，影響最大，多半 在胎兒 (fetus)就流產，故新生兒出現的機率較小， 且生存率較低 唐氏症額外染色體(第21條)較小，其上所帶的基因 較少，生理上的影響較小，出生的機會最大，故新 生兒以這種孩子最 多，生存率也最高 植物的三染體 A. F. Blakeslee & J. Belling曾在曼陀羅(Jimson weed， Datura stramonium 2N = 24)發現12種不同 的三染體 每 一種三染體所帶的額外染色體不同，三染體的蒴 果形狀及外殼針狀不同(圖8-1) ，因為每一條染色體 上所帶的基因不同 12種三染體中有一種稱為聖誕紅(poinsettia) ，具 有特殊的性 狀。帶有p+為紫花，不帶p+為白花 將雌紫花三染體(p+p+p)與雄紫花三染體(p+p+p)交 配 雌p+p+p產生的配子可能得到兩條染色體p+p+ ， p+p或一條染色體p+、 p 雄p+p+p產生的配子必須只帶一條染色體才能存 活，故只有p+、 p兩種。產生的子代，紫花:白 花=17 : 1。 雌(p+p+p)，雄(p+p+p)曼陀羅交配產生的子代 母本配子 p+p p+p+ p p+ p+ p+ p+p p+ p+p p+ p+p+ p+ p p+ p+ p+ p+ p+ p+p p+ p+p p+ p+p+ p+ p p+ p p+ p p+ p p p+p+ p p p p+ p+ p+ p+ p+ p+ p p+p 父 本 配 子 p+ p p 四染體(tetrasomic)、五染體(pentasomic )、六染體 (hexasomic) 人類染色體多數條的案例中，均為性染色體數 目增加數條，而無體染色體增加數條 原因: 可能體染色體上帶的基因數目比性染色體 多，尤其Y染色體上 帶的基因很少 胎兒中可能有體染色體多數條的情況，但多半 在懷胎時就流產了 性染色體多出數條的例子: xxxx，XXXXX， yyy 幾種與克氏症有關的病例: XXY，XXXY， XXyy，XXXXY，XXXXXy 除了Xy 性染色體外，多一條或多數條性染色體， 外表為雄性，具有女性傾向。 通常X染色體愈 多，智商愈低，巴氏體(Barr body)數目也 愈多。 單染體(monosomy) 2N = 2X-1 特氏症(Turner syndrome) (45，XO) 90%胎 兒在懷胎時就流產。能生存的多半是部份單 染體(partial monosomy) :體內一部份細胞正 常，一部份是單染體，這 種人稱為遺傳鑲嵌 45，XX－22：缺第22條染色體女性 45，XY－22：缺第22條染色體男性 低能兒的產生與母親年齡的關係 統計上顯示母親年齡愈大，生下不正常孩子 的機率愈大. (圖8-2) 40歲以上生下唐氏症的 機率是1%、45歲以上為6%。 原因 卵母細胞在減數分裂時易發生不分離現象 減數分裂時有一對同源染色體不分離，進入同一 子細 胞中 若不分離發生在I期產生的配子所帶的染色體數 目可能為 n+1或n-1 若發生在 II 期產生的配子所帶的染色體數目可 能為n-1、n、或n+1 (圖8-3) 人一生中有很多的機會接觸化 學物質，輻射線 或感染病毒，母親年齡愈大，感染有毒物質的 機會愈大，卵巢內的卵放愈久，受有害物質破壞 的機會愈大 小女嬰剛生下時，卵巢內已存有約的40000個初 級卵母細胞，到青春期才每一個月產生一個成熟 的卵 受孕時，卵只有一個，精子有數億個(一億/1cc 精液) ，受孕過程中，不正常的精子可能被淘汰， 而能進入卵細胞的通常是正常的精子 此外卵形成的過程比精子形成的過程較易發生 不分離 如何避免生下低能兒 避免高齡生產 作羊膜穿刺分析。懷孕14 ~ 16週，取羊水培養 （內含胎兒細胞）。加植物血凝素刺激細胞快 速分裂。以秋水仙素將細胞固定在中期，然後 做染色體圖分析與生化分析以瞭解是否有遺傳 疾病。 懷孕早期，取絨毛膜細胞做分析，但此方法若 處理不當，取到胎兒部份的組織或細胞，易造 成畸型 鑲嵌型個體(mosaics and chimeras) 鑲嵌型個體是指生物體細胞所含的染色體數目不同， 長出的組織不同。 雌雄同體(hermaphroditism) 胚胎發育早期人具有雌雄同體的潛力，帶Y的 細胞會發育成睪丸，無Y的細胞發育成卵巢 陰陽人：人體內同時有卵巢與睪丸組織，體外 性器官不明顯，但多半為雄性外表，第二性徵 可能為雄性或雌性 有些帶XX染色體，有的帶Xy染色體、 有些個體無Y染色體但卻有睪丸 » 47, XXY，但在胚胎發育中，失去Y染色體， 而變成46, XX » 可能身體一部分細胞為46, XX；一部份細胞 為，46, XY，為鑲嵌型。 鑲嵌陰陽果蠅(gynandromorph， Drosophila melanogaster) 身體一半雌的，一半雄的(圖8-6) 雌的部份:含XX染色體，一條是野生型，一條帶突 變基因 雄的部份:含X染色體，上面帶有突變基因，故顯出 突變外表型。 是因為受精卵分裂成二，其中一條帶 野生型的X染色體失落，結果長出的個體，一部份 為XO細胞，具有 雄性特徵 鑲嵌老鼠(mosaic mice) 將兩隻毛色不同的老鼠胚胎，做胚胎融合，到囊胚 期時，再放入一隻假懷孕的代母體內(該母鼠先與一 隻不孕的公鼠交配) ，經著床，發育，結果長出鑲嵌 型後代 鑲嵌型山羊，綿羊(mosaic sheep and goat) 利用胚胎融合技術，能長出一隻山綿羊，身體一部 份的組織帶山羊的染色體，一部份的組織帶綿羊染 色體。