Transcript 08 Genetica - Don Bosco Hechtel

GENETICA 1
Inleiding
Hoe kunnen organismen zich als
soort in stand houden?


DE WETTEN VAN MENDEL
• Wie was Mendel?
– Oostenrijks Augustijner monnik
– 1822-1884
•Gregor Mendel
– werkte vooral met erwten (pisum
sativum)
– stelde zijn erfelijkheidswetten op
zonder kennis van genen en
chromosomen
– werd door zijn tijdsgenoten genegeerd
A. Begrippen
i.v.m.
genetica
• A. Genen en allelen
– dragers van de erfelijke eigenschappen
die gelokaliseerd zijn op de
chromosomen
– allelen =
•Gen wimperlengte
•allelen : korte wimpers / lange wimpers
Gen ‘oorlel’
Allelen ‘vaste’ oorlel en ‘losse’ oorlel
Gen ‘tongrollen’
Allelen ‘tongrollen’ en ‘niet-tongrollen’
•GENEN zijn …
•Mens : ± 30.000 genen?
•Erfelijke eigenschappen worden
door ………………….. gereguleerd
•Soms codeert één gen voor één
eigenschap bv. verteringsenzymen
•Dikwijls is een eigenschap het
gevolg van interactie tussen
verschillende samenwerkende
genen
•Variaties in genen ontstaan van
nature door willekeurige …………….
•De meeste mutaties zijn schadelijk
•Soms zijn mutaties voordelig
Hoe ontstaat een eigenschap?
Gen 1
Enzym 1
A
Gen 2
Gen 3
Enzym 2
B
Beginproduct
C
Gen 4
Enzym 3 Enzym 4
D
E
Eindproduct
(b.v. melanine)
Erfelijk kenmerk
(b.v. donkere
huidskleur)
•Menselijke genen zijn verpakt in
………….. chromosomenparen.
•22 autosomen + 2
geslachtschromosomen
•Iedere cel bezit een complete set
chromosomen
uitzonderingen?
•Kleuring met diverse kleurstoffen
levert voor elk chromosoom een
uniek bandenpatroon op
Karyotype van een man
Genetische kaart
van het X-chrom.
met de ligging van
enkele
ziekteverwekkende
allelen
•Fragiel X-syndroom
Meest voorkomende
vorm van mentale
achterstand
1/1500 personen
Vooral bij mannen …
waarom? …
• B. Homologe chromosomen
– ‘bespreken’ op overeenkomstige
plaatsen ……………………………..
•gen
•allel
chromosoom
• C. Homozygoot /heterozygoot
– Homozygoot : …
•Identieke allelen
– heterozygoot : …
•Verschillende allelen
• D. Dominant / recessief
– Dominant : …
Wordt aangeduid met Hoofdletter.
- Recessief :
Wordt aangeduid met kleine letter.
Gele kleur (G) bij erwten is
dominant t.o.v. groene kleur (g)
•GG : gele erwt
•Gg : gele erwt
•gg : groene erwt
G
G
G
g
g
g
• E. Genotype / fenotype
– Genotype : type zoals het bepaald
wordt door ………………………………..
– Fenotype
: type dat men ……………..
– Vb. ééneiige tweeling die 20 jaar
gescheiden wordt opgevoed 
zelfde genotype maar niet identiek
fenotype!
•TAAK: maak een stamboom van je
familie betreffende de kenmerken ‘vaste’
of ‘losse’ oorlel en tongroller of niettongroller.
Gebruik de volgende symbolen (zie p.81)
 vrouw
 man
  huwelijk
    nakomelingen van één ouderpaar in
volgorde van geboorte
•Noteer onder het bolletje of vierkantje telkens de
voornaam van het familielid.
•Kleur het vakje van een fenotype ‘losse
oorleldrager’ rood; ‘vaste oorleldrager’ groen.
•Arceer het vakje van een tongroller horizontaal en
het vakje van een niet-tongroller verticaal.
•Noteer onder de naam van het familielid de
symbolen van het genotype. Als een allel niet kan
bepaald worden noteer je een ?
•Symbolen :Losse oorlel : L (hoofdletter)
Vaste oorlel : l (kleine letter)
Tongroller
: T (hoofdletter)
Niet-tongroller : t (kleine letter)
• F. Kruisingen
–Hybriden : …………………………….
van een ouderpaar
–Monohybride kruising : het
ouderpaar………………………………
……………………………………………
–Dihybride kruising : het ouderpaar
verschilt in ………….. kenmerken
–F1 - generatie : 1ste generatie
nakomelingen (F  Filius  kind)
B.
ste
1 Mendelwet
:
Uniformiteitswet
Bij een kruising van 2 individuen
die in één eigenschap, waarvoor
ze homozygoot zijn, verschillen
(………………………………………),
ontstaan hybriden (F1- generatie)
die allen hetzelfde genotype en
fenotype hebben voor dat
kenmerk.
Symbolische uitdrukking
P1
gameten
F1
AA
x
aa
A
&
a
Aa
(hybride)
Voorbeeld: erwten
P:
X
gg
GG
F1 :
100% geel
Gg
Dominantieregel
Alle nakomelingen (F1) van een
monohybride kruising vertonen het
kenmerk van de ………………….. ouder.
Reciprociteitsregel
Bij de omgekeerde (reciproke)kruising
bekomt men steeds hetzelfde resultaat
(♀  ♂ )
C.
2de Mendelwet :
Splitsingswet
De nakomelingen van 2
heterozygoten voor één kenmerk
hebben 3/4 kans dat het
dominante kenmerk van de
ouders tot uiting komt en 1/4
kans dat het recessieve kenmerk
tot uiting komt.
De verhouding is dus ……………
* Niet bij intermediaire eigenschappen!
Symbolische uitdrukking
P1
Aa
x
gameten A & a
F1
♀
♂
Aa
A&a
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
1/4 kans
kwadraat van Punnett
Voorbeeld: erwten
F1
X
Gg
Gg
75% geel
F2
25% groen
GG
Gg
Gg
gg
Voorbeeld
Lange wimpers (L) zijn dominant t.o.v.
korte wimpers ( l )
L l (♂ ) x
P1
gameten L & l
♂ L
F1
l
♀
L LL
l
Ll
Ll
ll
L l (♀)
L& l
•75% lang
•25% kort
Intermediare eigenschappen
Als een individu heterozygoot is voor een
bepaald kenmerk, maar geen van beide
allelen wordt teruggedrongen, geven ze
samen aanleiding tot een
……………………………………...kenmerk
CODOMINANTE ALLELEN
Voorbeeld : rode x witte leeuwebekken
(RR)
(WW)

F1
roze leeuwebekken
(RW)
leeuwebekken
Anders gezegd ...
Bij codominante allelen zijn alle individuen
van de F1 - generatie identiek, als de
ouders homozygoot zijn voor de
betrokken allelen. (UNIFORMITEITSWET)
MAAR, fenotypisch geven ze het
ontstaan aan een intermediair kenmerk.
Kruisingsschema >>> Transparant
Multiple allelen
Van een gen kunnen ………………… allelen
voorkomen  er kunnen slechts 2 van
die allelen op de chromosomen zitten.
Vb. A-B-O -systeem bij bloedgroepen
3 allelen IA, IB, i > o (I = isoagglutinogeen)
A & B codominant / O recessief t.o.v. A & B
bloedgroep O >> genotype ii
bloedgroep A >> genotype IAIA of IAi
bloedgroep B >> genotype IBIB of IBi
bloedgroep AB>> genotype IAIB
1. Bij de mens komt brachydactylie
(kortvingerig) voor. Het is een dominante
erfelijke afwijking.
Stel het kruisingsschema op waarbij de ene
partner (♂) normale vingers heeft en de
andere (♀)heterozygoot brachydactyl is.
Symbolen:
brachydactyl: B
normaal:
b
2. Bij de mens is het kenmerk smalle
neusgaten recessief t.o.v. brede neusgaten.
Een man met brede neusgaten en een
vrouw met smalle neusgaten krijgen een
groot aantal kinderen die allen brede
neusgaten hebben.
Hoe is het genotype van de ouders en de
kinderen?
Symbolen:
brede neusgaten
B
smalle neusgaten
b
3. Albinisme is recessief.
Een persoon is normaal gepigmenteerd,
zijn ouders eveneens; één van zijn
grootouders is albino; geen enkele van
zijn andere grootouders is drager van het
kenmerk.
Hoe groot is de kans dat die persoon het
gen voor albinisme in zich draagt?
Symbolen:
normaal
N
albinisme
n
4. Bij andalusische hoenders krijgt
men uit een kruising van een zwarte
haan met een witte hen, beiden
homozygoot voor dat kenmerk, als
F1, zogenaamde ‘blauwe’ dieren
(gespikkeld).
Kan men homozygoot blauwe dieren
fokken?
Motiveer je antwoord.
5. Xeroderma pigmentosum (soort
huidkanker) is een erfelijke aandoening.
In een gezin ontwikkelen 2 van de 6
kinderen huidkanker; de ouders niet.
a. Is xeroderma pigmentosum het gevolg
van een dominant allel?
b. Hoe is het genotype van de ouders?
c. Hoeveel kinderen met huidkanker zou je
statistisch verwachten?
Symbolen (H & h)
huidkanker
?
geen kanker ?
6. Het al of niet overlangs kunnen
tongrollen is erfelijk.
Tracht in de volgende stamboom de
waarschijnlijke genotypes van de
verschillende individuen weer te
geven.
Tongrollen is een dominant kenmerk
Symbolen:
tongrollen
T
niet-tongrollen t
7. Bij hoenders kan de kam normaal
of afwijkend (rozekam) zijn.
Rozekam is dominant.
Hoe zou je experimenteel kunnen
vaststellen of een haan met een
rozekam heterozygoot is of
homozygoot?
8. Men kruist bruingele cavia’s met witte.
De nakomelingen (F1) worden verder
onderling gekruist en men bekomt als F2:
70
Bruingele cavia’s
135 Lichtgele cavia’s
65
Witte cavia’s
Wat is het genotype van de P1
individuen?
Wat verwacht je van een kruising tussen
een lichtgeel en een wit dier?
9. Stamboom van Andalusische
hoenders.
Geef de genotypes en zoek de fout!
10. Een vrouw met bloedgroep B heeft
drie kinderen, twee met bloedgroep AB
en één met bloedgroep O.
Wat is de bloedgroep van de vader?
11. Stamboom met bloedgroepen
Vul de ontbrekende geno- en fenotypes in
12. Onderzoek heeft uitgewezen dat de
resusfactor bepaald wordt door één gen,
gelegen op chromosoom 1.
Van dit gen zijn acht allelen gekend;
R0, R1, R2, Rz, r, r’, r’’, ry
Resuspos. is dominant tov resusneg.
a. Hoeveel genotypes zijn er mogelijk?
b. Een resuspos. man heeft een resusneg.
grootmoeder aan vaderszijde en een
resusnegatieve vader en zus;
Maak zijn stamboom
c. Zullen zijn kinderen resuspositief zijn?
D.
3de Mendelwet :
Onafhankelijkheidswet
Bij een kruising, waarvan het
ouderpaar in meer dan één
kenmerk verschilt (bv dihybride
kruising), erft elk kenmerk
onafhankelijk van het andere
over (het ‘…………………..’ over)
!! Alleen van toepassing voor kenmerken
die op verschillende chromosomen
gelegen zijn!
Voorbeeld
Dihybride kruising
resusfactor (Rh+ > R , Rh- > r)
wimperlengte (lang > L , kort > l)
uitwerking >>> handboek
1. Rechtshandigheid en de aanwezigheid
van pigmentatie in de huid zijn dominant.
De kenmerken ligggen op verschilllende
chromosomen.
Stel dat een man heterozygoot is voor de
kenmerken rechtshandigheid en
pigmentatie. Zijn partner is albino en
linkshandig.
Wat verwacht je voor hun nakomelingen?
Symbolen: R , r , P , p
2.
Kunnen twee ouders die
bloedgroep A Rh+ hebben, kinderen
krijgen die O Rh- zijn?
Zo ja, hoeveel kans is er dan?
Symbolen:
IA (I= isoagglutinogeen)
i
R
r
3. In ongunstige omstandigheden kan bij
pantoffeldiertjes de diploïde kern zich meiotisch
splitsen. Hierdoor ontstaan er in de cel vier
haploïde kernen. Drie van de vier kernen
degenereren. De éne overblijvende kern deelt
zich vervolgens mitotisch, waarna de twee
haploïde kernen opnieuw tot één diploïde kern
versmelten.
Stel: een pantoffeldiertje is heterozygoot voor
twee van zijn genen. Hoe groot is de kans dat na
deze delingen het pantoffeldiertje homozygoot
recessief is voor beide kenmerken?
Hoe groot is de kans dat het terug volledig
heterozygoot is?
4. Bij kruising tussen 2 zwarte cavia’s met
ruwe vacht werd één jong geboren. Het was
witharig en had een gladde vacht.
a. Is zwart dominant tov wit?
b. Is ruw dominant tov glad?
c. Hoeveel kans bestaat er dat er in één
worp een zwart gladharig jong geboren
wordt?
Gebruik de eerste letter van de dominante
genen als symbolen.
5. Xeroderma pigmentosum (x) is een
recessieve erfelijke aandoening, net als
fenylketonurie (f ).
Twee normale ouders hebben één kind met
xeroderma en geen fenylketonurie, terwijl
een ander kind geen xeroderma maar wel
fenylketonurie ontwikkeld.
a. Wat is het genotype van deze ouders?
b. Kunnen zij ook kinderen krijgen die aan
beide ziekten tegelijk lijden? Zo ja,
hoeveel % kans is er hiervoor?
6. Wanneer men rode leeuwebekken met
regelmatige bloemen kruist met witte
onregelmatige bloemen, zijn alle
nakomelingen roze en hebben
onregelmatige bloemen.
Wat verwacht je wanneer deze
nakomelingen verder gekruist worden met
planten die witte regelmatige bloemen
dragen?
Symbolen: R, W, B
7. Stamboom oorlel / tongrollen
Los
tongrol
Welke genotypes liggen zeker vast?
8. Bij kruising tussen planten met rode
bloemen en brede, kale bladeren met
witbloemige planten met smalle en
behaarde bladeren, hebben alle
nakomelingen rode bloemen en brede
behaarde bladeren.
Wat verwacht je wanneer één van deze
nakomelingen gekruist wordt met een plant
met hetzelfde genotype als één van de
ouderplanten?
 trihybride kruising!!
9. Een bepaalde plant waarvan de
kroonbladeren breed, rood en diep
ingesneden zijn, wordt gekruist met een
plant waarvan de kroonbladeren smal, wit
en niet ingesneden zijn.
Alle nakomelingen hebben ovale, roze,
ondiep ingesneden kroonbladeren. Door
zelfbestuiving worden de planten van de F1
verder gekweekt en men zaait de zaden uit.
Van hoeveel % van de planten kan men op
zicht het genotype exact bepalen?
E. CRYPTOMERIE
Een kenmerk wordt soms bepaald door
meerdere genen. Zulke genen zijn
cryptomeren; het zijn dus genen die
samenwerken om een bepaald kenmerk tot
uiting te laten komen, ze versterken elkaar.
(= ………………………..)
Voorbeeld: de huidkleur van de mens wordt
bepaald door een tiental genen.
Voorbeeld: kruisingen bij pronkerwten
wit1 x wit1  wit1
wit2 x wit2  wit2
wit1 x wit2  paars
paars x paars  9/16 paars en 7/16 wit
Verklaring: om het kenmerk kleur tot
uiting te laten komen zijn er 2 allelenparen
nodig.
De allelen C en E samen geven paars; C en
E afzonderlijk geven wit
C : chromogeen
E : enzym
P1:
CCee x ccEE beide wit homozygoot
Gameten: Ce
F1:
cE
CcEe F1 is dus paars (C&E samen)
F2:
9/16
paars
7/16
wit
1. De kleur bij muizen wordt bepaald door
twee genen (gelegen op verschillende
chromosomen). Het eerste gen kan
voorkomen onder de vorm van het
dominante allel zwart en het recessieve
allel bruin. Het 2de gen bepaalt of de haren
effen zijn of gestreept. Gestreept is
dominant. Muizen met zwart pigment en
gestreepte haren zijn grijs, die met bruin
pigment en en gestreepte haren zijn
bruingrijs. Bij afwezigheid van het allel
voor gestreepte haren zijn de dieren zwart
of bruin.
a. Zullen bruine muizen enkel bruine
nakomelingen kunnen krijgen?
b. Een homozygoot bruingrijze muis wordt
gekruist met een homozygoot grijze muis. Wat
verwacht je van hun nakomelingen?
c. Een grijze muis waarvan de moeder bruin is,
wordt gekruist met een zwarte muis, waarvan
de vader bruin is. Wat verwacht je van de
nakomelingen?
d. Een kruising tussen een bruingrijze muis en een
zwarte levert zwarte, grijze en bruingrijze
nakomelingen. Wat is het genotype van de
ouders? Kunnen deze ook bruine jongen
krijgen?
2. Bij de mens is een dominant allel noodzakelijk
voor de ontwikkeling van een normaal
slakkenhuis in het inwendige oor. Een
dominant allel van een gen op een niethomoloog chromosoom staat in voor de
ontwikkeling van de gehoorzenuw.
Kunnen twee dove mensen kinderen krijgen
die normaal kunnen horen?
Een man, recessief voor beide kenmerken,
huwt een horende vrouw, waarvan de moeder
eveneens voor beide kenmerken recessief was.
Welke nakomelingen kunnen deze mensen
verwachten? Geef het genotype van de
verschillende familieleden.
3. Bij de mens is de aanwezigheid van een
bepaald dominant allel (A) van een bepaald
gen verantwoordelijk voor blindheid. De
afwezigheid van een dominant allel (B) van
een ander gen geeft hetzelfde effect.
A!
Vul de ontbrekende allelen in waarvan je
zeker bent
4. Bij hoenderrassen zijn o.a. volgende
kamvormen bekend:
Enkel kam, rozekam, erwtenkam, hoornkam
Bij een kruising tussen 2 hoenders met
hoornkam bekomen we:
9/16 hoornkam
3/16 erwtenkam
3/16 rozekam
1/16 enkel kam
Wat is het genotype van deze 2 hoenders?
Wat verwachten we bij een kruising tussen
een haan, homozygoot voor rozekam, met
een kip homozygoot voor erwtenkam?
5. Bij pompoenen bestaan er witte, groene
en gele variëteiten. Bij een bepaalde
kruising werden planten gekweekt uit witte
pompoenen, onderling gekruist, en men
bekwam:
12/16 witte, 3/16 gele en 1/16 groene
Wat is het genotype van de ouderplanten?
Kan een kruising tussen planten, gekweekt uit
gele pompoenen, witte pompoenen opleveren?
Kan een kruising tussen geel en groen, witte
pompoenen opleveren?
F. GEKOPPELDE GENEN
Gekoppelde genen zijn genen voor
verschillende kenmerken, die zich op hetzelfde
chromosoom bevinden.
Ze zullen dus samen overerven tenzij er
tijdens de meiose een ‘crossing-over’
gebeurde. Hierdoor kan er een hercombinatie
van kenmerken optreden.
Hoe verder de genen uit elkaar liggen, hoe
groter de kans op recombinanten!
De eenheid van afstand tussen 2 genen
noemen we de ………………………………. (cM)
l
l
ll
l
l
l
l
l
l
1. Op chromosoom 9 bij de mens vinden we
het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt.
Ook het dominante allel voor het
nagelpatella-syndroom kan op dit
chromosoom voorkomen.
Vervolledig de stamboom met de
genotypes.
Welke allelen zijn bij vrouw 1, vrouw 2 en
man 3 gekoppeld?
Is recombinatie noodzakelijk geweest?
Nagel-
O
AB
patella
A
B
A
B
O
1
2
A
AB
3
B
O
2. Resuspositiviteit is te wijten aan de
aanwezigheid van het dominante allel Rh.
Ellipsocytosis is een ziekte waarbij de rode
bloedlichaampjes niet rond zijn maar ovaal.
Deze ziekte is eveneens het gevolg van de
aanwezigheid van een dominant allel (E).
Beide kenmerken zijn gelegen op
chromosoom 1, op 20 cM van elkaar.
Fenotypisch resuspositief stellen we voor door
Rh+ ; fenotypisch resusnegatief door Rh- .
Symbolen : D & d (Resus), E & e (Ellipsocytosis)
Welke allelen zijn gekoppeld bij de
personen 1, 2 en 3? Zijn ze het resultaat
van recombinatie?
G. Overerving van het
geslacht
X
Y
Vrouwen bezitten 2 homologe geslachtschromosomen (XX); 1 actief X-chromosoom
en 1 geïnactiveerd X-chromosoom of
…………………………………………
De geslachtschromosomen van de man
(XY) zijn slechts voor een zeer klein
gedeelte homoloog. X is veel groter dan Y.
Op het Y-chromosoom ligt een gen dat de
ontwikkeling van de teelballen stimuleert.
Dit gen is de …………………………………….
factor of het TDF-gen.
H. Overerving van
geslachtsgebonden
kenmerken
De genen van deze kenmerken liggen op
…………………………………………….
1. Een rood-groen kleurenblinde man
(Daltonist) huwt met een nietkleurenblinde vrouw.
Hoe kan de kleurenblindheid in het
nageslacht tot uiting komen?
2. Duchenne-musculaire distrofie is een
erfelijke ziekte; het bekken kantelt naar
voor, waardoor een sterk holle rug
ontstaat. Men ziet tevens een
pseudoverdikking van de kuitspieren. Het
kenmerk is recessief en bevindt zich op het
X-chromosoom.
Stel dat een vrouw deze musculaire
distrofie vertoont; haar moeder heeft de
ziekte niet. Hoe is dan de erfelijke aanleg
van haar vader en haar moeder?
3. Men stelt vast dat wanneer men een
zwarte kat kruist met een rode kater alle
vrouwelijke nakomelingen rood-zwart
gevlekt zijn, terwijl de mannetjes allemaal
zwart zijn.
Wat kun je verwachten wanneer deze
nakomelingen onderling gekruist worden?
Kunnen katers een gevlekt patroon
hebben?
4. Bij katten is de kleur geslachtsgebonden.
Katers kunnen rood of zwart zijn. Vrouwtjes
kunnen rood, zwart of rood-zwart zijn.
Naast dit geslachtsgebonden kenmerk
bestaat er een autosomaal gen dat,
wanneer het dominant aanwezig is, witte
vlekken veroorzaakt (een ‘lapjeskat’ is roodzwart-wit gevlekt).
a. Welke kat geeft nakomelingen waarvan
alle vrouwtjes lapjeskatten zijn?
b. Een heterozygote lapjeskat wordt
gekruist met een zwarte kater. Welke
nakomelingen verwachten we?
5. Het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt,
is gelegen op chromosoom 9.
Kleurenblindheid is een recessief
geslachtsgebonden kenmerk.
Bepaal de genotypes van de individuen in de
stamboom. Allelen die je niet kan bepalen
duid je aan met een vraagteken.
Tracht, indien mogelijk, het fenotype van de
ontbrekende bloedgroepen te bepalen.
6. Daltonisme (kleurenblindheid) en
hemofilie zijn beide recessieve allelen en
X-chromosomaal gebonden. Ze liggen op
ongeveer 10 cM van elkaar, maar
crossing-over mag voor de geslachtschromosomen verwaarloosd worden.
a. Zullen de vrouwen 1 en 2 in de
stamboom zonen krijgen met hemofilie?
b. Kan het genotype van alle individuen op
de stamboom met zekerheid worden
vastgesteld?
stamboom
?
Symbolen
Daltonisme: d
1
2
Hemofilie:
h