Transcript bioinf01 - medinfo.umft.ro

UNIVERSITATEA
POLITEHNICA
TIMIŞOARA
MASTER SIIS
Sisteme Informatice în Îngrijirea Sănătății
1
www.medinfo.umft.ro/dim/
bioinformatica.htm
2
BIOINFORMATICA
Prof Dr George I Mihalaş
UMF Victor Babeş
3
CURSUL 1
4
Bibliografie:
1.
G I Mihalas, Anca Tudor, S Paralescu: Bioinformatica. Ed Victor
Babes Timisoara, 2011
2.
A M Lesk: Introduction to Bioinformatics, Oxford University Press,
2008 (si editia 2005)
3.
R Durbin et al: Biological Sequence Analysis, Cambridge University
Press, 2002
4.
J-M Claverie, C Notredame: Bioinformatics for Dummies, Wiley
Publ Inc, Hoboken NJ, 2007
5.
G I Mihalas, D Lungeanu : Informatica Medicala, Ed Victor Babes
Timisoara, 2009
6.
L Stoicu-Tivadar: Sisteme Informatice Medicale, Ed Politehnica,
Timisoara, 2007
7.
J H van Bemmel, M A Musen: Medical Informatics, Springer,
Heidelberg, 1998
5
Planul cursului
1.
2.
3.
4.
5.
Obiectul informaticii medicale
Noţiuni de teoria informaţiei
Informaţia medicală
Capitolele informaticii medicale
Obiectul bioinformaticii
6
1. Obiectul
Informaticii Medicale
INFORMATICA MEDICALA este o stiinţă
interdisciplinară ce se ocupă cu:
- def. clasică: studiul aplicaţiilor calculatoarelor în
practica si cercetarea medicală
- def. modernă: studiul (generării,) achiziţiei, stocării,
transmiterii, protecţiei, prelucrării şi utilizării
informaţiei medicale
Informatica medicală se ocupă de calculatoare cam
tot atât cât se ocupă cardiologia de stetoscoape
(Enrico Coiera)
7
2. TEORIA
INFORMATIEI
8
2.1. CONCEPTE INTRODUCTIVE
• a) VARIABILE
– deterministice
• Valori bine definite
• repetand masurarile se obtin aceleasi valori
– aleatoare (stochastice, random)
• Iau valori diferite chiar daca se mentin
conditiile
• ex: aruncarea cu zarul
9
• b) PROBABILITATE:
– EVENIMENT = REZULTATUL UNUI EXPERIMENT
– FRECVENŢE:
• ABSOLUTĂ - ni
• RELATIVĂ - ni / N,
S ni = N
– CÂMP DE EVENIMENTE:
• EVENIMENTE
• FRECV. ABS.
X1 X2 . . . Xk
n1 n2 . . . nk
– DEFINIŢIA PROBABILITĂŢII:
pi  lim (ni / N )
N 
EXEMPLE
10
c) CÂMP DE PROBABILITĂŢI:
- EVENIMENTE
- PROBABILITĂŢI
X1 X2 . . . Xk
p1 p2 . . . pk
TIPURI DE EVENIMENTE:
- ev. sigur - - - - p = 1
- imposibil - - - p = 0
- ev.echiprobabile pi = pj
11
2.2. CONCEPTUL DE INFORMATIE
• a) Definitie: categorie filosofică (grad ridicat de
generalitate) definit prin proprietăţi:
Proprietatea fundamentală:
‘ÎNLĂTURAREA UNEI NEDETERMINĂRI’
(incertitudini)
• b) Natura informatiei:
– nu este materie (substanţă)
– nu este energie
12
• c) Triada abordării complete:
– materială (structură)
– energetică (suport)
– informatională (functie)
• d) Valoarea utilă a informatiei
– depinde de receptor
– example
13
2.3. CANTITATE DE INFORMATIE
• a) PENTRU UN EVENIMENT (Shannon)
Ii = log2 (1/pi) = - log2 pi
• b) UNITATE: BIT (Binary digiT):
1 bit înlătură o nedeterminare de 1/2
14
c) Alte unităţi – multiplii bitului:
- octet = byte = succesiune de 8 biţi
Ex: 01101101; total 28 = 256 valori
(suficient pt litere mici, mari, cifre, operatori etc)
- kilobyte (Kb) = 210 bytes = 1024
- megabyte (Mb) = 210 Kb
- gigabyte (Gb) = 210 Mb
- terrabyte (Tb) = 210 Gb
15
d) ENTROPIA INFORMATIONALĂ
• INFORMATIA MEDIE PE EVENIMENT
Im = (n1I1 + . . . + nkIk) / N
Im = H = S piIi
H = - S pi log2 pi
16
e) PT. EVENIMENTE ECHIPROBABILE
pi = 1 / k , H = Hmax = log2 k
f) Exemple: o secvenţă proteică (100
aminoacizi)
k = 20 aa , p = 1 / 20
H = -20 ( (1/20) log2 (1/20) ) = 4,2 bit/aa
Itot = 100 x 4,2 = 420 bit
g) Relatia cu ordinea şi entropia
termodinamică (demonul lui Maxwell)
17
2.4. REDONDANŢĂ
• a) DEFINITIE:
- RED. ABSOLUTĂ
R = HMAX - HREAL
- RED. RELATIVĂ
Rr = R / HMAX
• b) UTILITATE: reducerea efectelor perturbaţiilor
în cursul transferului informatiei
18
2.5. SISTEM DE
COMUNICAŢIE
• a) DEFINITII:
MESAJ = informatia ce urmează a fi
transmisă
SEMNAL = suportul fizic pentru
tranportul mesajului
19
b) SCHEMA UNUI SISTEM DE
COMUNICAŢIE
S = sursa (emiţător)
R = destinatar (receptor)
C = canalul de comunicatie
N = perturbatii (zgomote)
20
c) TRADUCTORI = schimbarea suportului fizic
d) MODEMS = MOdulare / DEModulare
e) CODIFICARE = traducerea din alfabetul
emiţătorului în cel al receptorului
f) CAPACITATEACANALULUI = biti/secundă
(bps,baud)
21
2.6. TRANSFERUL INFORMATIEI
IN SISTEMELE BIOLOGICE
a) CODIFICAREA GENETICĂ:
ADN, 4 baze (A - T / U, C - G)
REPLICARE, CODONI
b) CODIFICAREA ÎN SISTEMUL NERVOS
- ÎN FRECVENŢĂ - PE AXONI
- ÎN AMPLITUDINE - DENDRITE, SINAPSE
c) INFORMATIA EXTERNA - organe de simţ
d) INFORMATIA INTERNA - interoceptori
22
3. INFORMATIA
MEDICALA
23
3.1. INFORMAŢIA MEDICALĂ
• RELAŢIA PACIENT – MEDIC
• CICLUL ELEMENTAR AL ACTIVITĂŢII
MEDICALE
• INFORMAŢIA MEDICALĂ UTILIZATĂ IN
ACTIVITATEA MEDICALĂ:
– DATE – caracter individual - fapte
– CUNOSTINTE – caracter general – concepte
• EXTRAGEREA CUNOŞTINŢELOR
– CERCETARE ŞTIINŢIFICĂ – M.C.S.
24
CICLUL ELEMENTAR
AL ACTIVITATII MEDICALE
25
3.2. TIPURI DE DATE
•
•
•
•
•
•
CALITATIVE – Anamneza (descriptive)
NUMERICE – Investigatii laborator
GRAFICE – Biosemnale (ECG, EEG…)
SUNETE: Fonocardiograma
IMAGINI STATICE: Radiografii, RMN
IMAGINI DINAMICE – film
26
3.3. Operaţii cu informaţii
-
Generare
Achiziţie – dep. de natura informaţiei
Stocare – baze de date, baze de cunoştinţe
Prelucrare – în vederea interpretării
Transmitere
Protecţie
Utilizare
27
4. CAPITOLELE
INFORMATICII
MEDICALE
28
CLASIFICAREA INFORMATIEI MEDICALE PE
NIVELE STRUCTURALE
Nivelele
informatiei
medicale
Nivel
infraindividual
Nivel
structural
Studiate de:
Molecular /
subcelular
Biologie moleculara si
genetica
Celula / tesut
Biologie celulara
Nivel
supraindividual
Capitolul
corespunzator
din IM
Stiintele
vietii
Bioinformatica
Fiziologie
Organ
Sistem
Nivel
individual
Domeniu
Neuro informatica
Teoria activitatilor
cerebrale
Stiinte
cognitive
Individ
(‘pacient’)
Discipline paraclinice
(investigatii)
Discipline clinice
(diagnostic, tratament)
Stiinte
medicale
Informatica
clinică
Nivel de
comunitate
Sanatate publica
Activitatea de
ocrotire a
sanatatii
Stiinte ale
sanatatii
Informatica in
sanatate
Managementul in sanatate
29
• Partea I: Nivel infra-individual
– Bioinformatica
– [Fizioinformatica, Neuroinformatica]
• Partea II: Nivel individual (Informatica Clinică)
– Secţiunea A: Date medicale
• Stocare: Baze de date medicale
• Prelucrare:
– Biostatistica
– Prelucrarea biosemnalelor
– Imagistica medicală
– Secţiunea B: Cunoştinţe medicale
• Formalizarea cunoştinţelor medicale
– Ontologii medicale
– Regăsirea informaţiei medicale
• Decizia medicală asistată de calculator
• Partea III: Nivel supraindividual
– Sisteme informatice în sănătate, protecţia datelor medicale
30
Profesiuni atasate domeniului medical
31
5. OBIECTUL
BIOINFORMATICII
32
Definiţii
• 1979 (Paulien Hogeweg): studiul proceselor
informatice din sistemele biotice (vii)
• Acceptiunea actuala: Bioinformatica se ocupă cu
dezvoltarea sistematică şi aplicaţiile tehnicii de
calcul şi soluţiilor computaţionale pentru analiza
datelor biologice obţinute din experienţe, modele
sau baze de date.
33
Obiectivele cursului
• Să furnizeze o imagine de ansamblu asupra
domeniului
• Să introducă studenţilor cele mai des utilizate
instrumente de Bioinformatică
• Să prezinte conceptele fundamentale ale
algoritmilor
• Să se exerseze chestionarea, găsirea şi analiza
secvenţelor şi structurilor
34
Structura cursului
• Partea I - Noţiuni preliminare
–
–
–
–
Introducere în biofizică
Noțiuni generale de biochimie:
Biologie celulară și moleculară
Elemente de genetică
• Partea II – Bazele bioinformaticii
–
–
–
–
–
–
Analiza secvenţelor individuale
Compararea a două secvențe, programarea dinamică, algoritmi de bază
Matrici de substituție
Lanțuri Markov
Modele Markov ascunse
Analiza filogenetică
• Partea III – Modelarea sistemelor și proceselor biologice
– Clasificarea și construcția modelelor
– Modele în biologia moleculară, aplicații
35
PAUZA
36