Transcript Document
Benjamin Palić, dr.med.,
Doc. Dr. Danijel Pravdić,
Doc. Dr. Samra Međedović,
Doc. Dr. Emir Fazlibegović,
Prof. Dr. Mustafa Hadžiomerović
Smrt koja je nastupila u roku od 1h od pocetka
simptoma u zdrave ili naizgled zdrave osobe.
Naprasna srčana smrt (SCD)
Svaki dan u SAD umire 1000 osoba od SCD
Vecina je uzrokovana CAD, ali u malom
postotku (4%) SCD pojedinaca ne nalaze se
strukturalne promjene srca ili koronarnih
arterija pri obdukciji
Uzrok u nasljednim aritmogenim bolestima
(IAD)
Produljenje QT/QTc intervala sa sklonošću nastanka
tahiaritmija i letalnih TDP
Stečeni LQTS (upotreba lijekova koji produžuju QT;
npr. Amiodarone, Chlorpromazine, Clarithromycin,
Haloperidol, Clozapine, Ondansetron)
Nasljedni oblik LQTS
Etiologija: genetska mutacija koja pogađa jonske
kanale
Prevalencija 1:5000
Genotipske/fenotipske vrste LQTS
Type of LQTS
Chromosomal Locus
LQT1
11p15.5
LQT2
LQT3
7q35-36
3p21-24
LQT4
4q25-27
LQT5
LQT6
Mutated Gene
KVLQT1 or
KCNQ1
(heterozygotes)
HERG, KCNH2
SCN5A
90%
Ion Current Affected
Potassium (IKs)
Potassium (IKr)
Sodium (INa)
ANK2, ANKB
Sodium, potassium and
calcium
21q22.1-22.2
KCNE1 (heterozygotes)
Potassium (IKs)
21q22.1-22.2
MiRP1, KNCE2
Potassium (IKr)
LQT7 (Anderson syndrome) 17q23.1-q24.2
KCNJ2
Potassium (IK1)
LQT8 (Timothy syndrome)
12q13.3
CACNA1C
Calcium (ICa-Lalpha)
LQT9
3p25.3
CAV3
Sodium (INa)
LQT10
11q23.3
SCN4B
Sodium (INa)
LQT11
7q21-q22
AKAP9
Potassium (IKs)
SNTAI
Sodium (INa)
LQT12
JLN1
11p15.5
KVLQT1 or KCNQ1
(homozygotes)
Potassium (IKs)
JLN2
21q22.1-22.2
KCNE1 (homozygotes)
Potassium (IKs)
Strukturni prikaz Na+ kanala – LQT3
Karakteriziran slijedećim EKG promjenama:
ST elevacija u desnim prekordjalnim odvodima
(tip1)
inkompletni BDG
FA (15-20%)
EKG promjene su intermitente, te se stoga koriste
provokacijski testovi
Do sada opisano 5 podtipova
Etiologija BrS
1. Mutacija gena za Na kanala (alfa i beta podjedinica) u smjeru smanjenja
njegove funkcije.
Razlika u repolariziranosti između endokardnog i epikardnog dijela miokarda
vode stvaranju reentry fenomena i dovode do fatalnih aritmija.
2. Mutacija GPD-1L gena ???
3. Mutacija gena za Ca kanale
Mutacija GPD-1L kao uzrok BrS
Nasljedni poremećaj kojeg karakterizira
ubrzana repolarizacija što dovodi do skraćenja
QTc intervala
3 oblika:
SQT1 (KCNH2 amplifikacija; alfa podjedinica
HERG (IKR) (Inverzna slika LQT2)
SQT2 (KCNQ2 amplifikacija alfa podjedinica
KvLQT1 (IKs) (inverzna slika LQT1)
SQT3 (KCNJ2 gene channel protein Kir2.1)
Osobe sa simptomima, uz prisutne EKG
promjene se upućuju na ICD implantaciju
Osobe bez simptoma, i bez EKG promjena u
mirovanju spadaju u grupu niskog rizika
Za osobe sa srednjim rizikom tj osobe bez
simtoma ali sa prisutnim EKG promjenama i
dalje ne postoje jasne smjernice.
Smjernice za otkrivanje bolesnika sa IAD