Transcript genetica - Oliciencia

GENETICA
Codominancia
POSIBLE
NO POSIBLE
0
0, A, B, AB
AB
A, B, 0
A
A, AB
A
B, 0
B
B, AB
B
A, 0
AB
AB
La incompatibilidad Rh ocurre cuando el tipo de sangre de la madre es Rh
negativo (Rh-) y el tipo de sangre del feto es Rh positivo (Rh+).
GENETICA
Herencia Ligada al Sexo
DROSOPHILA
Thomas Hunt Morgan
GENETICA
Herencia Ligada al Sexo
GENETICA
Herencia Ligada al Sexo
GENETICA
Hemofilia
GENETICA
Hemofilia
GENETICA
Alelos Letales
GENETICA
Genes Ligados
GENETICA
Genes Ligados
GENETICA
Mutaciones
GENETICA
Mutaciones
GENETICA
Mutaciones
GENETICA
Mutaciones
GENETICA
Mutaciones Puntuales
GENETICA
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de
nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
ADN original
A
T
T
A
C
G
A
G C
T
A
C
T
C
G
T
G
C
A
C
T
G
C
A
A
G C
G
T
G
Agente físico
o químico
A
T
T
A
C
G
A
G C
T
A
T
C
G
C
G
G A
T
A
T
G
A
ADN con mutación génica
C
C
G
A
T
C
G
GENETICA
1) Agentes físicos:
- Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.
- Las radiaciones corpusculares como los rayos ß y los flujos de protones o
neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad
natural o artificial.
-Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la
centrifugación, etc.
2) Agentes químicos:
-Los análogos de las bases nitrogenadas.
-El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.
-Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
-El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
GENETICA
Mutaciones cromosómicas estructurales:
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas
GENETICA
Mutaciones cromosómicas estructurales:
Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica
estructural: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5
provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por
microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre
alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.
GENETICA
Mutaciones cromosómicas numéricas
a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de
cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las
euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.
b) Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego
cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las
aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome
de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por
ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).
GENETICA
Síndrome de Down
Ojos (de tipo almendrado), conformación ósea del rostro (bajo desarrollo del tercio
medio), maxilares y boca (tendencia a un tamaño reducido, mala oclusión
dental...), manos (una línea palmar singular), desarrollo corporal (menor estatura
media que la población general, cierta tendencia a la obesidad), septaciones
incompletas y válvulas defectuosas
GENETICA
GENETICA
Síndrome de Edwards
Hipertonía generalizada, microcefalia, facies fina, micrognatias, pelvis estrecha,
pie en mecedora, criptorquidia o hipertrofia de clítoris, malformaciones cardíacas
(95%), renales y digestivas, retraso psicomotor y muerte precoz
GENETICA
Sindrome de Patau
Bajo peso al nacimiento, microcefalia, microftalmia o anoftalmia que puede llegar
a la ciclopia, labio y paladar hendido, polidactilia de manos y pies, criptorquidia,
malformaciones cardíacas(80%), renales y digestivas, holoprosencefalia, retraso
psicomotor y muerte precoz
GENETICA
Síndrome de Klinefelter
GENETICA
Síndrome de Turner
GENETICA
Deleción (desaparición) de un
fragmento del cromosoma
cinco:llanto de los niños con este
síndrome presenta los mismos
registros acústicos que el de los
gatos y es causado por una
hipoplastía de la laringe que puede
detectarse a través de una
laringoscopia
Ciertas características físicas son muy significativas desde el nacimiento:
microcefalia, aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo, nariz
ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantación baja, conductos
auditivos estrechos y anomalías en los pliegues de la mano, Atrofia cerebral,
hidrocefalia y malformación de los pies
GENETICA
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