Transcript Trizomi Tarama Testleri

Trizomi tarama testleri
Prof. Dr. Yalçın
Kimya
Trizomi 21 riski
• Maternal yaş>35
– %7.5 FPR, %30 saptama oranı
– %14 FPR, %45 saptama
• Üçlü test
– %5 FPR, %65 saptama oranı
• Dörtlü test
– %5 FPR, %75 saptama oranı
• NT
– %5 FPR, %77
saptama oranı
• PAPP-A, Free Beta
HCG
– %5 FPR, %60-65
saptama oranı
• NT, Free Beta HCG,
PAPP-A
– %5 FPR, %80-90
saptama oranı
Nicolaides, 1990
Krantz, 1996
• İkili test (ilk trimester serum tarama)
– PAPP-A, Free beta HCG
• Kombine test
– NT, PAPP-A, Free beta HCG
• İkinci trimester dörtlü test
– AFP, beta HCG, uE, İnhibin A
•
•
•
•
•
Bağımsız ardışık test
Stepwise ardışık tarama
Serum entegre test
Tam entegre test
Contingent tarama
Kombine test
(yaygın olarak ikili test olarak adlandırılmakta)
NT
• Mid sagital
• Baş ve toraks üst kısmı ekranı
kaplamalı
• Nötral pozisyon
• Baş spinal kord ile aynı hizada
• Amniotik membran ayırt edilmeli
•Kaliper amnios ile temas
etmemeli
•En geniş yer
•Gain azaltılması
Artmış NT
Kromozomal anomali, fetal ölüm, major defekt
Artmış NT, sağlıklı doğum
Nuchal Translucency
• Trizomi 21’li fetuslerin
%75-80’inde
• NT>95. persantil
• Maternal yaştan
bağımsız
Down sendromunu
tararken %0.1 FPR artışı
ile Trizomi 13 ve 18’in
%95’i saptanıyor
serbest ßhCG
PAPP-A
Trizomi 21
2.0
0.5
Trizomi 18
0.2
0.2
Trizomi 13
0.3
0.4
Turner
1.2
0.5
Diginik
0.2
0.1
Diandrik
9.0
0.7
Triploidi
Kalp atım hızı
• 5. hafta 110/dk
• 10. hafta 170/dk
• 14. hafta 150/dk
Am J Obstet Gynecol 2007;197:374.e1-374.e3
• Trizomi 21
– FPR %5
– DR %83.3
• Trizomi 18
– FPR %5
– DR %66.7
İkiz
• Dikorionik ikizlerde
CRL ve NT bağımsız
• Monokorionik
ikizlerde ortalama NT
Nicolaides, 2011
•
•
•
•
Ölçülebilir CRL ile ölü fetus
PAPP-A 1.34 MOM
DR %85’de %75’e düşer
Sadece NT ile tarama önerilmiş
First And Second Trimester Evaluation of Risk
1999-2002 yılları arasında ABD’de 15 merkez
FASTER
•
36837 olgu
– 1727 olguda NT ölçülememiş (%4.5)
– 974 olgunun ölçümü kabul edilmemiş (%2.6)
– NT ölçüm başarısızlığı %7.1
FASTER
• %5 yalancı pozitiflik ile saptama oranı
– Kombine
%85
– Üçlü
%69
– Dörtlü test
%81
– Serum entegre
%86
– Tam entegre
%95
– Tam entegre %1 yalancı pozitiflik ile %87
saptama
FASTER
Bağımsız ardışık
SURUSS (1995-2001),47507 olgu
Serum Urine and Ultrasound Screening Study
İngiltere’de 24 Avustralya’da 1 merkez
1/30-1/1200
Contingent gurupta olguların %12’si
dörtlü teste gerek duymuş ve olguların
%52’si ilk trimesterde saptanmış
Biyokimya farklı zamanda
(iki basamaklı)
886 trizomi 21
222 475 normal gebe , Çok merkezli çalışma
%3 yalancı pozitiflikle
NT 12. hafta
PAPP-A ve beta HCG 12. hafta
PAPP-A ve beta HCG 9. hafta
PAPP-a 9, beta HCG 12 hafta
%86
%90
%90
G,G
E,E
E,G
EG,EG
Nazal kemik
Duktus venozus
• Pozitif veya yok (normal)
• Tersine dönmüş (anormal)
Hepatik ven kontaminasyonu
Umbilikal ven kontaminasyonu
Ters A dalgası
•
•
•
•
Euploid
Trizomi 21
Trisomi 18
Trisomi 13
%3
%65
%55
%55
Olguların %15’ine gerekiyor
Triküspid
Triküspid regurjitasyon
•
•
•
•
Euploid
Trizomi 21
Trizomi 18
Trizomi 13
%1
%55
%30
%30
Olguların %15’ine gerekiyor
Facial açı
Öploid
Trizomi 21'li
Trizomi 18'li
Trizomi 13'lü
Euploid
%5
%45
%55
%45
Down
Sonuç
• Gebe tarama yönteminin gücü hakkında
bilgilendirilmeli
• Uygulanacak tarama testinin seçilme
nedeni anlatılmalı
• En düşük yalancı pozitiflik ile yüksek
saptama düzeyi hedeflenmeli
Teşekkür ederim