Transcript Mutace a reparace

Mutace
prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Určeno pro studenty Bc. a Mgr. studijních programů
ZSF, ZF a PF Jihočeské univerzity v ČB
Klasifikace mutací
Z hlediska lokalizace mutací v
genotypu
Genové mutace
Chromozomální mutace
Genomové mutace
Vznik genových mutací
Tranzice
pyrim. za pyrim.
C na T
T na C
purin za purin
A na G
G na A
Příklad:
A-T
A-C
mutace
T-A
normální
Vznik genových mutací
Transverze
pyrim. za purin
T na A, G
C na G, A
purin za pyrim.
A na T, C
G na C,T
A-T
A-T
T-A
T-C
mutace
A-T
normální
...
Mechanismus vzniku mutací
- příklad genové mutace - delece
ZLOM
FRAGMENT
YPERIT
Alkylace
Porušení
diesterových
vazeb
ZLOM
Mechanismus vzniku mutací
- příklady genové - KOFEIN
KOFEIN
Porucha replikace
DEFICIENCE
(DELECE)
Mechanismus vzniku mutací
- příklady genových mutací
Změna
komplementarity
Substituce
analogy bází
Inzerce
A
C
T
C G
A C
G C
G C
T A
A Bu
G C
T A
G C
T
G
A
C G
A T
G C
G C
T A
A T
G C
G C
Vznik genových mutací
Ve stabilní DNA
mutagen
A
T
A Bu
Vznik genových mutací
Při replikaci
mutagen
Vznik genových mutací
Při translaci
mutagen
U-G-G
U-C-G
serin
prolin
Vznik genových mutací
Při transkripci
mutagen
mRNA
Vznik chromozomových mutací
Intrachromozomální
Delece
A B C D
B C D
Deficience
A B C D
A C D
Vznik chromozomových mutací
Intrachromozomální
Inverze
A B C D
A C B D
Rig. chr.
A B C D
Duplikace
A BC BC D
Vznik chromozomových mutací
Interchromozomální
Robertsonská translokace (chr. fuse)
Tandemová translokace
Mechanismus vzniku mutací
Genomové – t. aneuploidie
a) nondisjunkce při meiose
Normální
meiosa
Meiosa s
nondisjunkcí
Mechanismus vzniku mutací
Gemómové – t. aneuploidie
b) anafáze lag při meiose
Normální
meioza
Meioza
anafáze lag
Mechanismus vzniku mutací
Genomové – t. aneuploidie
aa) při mitoze
Mitoza s
nondisjuncí
bb) při mitoze
Mitoza
anafáze lag
Mechanismus vzniku mutací
Genomové – t. euploidie
a) endomitosou
MITOZA
ENDOMITOZA
TETRAPLOIDIE
Mitotická polyploidie
Mechanismus vzniku mutací
Gemómové – t. euploidie
b) oplozením diploidní gamety
TRIPLOIDIE
+
diploidní
vajíčko
haploidní
spermie
Meiotická
polyploidie
Klasifikace mutací
Z hlediska typu buněk, ve kterých
mutace vznikají
Gametické mutace
Somatické mutace
Klasifikace mutací
Z hlediska praktického
Spontánní mutace
Indukované mutace
Klasifikace mutací
Podle nadřazenosti nebo podřazenosti
mutované alely vůči původní
Přímé mutace
Zpětné mutace
Klasifikace mutací
Podle účinku na fenotyp nositele se
člení na mutace
Vitální mutace
Letální mutace
Klasifikace mutací
Z evolučního hlediska
Preferované mutace
Neutrální mutace
Zakázané mutace
Klasifikace mutací
Z hlediska sekvencí v molekule DNA
Mutace kódujících sekvencí
Mutace nekódujících sekvencí
Klasifikace mutací
Podle účinku mutované alely na
množství, aktivitu nebo absenci enzymů
Hypomorfní mutace
Amorfní mutace
Neomorfní mutace
Antimorfní mutace
Hypermorfní mutace
Mutace a reparace
Mutagen
Gen
(chromozom)
Reparační
mechanismy
mutant
Absorbce mutagenu
Gen (chromozom)
Premutační změna
reparovaný normální
gen (chromozom)
Mutace a reparace
- příklad reparací - endonukleáza
DNA
polymeráza
endonukleáza
A Bu A
A
Bu
T
DNA
ligáza
Mutace a reparace
- příklad reparací - endonukleáza
A
A
T
Bu
A
T
Mutace a reparace
- příklad reparací - endonukleáza
A
Bu
Mutace a reparace
- příklad reparací - endonukleáza
Světlo
A Bu
A
Aktivace
fotoreaktivních
enzymů
T