Transcript doc. MUDr. Dagmar Procházková, Výroční členská

Hodnocení stavu růstu a výživy pacientů s
PKU a HPA
Doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
PEK FN Brno a LF MU
Růstová křivka člověka
• A/ infantilní růstové období
• B/ dětské růstové období
• C/ puberta
infantilní růstové období
• Fetální růst – dokumentovaný porodní délkou a
hmotností
•
•
•
•
Chlapci: 50,4 ± 2,9 cm 3390 ± 464g
Dívky: 49,7 ± 2,9 cm 3244 ± 460g
Obvod hlavy 34 cm
Obvod hrudníku
• Časný postnatální růst v prvních 2 letech života
• 1. rok 25 cm 2. rok 13 cm
infantilní růstové období
• Poporodní váhový úbytek 4.- 8., max.10.
den života, asi 10% porodní hmotnosti,
max. 15%
• Týdenní váhový přírůstek v prvním půlroce
150-300 g, kojené dítě spíš 100-250g
• V druhém půlroce: 75-150 g
dětské růstové období
• Percentilový graf tělesné výšky
• Skóre směrodatné odchylky (SDS)
Percentilový graf tělesné výšky
• Sestrojený na základě národní referenční studie
• Porovnání aktuální tělesné výšky s vrstevníky (míra odlišnosti
od normy)
• Pásmo širší normy: 3. a 97. percentil
• Posouzení genetického růstového potenciálu dítěte podle
výšky otce a matky
• očekávaná výška v dospělosti: výška otce + výška matky + 13
:2 ± 8,5 cm (pravděpodobnost 95%)
• Růstová rychlost v cm/rok: opakovaná měření á 6 měsíců,
podle věku a pohlaví, porovnání s percentilovým grafem
růstové rychlosti
Měření dětí do 2 let věku
• poloha dítěte: vleže
• měříme délku
• použité měřidlo: bodymetrkorýtko
• spolupráce s rodiči
• postavení měřené osoby
• 3x měř, … a pak to
zprůměruj
• maximální rozdíl
jednotlivých měření 5 mm
Měření dětí od 2 let věku
• ve stoje
• stadiometr
• paty a špičky u sebe
• hlava je rovně
(postavení)
• ramena dozadu
• ruce volně podél těla
Zanesení hodnot do grafu
Tělesná hmotnost
• Vážením
• Pro kojence-kojenecká
váha (leží, event. sedí)
• Vážení ve stoje – dítě
musí být schopno
samostatného stoje
Pubertální růstové období
•
Chlapci: před 10. rokem
•
Dívky: mezi 8-13 lety
•
Stadium vývoje genitálu u
chlapců dle Tannera
Stadium vývoje prsů u dívek
•
•
dle Tannera
Stadium vývoje pubického
ochlupení dle Tannera pro obě
pohlaví
Věk 1-3 roky
• V roce věku hmotnost 10 kg délka 75 cm
• Ve 2 letech hmotnost 12 kg délka 86 cm
• Ve 3 letech hmotnost 14 kg výška 95 cm
3-6 let
• Hmotnost přírůstek 1,5 kg/ rok
• Výška přírůstek 5 cm/ rok
Urychlení růstu-puberta
• Děvčata 10. rok, max. ve 12 letech: 9±1
cm/rok
• Zvyšuje se obsah tuku v organismu o 1025%
• Chlapci: od 12 let, max. 14-15.
rok:10,5±1,5 cm/rok
• Větší růst svalové hmoty
Růstová retardace
• Porucha růstu ve smyslu minus
• Tělesná výška dítěte pod 3.
percentilem pro daný věk
• Nebo růstová rychlost pod 25.
percentilem pro daný věk
Příčiny růstové retardace
• Děti malé, ale zdravé: familiárně menší vzrůst (FSS) a
konstituční opoždění růstu a puberty (CDGA)
• Děti s endokrinní poruchou: deficit růstového hormonu,
Laronův syndrom (necitlivost k růstovému hormonu),
hypotyreoza, nadbytek glukokortikoidů, předčasná puberta,
předčasná pseudopuberta, včetně CAH, tj. kongenitální
adrenální hyperplazie
• Děti s chronickým onemocněním systémové povahy –každé
chronické onemocnění dítěte ovlivní negativně růst dítěte
• Děti s primární poruchou růstu skeletu, děti
dysproporcionální, např. achondroplazie, kostní dysplazie,
genetické syndromy, intrauterinní růstová retardace
Nadměrný růst
• Porucha růstu ve smyslu plus
• Rodičům obvykle nevadí
• tělesná výška nad 97.percentilem pro daný
věk
• nebo růstová rychlost nad 75. percentilem
pro daný věk
Zjištění stavu nutrice
• A/nutriční anamnéza
• B/ somatické vyšetření
• C/ laboratorní metody
Nutriční anamnéza u dětí
•
Chronická nebo akutní
onemocnění dítěte
•
Závažná onemocnění v rodině
•
Léky ovlivňující příjem potravy
•
•
Stravovací zvyklosti pacienta
(počet jídel, snídá?)
•
Konzumace nevhodných
potravin
•
Technika kojení, správná
příprava výživy
•
Kouření, alkohol
•
Kde se dítě stravuje?
•
Přisoluje si?
•
Počet hodin TV
•
Další sportovní aktivity
•
Konzumuje potravinové
doplňky?
•
Potíže při přijímání či trávení
potravy
•
Nesnášenlivost různých složek
potravy
Posouzení stavu výživy dítěte –
somatické vyšetření
•
•
•
•
a/ údaj o tělesné hmotnosti:
aktuální tělesná hmotnost k
tabulkové ideální tělesné
hmotnosti nebo
tělesná hmotnost a její vývoj
v čase
b/ údaj o tělesné výšce
•
Nejčastější metody v
dětském věku:
•
Hmotnost vztažená k tělesné
výšce
•
Body mass index (BMI) :
hmotnost v kg: tělesná výška v
m2
•
Další:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Kožní tuková řasa nad tricepsem nebo
subskapulárně kaliperem
Obvod paže
Obvod pasu
U obézních dětí: tlak krevní
Stanovení bioelektrické impendance
Hydrodenzitometrie (vážení pod vodou)
Změření tloušťky tukové tkáně UZ
CT
NMR
DXA
Laboratorní metody
• Phe a tyr v krvi, aminogram v krvi
• Albumin v krvi (poločas 14-20 dní)
• Prealbumin v krvi (poločas 12 hodin)
• Sideremie, hemoglobin, ferritin,transferin
v krvi
Laboratorní metody
•
KO – lymfocyty – hodnota snížena při malnutrici
•
Prvky v krvi: vápník, selen, zinek
•
Jaterní transaminázy – mírně zvýšeny při nedostatku bílkovin, při jaterní steatoze
•
Vitamíny – B12, kyselina listová, A vitamín,D vitamín
•
TSH, serový kortizol, parathormon
•
IgF1, Igf1-BP3
•
Androgeny a sex hormon binding globulin (SHBG)
•
Glykémie, HbA1c, inzulin, C-peptid
•
Tukový metabolizmus: cholesterol celkový, HDL, LDL-cholesterol, Lp(a), Apo-B
Malnutrice (podvýživa)
• Pokles hmotnosti o 10% v průběhu 6 měsíců
• Patologické srovnání aktuální tělesné hmotnosti s
tabulkovou ideální tělesnou hmotností
• BMI<18,5
Malnutrice - etiologie
• Neadekvátní příjem potravy při anorexii (nechutenství)
• Poruchy trávení, nejčastěji MAS
• Zvýšená ztráta živin – infekce, píštěle, DM, renální
insuficience s proteinurií
• Zvýšená potřeba živin – těhotenství, kojení, dětský věk
• Porucha utilizace živin – dědičné poruchy metabolizmu,
otázka biologické dostupnosti živin z PZLU (potraviny pro
zvláštní lékařské účely)
Obezita
• Zdravé dítě se nepřejídá
• Tíže obezity
• Přirozená regulace příjmu
potravy a výdeje energie
• Rychlost jejího rozvoje
• Patologické stavy vedou k
porušení této rovnováhy,
následuje nárůst hmotnosti
• Rodinná zátěž
• Příčina obezity
• Komplikace obezity
Příčiny
Nejčastěji - zevní příčiny-
•
Deficit růstového hormonu –
genetická dispozice, tzv.
multifaktoriální typ obezity
•
Poškození ventromediálního
hypotalamu – nádor, krvácení,
operace, trauma
•
Pokles výdeje energie při
snížení bazálního metabolizmu
při hypotyreoze
•
Sekundární hypotalamická
dysregulace psychofarmarky
•
Patologicky zvýšená chuť k
jídlu při nadbytku kortizolu
(Cushingův syndrom nebo
léčení glukokokortikoidy)
•
Genetické poruchy – např.
•
chuťově atraktivní
vysokoenergetická strava +
nedostatek tělesného
pohybu, blíže dosud neurčená
odchýlené tělesné složení
vlivem úbytku svalové hmoty
porucha SIM 1 genu, PraderWilli syndrom
Naše studie
•
•
•
•
•
•
•
soubor tvořilo 174 pacientů
113 dětí (1-18 let), 60 s PKU (25 děvčat a 35 chlapců)
53 s HPA (26 děvčat a 27 chlapců)
61 dospělých (18- 42 let), 51 s PKU ( 36 žen a 15 mužů)
10 s HPA (7 žen a 3 muži)
všichni pacienti s PKU na nízkobílkovinné dietě používali v dietě směsi aminokyselin bez
fenylalaninu (AAM)
pacienti s HPA na nízkobílkovinné dietě byli rozděleni na dvě skupiny, první s preskribcí
AAM a druhou, bez preskribce AAM
•
Výsledky:
•
nezjistili jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace prealbuminu, zinku a železa
v séru ve vyšetřovaných skupinách
•
neprokázali jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace selenu v séru
v jednotlivých skupinách v dětském věku
•
potvrdili jsme statisticky významný rozdíl v koncentracích selenu v séru mezi pacienty
s PKU a HPA v dospělosti (p=0,006; Mann-Whitney U test), ? nedodržování diety v
dospělosti, ? biologická „nedostupnost“ selenu z AAM, ? potraviny chudé na selen v
jídelníčku
Doporučené hodnoty Phe v krvi pro
pacienty s HPA a PKU
• Zdravý člověk: 0,7-2 mg/ dl,
40-120µmol/l
• Od jakých hodnot léčíme: 4-6 mg/ dl,
240-360µmol/l
Doporučené hodnoty Phe v krvi pro
pacienty s HPA a PKU
• Závisí na tom jaký je můj nebo Váš cíl
• Můj cíl: 1-4, max.6 mg/ dl (Portugalsko, Turecko, USA)
• Čs. Pediatrie: 2012
• Medián Phe v krvi PKU: děti 7,33 mg/ dl; dospělí 9,4 mg/dl
• 2-4, max. 6mg/ dl do 10 let a maternální PKU
• 2-10mg/ dl nad 10 let
• 2-15 mg/ dl dospělí
PKU SCIENTIFIC REVIEW CONFERENCE:STATE OF
SCIENCE AND FUTURE RESEARCH NEEDS
únor 2012, Bethesda, Maryland, USA
•
Hodnotily články o hodnotě Phe v krvi a dosaženém IQ pacienta s
PKU
•
Pro věk 0-6 let: Phe v krvi pod 6 mg/ dl, tj. 360 µmol/l zajišťuje
optimální IQ
•
základem je stále nízkobílkovinná dieta, ale někteří profitují i z
terapie BH4
•
Nízkobílkovinná dieta na celý život, Phe v krvi 2-6mg/ dl, tj.120360 µmol/l-dlouhodobě
Úroveň výsledků léčby PKU
•
•
•
•
•
•
Lékařská
Nutriční
Metabolická (Phe v krvi)
Neurologická
Kognitivní funkce
Chování, emoce, sociální
• Děkuji Vám za pozornost