Transcript PORUCHY VÝVOJE PLODU Z. Kolář 2/3 – získané chromozomální poruchy 1/3 – mateřské vlivy (abnormální děloha, metabolické nemoci matky, intoxikace a infekce matky). TERATOLOGIE.

PORUCHY VÝVOJE PLODU
Z. Kolář
2/3 – získané chromozomální poruchy
1/3 – mateřské vlivy (abnormální děloha, metabolické
nemoci matky, intoxikace a infekce matky).
TERATOLOGIE = věda o příčinách vývojových poruch
a nauka o zrůdnostech. Faktor způsobující poruchu
vývoje se označuje jako teratogen.
O typu vrozené vady rozhoduje několik faktorů:
- období vývoje, ve kterém teratogen působí
- intenzita působení teratogenu
- délka doby působení teratogenu
S postupujícím vývojem ubývá rozsahu a závažnosti
poškození zárodku nebo plodu a snižuje se četnost
výskytu vrozených vad.
Teratogenetická perioda – kritické období, ve kterém vlivem
působení teratogenu může dojít k zástavě vývoje určitého
orgánového systému. Nejkritičtější je období prvních 3
měsíců intrauterinního života.
Každý teratogen má určitý biologický nebo farmakologický
mechanismus, kterým vývojovou poruchu způsobí. Některé
teratogeny působí převážně na jeden orgánový systém
(hovoříme o neurotropismu, kardiotropismu apod.).
Výsledkem působení teratogenu může být smrt, zpomalení
růstu, malformace, funkční porucha.
Prokázané lidské teratogeny: virus rubeoly, listérie,
toxoplasmy, Treponema palidum, cytostatika, některá
antiepileptika, thalidamid, těžké kovy, alkohol, záření,
podezřelé jsou retinoidy.
Obecná terminologie poruch vývoje
varieta = většinou fyziologická malá odchylka od normálu
anomálie = malá, poměrně častá odchylka, která může způsobit
funkční poruchu
malformace = závažnější porucha morfologického uspořádání
tkáně nebo orgánu
monstrum = zrůda – hrubá deformace tvaru těla plodu.
RŮZNÉ VROZENÉ VADY MOHOU BÝT DŮSLEDKEM
PŮSOBENÍ JEDINÉHO TERATOGENNÍHO AGENS
A NAOPAK.
Formální dělení poruch vývoje plodu:
1) poruchy v období blastogeneze (blastopatie)
2) poruchy v období embryogeneze
3) poruchy v období fetogeneze (2.-3. trimestr)
PORUCHY V OBDOBÍ
BLASTOGENEZE
(BLASTOPATIE)
Všechny buňky 2 až 4 buněčné blastomery jsou rovnocenné.
Mohou dát vzniknout identickým jednovaječným dvojčatům až
čtyřčatům. Podle toho, kdy došlo k oddělení buněk vznikají:
gemini bichoriati biamniati (2 placenty, 2 amniální dutiny)
gemini monochoriati biamniati
gemini monochoriati monoamniati
Dvojčata mohou mít společný placentární oběh. Pokud je oběh
u jednoho vyvinut lépe, jeho růst je rychlejší. Může rovněž
nastat situace, kdy se u jednoho cévní systém a srdce nevyvine
vůbec Vzniká tzv. acardius.
Zásahem teratogenu během tvorby blastocysty dojde k neúplné
separaci, a tím ke vzniku podvojné zrůdy – monstrum duplex
(laicky siamská dvojčata). Tyto mohou být a) stejné – symetrické,
b) jedna menší – asymetrické. Roviny symetrie obou stejných
jedinců mohou být 2 (disymetrické) nebo 1 (monosymetrické).
Příklady symetrických zrůd: thoracopagus, sternopagus,
xiphopagus, pygopagus, ischiopagus, craniopagus, prosopocephalothoracopagus = Janus (římský bůžek na rozcestích se
dvěma obličeji) – splynutí hlav a hrudníků s obličeji obrácenými
k ramenům, dicephalus atd.
Příklady asymetrických zrůd: (větší se označuje jako autosit,
menší jako parazit) epignathus (parazit zakotvený na spodině
lební a vyčnívající ústy autosita), parazitický thoracopagus,
parazitický pygopagus, fetus in feto (vnitřní parazit, např.
v břišní dutině).
Pozn.: Hrubě zevně deformovaní jedinci (monstrum simplex),
jako jsou např. anencephalus, situs viscerum inversus apod.,
vznikají až během embryogeneze, resp. fetogeneze.
PORUCHY V OBDOBÍ
EMBRYOGENEZE
Týkají se zpravidla jednoho orgánu nebo několika tkáňových
systémů. Teratogen poškodí diferenciaci v určitém “uzlovém
bodě”, který řídí formování a vývoj orgánu. Rozlišujeme
následující stupně poruch:
ageneze – nepřítomnost orgánu i jeho základu,
aplasie – nepřítomnost orgánu se zachováním jeho základu,
hypoplasie – neúplné vyvinutí orgánu projevující se menší
velikostí,
dysrafie – neúplné uzavření (např. spina bifida),
poruchy involuce – perzistence embryonálních struktur,
poruchy rozdělení – blok apoptózy (např. syndaktylis),
atresie – vrozená neprůchodnost dutých orgánů (např. jícen,
ureter),
ektopie – umístění mimo normální polohu,
heterotopie – umístění v diferencované tkáni jiného typu,
dystopie – retence v průběhu vývojové cesty (testes v dutině
břišní).
PORUCHY FETOGENEZE
(2. až 3. trimestr)
Orgány jsou již vytvořeny, probíhá jejich zrání (s výjimkou
mozku). V tomto období vznikají deformace – poruchy
tvaru a přemístění orgánů tlakem nebo tahem.
VROZENÉ
CHROMOZOMÁLNÍ
PORUCHY
Frekvence 0,59 % živě narozených dětí.
Downův syndrom – trisomie 21. chromozomu
Mongoloidní vzhled, brachycefalie, rozštěpy rtů a páteře, u 40 % vrozené
vady srdce, krátké prsty, hypoplasie a malformace genitálií, malý vzrůst,
IQ 25-50.
Edwardsův syndrom – trisomie 18. Chromozomu
Protažená okcipiální část hlavy, mikrostomie, mikrognatie, malformované
uši, malformace ledvin, u chlapců hypostadie, hernie, u 15 % rozštěpy rtů
a patra, u 85 % vrozené vady srdce, u 15 % dextropozice srdce,
psychomotorická retardace, jen 10 % dětí přežívá 1. rok života.
Patauův syndrom – trisomie 13. chromozomu
Mikrocefalie, u 80 % malformace CNS, u 70 % rozštěpy rtů a patra,
malformované uši, u 80 % vrozené srdeční vady, mnohočetné hemangiomy,
polydaktylie, anomalie urogenitálu.
Syndrom kočičího křiku – delece p raménka 5. chromozomu
Anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, měsíčkový
obličej, psychomotorická retardace.
DiGeorgeův syndrom – delece q raménka 22. chromozomu
Truncus arteriosus communis, aplasie thymu, hypoplasie až úplná aplasie
příštitných tělísek, funkční abnormity T lymfocytů.
de Grouchyho syndrom – částečná monosomie p 18. chromozomu
CELKOVÉ PORUCHY
RŮSTU
Nanosomie – méně než 130 cm
Gigantismus – více než 200 cm
Obě odchylky mohou být: proporcionální a dysproporcionální
A. Proporcionální
primordiální – rodový znak, liliputánství, afričtí Pygmejové
hypofyzární – Paltaufův trpaslík
infantilní nebo hypogenitální – nanosomní trpaslík, eunuch =
hypogenitální gigant
sekundární – nanosomie kardiální, renální apod.
B. Dysproporcionální
chondrodystrofický trpaslík – achondeoplasie
hypothyreotický trpaslík
rachitický trpaslík
akromegalie versus gigantismus