Transcript Genomul uman

GENOMUL UMAN
Andrei Cojea
Ionut Georgescu
Genomul
•
Prin genom se înţelege masa totală de
gene şi alte informaţii ereditare ale unei
unităţi structurale cu capacităţi
potenţiale, de autonomie în exercitarea
funcţiilor legate de ereditate, diversitate
şi determinare a caracterelor. Genomii
organismelor unei specii constituie
genofondul acelei specii.
•
Termenul “genom” a fost introdus in anul
1920 de catre botanistul german Hans
Winkler, pentru a desemna setul haploid
de cromozomi al unui organism eucariot.
•
Termenul a fost extins pentru a se putea
folosi si la organismele non-eucariote,
genomul reprezentand astfel cantitatea
de material genetic ce defineste zestrea
ereditara a unui organism.
Genomul uman
•
Genomul uman poate fi impartit in doua
componente: genomul nuclear si
genomul mitocondrial.
•
Dimensiunea totala a genomului nuclear
uman este estimata, in urma ultimelor
descoperiri realizate in cadrul Proiectului
Genomului Uman, la aproximativ
3000Mb.
•
Genomul nuclear este impartit intr-un
numar de molecule ADN individuale,
fiecare dintre acestea fiind continuta si
formand un cromozom diferit.
•
In majoritatea celulelor din organismul
uman exista doua copii ale fiecarui
cromozom, deci doua copii ale fiecarei
gene. Acest ansamblu formeaza ceea
ce este denumit complementul diploid.
Cromozomii
•
Genomul uman este impartit in 23 de
perechi de cromozomi (in total 46),
fiecare continand deci o singura
molecula de ADN liniara, dublucatenara. Dintre acestia 44 sunt
cromozomi autozomi si doi
sunt heterozomi (sexuali) notaţi cu XX la
femeie si XY la bărbat.
•
Daca genomul uman ar fi fost
reprezentat de o singura molecula de
ADN, lungimea totala a acesteia ar fi
fost de aproximativ 1m. Cum cantitatea
de ADN din celula umana este impartita
intre 23 de cromozomi, lungimea medie
a acestora ar trebui sa fie de
aproximativ 5cm. Totusi lungimea
cromozomilor umani este de ordinul
micronilor.
Clasificarea cromozomilor
•
Clasificarea cromozomilor umani se
realizeaza pe baza urmatoarelor criterii:
1. dimensiunea cromozomilor (foarte mari,
mijlocii, mici, foarte mici)
2. forma cromozomilor (metacentrici,
subcentrici, acrocentrici)
3. prezenţa sateliţilor
•
Dispunerea cromozomilor unei celule
diploide, ordonaţi în perechi şi grupe în
funcţie de dimensiuni, formă, plasarea
centromerului, reprezinta cariotipul
uman a speciei respective.
Clasificarea cromozomilor
•
Cariotipul uman normal grupează cele 23 de perechi de comozomi în 7
grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F, G.
1. Grupa A cuprinde cromozomii din perechile 1-3, sunt cromozomii cei mai mari si
au centromerul aproape median (metacentrici)
2. Grupa B cuprinde cromozomii 4-5; sunt cromozomi mari cu centromer
submedian (submetacentrici).
3. Grupa C cuprinde cromozomii din perechile 6-12, sunt mijlocii cu centromerul
submedian (submetacentrici).
4. Grupa D cuprinde cromozomii 13-15; au dimensiuni medii cu centromerul dispus
excentric (acrocentrici) şi prezintă sateliţi.
5. Grupa E cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii; cu
centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 şi submedian pentru
cromozomul 17, 18.
6. Grupa F cuprinde cromozomii din perechea 19-20; sunt scurţi şi aproape
metacentrici.
7. Grupa G cuprinde cromozomii 20-22; sunt foarte scurţi şi acrocentrici.
Particularităţile genomului uman
•
99% din ADN celular uman nu este
transcris în proteine.
•
Genele implicate în etape succesive ale
unui proces metabolic sunt situate în
cromozomi diferiţi.
•
În genomul uman există pseudogene gene cu structura similară cu cea a
genelor structurale, dar care în urma
unor mutaţii au devenit inactive.
•
O gena poate fi amplificată, uneori de
sute de ori, ca singur mijloc de apărare
a organismului în faţa unei agresiuni
exterioare.
•
Unele gene se exprimă doar în cursul
diferenţierii embrionare, altele se
exprimă de-a lungul întregii ontogeneze
şi se numesc gene de întreţinere.
Evolutia speciei umane
•
Specia umană a evoluat paralel cu
maimuţele antropoide, prin
mecanisme genetice de duplicaţie,
inversie, translatie.
•
Diferenta mica de numai doi cromozomi
dintre genomul maimutelor (48) si
genomul uman (46) indica un strămoş
comun al speciilor. Inteligenta si
trasaturile asemanatoare sustin aceasta
teorie evolutionista.
•
Se estimeaza ca separea speciilor a
avut loc in urma cu 10-15 milioane de
ani. Această remaniere cromozomală a
generat un ritm extrem de rapid al
evoluţiei care a facut ca în 1-2 milioane
de generaţii să se contureze specia
umană.
Familia Hominidae
•
Carl Linné, cel care a dat numele
speciei umane Homo sapiens, clasifica
populatia lumii in patru rase, fiecare cu
trăsături diferite şi temperamente
diferite.
•
Aceste patru rase stabilite de Linné
sunt: Homo europeus, Homo
americanus, Homo asiaticus şi Homo
africanus.
•
Omul face parte din familia Hominidae
(primate antropoide), alaturi de
cimpanzeu, bonobo, urangutan, gorila,
gibon, etc.
•
Se estimeaza ca in urmatorii 20 de ani
maimutele antropoide vor disparea
datorita despaduririlor necontrolate si a
schimbarilor climatice.
Proiectul Genomului Uman
•
În 2003, oamenii de ştiinţă în cadrul
Proiectului Genomului Uman au obţinut
secvenţa ADN a 3 miliarde de perechi
de bază care formează genomul uman.
•
Genomul uman e practic identic (99,9%)
în toţi oamenii.
•
Doar aprox. 2% din genomul uman
conţine gene, care sunt instrucţiuni de
fabricare a proteinelor
•
Oamenii au aprox. 30.000 gene; funcţiile
a mai mult de jumătate din ele sunt
necunoscute
•
Aproape jumătate din proteinele umane
sunt asemănătoare cu ale altor
organisme, dezvăluind unitatea vieţii.
Gluma – “Vitruvian mouse”