Enzyme - Diagnostik

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Transcript Enzyme - Diagnostik

Serumenzyme Diagnostik, Messung, Anwendung und Interpretation

Enzyme - Eigenschaften

• Die Bestimmung von

Enzymaktivitäten

in Serum, Plasma oder Harn hat für die Diagnostik und zur Verlaufs- und Therapiebeurteilung immer noch einen vorrangigen Stellenwert eingenommen.

• Die

Menge

von Enzymen im Plasma ist

sehr gering

, wenn man sie in Konzentrationen angibt – z.B. ALAT (GPT) 100 µg/ Liter (Gesamteiweiß 60-80 g/l) • Enzyme, die ihre Aufgaben im Blut haben, z.B. Cholinesterase (CHE), Gerinnungsfaktoren – kommen in

höheren Konzentrationen

vor.

• Enzyme gelangen meistens durch die

Zellumsatz

ins Blut.

Enzyme - Eigenschaften

• Enzyme mit physiologischer Funktion im Blut – z.B.

Thrombin

,

Plasmin

,

Cholinesterase

– zeigen bei Schädigung der Ursprungszellen einen

Abfall der Aktivität

im Blut.

• Enzyme von sekretorischen (exokrinen) Drüsen – z.B.

Pankreasamylase

, -

lipase

– zeigen bei Schädigung der Ursprungszellen einen

Anstieg der Aktivität

im Blut.

• Enzyme mit physiologischer Funktion in der Zelle

LDH, GOT, GPT, CK

zeigen bei Schädigung der – z.B. Ursprungszellen einen

Anstieg der Aktivität

im Blut.

Enzyme - Eigenschaften

• Von der im Serum enthaltenen Aktivität eines Enzyms, das spezifisch in einem Organ synthetisiert und ins Blut sezeniert wird – z.B. CHE , kann auf eine Schädigung des Herkunftsorgans geschlossen werden, wenn die Enzymaktivität im Blut sinkt .

• Von der im Serum enthaltenen Aktivität eines Enzyms, das spezifisch in einem Organ synthetisiert wird, aber nicht ins Blut abgegeben wird – z.B. CK -, kann auf eine Schädigung des Herkunftsorgans geschlossen werden, wenn die Enzymaktivität im Blut steigt.

Enzyme - Eigenschaften

• Einige Enzyme kommen als

Isoenzyme

vor – das heißt, dass sie die gleiche Reaktion katalysieren. Sie kommen in verschiedenen Geweben bzw. Organen vor – z.B.

Lactatdehydrogenase

oder

LDH

, die als Tetramer in 5 verschiedenen Isoformen vorkommt. • Man kann die LDH

elektrophoretisch Herkunftsorgan

herauszubekommen.

trennen , um das •

LDH-1

kommt überwiegend im Herzmuskel und Erythrozyten ,

LDH-5

dagegen in der Leber und Skelettmuskulatur vor.

• Die Isoformen sind H 4 (

LDH-1

), H 3 M (

LDH-3

), H M =Muskel) M 3 (

LDH-4

) und M 4 ( (

LDH-2

), H 2 M 2

LDH-5

) ( H= Herz;

Serumenzyme – Diagnostisches Nützen

• Das

Erscheinen

bzw.

Verschwinden

von Enzymen im bzw. aus dem Serum kann wichtige Vorgänge im Körper widerspiegeln. Nicht nur die

Geschwindigkeit

des An oder Absteigens eines Enzyms, sondern das

Verhältnis

von Enzymen zueinander, gibt zusätzliche Information zu einem Krankheitsverlauf bzw. zur Effizienz einer Therapie.

• Es gibt verschiedene

Komponente

der Enzymkinetik, die separat betrachtet werden müssen, um ein diagnostischen Nutzen der Ergebnisse zu optimieren.

Enzyme – Messung der Aktivität

• Die Internationale Union für Biochemie ( Enzymaktivitäten erarbeitet.

IUB

) hat schon 1961 Empfehlungen für die optimierte Bestimmung von • Die Bedingungen für diese

optimierten Methoden

sind: • Optimaler pH-Wert • Definierte Temperatur d.h.

37 °C

• Optimale Substratkonzentration • Optimale Coenzymkonzentration • Optimale Konzentration an Aktivatoren

Enzyme – Messung der Aktivität

• Enzymaktivität wird in Einheiten/l (

U/l

) angegeben.

• 1 internationale Einheit (

U

) ist diejenige Enzymaktivität, die pro Minute unter definierten Bedingungen die Umwandlung von 1 µmol Substrat katalysiert. ( Dies wird für

Plasma

und

Serum

auf 1 Liter bezogen ).

• Die Messtemperatur ist

37 °C

(definierte und validierte Referenzbereiche sind oft nur für 25 °C vorhanden!)

Enzyme - Nomenklatur

• Die Enzyme Commission (

EC

)-Nummer beschreibt die

Funktion

eines Enzyms. Die ganze Liste befindet sich im „

Enzyme Nomenclature

“ [1972] sowie dem „

Enzyme Handbook

“ und seinen „

Supplements

“ (Springer-Verlag).

• • • • • Die

EC-Nummer

hat 4 Komponente:

Stelle 1

definiert die

Funktion

– z.B. 1 =

Oxidoreduktasen Stelle 2

definiert die

Donorgruppe

– z.B. 1 =

CH-OH Stelle 3

definiert die

Akzeptorgruppe

– z.B. 1 =

NAD(P) Stelle 4

ist die

Enzymnummer

innerhalb der Gruppe.

• Beispiel:

EC 1.1.1.71

=

Alkoholdehydrogenase (NAD(P)) Alkohol: NAD(P) Oxidoreduktase

oder • Reaktion Alkohol + NAD(P) = Aldehyd + reduziertes NAD(P)

Enzyme - Nomenklatur

• • • • • • •

Die Hauptgruppen von Enzymen sind: 1.x.x.x – Oxidoreduktasen LDH

: EC 1.1.1.27) (z.B.

GLDH

: EC 1.4.1.3,

2.x.x.x – Transferasen

(z.B.

Gamma-GT

: EC 2.3.2.2,

ASAT/GOT

: EC 2.6.1.1,

ALAT/GPT

: EC 2.6.1.2)

3.x.x.x – Hydrolasen

(z.B.

alkalische Phosphatase

: EC 3.1.3.1,

α-Amylase

: EC 3.2.1.1,

Lipase

EC 3.1.1.3)

4.x.x.x – Lyasen

(z.B. Adenylatcyclase: EC 4.6.1.1)

5.x.x.x – Isomerasen

Isomerase: EC 5.3.1.9) (z.B. Glucose-6-Phosphat

6.x.x.x – Ligasen / Synthetasen

carboxylase: EC 6.3.4.6) (z.B. Harnstoff-

Enzyme – Messung der Aktivität

• In klinisch-chemischen

Vollautomaten

wird alles automatisch geregelt. Die

Temperierung

der Messzelle findet automatisch statt. Das Gleiche gilt für das

Pipettieren

der Reagenzien, eventuelle

Verdünnungen

und

Umrechnung

der Ergebnisse. • Es gibt verschiedene Messmöglichkeiten: kontinuierliche Verfahren (Kinetik); diskontinuierliche Verfahren (2-Punkt Messung) oder Endpunktverfahren .

Enzyme – Berechnung der Aktivität Berechnung des molaren Extinktionskoeffizienten -

 • Die

Konzentration

der zumessenden Substanz in der Probe errechnet sich nach der Gleichung: •

c = ( ΔE / [

µmol * d ])

• • • •

c

=

Konzentration

der

Substanz ΔE

=

Extinktionsdifferenz Leerwert

bzw. zwischen

Extinktionsdifferenz Analysen-

durch und

Verbrauch

oder

Bildung

von

NAD(P)H d

 =

Schichtdicke µmol

der

Kuvette

in = spezifischer mikromolare

cm Extinktionskoeffizient

Enzyme – Berechnung der Aktivität

• • • • Die

Enzymaktivität Konzentration

von entspricht der

Änderung Substrat

oder

Produkt

der während der

Messzeit

(t).

Meist wird bei einer

Enzymaktivitäts bestimmung

aus mehreren Messungen das durchschnittliche

ΔΕ/Minute

ermittelt. Von diesen Beobachtungen haben wir:

Volumenaktivität

=

Δc / t = µmol/min * ml Messlösung ΔE / ( t *

µmol * d ) Δc

=

Änderung

Produkt der

Konzentration

von

Substrat

oder

t

=

Messzeit

in

Minuten

Enzyme – Berechnung der Aktivität

• • • • Ein

Substratumsatz

von

1 µmol/min

=

1U

. Analog zur Bestimmung von Metabolitkonzentrationen sind das

Volumen

der

Messlösung

und das

Probenvolumen

berücksichtigen.

Volumenaktivität = ΔE * V/ ( t *

µmol * d * v ) U/ml V

=

Volumen

der

Messlösung

zu

v

=

Volumen

, das in dem Test eingesetzten

Probe

• Da man Ergebnisse meistens in

U/l

angibt, muss man mal mit dem

Faktor 1000

multiplizieren .

• Wird

verdünntes Material

berücksichtigt werden.

eingesetzt, muss dies auch

Serumenzyme - Herkunft

Sekretionsenzyme – Cholinesterasen

Reaktion: Acylcholin + H 2 O

Cholin + R.COOH

• Es gibt zwei Gruppen von Cholinesterasen: die wahre

Acetyl(thio)cholinesterase

(

AChE

) (2 Typen bekannt) und die

Pseudocholinesterasen

(

CHE

) (Serumcholinesterasen, ca. 18 Typen bekannt), die neben Acetylcholin auch Butyrylcholin und andere Acylcholine sowie Thiocholine spalten. • Die Bestimmung von

AChE

hat – im Gegensatz zur

CHE

– so gut wie keine klinische Bedeutung . Die

CHE

biologische Halbwertzeit im Serum beträgt ca.

10 Tage

.

Cholinesterase – diagnostisches Nutzen

• • • Aktivitätsänderungen bei der

Cholinesterase: Erhöhung

bei: Proteinverlustsyndrom (nephrotisches Syndrom), unkomplizierte Fettleber (Frühform der alkoholischen Leberschädigung), funktionelle Hyperbilirubinämie, Hypertriglyceridämie, Adipositas, Diabetes mellitus.

Erniedrigung

bei: chronischer Hepatitis, Leberzirrhose, Kwashiokor, ChE-Inhibitoren [ Physostigmin, Cyclophosphamid ], Schwangerschaft (2. Trimenon bis 6 Wochen post partum), Verschiedenes ( Septikämie, Verbrennungen, postoperativ, Antikontrazeptiva, Malignome, Anämien)

Weitere Serumenzyme – Beispiele und diagnostische Anwendung in der Gerinnung

• Andere Enzyme mit Aktivität im Plasma sind die, die mit der

Blutgerinnung

zu tun haben. Hierzu gehören u.a.

Urokinase

, Gewebetyp Plasminogenaktivator (

t-PA

) und

Thrombin

sowie die überwiegende Zahl der

Gerinnungsfaktoren

, die je in einer inaktiven Form vorliegen, die während des Gerinnungsprozesses stufenweise aktiviert werden. • Normalerweise werden die Enzyme selber nicht gemessen, sondern ihre biologische Aktivität im Form von

„globalen“ Tests

, wie der

Quick-Wert

[ auch

Thromboplastinzeit

,

TPZ

oder P

rothrombinzeit

genannt Faktoren II, V, VII, X ]. Hier werden eine sowie Vitamin-K und Verminderung Fibrinogen erfasst der . Der

Quick-Wert

wird u.a. zur Kontrolle einer

Cumarin-Derivat Antikoagulantientherapie

angewendet. Die Werte werden normalerweise als Prozent eines Normal-Poolplasmas angegeben (

Normal: 70-130%

).

Serumenzyme – als Globalteste in der Gerinnung

• • • Andere

Globalteste

(mit ähnlichen Abkürzungen!) sind:

Partielle Thromboplastinzeit [PTT] partielle Thromboplastinzeit [aPTT]

und

aktivierte

– Prüft die Faktoren XII, XI und IX sowie die gemeinsame Endstrecke der Gerinnung (Faktoren X, VIII, II, V und I). Mit der aPTT erfasst man auch Prokallikrein und HMW Kininogen durch den Zusatz von Oberflächenaktivatoren, wie Kaolin.

Plasma Thrombinzeit [PTZ]

um ein

Fibrinogenmangel

– Die PTZ wird eingesetzt, zu prüfen.

Enzyme – Messung der Aktivität Kinetisch-Optischer Test - IFCC Methode

Die Bestimmung der LDH Aktivität im Serum.

• Reaktion:

Lactat

+ NAD + 

Pyruvat

+ NADH + H + • Messprinzip: Die

Zunahme

der

Entstehen

des

Coenzyms Extinktion NADH

durch das bei 339 nm im Spektralphotometer.

• Als

Substrat

dient

Lactat

.

• Im Prinzip kann man die Reaktion in die entgegengesetzten Richtung steuern. Man muss dann Pyruvat im Überschuss haben und einen anderen pH Wert einstellen. • NAD + - Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid - oxidierte Form • NADH – NAD reduzierte Form

Enzyme – Messung der Aktivität Zusammengesetzter optischer Test mit Indikatorreaktion

• • • Die Bestimmung des

ASAT ASAT

(

GOT

) im Serum – Aspartat-Amino-Transferase

GOT

– Glutamat-Oxalacetat-Transaminase • • Reaktion: Enzym

ASAT/GOT L-Aspartat

+ α-Oxoglutarat 

L-Glutamat

+ Oxalacetat • • Indikatorreaktion: Enzym

/Malatdehydrogenase Oxalacetat

+ NADH + H + 

Malat

– NAD + • Messprinzip – (

Oxydation Abnahme

des

NADH

) der

Extinktion

bei 334 nm

Enzyme – Messung der Aktivität Zusammengesetzter optischer Test mit Hilfs und Indikatorreaktion

• Bestimmung der

Creatinkinase

(

CK

) im Serum: • Reaktion: Enzym

Creatinkinase

Creatinphosphat

+ ADP  Creatin • Hilfsreaktion: Enzym

Hexokinase

+

ATP

• •

ATP

+ D-Glucose  ADP +

D-Glucose-6-Phosphat

• Indikatorreaktion: Enzym

G-6-P-dehydrogenase G-6-P

+ NADP +  6-Phosphogluconat +

NADPH

+ H + • Messprinzip: Messung der

Extinktionszunahme

(Reduktion des NADP zu

NADPH

) bei

334

nm

IFCC Methode – Creatin Kinase

• • • • • • • • •

Messbedingungen für die CK Temperatur

: 37,0 °C ± 0,1 °C

Wellenlänge

: 339 nm ± 1 nm

Bandbreite

:  2 nm

Lichtweg

(in der Kuvette): 10,00 mm ± 0,01 mm

Inkubationszeit

: 180 s

Verzögerungszeit

: 120 s

Messinterval

: 120 s

Anzahl der Messpunkte

: mindestens 6

Enzyme – Messung der Aktivität

Verfahren zur Messung im Bereich des sichtbaren Lichtes

Bestimmung der alkalischen Phosphatase im Serum:

• Reaktion: p-Nitrophenylphosphat (pNPP) 

pNP

+ PO4 • pNPP ist farblos ;

pNP

dagegen gelb bei pH 10 • • Messprinzip:

AP

katalysiert die

Hydrolyse 9,8

unter

Zunahme

von

pNPP

der Farbe (

Extinktion

) bei

405

bei

pH

nm) • Kontinuierliche (

kinetische

) Messung • Als

Cofaktoren

werden

Mg +2

und

Ca +2

benötigt

EDTA bzw. Citratplasma können, wegen ihrer komplexierenden Eigenschaften nicht als Probe benutzt werden

.

Enzyme - Diagnostik

• •

GPT / ALAT

• Wird zur

Lebererkrankungs-Diagnostik

eingesetzt

GPT

ist überwiegend im Z

ytoplasma

der

Leberparenchymzellen

zu finden.

• • •

Wichtigster

• in kleinen Mengen auch in der

Niere

,

Herz Skelettmuskulatur

und

Störungen

– Leberzellnekroseparameter

Stark lipämische Seren

analysiert werden.

können

nicht Referenzbereiche: (37 °C) – m: <41; f: <31 U/l

Enzyme - Diagnostik

• • • • •

GOT / ASAT

• Wird zur

Lebererkrankungs-Diagnostik

GOT

ist überwiegend in der

Leber Skelettmuskulatur

zu finden • in kleinen Mengen auch im

Gehirn

eingesetzt sowie im

Herz- und Wichtiger

Leberzellnekroseparameter, in Verbindung mit der

GPT

Hinweis auf die Schwere der Leberzellschädigung.

Erhöhte Werte: akuter und chronischer Hepatitis, Leberzirrhose, Fettleber, aber auch Herzinfarkt und Muskeldystrophie. Störungen

Stark lipämische Seren

analysiert werden.

können

Referenzbereiche: (37 °C) – m: <38; f: <32 U/l nicht

Enzyme - Diagnostik

• • •

Laktatdehydrogenase - LDH LDH

kommt in allen Geweben vor, wobei sich die höchste Aktivität in Skelettmuskulatur, Herzmuskel, Niere, Gehirn und Leber findet • • • Aufgrund der fehlenden Organspezifität eignet sich die

Gesamt-LDH

allein nur wenig als diagnostischer Parameter.

LDH-1

als „

Spätindikator

“ für einen

Herzinfarkt LDH

erhöht bei: hämolytische Anämien, Lungenembolie Skelettmuskelerkrankungen • • Leber und Gallenwegserkrankungen

(LDH-5):

akute Hepatitis, akute Parenchymzellschädigung durch Intoxicationen

Störungen

werden. –

Hämolytische Seren

können

nicht

analysiert

IFCC Referenzmethode (37 °C) - m: <225; f: <215 U/l

Enzyme - Diagnostik

Glutamatdehydrogenase - GLDH

• Wird zur

Leber-Diagnostik

eingesetzt, da

GLDH

ausschließlich

intramitochondrial

in Leber vorkommt. • Ein starker Anstieg der

GLDH

weist immer auf eine schwere

Leberschädigung

hin, insbesondere der zentroazinären Abschnitte, z.B. bei akuter Stauungsleber.

• Reaktion: • • α-Oxoglutarat +

NADH

+ NH 4  L-Glutamat +

NAD Referenzbereiche: (37 °C) – m: <6,4; f: <3,8 U/l +

+ H 2 O

Enzyme - Diagnostik

• • • • • •

Gamma-Glutamyltransferase – γGT γGT

findet sich in der

Leber

überwiegend in den kanalikulären Segmenten der Hepatozytenmembran und in den Epithelien der

intrahepatischen Gallenwege

.

γGT

ist ein

Leberzellnekrose-

und

Cholestaseparameter Reaktion

:

γ-Glutamyl-p-Nitroanilid

(farblos) + Glycylglycin  γ Glutamyl-Glycylglycid +

p-Nitroanilin

(gelb) (

405

nm)

Referenzbereiche: (37 °C) – m: <49; f: <32 U/l

Enzyme - Diagnostik

• •

Alkalische Phosphatase - AP

Cholestaseparameter

und

Knochenerkrankungen

mit erhöhter Osteoblastenaktivität • • Isoenzyme: Leber-AP, Knochen-AP und Nieren-AP. Die Aktivität im Normalserum ist hauptsächlich auf das Leber und Knochenisoenzym zurückzuführen.

Störungen Citrat

und

EDTA Serum

bzw.

Heparinplasma,

nicht verwenden.

Referenzbereiche: (37 °C) – m: <270; f: <240 U/l

. Kinder in Wachstumsalter haben höhere Werte (Knochenbau)

Enzyme - Diagnostik

• Bei

Cholestase

steigen

AP

und 

-GT

im Serum an.

• • erhöhte gesamt

AP

kommt auch bei andere Erkrankungen vor: Osteopathie mit erhöhter Osteoblastenaktivität, Nierenerkrankungen, Rachitis, Schwangerschaft (letztes Trimenon), maligne Tumoren. 

GT Erhöhungen

im Serum sind bei etwa 95% aller Fälle durch eine hepatobiliären Erkrankung zustande • gekommen.

-GT

ist ein guter Marker für Alkoholabusus • Mäßig erhöhte 

-GT

kommt bei einer chronisch aktiven Hepatitis, primär biliäre Zirrhose und chronische Pankreatitis vor.

Bedeutung von Quotientenbildung

De-Ritis Quotient = GOT/GPT

- akute Virushepatitis: < 0,7 unkompliziert, >0,7 nekrotisierend - chronische Hepatitis, Leberzirrhose: ca.1

- nicht hepatisch (Trauma/Herzinfarkt): >1 • Quotient

(GOT+GPT)/GLDH

gilt als Maßstab für den Schweregrad der Hepatozytenschädigung. < 20 bei schwerer Schädigung 20 – 50 bei mäßiger Schädigung

Bedeutung von Quotientenbildung

• Beispiele von Quotienten bei einer

Hepatitis-A

• Typischer ikterischer Verlauf /

cholestatischer Verlauf

Wochen 1 3 5 7

AST/ALT 25 °C

37 °C

0,54 /

0,49

0,54 /

0,49

(AST +ALT)/ GLDH 116 /

93

174 /

140

0,28 /

0,28

0,28 /

0,28

107 /

109

160 /

164

0,31 /

0,36

0,31 /

0,36

49 /

200

74 /

300

0,65 /

0,31

0,66 /

0,31

38 /

88

57 /

132

Enzyme - Diagnostik

• • • • • •

Creatinkinase - CK CK

kommt in hoher Aktivität in der

Skelettmuskulatur,

im

Herzmuskel

und im

Gehirn 3 Isoenzyme: CK-MB

(Myokardtyp),

und CK-BB

(Gehirntyp)

CK-MM

(Muskeltyp)

Skelettmuskelerkrankungen:

Rhabdomyolyse, Myositis, progressive Muskeldystrophie, Polytrauma, Muskeltrauma (inkl. i.m. Injektionen)

Herzmuskelerkrankungen: akuter Myokardinfarkt

(Diagnostik und Verlaufskontrolle), Kontrolle einer Thrombolysetherapie, Myokarditis

Referenzbereiche: (37 °C) – m: <170; f: <145 U/l

Enzyme - Diagnostik beim Herzinfarkt

• • • • • •

CK-MB

erreicht im Myokard ihre höchste Konzentration • Obwohl

CK-MB

nicht vollständig kardiospezifisch ist, wird sie in Verbindung mit der

Gesamt-CK

neben den kardialen

Troponinen

weiterhin als biochemischer Marker für den

akuten Herzinfarkt

eingesetzt.

Cardiac-Troponin-T

standardisiert - Methode der Wahl, da

Cardiac-Troponin-I Troponin-C

ist nicht spezifisch genug für die Herzinfarktdiagnostik.

CK,CK-MB

Infarkt.

und

Troponin T

steigen

2-6 h

nach einem

Myoglobin

nach

6-12 h

; nach 1-2 h;

GOT

nach

4-6 h

;

LDH-1

(

HBDH

)

Serumenzyme – Referenzbereiche für gesunde Erwachsene – 37 °C

• • • • • • • • • 

-GT AP

– – M: < 50 U/l; M: 40-120 U/l; F: < 32 U/L (

IFCC

) F: 30-90 U/L

GPT GOT

– – M: < 40 U/L; M: < 43 U/L; F: < 33 U/L F: < 36 U/L

CK

– M: 24-207 U/L;

CK-MB

– F: 24-170 U/L M: < 18 U/L; F: < 18 U/L ( ( (

IFCC mit P-5-P IFCC mit P-5-P IFCC

)

GLDH LDH

– – M: < 6,7 U/L; M: 135-225 U/L;

LDH-1 (HBDH)

– F: < 4,8 U/L F: 135-215 U/L ( M: < 171 U/L ;

IFCC

F: < 202 U/L ) ) ) •

(Wood et al.: Clin Lab 2004; 50: 455-75)