Transcript Anomaliile cromozomiale

ANOMALIILE
CROMOSOMIALE
Prof. Dr. Marcel Pereanu
CLASIFICARE
1. Anomaliile cromosomilor autosomali
1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Down)
1.2. Trisomia 13 (sindomul Patau)
1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards)
1.4. Sindromul “cri-du-chat” (sindromul 5p)
2. Anomaliile cromozomilor sexuali
2.1. Sindromul X fragil
2.2. Sindromul XXY (Klinefelter)
2.3. Sindromul XO (Turner)
1.1. Trisomia 21 (sindromul
Langdon-Dawn)




Frecvenţa bolii creşte odată cu vârsta
mamei la naştere
Produsă prin duplicaţia materialului
genetic localizat pe braţul lung al
cromosomului 21 (21q22.1)
Morfopatologic – microcefalie şi
atrofie cerebeloasă marcată
Apar plăci senile, similare cu cele
observate în boala Alzheimer
TABLOU CLINIC








Greutate mică la naştere
Fantele palpebrale sunt oblice
Meatul auditiv extern este îngustat
Degetul V este scurt şi încurbat, la flexie
prezentând o singură încreţitură
Alte malformaţii: defect septal atrioventricular,
stenoză duodenală
Hipotonie marcată a musculaturii, cu întârzerea
mersului
Retardare mintală (IQ=50)
Alte afecţiuni: epilepsie, calcificare de ganglioni
bazali
EXAMINĂRI PARACLINICE


Cariotipul se poate studia imediat
după naştere
Diagnosticul antenatal – studierea
cariotipului celulelor obţinute din
lichidul amniotic sau prin biopsia
trofoblastului
TRATAMENT



Nu se cunoaşte un tratament specific
Program educaţional individualizat
Copiii pot fi menţinuţi în mediul
familial, dar speranţa de viaţă
autonomă este mică
1.2. Trisomia 13 (sindromul Patau)






Grav retardaţi
Apar buza de iepure, gura de lup şi
microftalmia
Picioarele sunt convexe, cu bolta plantară
adâncită
La băieţi apar frecvent criptorhidism şi
anomalii scrotale
La fetiţe se constată uterul şi vaginul bifid
Malformaţii cardiace şi renale
1.3. Trisomia 18 (sindromul
Edwards)






Copii au craniul lung şi îngust, cu
osul occipital proeminent
Mandibula este mică, cu retrognaţie
Urechile sunt implantate jos
La băieţi – criptorhidism
Defect septal ventricular, rinichi în
potcoavă
Retardare mintală severă
1.4. Sindromul “cri-du-chat”




Ţipăt acut, asemănător mieunatului
unei pisici, fenomen datorat unei
hipoplazii laringiene
Microcefalie, facies în lună plină,
hipertelorism
Retardare mintală avansată
Diagnosticul se pune pe studiul
cariotipului
2.ANOMALIILE CROMOZOMILOR
SEXUALI
2.1. Sindromul X fragil

Afectiune genetica caracterizata
printr-o anomalie morfologica a
cromosomului X cu prezenta unei
zone fragile pe bratul lung la nivelul
Xq27.3
Tablou clinic




La nivelul fetei: facies alungit, bolta
plantara ogivala, mandibula proeminenta,
strabism
La nivelul organelor genitale: macroorhidism
Manifestari neuropsihice: retardare
mintala usoara, autism, hiperactivitate
Altele: degete hiperextensibile, piele
hiperelastica, hiperactivitate
Tratament



Mijloace socio-educationale
Logopedie
Tehnici de modificare a
comportamentului
2.2. Sindromul XXY (Klinefelter)






Băieţii au QI normal sau uşor sub
medie
Picioarele tind să devină lungi în
comparaţie cu corpul
Penisul şi testiculele sunt mici
Diametrul toracic este crescut
Sunt timizi, cu o încredere slabă în
sine
Au probleme de integrare socială
2.3. Sindromul XO (Turner)




Fetele au QI normal sau uşor scăzut
Frevent au anorexie nervoasă
Statura este mică
Organele sexuale interne şi externe
sunt infantile