Transcript Xr******************rq******sq**tq**uq**vq**wq**xq**yq**zq**{q**|q

DIAGNOSTICO PRENATAL
DE
MALFORMACIONES CONGENITAS
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS
CLASIFICACIÓN
NO INVASIVAS
INVASIVAS
ESTUDIOS BIOQUÍMICOS
ECOGRAFÍA
ESTUDIOS CITOLOGICOS
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
EMBRIOFETOSCOPÍA
AMNIOCENTESIS PRECOZ
AMNIOCENTESIS CLÁSICA
CORDOCENTESIS
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTATORIO
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
TÉCNICAS NO INVASIVAS
ESTUDIOS BIOQUÍMICOS
DIAGNOSTICO PRESUNTIVO DE EMBARAZO
DOSAJE DE SUBUNIDAD BETA GCH EN SANGRE MATERNA
PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN
DOSAJE EN SANGRE MATERNA DE:
PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo)
ALFA FETO PROTEÍNA
GONADOTROFINA CORIÓNICA HUMANA
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
TÉCNICAS NO INVASIVAS
DOSAJE EN SANGRE MATERNA DE:
Triple prueba: Alfa Feto proteína en suero materno
Beta- GCH libre
Estriol no conjugado
Cuádruple prueba: Alfa feto proteína en suero materno
Beta- GCH libre
Estriol no conjugado
Inhibina - A
PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
EN EL PRIMER TRIMESTRE
AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE
GONADOTROFINA CORIÓNICA (GCH) EN LA
TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO
MARCADOR EN TRISOMIA 13 Y 18
DISMINUCIÓN DE LA PAPP- A
TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN TODAS
LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
TRIPLE TEST
PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS
AUTOSOMICAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE
• ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO
DISMINUIDA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS
AUTOSOMICAS
• AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE LA GCH EN LA
TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN
EL RESTO DE LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
• DISMINUCION DEL ESTRIOL NO CONJUGADO ( uE3)
CUADRUPLE TEST
PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
EN EL SEGUNDO TRIMESTRE
• ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO
DISMINUIDA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS
AUTOSOMICAS
• AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE LA GCH EN LA
TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN
EL RESTO DE LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
• DISMINUCION DEL ESTRIOL NO CONJUGADO ( uE3)
• AUMENTO DE LA CONCENTRACION DE INHIBINA A
CAUSAS DE AUMENTO DE ALFA FETO PROTEINA EN SUERO
MATERNO
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
EDAD GESTACIONAL REAL SUPERIOR A LA CALCULADA
ESPINA BIFIDA
ANENCEFALIA
MALFORMACIONES CONGENITAS CUTANEAS
QUISTES PILONIDALES
DEFECTOS ABIERTOS DE LA PARED ABDOMINAL
DEFECTOS GASTROINTESTINALES
NECROSIS HEPATICA
EXTROFIA DE LA CLOACA
HIGROMA QUISTICO
TERATOMA SACROCOCCIGEO
MALFORMACIONES RENALES
UROPATIAS OBSTRUCTIVAS
POLIQUISTOSIS RENAL
AGENESIA RENAL
NEFROSIS CONGENITA
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
PESO BAJO AL NACIMIENTO
OLIGOHIDRAMNIOS
EMBARAZOS MULTIPLES
DISMINUCION DEL PESO CORPORAL MATERNO
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
TÉCNICAS NO INVASIVAS
MARCADORES SÉRICOS MATERNOS
• UTILIDAD
– EDAD GESTACIONAL
– RIESGO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
(TRISOMÍAS: 21, 13, 18)
• INDICACIONES
– EDAD MATERNA MAYOR DE 35 AÑOS
– ANTECEDENTES DE CROMOSOMOPATÍAS
• LIMITACIONES (FALSOS POSITIVOS)
– EMBARAZO GEMELAR
– ALTERACIONES DE LA BARRERA FETO-AMNIÓTICA (DTN
ABIERTOS )
– ALTERACIONES DE LA BARRERA PLACENTARIA
(HEMORRAGIAS, INFARTOS)
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
TÉCNICAS NO INVAVISAS
CÉLULAS FETALES CIRCULANTES EN SANGRE MATERNA
LINFOCITOS: DETECCIÓN: A PARTIR DE 7-8 SEMANAS DE EG
PROPORCIÓN: 1/800 Y 1/60.000 LINFOCITOS MATERNOS
AISLAMIENTO: DIFICULTOSO, COSTOSO, SOBREVIDA 5 AÑOS
TROFOBLASTO: DETECCIÓN: MÁS TEMPRANA
PROPORCIÓN: 1:10 LEUCOCITOS MATERNOS
DIFICULTADES: CÉLULAS MULTINUCLEADAS
DISCREPANCIA CROMOSÓMICA FETAL
ERITROBLASTOS: ideal para detección, aislamiento y estudios
genéticos
LA ECOGRAFIA OBSTETRICA VALORA EL ESTADO DE
SALUD MATERNO- FETAL
• MADRE: VALORACION DEL UTERO, ANEXOS, VEJIGA,
ARTERIAS UTERINAS ( ECODOPLER)
• FETO: ENFERMEDADES CROMOSOMICAS, ENFERMEDADES
GENETICAS, ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO.
VALORACION DEL CORDON UMBILICAL. PLACENTA,
VOLUMEN DEL LIQUIDO AMNIOTICO, ANATOMIA FETAL
• INDICACIONES: ES MAS UTIL CUANDO ES DIRIGIDA A
BUSCAR PATOLOGIAS. LOS MIOMAS UTERINOS, LA OBESIDAD,
DIFCULTAN EL METODO DIAGNOSTICO POR QUE LOS ECOS NO
ATRAVIESAN LA GRASA.
¿ QUE SE VE EN UNA ECOGRAFIA?
•
•
•
•
•
•
•
•
•
DIA 31: SACO GESTACIONAL
DIA 32. VESICULA VITELINA
DIA 33: EMBRION DE 2 mm
DIA 35: FRECUENCIA CARDIACA EMBRIONARIA
7ª SEMANA: ESBOZOS DE LOS MIEMBROS
8ª SEMANA: COLUMNA VERTEBRAL
11ª / 13ª SEMANA: TRANSLUCENCIA NUCAL
12ª / 14ª SEMANA: CALOTA OSIFICADA
19ª / 20ª SEMANA: RASTREO DE MALFORMACIONES
CONGENITAS
ECOGRAFÍAS 2D. FETOS NORMALES
31 semanas
ECOGRAFÍA 2D. CÁMARAS CARDÍACAS.
ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL
NORMAL. (16-22 SEMANAS, E. G.)
ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE
NUCAL MAYOR DE 5 mm
ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL
¿QUÉ SE PUEDE OBSERVAR?
SUPERFICIE FETAL (MACIZO FACIAL, EXTREMIDADES,
GENITALES EXTERNOS)
ESQUELETO FETAL
PESO FETAL, PLACENTA Y VOLUMEN DEL LÍQUIDO
AMNIÓTICO
CONFIRMACIÓN DE ANOMALÍAS Y EVALUACIÓN DE SU
EXTENSIÓN Y SEVERIDAD
ECOGRAFIA 3D. PRIMER TRIMESTRE
ECOGRAFÍA 3D. SEGUNDO TRIMESTRE
LABIO LEPORINO
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
INDICACIONES
RIESGO DE: CROMOSOMOPATÍAS, ANTECEDENTES DE ENFERMEDAD
MONOGÉNICA DIAGNOSTICADA POR TÉCNICAS DE BIOLOGÍA
MOLECULAR, EDAD MATERNA AVANZADA, PROGENITOR QUE PRESENTA
CROMOSOMOPATÍAS O ENFERMEDADES GENÉTICAS, DETECCIÓN
ECOGRAFICA DE ANOMALÍAS FETALES, SCREENING BIOQUÍMICO
ALTERADO, HIJO PREVIAMENTE MALFORMADO
TÉCNICA: SE REALIZA ENTRE LAS 10-13 SEMANAS CON CONTROL
ECOGRÁFICO: VÍA
TRANSCERVICAL O TRANSABDOMINAL
CONTRAINDICACIONES: PRESENCIA DE MIOMAS
INTERPOSICIÓN DE ASAS INTESTINALES
ÚTERO EN MARCADA RETROFLEXIÓN
COMPLICACIONES: ABORTO (0.8 % MAYOR QUE LA AMNIOCENTECIS)
HEMORRAGIA (1% TRANSABD. 15-25% TRANSCERV.)
PÉRDIDA DE LÍQUIDO AMNIÓTICO (0.4 %)
TÉCNICAS INVASIVAS:
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
TÉCNICAS INVASIVAS
AMNIOCENTESIS PRECOZ
LA MUESTRA SE TOMA ENTRE LAS 13ª Y 15ª SEMANA DE
GESTACION
CERTEZA DIAGNOSTICA: 99%
PERDIDA FETAL: 0,3%
COMPLICACIONES: PERDIDA CRONICA DE LIQUIDO
AMNIOTICO, PERDIDA DE SANGRE, INFECCIONES,
ABORTO, SINDROME DEL OLIGOAMNIOS
SE EXTRAE 1 ML DE LIQUIDO AMNIOTICO POR SEMANA DE
EMBARAZO POR EJ. EN UN EMBARAZO DE 13 SEMANAS SE
EXTRAEN 13 ML DE L. A.
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
TÉCNICAS INVASIVAS
AMNIOCENTESIS CLASICA
INDICACIONES:
-riesgo de cromosomopatía
- edad materna avanzada: mayor de 35 años
- antecedentes de hijo con cromosomopatía
- sospecha o diagnóstico ecográfico de cromosomopatía
- riesgo de DCTN
TÉCNICA: cultivo de largo plazo
La muestra se toma a las 16ª a 20 ªsemanas de edad gestacional por medio de
una punción transabdominal, se extraen 20 ml de líquido amniótico.
CERTEZA DIAGNOSTICA: más del 99%
RIESGO DE PERDIDA FETAL: 0,3%
COMPLICACIONES: aborto, infecciones, perdida de L. A.
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
TÉCNICAS INVASIVAS.
CORDOCENTESIS
DEFINICIÓN: obtención de sangre fetal del cordón umbilical por
punción transabdominal ecoguiada
INDICACIONES:
hemoglobinopatías
- estudio del estado hematológico fetal coagulopatías
trombocitopenias
inmunodeficiencias
- infección fetal
- estudio del equilibrio ácido-base fetal
COMPLICACIONES: -bradicardia fetal
- hematoma umbilical
- aborto (1-2%)
- sangrado por punción
- corioamnionitis
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
EMBRIOSCOPÍA Y FETOSCOPÍA
Visualización directa del embrión/feto por introducción de fibra óptica por
vía transabdominouterina
FETOSCOPIAS
MIEMBROS SUPERIORES
CARA
CIRUGÍA FETAL ENDOSCÓPICA
•
•
•
•
•
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
MIELOMENINGOCELE
SÍNDROME DE BANDAS AMNIÓTICA
LABIO LEPORINO
UROPATÍAS OBSTRUCTIVAS
(MEGAVEJIGA)
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO
MATERIAL: se toman blastomeras de embriones (8 células).
OBTENCIÓN: FECUNDACIÓN IN VITRO (FIV)
INDICACIONES:
- Parejas con abortos espontáneos a repetición
- Pacientes con alteraciones de la meiosis
- Pacientes en FIV de edad avanzada
- Pacientes en FIV con fallas en la implantación
- Pacientes con anomalías cromosómicas estructurales
MEDICINA FETAL: EL FETO COMO PACIENTE
CIRUGÍA FETAL: ESPINA BÍFIDA. 20 SEMANAS DE E.G.
PREVENCION DE ANOMALIAS
CONGENITAS
• PREVENCION PRIMARIA
ADMINISTRCION DE ACIDO FOLICO PRECONCEPCIONAL
SUPLEMENTACION DE HARINAS CON FOLATO
VACUNACION ANTIRUBEOLICA
YODADO DE LA SAL DE MESA
SOLICITUD DE GRUPO Y FACTOR RH A LA PAREJA
SOLICITUD DE ANTICUERPOS ANTI HEPATITIS B
SOLICITUD DE VIH