Transcript presentasjon på stabsmøte, Rikshospitalet

”Det sjeldne er ikke så
sjeldent som du tror”
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
NKSD
NKSD
HVA ER DET?
• Den største nasjonale kompetansetjenesten i Norge, organisert i KVB, OUS.
– Vilkår og oppgaver gitt i forskrift 1706 med veileder. (”Bygge opp og
formidle kompetanse” m.m.)
• En organisatorisk samling av 10 kompetansesentre for sjeldne diagnoser
(kjernevirksomheten) – ikke geografisk samlokalisert
• Etablert kompetansetjenestetilbud til ca 350 (?) sjeldne diagnoser p.t.,
tilbud til ca 16.000 i 2013. Rundt 30.000 med en sjelden diagnose i Norge
(!?)
• Lavterskeltilbud, livsløpstilbud, tverrsektorielt og tverrfaglig, tilbud til hele
behandlingskjeden.
• Supplement til øvrige tjenester, gi det tilbudet som ikke gis i det ordinære
tjenesteapparatet
Hva er NKSD IKKE:
Sentralisert behandling (nasjonal behandlingstjeneste), men
kan gi klinisk tilbud (diagnostikk, behandling). Samarbeid
med behandlingstjenestene!
Hvor?
HVORFOR?
Formål gitt av HOD: Bedre kvalitet på tjenestene (i
hele behandlingskjeden!) gjennom:
•
•
•
•
•
Styrket brukermedvirkning
Synliggjøring av sjeldenfeltet
Enklere tilgjengelighet
Ivareta grupper som ikke har et kompetansesenter i dag
Styrket faglig samarbeid
– Også med øvrig spes.h.tj. Vi ønsker samarbeid
• Mer effektiv utnyttelse av ressursene
Eksempler på samarbeid
• Nyfødtscreening, syndromdiagnostikk
• Craniofacialt team
• Blødersykdom og Cystisk fibrose – behandling vs
kompetansetjeneste
• Personer med Velocardiofacialt syndrom
• Epilepsi, autisme – samarbeid mellom
kompetansesentre
• Habiliteringstjenesten!
• Forskningssamarbeid!
Hva gjør kompetansesentrene?
• Tilbud til brukere og pårørende
– Alle kan ta kontakt uten henvisning, diagnose
inngangsbillett
– Konsultasjoner, kurs, og veiledning, informasjon
– Tverrfaglig tilbud
• Tilbud til fagpersoner
– Veiledning, kurs, diskusjonspartner, ”gjøre sammen med”
• Selv delta i forskning (forskernettverk) og utviklingsarbeid
• Være oppdatert på og tilgjengeliggjøre kunnskap
• Bidra til gode forløp og godt tilbud i ordinært tjenesteapparat
Godt samarbeid! 
• Diagnostikk, oppfølging og behandling av
personer med genetiske
bindevevssykdommer med arteriesykdom
– Samarbeid med OUS v/thoraxkirurgi, kar-kirurgi,
barnehjerte, øye, kardiologi, radiologi, med. genetikk,
laboratorier
• Faglig nettverk for oppfølging av barn med
spinal dysrafisme,
– Samarbeid med OUS v/ seksjon for nevrohabilitering-barn,
landets barnehabiliteringsavd.
• OI-klinikk, diagnostikk, utredning, planlegge
behandling og oppfølging
– Samarbeid mellom OUS v/barneklinikken, ortopedisk avd.,
genetisk avd, radiologisk avd., benlab., TRS og
brukerforeningen
• Landsdekkende prosjekt, diagnostikk ved
Ehlers-Danlos syndrom hypermob.type/
hypermobilitetssyndrom
– Avd. for fys.med og rehab, samarbeid med TRS og
brukerrepresentant
Utfordringer
• Sjeldne diagnoser, men ofte vanlige
symptomer og behov!
• Mange grupper med sjeldne diagnoser har
stort behov for tilbud i spesialisthelsetjeneste
• God diagnostikk er avgjørende
• Hvem har ansvaret? Er kompetansesentrenes
rolle og mandat forvirrende?
• Samarbeid noen ganger for personavhengig?
– Krever interesserte fagpersoner – og god ledelse!
Hva er felles for personer med
sjeldne diagnoser?
•Lite kjent og lite kunnskap
•Må være våre egne eksperter og
informasjonsbærere
•Er vi lite attraktive å forske på?
•Alt eller ingenting? “Alt” skyldes den sjeldne
diagnosen eller diagnosen glemmes når andre
komplikasjoner oppstår
Hva er felles?
•
•
•
•
•
•
•
•
Medfødte tilstander
Behov for tjenester hele livet
Livsfaseoverganger kan by på utfordringer
Annerledeshet
Sammensatte utfordringer
Behov for tverrfaglig innsats
Behov for koordinerte tjenester
Lite lineære forløp
Tverrfaglighet er nøkkelen til et
mer robust samarbeid og et bedre
helsetilbud til personer med
sjeldne såvel som mer kjente
diagnoser.
What's in it for you what's in it for me?
• Bredde og dybde i fagkunnskapen
• Kunnskap om det spesielle gir også kunnskap
om det generelle
• Nettverk, kontakter og økt motivasjon
• Forebygging mot komplikasjoner og forverring
• Et likestilt helsetilbud på lik linje med resten
av befolkningen
• Mulighet til å leve aktive liv lengre og bidra i
samfunnet!
Til slutt et eksempel fra
virkeligheten...
•
•
•
•
OI klinikken for oppfølging av barn
Et godt eksempel?
Et dårlig eksempel?
Eller et klassisk eksempel...?
Kunnskap om sjeldne diagnoser
kommer oss alle til gode i form av
økt kunnskap, kompetanse og
tverrfaglig samarbeid som gir flere
mulighet til å leve aktive liv lengre!
Vinn-vinn-vinn!