Transcript Síndrome de Lynch

CAROLINA CARRASCO
MARIANA MARTINÉZ
ENRIQUE VIVES
Enfermedades y patologías de predisposición hereditaria. Genética y cáncer
Professor/a: Dr.Ignacio Blanco y Sra. Silvia Iglesias
Alumnos de 3er de Enfermería de la Universidad del Tecnocampus de Mataró
Junio del 2013
.
Es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de
presentar cáncer de colon y de recto, y en menor medida cáncer
de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto
hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata
y piel.
También es conocido como cáncer colorrectal hereditario
no asociado a póliposis.
Alteraciones en diferentes
cromosomas y diversos genes
• 25.000-30.000 casos nuevos de cáncer colorrectal, 500 a 900
son por Síndrome de Lynch. Un 20% aparecen tumores a la
vez y en diferentes sitios.
http://www.youtube.com/watch?v=HYS6EKnQcv
0
Las siguientes son características comune en familias con el
s
síndrome de
Lynch:
1. Tres o más parientes consanguíneos cercanos han tenido o
tienen cáncer colorrectal, del endometrio u otro cáncer
asociado con Lynch.
2. Dos o más generaciones de la familia tienen cáncer.
3. U miembro de la familia recibe un diagnóstico de cáncer
n
colorrectal o del endometrio antes de cumplir los 50
años.
Criterios de Amstedam I
(1991)
Tres o más familiares con cáncer
colorectal
+
1. Familiar afectado de primer
grado de los otros dos.
2. El cáncer colorectal debería
comprometer al menos dos
generaciones.
3. Al menos un caso de cáncer
colorectal debería ser
diagnosticado antes de los 50
años de edad.
y
II (1998)
Tres o más familiares con cáncer
asociados a
HNPCC
+
1.
Dos o más generaciones
2. sucesivas
deberían ser afectadas.
3. Cáncer diagnosticado antes de los
50 años de edad.
La poliposis familiar
adenomatosa
debería ser excluida de los casos
de cáncer colorectal.
Criterios Amsterdam
Modificados
Uno de estos criterios
ser
necesitan
encontrados:
1. Familias pequeñas que tiene
HNPCC con dos cánceres
colorectales en familiares de
primer grado o 2 generaciones
tienen cáncer y uno fue
diagnosticado en edad
temprana.
2. Familias con dos
de
parientes
primer
grado afectados por
cáncer colorectal, la presencia de
un tercer familiar con una
neoplasia poco común.
Criterios Revisados de Bethesda
(2003)
Necesitan ser encontrados:
1. Cáncer colorectal diagnosticado
antes de los 50 años. Tumores
relacionados con HNPPC
(colon,
recto, estómago, vejiga, uréter,
pelvis renal, tracto biliar, cérebro
2. ...)
Tumores relacionados con
3. HNPPC
son considerar edad.
4. Cáncer colorectal con uno o más
familiares de primera generación.
Cáncer colorectal diagnosticada
antes de los 60 años.
•
Asintomática
•
Mayor velocidad
•
5% de pólipos se convierten en
cancerosos
•
Riesgo aparición adenomas 4-5
mayor
•
que la población normal
•
30% pólipos planos
Realización 1 vez al año a partir de
los
Es una técnica diagnóstica que permite40una
añosexploración y
visualización
directa de todo el intestino grueso hasta el final del intestino delgado.
El objetivo de esta técnica es la detección precoz de detectar los
pólipos en caso de aparición y control de aparición de un posible
cáncer.
La muje r con Sd. De Lynch tiene un
riesgo v ita l de tene r cáncer de úte ro .
- 50%
El ri esgo es de un 40
y de ova rio 10 -12% .
30 años de edad cada1 -2 años
La estrategia de cribaje consiste una ecografía ginecológica
en de la
de una sonda a través de la
transvaginal, se trata
introducción
vagina para examinar el útero, ovarios y cuello del útero.
También podemos hacer recoger una muestra de tejido del interior del
útero para la determinación de marcadores tumorales conjuntamente
con la sanguínea.
Dieta baja e n grasa
Rica en fibra, fruta y verduras
Muy cocinada
Ingesta adec uada de fosfa to
Calcio y
D.
vitamina
Ejercicio físico
Carne roja
Product os lácteos
Procesada
Con tac to d irecto
Sobrepeso
Tabaco y
Alcohol
• Tinción azul en mucosa para detectar adenomas planos que
son los más comunes en Sd. De Lynch.
• Método seguro donde el propio paciente puede pedir esta
técnica.
1. Paciente acude por su sintomatología.
2. Paciente acude por miedo a tener cáncer ya que en su familia
hay varios.
¿Sospecha de Sd.
Lycnh?
Hospital de Mar o Hospital
Clínico
¿Sospecha de algo genético?
Unidad de consejo
genético
Objetivo: Recoger y dar información, para que las personas
conozcan el riesgo de desarrollar cáncer en relación a sus
antecedentes familiares y medidas de prevención que se pueden
aplicar.
•
•
•
Vinculo de
confianza
Profesional
sensibilizado
Escucha
activa
1 VISITA
: Exponer los objetivos de la visita.
Conocer el origen y el motivo de la consulta.
Valorar la percepción del riesgo (criterios de Amsterdam y
Bethesda)
Elaborar el árbol genealógico.
Recogida de la historia personal y familiar
Exposición de riesgo
2 VISITA
:
Describir el papel de la herencia en la
predisposición.
Prevenció primaria.
n
Prevenció secundaria (cribado o detección precoz):
n
colonoscopia.
Necesidad de realizar estudios moleculares en el tumor de la persona que
ha padecido cáncer colorrectal
consulta
ALTERADO
la persona que
pasara a realizarse una analítica de sangre para ver si los genes están
alterados.
La enfermera comenzará a dar los resultados de la
colonoscopia y del estudio
genético.
Valorará soporte psicológico.
Atención mas personalizada del paciente y a la familia.
Objetivo: Competencias, habilidades y actitudes
de afrontamiento y adaptación a la situación de
riesgo, para motivar a la persona a adherirse
a las medidas necesarias en ese momento.
MIED
O
CULPABILID
AD
PACIEN
TE
FAMILI
DESESTRUCTUR
A
ADA
FUTUR
O
I
NCIERT
O
VINCUL
O
Sensibilización
Conocimientos
Confianza
Empatía
Respeto
¡Buscan
referentes!
CONCLUSIO
NES
• Asintomática
• Síndrome minoritario
• Diferenciar entre cáncer
colorrectal
• hereditario y no hereditario.
• No hay tratamiento
• Aparición de tumor en edad joven
• Características muy determinadas
Apoyo social, familiar y psicológico
• afalynch.org [página in internet;] Catalunya:Asociación de familias afectadas
por
Síndrome de Lynh. Què és la Síndrome de Lynch?.inc;c20013;[actualizado:9
de Mayo de 2013;citado 20 de Mayo del 2013].Disponible en:
http://afalynch.org/index.php/ca/sindrome-de-lynch-10/la-sindrome-de-lynch
• hospitalclinic.org[página in internet;] Barcelona: Hospital clinic
universitari.[actualizado:6 de Mayo de 2013;citado 27de Mayo del 2013]
Disponible en: http://www.hospitalclinic.org/
•
Pamela. T., Soliman.M.D.,MPH.,Karen.L. Cáncer de endometrio asociado con
defecto
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•
Seijas Tamayo,R., Martín Gómez,T., Pérez García,J., Macías Alvarez, L.,
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Barba,M., Castro Marcos, E,. Sanchéz.E. Pacientes con criterios clínicos de
sìndrome
de Lynch con y sin mutación en genes reparadores del ADN (MLH1 Y MSH2). Un
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