Counselling genetico preconcezionale ed educazione ad un corretto stile di vita come strumenti a favore della salute riproduttiva: ideare il libretto della salute.

L’analisi attenta dello stile di vita della popolazione maschile e femminile in età fertile in combinazione con l’attività di counselling genetico pre e post-concezionale, costituiscono uno strumento utile, non solo per individuare i diversi rischi di esiti avversi di gravidanza ma anche per migliorare la salute riproduttiva di una coppia. Il colloquio con la coppia che desidera concepire significa un percorso multidisciplinare, che tenga conto della storia clinica di entrambi, dai fattori di rischio (cardiopatie, ipertensione, obesità, diabete, epilessie, fattori derivati da rischi professionali) alle cattive abitudini (sedentarietà, fumo, alcol non moderato). Un aspetto importante ed innovativo è rappresentato da un’attività di counselling genetico, che non è una semplice consulenza atta a valutare la presenza o meno di patologie ereditarie conosciute in famiglia, ma è un vero e proprio studio del quadro genetico per informare i futuri genitori dei potenziali rischi ed anche delle possibilità di intervenire precocemente nel caso di una diagnosi precoce (nel caso di un genitore portatore di una mutazione, o lo screening nel caso di malattie da errori congeniti del metabolismo quali la fenilchetonuria), nonché un supporto ulteriore nel caso di successive gravidanze. L’attività di educazione e counselling preconcezionale risulta piuttosto complicata, soprattutto nell’informazione, nel monitoraggio di portatori di patologie genetiche (un esempio la morte post-partum di una mamma Ehlers Danlos non seguita) e nell’informazione sui rischi delle malattie sessualmente trasmissibili ed infettive (in cospicuo aumento +15%), acuite da una ritrosia alle vaccinazioni necessarie. Il progetto di monitoraggio deve iniziare con il supporto dei medici di famiglia, delle Asl territoriali e di specialisti per la progettazione di un vero e proprio libretto della salute preconcezionale e riproduttiva. Dott.ssa Barbara Hugonin