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The complexity of transcriptome
Novel transcripts originate from recombination of pre existent ones.
The low density lipoprotein receptor (LDLR) gene family consists of cell surface proteins involved in receptor-mediated endocytosis of specific ligands.
L’esistenza di geni eucariotici con struttura modulare suggerisce che si essi si siano originati attraverso l’assemblaggio di regioni preesistenti.
Exon shuffling
Esiste una possibile correlazione tra esoni e domini conformazionali.
La ricombinazione nelle sequenze introniche aiuta ad assortire gli esoni indipendentemente e può essere mediata da trasposoni , ricombinazione illegittima o sequenze ripetute tipo “ALU” Le sequenze ripetute negli introni sono hot spots di ricombinazione per il riassortimento delle sequenze esoniche.
The complexity of transcriptome
Gene duplication Evolution by mutation and selection Alternative splicing and promoter usage
The p53 gene family
Pool of regulated genes
Alternative splicing and alternative promoter usage Lo splicing è un processo finemente regolato mediante Attivatori ( enhancer of splicing ) e repressori ( repressor of splicing ). Alcuni introni sono rimossi da complessi multiproteici (“ Spliceosomi ”) alternativi
Gene knockout reveals the gene function
Il locus INK4
Il locus INK4
del/rearr prom met total
Melanoma
30–60 >5 30–70