The complexity of transcriptome

Novel transcripts originate from recombination of pre existent ones.

The low density lipoprotein receptor (LDLR) gene family consists of cell surface proteins involved in receptor-mediated endocytosis of specific ligands.

L’esistenza di geni eucariotici con struttura modulare suggerisce che si essi si siano originati attraverso l’assemblaggio di regioni preesistenti.

Exon shuffling

Esiste una possibile correlazione tra esoni e domini conformazionali.

La ricombinazione nelle sequenze introniche aiuta ad assortire gli esoni indipendentemente e può essere mediata da trasposoni , ricombinazione illegittima o sequenze ripetute tipo “ALU” Le sequenze ripetute negli introni sono hot spots di ricombinazione per il riassortimento delle sequenze esoniche.

The complexity of transcriptome

Gene duplication Evolution by mutation and selection Alternative splicing and promoter usage

The p53 gene family

Pool of regulated genes

Alternative splicing and alternative promoter usage Lo splicing è un processo finemente regolato mediante Attivatori ( enhancer of splicing ) e repressori ( repressor of splicing ). Alcuni introni sono rimossi da complessi multiproteici (“ Spliceosomi ”) alternativi

Gene knockout reveals the gene function

Il locus INK4

Il locus INK4

del/rearr prom met total

Melanoma

30–60 >5 30–70