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LA MEDICINA PERSONALIZZATA NELL’ERA POST-­‐GENOMICA Fiorella Gurrieri Is<tuto di Gene<ca Medica Università CaDolica S. Cuore Roma Marty Tenenbaum WHY ME? WHY NOT ME? (1874-­‐1965) Il 25 aprile 1953 J Watson e F Crick pubblicano su Nature per la prima volta la struDura cristallografica del DNA Nel 1991 viene lanciato il progeDo Genoma, portato a conclusione in USA 10 anni dopo, individuando l’intero patrimonio del DNA umano. “…la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze gene<che e non gene<che sul nostro sviluppo, la nostra storia come specie e il modo in cui possiamo combaDere le malace gene<che e il cancro”. Circa 3 miliardi di basi •  60 anni dalla doppia elica •  22 anni dall’inizio del progeDo Genoma •  12 anni dal completamento del ProgeDo genoma NON SOLO DNA! il sistema uomo Tanto per complicare le cose……….. Epigenoma Geni on Geni off LA DINAMICA DEL DNA Informazioni Acvazione circui< ambientali neurotrasmectori Variabilità gene<ca RNA e proteine Cambiamento circui< e Modifica risposta genica delle reazioni all’ambiente Neuroni e circui< Actudine a reazioni all’ambiente Nutrigenomica: Il cibo non solo apporta calorie, ma «informa» i geni NGS ??? MalaGe rare BoycoB et al., Sept 2013 •  3.500 geni-­‐malaca iden<fica< (50%) •  3.500 geni-­‐mala2a da iden4ficare Il genoma personale Il genoma unico Science, 7 Nov. 2008 In medio stat ra<o! 'Credit card debt? It's in my genes (but don't tell the bank)' ! VOTING: In Your Genes? (Science, 25 July 2008) COME INTERPRETARE LA VARIABILITA’ INDIVIDUALE? IN HOUSE DATABASE! “Il genoma con cui siamo concepi< non è lo stesso di quello con cui moriamo, almeno non in tuDe le cellule del nostro corpo" Bruder. “In media una coppia di gemelli porta 359 varian< gene<che diverse che si sono stabilite precocemente nel corso dello sviluppo” Conoscere il microbioma individuale MEDICINA GENOMICA Diagnosi e prevenzione Terapia «su misura» MEDICINA GENOMICA : • suscecbilità prevenzione • Mutazione diagnosi • causa specifica terapia mirata • risposta individuale ai farmaci Scelta e dosaggio personalizza< NON C’E’ PROGRESSO CHE NON REGREDISCA! La medicina consiste nell’introdurre farmaci che non si conoscono in un corpo che si conosce ancora meno…. (Voltaire)