Transcript LOC FERRARA (902.07 kB 2016-09-27 15:13:32)

1° Corso di Aggiornamento
sulla diagnosi
genetico molecolare
della Distrofia Muscolare
di Duchenne e delle
Distrofinopatie
Sede
Università degli Studi di Ferrara
Edificio “il Cubo”
Via Fossato di Mortara 70, 44121 Ferrara
Aula 3 – Piano rialzato
Responsabili Scientifici
Prof.ssa Alessandra Ferlini
Professore Associato in Genetica Medica
U.O. di Genetica Medica
Dipartimento di Scienze Mediche
Università di Ferrara
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
E PROVIDER ECM NR. 265
Nadirex International srl
Via Riviera, 39 - 27100 Pavia (PV)
Tel. +39 0382.525714/35 - Fax +39 0382.525736
E-mail: [email protected] - http: www.nadirex.com
Evento ECM Nr. 265-166288
L’evento è stato accreditato presso il Ministero della
Salute per le figure di Biologo, Chimico, Fisioterapista, Medico Chirurgo, Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva per un massimo di nr. 50
partecipanti.
Discipline Biologo: Biologo
Discipline Chimico: Chimica Analitica
Discipline Fisioterapista: Fisioterapista
Discipline Medico Chirurgo: Biochimica Clinica,
Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica,
Neurologia, Neuropsichiatria Infantile,
Ortopedia e Traumatologia, Patologia Clinica
(laboratorio di analisi chimico-cliniche
e microbiologia), Pediatria
Discipline Terapista della Neuro e Psicomotricità
dell’Età Evolutiva: Terapista della Neuro
e Psicomotricità dell’Età Evolutiva
Nr. 5,0 crediti assegnati
Si rende noto che, ai fini dell’acquisizione dei crediti formativi, sono necessari la presenza effettiva al
100% della durata complessiva dei lavori e almeno il
75% delle risposte corrette al questionario di valutazione dell’apprendimento.
Sarà obbligatoria la compilazione dei seguenti moduli:
- scheda anagrafica del partecipante
- questionario
- test di valutazione e di gradimento dell’evento formativo
NOTA BENE: Per regole ministeriali non sarà possibile erogare i crediti ECM ai Partecipanti che non appartengono alle Figure Professionali e alle Discipline
sopra elencate
SPONSOR
Con il supporto
non condizionante di
Con il patrocinio di
Martedì • 11 Ottobre 2016
Programma Scientifico
Università degli Studi di Ferrara,
Dipartimento di Scienze Mediche
ITALIAN ASSOCIATION OF MYOLOGY
08.30
Registrazione dei Partecipanti
13.00
Domande e risposte
09.00
Apertura del Corso
13.30
Buffet Lunch
09.15
Presentazione degli argomenti trattati
• Prof.ssa Alessandra Ferlini
14.30
SEQUENZIAMENTO DEL GENE DISTROFINA
• Dr.ssa Francesca Gualandi
09.30
DMD diagnosi e opportunità terapeutiche
• Prof. Giacomo Pietro Comi
15.00
ANALISI DEL TRASCRITTO DISTROFINA
• Dr.ssa Maria Sofia Falzarano
10.00
Il gene distrofina: struttura, espressione,
trascrittomica e proteomica
• Prof.ssa Elena Pegoraro
15.30
10.30
LA NGS PER I CASI NON DIAGNOSTICATI
• Prof. Vincenzo Nigro
Il laboratorio di genetica molecolare:
managing organizzazione controllo qualità
test genetici
• Dr.ssa Anna Ravani
16.00
11.00
Coffee Break
11.30
Linee guida della diagnosi genetica DMD
• Prof.ssa Alessandra Ferlini
Conclusione e riflessioni diagnostiche
• Prof.ssa Alessandra Ferlini,
• Prof. Giacomo Pietro Comi,
• Prof. Vincenzo Nigro,
• Prof.ssa Elena Pegoraro
12.00
Identificazione di delezioni e duplicazioni:
MLPA e metodiche correlate
• Dr.ssa Silvana Tedeschi
16.30
Chiusura del Corso E COMPILAZIONE
DEL QUESTIONARIO ECM PER LA VERIFICA
DELL’APPRENDIMENTO
12.30
CGH E GRANDI RIARRANGIAMENTI
• Dr.ssa Marcella Neri