Transcript 1° corso di aggiornamento sulla diagnosi genetico

Sede
Università degli Studi di Ferrara
Edificio “il Cubo”
Via Fossato di Mortara 70, 44121 Ferrara
Aula 3 – Piano rialzato
Responsabile ScientificO
Prof.ssa Alessandra Ferlini
Professore Associato in Genetica Medica
U.O. di Genetica Medica
Dipartimento di Scienze Mediche
Università di Ferrara
Nadirex International srl
Via Riviera, 39 - 27100 Pavia (PV)
Tel. +39 0382.525714/35
Fax +39 0382.525736
E-mail: [email protected]
http: www.nadirex.com
Martedì 11 Ottobre 2016
Università degli Studi di Ferrara
Distrofinopatie
1° Corso di Aggiornamento
sulla diagnosi
genetico molecolare
della Distrofia Muscolare
di Duchenne e delle
Nadirex International Srl
Via Riviera 39
27100 Pavia
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
E PROVIDER ECM NR. 265
Modalità e termini di iscrizione
Il congresso è a numero chiuso.
Per iscriversi: compilare ed inviare
l’apposita scheda allegata entro
il 1 Ottobre 2016.
Modalità invio scheda:
a mezzo posta:
- c/o Nadirex International Srl
Via Riviera, 39 - 27100 Pavia
- a mezzo fax: 0382 525736
- tramite e-mail:
[email protected]
Evento ECM Nr. 265-166288
L’evento è stato accreditato presso il Ministero
della Salute per le figure di Biologo, Chimico, Fisioterapista, Medico Chirurgo, Terapista
della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva
per un massimo di nr. 50 partecipanti.
Discipline Biologo:
Biologo
Discipline Chimico:
Chimica Analitica
Discipline Fisioterapista:
Fisioterapista
Discipline Medico Chirurgo:
Biochimica Clinica,
Genetica Medica,
Laboratorio di Genetica Medica,
Neurologia,
Neuropsichiatria Infantile,
Ortopedia e Traumatologia,
Patologia Clinica (laboratorio di analisi
chimico-cliniche e microbiologia),
Pediatria
1° Corso di Aggiornamento
sulla diagnosi
genetico molecolare
della Distrofia Muscolare
di Duchenne e delle
Distrofinopatie
Discipline Terapista della Neuro
e Psicomotricità dell’Età Evolutiva:
Terapista della Neuro e Psicomotricità
dell’Età Evolutiva
Nr. 5,0 crediti assegnati
Si rende noto che, ai fini dell’acquisizione dei
crediti formativi, sono necessari la presenza
effettiva al 100% della durata complessiva dei
lavori e almeno il 75% delle risposte corrette
al questionario di valutazione dell’apprendimento.
Sarà obbligatoria la compilazione dei seguenti
moduli:
- scheda anagrafica del partecipante
- questionario
- test di valutazione e di gradimento dell’evento formativo
Martedì • 11 Ottobre 2016
Università degli Studi di Ferrara,
Dipartimento di Scienze Mediche
Con il patrocinio di
Con il supporto non condizionante di
NOTA BENE: Per regole ministeriali non sarà
possibile erogare i crediti ECM ai Partecipanti
che non appartengono alle Figure Professionali e alle Discipline sopra elencate
razionale Scientifico
Gli obiettivi di quest’evento sono: offrire una overview culturale con stato
dell’arte sulla distrofia muscolare; presentare le linee guida oggi esistenti
sulla diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne e delle distrofinopatie, anche alla luce dei nuovi trattamenti; presentare in dettaglio le tecniche di genetica molecolare utilizzate nella diagnosi genetica, valutare
le loro ricadute cliniche e la interpretazione dei test genetici a fini clinici.
Pensiamo che il corso sia professionalizzante per molte figure cliniche e
laboratoristiche come operatori sanitari, biologi, clinici, genetisti, fisioterapisti e i familiari di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne/
Becker. Nostro scopo è quello di sottolineare l’importanza della diagnosi
genetica che è necessaria cl completamento della definizione clinica, in
particolare per i giovani pazienti che potranno accedere a trattamenti innovativi. Come per tutte le malattie rare, la presa in carico del paziente
Duchenne è multispecialistica e culturalmente integrata, richiedendo un
costante e qualificato aggiornamento.
Programma Scientifico
08.30
Registrazione dei Partecipanti
09.00
Apertura del Corso
• Prof. Roberto Ferrari
09.15
Presentazione degli argomenti trattati
• Prof.ssa Alessandra Ferlini
09.30
DMD diagnosi e opportunità terapeutiche
• Prof. Giacomo Pietro Comi
10.00
Il gene distrofina: struttura, espressione,
trascrittomica e proteomica
• Prof.ssa Elena Pegoraro
10.30
LA NGS PER I CASI NON DIAGNOSTICATI
• Prof. Vincenzo Nigro
Faculty
11.00
Coffee Break
Prof. Giacomo Pietro COMI
Università degli Studi di Milano
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Dr.ssa MARIA SOFIA FALZARANO
Università degli Studi di Ferrara
Prof.ssa ALESSANDRA FERLINI
Azienda Ospedaliera Sant’Anna di Ferrara
Università degli Studi di Ferrara
Prof. ROBERTO FERRARI
Azienda Ospedaliera Sant’Anna di Ferrara
Università degli Studi di Ferrara
Dr.ssa FRANCESCA GUALANDI
Azienda Ospedaliera Sant’Anna di Ferrara
Dr.ssa MARCELLA NERI
Azienda Ospedaliera Sant’Anna di Ferrara
Prof. VINCENZO NIGRO
Seconda Università degli Studi di Napoli
Prof.ssa ELENA PEGORARO
Università di Padova
Dr.ssa ANNA RAVANI
Azienda Ospedaliera Sant’Anna di Ferrara
Dr.ssa Silvana Tedeschi
Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
11.30
Linee guida della diagnosi genetica DMD
• Prof.ssa Alessandra Ferlini
12.00
Identificazione di delezioni e duplicazioni:
MLPA e metodiche correlate
• Dr.ssa Silvana Tedeschi
1° Corso di Aggiornamento
sulla diagnosi genetico molecolare
della Distrofia Muscolare
di Duchenne e delle Distrofinopatie
Martedì 11 Ottobre 2016
Università degli Studi di Ferrara
Edificio “il Cubo”
SCHEDA DI ISCRIZIONE
Nr. ID ECM: 265-166288 - Nadirex International s.r.l. - Provider n. 265
L’evento è stato accreditato presso il Ministero della Salute per le figure di
Biologo, Chimico, Fisioterapista, Medico Chirurgo, Terapista della Neuro e
Psicomotricità dell’Età Evolutiva per un massimo di nr. 50 partecipanti.
Nr. 5,0 crediti assegnati
L’iscrizione è gratuita e obbligatoria. Si prega di inviare la presente scheda entro
il 1 Ottobre 2016.
- a mezzo posta presso Nadirex International Srl
Via Riviera, 39 - 27100 Pavia
- a mezzo fax +39 0382 525736
- tramite e-mail [email protected]
Cognome
Nome
Luogo/Data di nascita
Codice Fiscale
Professione
CGH E GRANDI RIARRANGIAMENTI
• Dr.ssa Marcella Neri
Disciplina
13.00
Domande e risposte
Istituto/Divisione/Ente
13.30
Buffet Lunch
Via
14.30
SEQUENZIAMENTO DEL GENE DISTROFINA
• Dr.ssa Francesca Gualandi
15.00
ANALISI DEL TRASCRITTO DISTROFINA
• Dr.ssa Maria Sofia Falzarano
12.30
15.30
Il laboratorio di genetica molecolare: managing
organizzazione controllo qualità test genetici
• Dr.ssa Anna Ravani
16.00
Conclusione e riflessioni diagnostiche
• Prof.ssa Alessandra Ferlini,
• Prof. Giacomo Pietro Comi,
• Prof. Vincenzo Nigro,
• Prof.ssa Elena Pegoraro
16.30
Chiusura del Corso E COMPILAZIONE DEL QUESTIONARIO ECM
PER LA VERIFICA DELL’APPRENDIMENTO
Dipendente n
CAP
Libero Professionista n
Convenzionato n
Città
Prov.
Tel.
Cell.
Fax
E-mail
In base al D. Lgs. 196/03 autorizzo Nadirex International s.r.l. al
trattamento dei miei dati personali sia in formato cartaceo sia in
formato elettronico, ai soli fini dei servizi relativi all’evento compreso
il rapporto con il COGEAPS e AGENAS, in relazione all’accreditamento ECM.
Acconsento inoltre a ricevere l’invito dei corsi
di Nadirex International s.r.l.
SI n
NO n
Data
Firma
N.B. I DATI PERSONALI DEVONO ESSERE RIPORTATI IN MANIERA CHIARA,
LEGGIBILE E COMPLETA, IN QUANTO SARANNO TRASMESSI PER L’ATTRIBUZIONE DEI CREDITI.
Per ulteriori informazioni rivolgersi a: Nadirex Int. s.r.l.
Tel. 0382/525714 - Fax 0382/525736 - e-mail: [email protected] - www.nadirex.com